Ediție: RO România MD Republica MoldovaR. Moldova
Informație oficială despre medicamente și farmacii — într-un singur loc.
📄 Prospecte și text oficial 💳 Prețuri și compensare ⚖️ Interacțiuni 👶 Doze la copii 📍 Farmacii

Hemofilie

Actualizat: · Cod ICD-10: D66, D67

Despre boală

Există diferite tipuri de hemofilie. Tipul de care suferiți depinde de tipul și cantitatea de proteină factor de coagulare din sângele dumneavoastră.

Principalele tipuri de hemofilie sunt:

  • hemofilia A – cauzată de lipsa factorului de coagulare 8 (factorul VIII)
  • hemofilia B – cauzată de lipsa factorului de coagulare 9 (factorul IX)

Hemofilia A și B au aceleași simptome, dar medicamentele utilizate pentru tratarea fiecărui tip sunt diferite.

Hemofilia poate fi ușoară, moderată sau severă. Cu cât aveți mai puțin factor de coagulare, cu atât simptomele vor fi mai severe. Persoanele cu hemofilie severă au nevoie de mai mult tratament și prezintă un risc mai mare de sângerare care le poate pune viața în pericol.

Simptome

Simptomele hemofiliei

Simptomele hemofiliei includ:

  • sângerare prelungită după o leziune, intervenție chirurgicală sau extracția unui dinte
  • apariția ușoară a vânătăilor
  • durere, rigiditate și umflare la nivelul articulațiilor

Simptomele hemofiliei încep de obicei în copilăria mică, dar uneori pot fi observate abia mai târziu.

Alte afecțiuni pot cauza simptome asemănătoare hemofiliei, cum ar fi boala von Willebrand.

Cum să gestionați simptomele hemofiliei

Există lucruri pe care le puteți face pentru a fi în siguranță și pentru a preveni sângerările și complicațiile hemofiliei.

Ce să faceți

  • utilizați imediat medicamentele obișnuite și solicitați ajutor medical dacă aveți orice sângerare

  • faceți exerciții fizice în mod regulat pentru a vă menține articulațiile sănătoase – un fizioterapeut vă poate ajuta să decideți ce tip de exercițiu este potrivit pentru dumneavoastră

  • aveți grijă de dinții și gingiile dumneavoastră și faceți controale stomatologice regulate

  • consultați medicul hematolog care vă tratează înainte de a lua orice medicamente noi

  • discutați cu medicul hematolog înainte de a planifica orice intervenție chirurgicală sau tratament stomatologic

  • purtați o brățară de alertă medicală

Ce să nu faceți

  • nu luați aspirină, ibuprofen sau alte medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS)

  • nu practicați sporturi de contact, cum ar fi rugby-ul sau boxul, decât dacă medicul hematolog v-a spus că este sigur

Cauze și factori de risc

Hemofilia este cauzată de lipsa unei proteine, numită factor de coagulare, care ajută sângele să se coaguleze.

Majoritatea persoanelor cu hemofilie se nasc cu această afecțiune. Este posibil să dezvoltați hemofilie mai târziu în viață (hemofilie dobândită), dar acest lucru este foarte rar.

Cum se transmite hemofilia

Hemofilia este cauzată de obicei de transmiterea unei gene modificate de la părinți la copil (moștenită).

Bărbații cu gena modificată vor avea simptome de hemofilie.

Femeile cu gena modificată (purtătoare de hemofilie) pot avea simptome de hemofilie, dar acest lucru este mai puțin frecvent, iar simptomele sunt mai puțin severe decât la bărbați.

Diagnostic și analize

Dacă medicul de familie consideră că ați putea avea hemofilie, vi se va face o analiză de sânge pentru a verifica cantitatea de factor de coagulare din sânge.

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră sunteți diagnosticat(ă) cu hemofilie, veți fi îndrumat(ă) către un medic hematolog pentru tratament.

Diagnosticarea hemofiliei în timpul sarcinii

Dacă există riscul să aveți un copil cu hemofilie, medicul de familie vă poate trimite la un medic genetician pentru a discuta riscurile și opțiunile.

Sunt disponibile teste înainte, în timpul și după sarcină pentru dumneavoastră și copilul dumneavoastră.

Aceste teste pot include:

  • un test genetic pentru a verifica dacă sunteți purtătoarea genei modificate
  • o analiză de sânge la începutul sarcinii pentru a verifica sexul copilului – băieții au un risc mai mare de hemofilie
  • biopsie de vilozități coriale (BVC) sau amniocenteză în timpul sarcinii pentru a verifica dacă bebelușul are hemofilie
  • o analiză de sânge de la copil după naștere pentru a verifica dacă are hemofilie

Analize și investigații

Analizele de sânge · Biopsia de vilozități coriale · Amniocenteza

Analize de sânge

De ce se face o analiză de sânge

Există multe motive pentru care ați putea avea nevoie de o analiză de sânge.

O analiză de sânge poate fi făcută pentru a:

  • verifica starea generală de sănătate
  • afla dacă simptomele pe care le aveți sunt cauzate de anumite afecțiuni
  • afla dacă aveți un risc mai mare de a dezvolta o afecțiune
  • afla cât de bine este tratată sau gestionată o afecțiune

Pregătirea pentru o analiză de sânge

Medicul de familie, asistentul medical sau specialistul ar trebui să vă spună dacă trebuie să faceți ceva pentru a vă pregăti pentru o analiză de sânge.

De exemplu, cu puțin timp înainte de unele analize, poate fi necesar să:

  • nu mâncați sau beți nimic altceva în afară de apă (să țineți post)
  • întrerupeți administrarea anumitor medicamente, cum ar fi medicamentele care ajută la prevenirea cheagurilor de sânge (medicamente anticoagulante)

Ce se întâmplă la o analiză de sânge

O analiză de sânge se face de obicei la cabinetul medicului de familie sau la spital. Testul durează de regulă aproximativ 10 minute.

Un cadru medical vă va preleva o cantitate mică de sânge, de obicei din interiorul cotului, folosind un ac. Uneori, sângele poate fi recoltat din încheietura mâinii sau din deget (test prin înțeparea degetului).

Este posibil să vi se pună mai întâi o bandă elastică (garou) în jurul brațului. Aceasta ajută la recoltarea mai ușoară a sângelui.

Veți simți o ușoară înțepătură când acul intră, ceea ce poate fi puțin inconfortabil. Sângele va fi colectat într-un tub mic, care va fi trimis la laborator pentru analiză.

După test, de obicei vi se va da puțină vată sau un plasture pentru a acoperi locul de unde a fost recoltat sângele.

Este posibil să apară o vânătaie sau o umflătură în zona de unde a fost recoltat sângele, dar aceasta ar trebui să dispară după câteva zile.

Dacă vă este teamă de ace

Spuneți cadrului medical care vă face analiza de sânge dacă vă este teamă de ace. Vă poate ajuta să vă simțiți mai confortabil în timpul testului.

De asemenea, puteți veni cu cineva la analiza de sânge pentru a vă susține.

Obținerea rezultatelor analizelor de sânge

De obicei, primiți rezultatele analizelor de sânge în câteva zile sau câteva săptămâni.

Medicul de familie, asistenta sau specialistul ar trebui să discute cu dumneavoastră despre rezultate și să vă explice ce urmează.

Dacă rezultatele nu indică nimic, este posibil să nu fie nevoie să faceți nimic altceva. Uneori, este posibil să aveți nevoie de alte analize, în funcție de motivul pentru care ați făcut analiza de sânge.

Rezultatele analizelor de sânge pot fi complicate. Cereți să discutați cu un profesionist din domeniul sănătății dacă aveți întrebări despre rezultate sau nu le înțelegeți.

Biopsia de vilozități coriale

Când se oferă BVC

BVC nu este oferită în mod obișnuit în timpul sarcinii.

Se oferă doar dacă există o probabilitate mare ca bebelușul dumneavoastră să aibă o afecțiune genetică sau cromozomială.

Aceasta poate fi din cauza că:

  • un test de screening antenatal a sugerat că bebelușul dumneavoastră s-ar putea naște cu o afecțiune, cum ar fi sindromul Down, sindromul Edwards sau sindromul Patau
  • ați avut o sarcină anterioară afectată de o afecțiune genetică
  • aveți antecedente familiale de afecțiune genetică, cum ar fi siclemia, talasemia, fibroza chistică sau distrofia musculară

Este important să rețineți că nu trebuie să faceți BVC dacă vi se oferă. Depinde de dumneavoastră să decideți dacă doriți să o faceți.

O moașă sau un medic vă va vorbi despre ce implică testul și vă va spune care sunt posibilele beneficii, pentru a vă ajuta să luați o decizie.

Cum se efectuează BVC

BVC se efectuează de obicei între săptămânile 11 și 14 de sarcină, deși uneori se poate face mai târziu, dacă este necesar.

În timpul testului, se prelevează o mică mostră de celule din placentă folosind una dintre cele 2 metode:

  • BVC transabdominală – se introduce un ac prin burtă (abdomen) (aceasta este metoda cea mai frecvent utilizată)
  • BVC transcervicală – se introduce un tub sau un forceps mic (un instrument metalic neted care arată ca un clește) prin colul uterin (partea inferioară a uterului)

Testul în sine durează aproximativ 10 minute, deși întreaga consultație poate dura aproximativ 30 de minute.

Procedura BVC este de obicei descrisă ca fiind mai degrabă inconfortabilă decât dureroasă, deși este posibil să aveți crampe asemănătoare cu durerile menstruale timp de câteva ore după aceea.

Obținerea rezultatelor

Primele rezultate ale testului ar trebui să fie disponibile în aproximativ 3 zile. Acesta este cunoscut sub numele de rezultat rapid BVC.

Un set mai detaliat de rezultate BVC va fi disponibil după 2 săptămâni.

Dacă atât rezultatul rapid BVC, cât și o ecografie anterioară indică faptul că bebelușul dumneavoastră are o afecțiune, medicul va discuta imediat cu dumneavoastră despre opțiuni.

Dacă ecografia anterioară nu a evidențiat nimic neașteptat, se recomandă să așteptați până la obținerea setului detaliat de rezultate BVC înainte de a lua o decizie cu privire la întreruperea sarcinii.

Dacă rezultatele acestor teste sugerează că este foarte probabil ca bebelușul dumneavoastră să aibă o afecțiune genetică, un medic specialist (obstetrician) sau o moașă vă va explica ce înseamnă rezultatele și vă va vorbi despre opțiunile dumneavoastră.

Nu există tratament pentru majoritatea afecțiunilor depistate prin BVC, așa că va trebui să vă analizați cu atenție opțiunile.

Puteți decide să continuați sarcina, adunând în același timp informații despre afecțiune, astfel încât să fiți pe deplin pregătită.

Sau puteți lua în considerare întreruperea sarcinii.

Avort spontan și infecții

Înainte de a decide să faceți biopsia de vilozități coriale (BVC), posibilele complicații vor fi discutate cu dumneavoastră.

BVC poate cauza avort spontan. Se consideră că riscul de avort spontan după BVC este mai mic de 1 din 200 pentru majoritatea sarcinilor și de aproximativ 1 din 100 pentru sarcinile multiple (cum ar fi gemenii).

De asemenea, puteți face o infecție sau poate fi necesar să repetați BVC deoarece prima dată nu a avut succes.

Care sunt alternativele?

O alternativă la BVC este un test numit amniocenteză.

Principala alternativă este amniocenteza, care presupune prelevarea unei mici probe de lichid amniotic, lichidul care înconjoară copilul în uter, pentru analiză.

Se efectuează de obicei între săptămânile 15 și 20 de sarcină, deși poate fi efectuată și mai târziu, dacă este necesar.

Și acest test poate provoca un avort spontan, dar sarcina dumneavoastră va fi într-un stadiu mai avansat înainte de a putea obține rezultatele, astfel că veți avea mai puțin timp să vă analizați opțiunile.

Dacă vi se oferă teste pentru depistarea unei afecțiuni genetice sau cromozomiale la copilul dumneavoastră, un specialist implicat în efectuarea testului va putea discuta cu dumneavoastră diferitele opțiuni și vă va ajuta să luați o decizie.

Amniocenteza

De ce se face amniocenteza

Amniocenteza este un test pentru a verifica dacă bebelușul dumneavoastră are o afecțiune genetică, cum ar fi:

  • sindromul Down
  • sindromul Edwards
  • sindromul Patau
  • siclemia (anemia falciformă)
  • talasemia
  • fibroza chistică

Dacă vi se oferă amniocenteza, aceasta se face de obicei între săptămânile 15 și 20 de sarcină, dar poate fi efectuată și mai târziu.

Informații:

Există un test similar numit biopsie de vilozități coriale (BVC) care poate fi oferit în locul amniocentezei.

Moașa sau medicul vă poate explica de ce vi se oferă amniocenteza și ce ar putea însemna rezultatele și vă poate ajuta să decideți dacă este potrivită pentru dumneavoastră.

Cui i se poate oferi amniocenteza

Vi se poate oferi amniocenteza dacă bebelușul dumneavoastră are o probabilitate mai mare de a avea anumite afecțiuni care îi vor afecta sănătatea și dezvoltarea.

Amniocenteza poate fi oferită dacă:

  • un test de screening în timpul sarcinii arată că bebelușul dumneavoastră ar putea avea una dintre afecțiunile testate
  • ați avut o sarcină anterioară sau un bebeluș afectat de una dintre afecțiunile pe care le verifică amniocenteza
  • dumneavoastră, tatăl bebelușului sau o rudă apropiată aveți una dintre afecțiunile pe care le verifică amniocenteza

Cum se efectuează amniocenteza

Amniocenteza este efectuată de un medic specializat în îngrijirea din timpul sarcinii (obstetrician). Procedura se face de obicei în spital și durează aproximativ 10 minute.

Spuneți-i dacă doriți ca altcineva să fie în cameră cu dumneavoastră (un însoțitor) – aceasta poate fi o persoană cunoscută, un medic, o asistentă sau un membru instruit al personalului.

  1. Vi se va face o ecografie, astfel încât medicul să vă poată vedea copilul pe un ecran pe tot parcursul procedurii.
  2. Abdomenul dumneavoastră este curățat cu un antiseptic.
  3. Un ac subțire este introdus prin abdomen în uter, folosind imaginea ecografică pentru a ghida acul. Acest lucru poate fi inconfortabil, dar nu ar trebui să fie dureros.
  4. Se recoltează o mică probă din lichidul din jurul copilului (lichid amniotic) cu ajutorul acului.
  5. Acul este îndepărtat cu grijă din abdomen.
  6. Proba este trimisă la laborator pentru analize.

Dacă aveți mai mult de un copil, medicul poate fi nevoit să recolteze probe din lichidul din jurul fiecărui copil.

Informații:

Spuneți medicului care vă face amniocenteza dacă vă este teamă de ace. Vă poate ajuta să vă simțiți mai confortabil în timpul procedurii.

După amniocenteză

După amniocenteză, este posibil să aveți dureri de burtă. Acest lucru este normal și apare de obicei în prima sau a doua zi după procedură. Puteți lua paracetamol pentru ameliorare.

Încercați să vă odihniți după procedură și în ziua următoare, dacă este posibil.

Dacă aveți grupa de sânge Rh negativ (A-, B-, AB- sau O-), vi se va oferi o injecție pentru a vă proteja copilul de o afecțiune numită boala hemolitică a fătului și nou-născutului.

Riscuri posibile ale amniocentezei

Ca în cazul oricărei proceduri, există riscuri la efectuarea amniocentezei. Echipa medicală care vă urmărește sarcina le va discuta cu dumneavoastră pentru a vă ajuta să decideți dacă să efectuați procedura.

Avort spontan

Există riscul de avort spontan (pierderea sarcinii) după efectuarea amniocentezei.

Riscul de avort spontan este de 1 la fiecare 200 de sarcini. Dacă sunteți însărcinată cu gemeni sau mai mulți, riscul de avort spontan este mai mare.

Majoritatea avorturilor spontane după amniocenteză au loc în decurs de 3 zile de la procedură, dar pot apărea până la 2 săptămâni după.

Transmiterea HIV sau a hepatitei B sau C la copil

Dacă sunteți HIV pozitivă sau aveți hepatită B sau hepatită C, amniocenteza poate crește riscul transmiterii infecției la copil.

Medicul sau echipa de specialiști care vă îngrijește poate discuta cu dumneavoastră despre acest risc.

Infecție

Rareori, amniocenteza poate provoca o infecție. Riscul de infecție este mai mic de 1 la 1.000 de proceduri.

Recomandare urgentă: solicitați imediat ajutor medical dacă:

Ați făcut amniocenteză și aveți:

  • durere în burtă care nu se ameliorează cu paracetamol – durerea poate fi continuă sau poate apărea și dispărea
  • lichid care curge din vagin
  • febră sau frisoane
  • sângerare vaginală
  • contracții (dureri abdominale sub formă de crampe care apar și dispar)

Dacă nu puteți contacta maternitatea sau medicul de familie, sunați la 112.

Obținerea rezultatelor amniocentezei

După efectuarea amniocentezei, veți primi rezultatele pentru sindromul Down, sindromul Edwards și sindromul Patau în aproximativ 3 zile lucrătoare.

Dacă bebelușul dumneavoastră este testat pentru alte afecțiuni, rezultatele pot dura aproximativ 2 săptămâni.

Dacă bebelușul dumneavoastră are o afecțiune

Dacă rezultatele arată că bebelușul dumneavoastră are o afecțiune, medicul și moașa vor discuta cu dumneavoastră despre modul în care aceasta vă poate afecta pe dumneavoastră și pe bebeluș.

Vi se vor oferi sfaturi și sprijin pentru a vă ajuta să decideți dacă să continuați sarcina sau să o întrerupeți.

Tratament

Hemofilia este de obicei tratată cu injecții cu factor de coagulare, pentru a înlocui factorul de coagulare care lipsește din sângele dumneavoastră.

Poate fi tratată și cu alte medicamente, inclusiv emicizumab, desmopresină și acid tranexamic.

Hemofilia este tratată în 2 moduri principale:

  • Dacă aveți hemofilie severă, de obicei veți avea nevoie de injecții de până la 3 ori pe săptămână pentru a preveni sângerările (tratament preventiv sau profilactic). De obicei, vă puteți face singur(ă) aceste injecții acasă.
  • Dacă aveți hemofilie ușoară sau moderată, de obicei veți avea nevoie de tratament doar pentru a opri sau reduce sângerarea după ce aceasta a început (tratament la nevoie). Este posibil să aveți nevoie de tratament și înainte de o intervenție chirurgicală sau de lucrări dentare.

Unele persoane dezvoltă anticorpi împotriva factorului de coagulare, numiți inhibitori, care fac acest tratament mai puțin eficient. Dacă se întâmplă acest lucru, medicul hematolog care vă tratează va colabora cu dumneavoastră pentru a găsi un tratament mai potrivit.

Factorul de coagulare folosit astăzi pentru tratarea hemofiliei este foarte sigur. Mare parte din el este sintetic și nu prezintă risc de infecție. Atunci când este obținut din sânge donat, este testat și tratat pentru a fi cât mai sigur posibil, iar riscul de a contracta o infecție de la acesta este foarte scăzut.

Gestionarea sângerării pe cont propriu

Medicul hematolog care vă tratează vă va arăta de obicei cum să tratați sângerarea singur(ă) acasă, cu injecții cu factor de coagulare sau alte medicamente.

Dacă puteți, tratați orice sângerare, inclusiv sângerările în articulații sau mușchi, cât mai curând posibil. Acest lucru va reduce durerea, timpul de recuperare și riscul de leziuni permanente.

Atunci când vă recuperați după o sângerare articulară sau musculară, protejarea zonei, repausul, aplicarea de gheață, compresia și ridicarea membrului (ca la entorse) vă pot ajuta la recuperare.

Pentru majoritatea sângerărilor, veți avea nevoie și de ajutor medical.

Viața cu boala

Hemofilia este diferită pentru fiecare persoană.

Pentru majoritatea oamenilor, tratamentul reduce semnificativ impactul asupra vieții de zi cu zi. Cu tratament, persoanele cu hemofilie au de obicei o speranță de viață normală.

Dar unele persoane pot avea complicații, inclusiv:

  • leziuni ale articulațiilor, uneori necesitând înlocuirea articulației
  • sindrom de compartiment
  • sângerări grave sau hemoragii, în special după o intervenție chirurgicală sau o accidentare

Tratamentul reduce riscul de complicații.

Când să mergeți la medic

Recomandare non-urgentă: consultați medicul de familie dacă:

  • dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome de hemofilie
  • sunteți însărcinată sau plănuiți o sarcină și cineva din familia dumneavoastră sau a partenerului are hemofilie

Recomandare urgentă: contactați imediat medicul hematolog care vă tratează dacă:

Dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți hemofilie și:

  • aveți durere, umflătură, furnicături sau amorțeală într-o articulație sau într-un mușchi – acesta ar putea fi un semn de sângerare
  • aveți sânge în urină – aceasta poate fi roz aprins, roșie sau maro închis
  • sunteți îngrijorat(ă) de orice sângerare
  • sângerați și nu aveți medicamente pentru a trata sângerarea

Dacă este posibil, tratați imediat orice sângerare cu medicamentele dumneavoastră obișnuite înainte de a contacta medicul.

Sunați la 112 sau mergeți la urgențe dacă:

Dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți hemofilie și:

  • ați suferit o lovitură la cap
  • aveți o rană gravă, cum ar fi o tăietură adâncă, în orice altă parte a corpului
  • aveți sânge în scaun sau scaunul este roșu închis sau negru
  • vărsați sânge sau scuipați sânge
  • aveți o durere de cap bruscă și puternică, cu confuzie, sensibilitate la lumină sau greață și vărsături – acesta poate fi un semn de sângerare la nivelul creierului

Dacă este posibil, tratați imediat orice sângerare cu medicamentele dumneavoastră obișnuite înainte de a merge la urgențe.

După ce sunați la 112, anunțați medicul hematolog care vă tratează, ca să vă poată sprijini tratamentul în spital.

Nu conduceți până la urgențe. Rugați pe cineva să vă ducă sau sunați la 112 și cereți o ambulanță.

Aduceți cu dumneavoastră orice medicamente pe care le luați.

Medicamente folosite pentru hemofilie

Grupate pe clase terapeutice (cod ATC). Ce medicament vi se potrivește decide medicul; citiți prospectul oficial înainte de utilizare.

Listă verificată cu nomenclatorul ANM din 8 octombrie 2026: apar doar medicamentele autorizate în România.

Vitamina K și alte hemostatice · ATC B02B · 91

Ajută coagularea sângelui: vitamina K și factori de coagulare.

Hormoni ai hipofizei posterioare · ATC H01B · 4

Hormoni care reduc cantitatea de urină produsă.

Antifibrinolitice · ATC B02A · 1

Reduc sângerarea prin stabilizarea cheagului.

Surse: NHS (Open Government Licence v3.0).