Ediție: RO România MD Republica MoldovaR. Moldova
Informație oficială despre medicamente și farmacii — într-un singur loc.
📄 Prospecte și text oficial 💳 Prețuri și compensare ⚖️ Interacțiuni 👶 Doze la copii 📍 Farmacii

Mucoviscidoză

Actualizat: · Cod ICD-10: E84

Despre boală

Fibroza chistică este o afecțiune genetică moștenită care face ca mucusul din organism să devină gros și lipicios, afectând plămânii și sistemul digestiv. Nu are tratament curativ, dar există tratamente care pot ameliora simptomele și pot prelungi viața.

Simptome

Dacă aveți fibroză chistică, corpul dumneavoastră produce un mucus gros și lipicios care vă poate afecta plămânii și sistemul digestiv. Acest lucru poate cauza numeroase simptome și vă poate face mai predispus(ă) la infecții.

Simptomele care afectează plămânii includ:

  • o tuse care nu dispare și care aduce mucus
  • respirație șuierătoare și senzație de lipsă de aer
  • infecții frecvente ale sinusurilor (sinuzită) și infecții toracice

Simptomele care afectează sistemul digestiv includ:

  • constipație
  • dureri de stomac, balonare și umflare
  • scaune mari, grase și lipicioase, greu de eliminat

Fibroza chistică poate afecta alte părți ale corpului și poate cauza alte simptome, cum ar fi:

  • la copii, creșterea nu atât de rapidă pe cât era de așteptat
  • la adulți, scădere în greutate fără o cauză aparentă
  • vârfuri de degete umflate și unghii mai rotunde
  • transpirație foarte sărată, care poate lăsa mici cristale pe piele

Dacă afecțiunea rămâne nediagnosticată, simptomele pot deveni vizibile abia când copilul este adolescent.

Cauze și factori de risc

Fibroza chistică este o afecțiune genetică moștenită. Este cauzată de transmiterea unei gene modificate către copil de la ambii părinți.

Gena modificată face ca mucusul din organism să devină gros și lipicios.

Dacă copilul primește o genă modificată doar de la un părinte, nu va avea simptome, dar ar putea transmite afecțiunea copiilor săi, dacă partenerul are, de asemenea, gena modificată. Aceasta se numește a fi purtător.

Dacă doi purtători au un copil, atunci există:

  • 1 din 4 (25%) șanse ca copilul lor să aibă fibroză chistică
  • 2 din 4 (50%) șanse ca copilul lor să nu aibă fibroză chistică, dar să fie purtător
  • 1 din 4 (25%) șanse ca copilul lor să nu aibă fibroză chistică și să nu fie purtător

Consiliere genetică

Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră sunteți purtători sau aveți fibroză chistică, atunci puteți solicita consiliere genetică. Aceasta presupune o discuție cu un specialist, care vă poate oferi informații detaliate despre opțiunile dumneavoastră dacă doriți un copil.

Medicul de familie sau medicul specialist ar trebui să vă poată oferi mai multe informații despre consilierea genetică.

Diagnostic și analize

La nou-născuți, fibroza chistică poate fi depistată printr-un test de screening din sânge.

Dacă medicul suspectează fibroza chistică la un bebeluș, i se face un test care verifică nivelul de sare din transpirație. Persoanele cu fibroză chistică au de obicei niveluri ridicate de sare în transpirație.

Copiii mai mari și adulții care ar putea avea fibroză chistică vor face o analiză de sânge, urmată de un test al transpirației, pentru a verifica afecțiunea.

Testarea purtătorilor

Dacă o rudă are fibroză chistică sau este un purtător cunoscut, puteți să solicitați testarea genetică. Aceasta este cunoscută sub numele de testare a purtătorilor.

De asemenea, puteți solicita testarea purtătorilor dacă partenerul dumneavoastră are fibroză chistică sau este un purtător cunoscut.

Analize și investigații

Analizele de sânge · Testul sudorii pentru fibroza chistică

Analize de sânge

De ce se face o analiză de sânge

Există multe motive pentru care ați putea avea nevoie de o analiză de sânge.

O analiză de sânge poate fi făcută pentru a:

  • verifica starea generală de sănătate
  • afla dacă simptomele pe care le aveți sunt cauzate de anumite afecțiuni
  • afla dacă aveți un risc mai mare de a dezvolta o afecțiune
  • afla cât de bine este tratată sau gestionată o afecțiune

Pregătirea pentru o analiză de sânge

Medicul de familie, asistentul medical sau specialistul ar trebui să vă spună dacă trebuie să faceți ceva pentru a vă pregăti pentru o analiză de sânge.

De exemplu, cu puțin timp înainte de unele analize, poate fi necesar să:

  • nu mâncați sau beți nimic altceva în afară de apă (să țineți post)
  • întrerupeți administrarea anumitor medicamente, cum ar fi medicamentele care ajută la prevenirea cheagurilor de sânge (medicamente anticoagulante)

Ce se întâmplă la o analiză de sânge

O analiză de sânge se face de obicei la cabinetul medicului de familie sau la spital. Testul durează de regulă aproximativ 10 minute.

Un cadru medical vă va preleva o cantitate mică de sânge, de obicei din interiorul cotului, folosind un ac. Uneori, sângele poate fi recoltat din încheietura mâinii sau din deget (test prin înțeparea degetului).

Este posibil să vi se pună mai întâi o bandă elastică (garou) în jurul brațului. Aceasta ajută la recoltarea mai ușoară a sângelui.

Veți simți o ușoară înțepătură când acul intră, ceea ce poate fi puțin inconfortabil. Sângele va fi colectat într-un tub mic, care va fi trimis la laborator pentru analiză.

După test, de obicei vi se va da puțină vată sau un plasture pentru a acoperi locul de unde a fost recoltat sângele.

Este posibil să apară o vânătaie sau o umflătură în zona de unde a fost recoltat sângele, dar aceasta ar trebui să dispară după câteva zile.

Dacă vă este teamă de ace

Spuneți cadrului medical care vă face analiza de sânge dacă vă este teamă de ace. Vă poate ajuta să vă simțiți mai confortabil în timpul testului.

De asemenea, puteți veni cu cineva la analiza de sânge pentru a vă susține.

Obținerea rezultatelor analizelor de sânge

Rezultatele analizelor de sânge sunt gata, de obicei, în câteva zile; pentru unele analize pot dura câteva săptămâni.

Medicul de familie, asistenta sau specialistul ar trebui să discute cu dumneavoastră despre rezultate și să vă explice ce urmează.

Dacă rezultatele nu indică nimic, este posibil să nu fie nevoie să faceți nimic altceva. Uneori, este posibil să aveți nevoie de alte analize, în funcție de motivul pentru care ați făcut analiza de sânge.

Rezultatele analizelor de sânge pot fi complicate. Cereți să discutați cu un profesionist din domeniul sănătății dacă aveți întrebări despre rezultate sau nu le înțelegeți.

Testul sudorii pentru fibroza chistică

Ce este testul sudorii?

Testul sudorii măsoară cantitatea de clor din transpirația dumneavoastră. Clorul este un tip de electrolit. Electroliții sunt minerale cu sarcină electrică care ajută la controlul cantității de lichide și al echilibrului acizilor și bazelor (echilibrul pH-ului) din corpul dumneavoastră. Clorul și sodiul formează sarea din transpirație.

În mod normal, clorul intră și iese din celulele dumneavoastră printr-o proteină numită regulator al conductanței transmembranare a fibrozei chistice (CFTR). Această proteină se găsește în organele care produc transpirație și mucus, cum ar fi plămânii, glandele sudoripare și intestinele. Mucusul este substanța alunecoasă care protejează mucoasa căilor respiratorii, a tractului digestiv și a altor organe și țesuturi.

Dacă proteina CFTR nu funcționează așa cum ar trebui, clorul nu mai poate intra și ieși la fel de ușor din celulele organelor care produc mucus și transpirație. Această afecțiune se numește fibroză chistică (FC). Dacă aveți FC, veți avea, de asemenea, mult mai mult clor în transpirație.

În FC, clorul se acumulează în celule, ceea ce face ca mucusul să devină gros și lipicios. Când se întâmplă acest lucru, mucusul se poate acumula în organe. Acest lucru nu numai că poate îngreuna respirația, dar poate duce la infecții pulmonare frecvente și la deteriorarea organelor.

Alte denumiri: testul clorului din transpirație, testul sudorii pentru fibroza chistică, electroliți din transpirație

Pentru ce este folosit?

Testul sudorii este folosit pentru a diagnostica fibroza chistică (FC).

FC este o boală ereditară care poate afecta persoane de toate vârstele. Pentru a avea fibroză chistică, trebuie să moșteniți o genă CFTR modificată de la ambii părinți. (Modificările genelor sunt numite și variante sau mutații.) Dacă moșteniți o singură genă modificată, nu veți avea boala, dar veți fi purtător. A fi purtător înseamnă că, dacă aveți copii cu cineva care are, de asemenea, modificări la una sau ambele gene CFTR, copiii dumneavoastră ar putea moșteni două gene modificate și ar putea avea FC.

FC afectează cel mai frecvent plămânii. Cu toate acestea, poate provoca și malnutriție, deoarece boala poate reduce capacitatea organismului de a absorbi nutrienții din alimente.

De ce am nevoie de un test al transpirației?

Un test al transpirației poate fi recomandat dacă medicul dumneavoastră suspectează că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți fibroză chistică (FC). Este cel mai frecvent recomandat nou-născuților. Dacă un test de screening arată că bebelușul dumneavoastră ar putea avea FC, va fi necesar un test al transpirației pentru a stabili diagnosticul.

Cel mai bine este ca testul să fie efectuat când bebelușul are între 10 zile și 4 săptămâni. Începerea tratamentului cât mai curând posibil poate întârzia sau preveni problemele de sănătate cauzate de FC.

Un medic poate recomanda, de asemenea, un test al transpirației pentru fibroză chistică unui copil sau adult dacă prezintă simptome de FC sau dacă cineva din familie are FC. Majoritatea persoanelor cu FC au simptome, dar unele nu. În cazurile mai ușoare, simptomele pot să nu apară până la vârsta adultă. Simptomele FC depind de organele afectate și pot include:

  • Respirație șuierătoare sau tuse care poate produce mucus sau sânge.
  • Degete hipocratice la mâini și picioare, ceea ce înseamnă că vârfurile degetelor de la mâini și de la picioare sunt lărgite, iar unghiile sunt late și rotunjite ca dosul unei linguri. Acest lucru se datorează de obicei unui nivel scăzut de oxigen în sânge, care apare dacă plămânii nu funcționează bine. Lipsa de oxigen poate provoca, de asemenea, modificări ale unghiilor.
  • Febră, care poate include transpirații nocturne (transpirație abundentă în timpul somnului).
  • Simptome digestive, cum ar fi dureri abdominale severe, diaree cronică (de lungă durată) sau constipație. Copiii pot avea, de asemenea, scaune uleioase sau moi.
  • Greutate sub limita normală.
  • Dureri musculare și articulare.
  • Întârziere în creștere.
  • Pubertate întârziată.
  • Piele sărată și transpirație mai sărată decât în mod normal.
  • Infecții ale sinusurilor.
  • Infertilitate, în special la bărbați.

Dacă medicul dumneavoastră suspectează FC, este important să vă testați. Nu există un tratament curativ pentru FC, dar tratamentul vă poate ajuta pe dumneavoastră și/sau pe copilul dumneavoastră să trăiți o viață mai lungă și mai sănătoasă.

Ce se întâmplă în timpul unui test al transpirației?

Pentru a efectua un test al transpirației, un cadru medical va recolta o probă de transpirație de la dumneavoastră sau de la copilul dumneavoastră. Aceasta durează aproximativ o oră și include de obicei următorii pași:

  • Cadrul medical va spăla și va usca prin tamponare o zonă mică de pe antebraț sau picior.
  • Pentru a provoca transpirația, pe zona mică de pe antebraț sau picior se va aplica un medicament inodor (pilocarpină). Peste zonă se va fixa cu bandă adezivă medicală un electrod.
  • Prin electrod se va transmite un curent electric slab pentru ca substanța să pătrundă în piele. Acest lucru poate provoca o ușoară furnicătură sau senzație de căldură.
  • După aproximativ 5 minute, electrodul va fi îndepărtat. Cadrul medical va recolta transpirația fixând cu bandă adezivă medicală o bucată de hârtie de filtru sau tifon pe zonă sau folosind un mic dispozitiv de colectare din plastic.
  • Transpirația va fi recoltată timp de 30 de minute.
  • Proba de transpirație va fi trimisă la laborator pentru analiză.

Unii bebeluși pot să nu producă suficientă transpirație pentru test din prima încercare. Dacă se întâmplă acest lucru, testul se va repeta de obicei în altă zi.

Va trebui să fac ceva pentru a mă pregăti pentru test?

Nu este nevoie de nicio pregătire specială pentru testul sudorii, dar ar trebui să evitați aplicarea oricăror creme sau loțiuni pe piele cu 24 de ore înainte de test.

Există riscuri la acest test?

Nu se cunoaște niciun risc asociat testului sudorii. Electrodul poate provoca o senzație de furnicături sau gâdilare din cauza curentului electric, dar aceasta nu este dureroasă.

Ce înseamnă rezultatele?

Clorul din transpirație se măsoară în mmol/L (milimoli de clorură per litru de transpirație):

  • Un nivel al clorurii de 60 sau mai mare înseamnă că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți cel mai probabil fibroză chistică. Pentru a confirma diagnosticul, medicul vă poate recomanda repetarea testului sau efectuarea unui test genetic pentru fibroză chistică.
  • Un nivel al clorurii între 30 și 59 înseamnă că sunt necesare mai multe investigații, deoarece rezultatul testului este neclar, iar fibroza chistică este posibilă. Medicul vă poate recomanda un alt test de transpirație sau un alt tip de test, cum ar fi testarea genetică.
  • Un nivel al clorurii sub 30 este normal. Acest lucru înseamnă că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră este puțin probabil să aveți fibroză chistică. Dar un rezultat normal al testului nu exclude fibroza chistică. Anumite persoane cu fibroză chistică au rezultate normale la testul de transpirație. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome de fibroză chistică sau dacă bebelușul dumneavoastră a avut un test de screening neonatal care a indicat o posibilă fibroză chistică, medicul vă poate recomanda mai multe teste.

Mai trebuie să știu și altceva despre testul sudorii?

În cazuri rare, alte afecțiuni decât fibroza chistică pot determina niveluri ridicate de clor la testul sudorii. Aceste afecțiuni includ hipotiroidismul, diabetul insipid nefrogen și boala Addison.

Valorile normale diferă de la un laborator la altul; rezultatele se interpretează împreună cu medicul.

De reținut

  • Diagnosticul de mucoviscidoză se confirmă dacă testul sudorii arată o concentrație de clor de cel puțin 60 mmol/L sau dacă se identifică două variante genetice care cauzează boala, câte una pe fiecare cromozom.

Tratament

În prezent nu există un tratament care să vindece fibroza chistică. Există însă tratamente care pot ajuta la ameliorarea simptomelor.

Veți fi sprijinit(ă) de diferiți profesioniști din domeniul sănătății. Aceștia pot include asistenți medicali specializați și medici, un kinetoterapeut și un dietetician.

Medicamente pentru fibroza chistică

Medicamentele care pot fi utilizate pentru tratarea fibrozei chistice includ:

  • medicamente numite modulatori CFTR, care ajută plămânii să funcționeze mai bine prin reducerea efectului pe care gena alterată a fibrozei chistice îl are asupra celulelor din plămâni
  • medicamente pentru lărgirea căilor respiratorii și ușurarea respirației sau pentru a facilita eliminarea mucusului prin tuse
  • antibiotice pentru infecții
  • medicamente cu steroizi pentru reducerea inflamației căilor respiratorii

Tratament și sprijin pentru simptomele fibrozei chistice

Este posibil să aveți nevoie și de alte tratamente pentru a ajuta la ameliorarea simptomelor și la reducerea riscului de complicații.

Acestea includ:

  • kinetoterapie respiratorie – un kinetoterapeut vă poate învăța modalități prin care să vă îmbunătățiți respirația și postura pentru a ajuta la eliminarea mucusului din plămâni
  • dispozitive medicale – dispozitive precum inhalatoarele și măștile special concepute pot ajuta la respirație și la eliminarea mucusului
  • sprijin alimentar și nutrițional – un dietetician vă poate oferi sfaturi privind o dietă bogată în energie, ușor de digerat, și vi se pot administra suplimente pentru a ajuta digestia

Unele persoane pot avea nevoie în cele din urmă de un transplant pulmonar dacă alte tratamente nu țin sub control simptomele, deși acest lucru nu este potrivit pentru toată lumea.

Ce puteți face

  • Persoanele cu mucoviscidoză trebuie să evite fumatul, inclusiv țigările electronice și narghileaua, precum și expunerea la fumul de tutun din mediu.
  • Persoanele cu mucoviscidoză trebuie să fie active fizic și să facă exerciții regulate, conform recomandărilor echipei medicale.
  • Dacă vi s-au prescris enzime pancreatice, este important să se respecte tratamentul la fiecare masă și să se urmeze sfaturile dieteticianului pentru o alimentație echilibrată.

Complicații

Persoanele cu fibroză chistică pot avea uneori și alte probleme.

Unele dintre acestea pot apărea abia mai târziu, ca urmare a solicitării pe care boala o poate pune asupra organismului.

Acestea pot include:

  • diabet
  • boli de ficat
  • dificultăți în a rămâne însărcinată sau infertilitate
  • slăbirea oaselor (osteoporoză)
  • afectarea plămânilor

Există tratamente care pot ajuta la gestionarea multora dintre problemele legate de fibroza chistică.

Viața cu boala

Cum vă afectează viața fibroza chistică

Fibroza chistică nu are în prezent un tratament curativ și vă poate scurta viața.

Cu toate acestea, noile tratamente înseamnă că simptomele pot fi adesea ținute sub control, iar multe persoane diagnosticate astăzi cu această afecțiune vor trăi cu mult peste vârsta mijlocie.

Să trăiți cu fibroză chistică poate fi dificil, dar faptul că aveți această afecțiune nu înseamnă întotdeauna că nu puteți merge la școală, să aveți o familie sau să vă angajați.

Viața sănătoasă cu fibroză chistică

Există câteva lucruri pe care le puteți face pentru a reduce riscul de complicații și a vă menține cât mai sănătos posibil dacă aveți fibroză chistică.

Ce să faceți

  • rămâneți cât mai activ(ă) fizic posibil – acest lucru poate ajuta la eliminarea mucusului din corp

  • spălați-vă regulat mâinile cu apă caldă și săpun – acest lucru poate ajuta la reducerea riscului de a contracta anumite infecții

  • luați în considerare să nu vă întâlniți față în față cu alte persoane cu fibroză chistică – există un risc mai mare de a contracta infecții grave de la o altă persoană cu această afecțiune

Ce să nu faceți

  • nu fumați și nu folosiți țigări electronice – acest lucru poate afecta plămânii și poate face unele medicamente pentru fibroza chistică mai puțin eficiente

Când să mergeți la medic

Recomandare non-urgentă: consultați medicul de familie dacă:

  • dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome de fibroză chistică și nu ați fost diagnosticat(ă) cu această afecțiune
  • sunteți îngrijorat(ă) în legătură cu creșterea și dezvoltarea copilului dumneavoastră
  • sunteți însărcinată sau plănuiți o sarcină și cineva din familia dumneavoastră sau a partenerului are fibroză chistică

Semne de urgență

  • Semnele de exacerbare pulmonară, cum ar fi creșterea tusei, a cantității de spută sau dificultăți de respirație, necesită evaluare medicală promptă.

Medicamente folosite pentru mucoviscidoză

Grupate pe clase terapeutice (cod ATC). Ce medicament vi se potrivește decide medicul; citiți prospectul oficial înainte de utilizare.

Listă verificată cu nomenclatorul ANM din 8 octombrie 2026: apar doar medicamentele autorizate în România.

Alte produse pentru aparatul respirator · ATC R07A · 17

Alte produse pentru aparatul respirator, de exemplu pastile pentru durerea în gât sau tratamente țintite pentru mucoviscidoză.

Cefalosporine și alte beta-lactamine · ATC J01D · 16

Cefalosporine și alte beta-lactamine: antibiotice pentru infecții bacteriene, de la cele ușoare la cele grave, tratate în spital.

Chinolone · ATC J01M · 16

Chinolone: antibiotice pentru infecții urinare, respiratorii și altele; se folosesc cu prudență.

Expectorante · ATC R05C · 12

Expectorante și mucolitice: fluidifică secrețiile și ușurează eliminarea lor prin tuse.

Digestive, inclusiv enzime · ATC A09A · 5

Enzime digestive care ajută la digerarea alimentelor când pancreasul nu produce suficiente.

Aminoglicozide · ATC J01G · 3

Antibiotice puternice, administrate de obicei injectabil, în spital.

Alte vitamine · ATC A11H · 2

Vitamine folosite separat pentru corectarea unui deficit.

Alte medicamente · 1

Alte antibiotice · ATC J01X · 1

Alte antibiotice, folosite în infecții specifice (de exemplu, urinare sau intestinale).

  • Colistimethatum natricum — 1 produs cu rețetă

Surse: NHS (Open Government Licence v3.0), MedlinePlus (NLM), standardele ECFS 2023.