Dificultăți de respirație

Analize și investigații

Indicii eritrocitari (RBC) · VEM (Volumul Eritrocitar Mediu) · RDW (amplitudinea distribuției eritrocitare) · Testul de sânge pentru decalajul anionic · Testarea alfa-1 antitripsinei · Electroforeza hemoglobinei

Indicii eritrocitari (RBC)

Ce sunt indicii eritrocitari (RBC)?

Indicii eritrocitari (RBC) măsoară dimensiunea, forma și calitatea globulelor roșii din sânge. Globulele roșii sunt cunoscute și sub numele de eritrocite. Acestea sunt produse în măduva osoasă (țesutul spongios din interiorul oaselor mari). Conțin hemoglobină, o proteină bogată în fier din globulele roșii care transportă oxigenul de la plămâni către fiecare celulă din corp. Celulele dumneavoastră au nevoie de oxigen pentru a crește, a se reproduce și a produce energie.

Cunoașterea dimensiunii și formei globulelor roșii îl poate ajuta pe medicul dumneavoastră să determine dacă aveți un anumit tip de anemie, o afecțiune în care organismul nu produce suficiente globule roșii sănătoase. Există patru tipuri de indici eritrocitari:

• Volumul eritrocitar mediu (VEM sau MCV), care măsoară dimensiunea medie a globulelor roșii.
• Hemoglobina eritrocitară medie (HEM sau MCH), care măsoară cantitatea medie de hemoglobină dintr-o singură globulă roșie.
• Concentrația hemoglobinei eritrocitare medii (CHEM sau MCHC), care măsoară cât de concentrată este hemoglobina din globulele roșii. Include, de asemenea, un calcul al dimensiunii și volumului globulelor roșii.
• Lărgimea distribuției eritrocitare (RDW), care măsoară diferențele de volum și dimensiune ale globulelor roșii. Globulele roșii sănătoase au, de obicei, aproximativ aceeași dimensiune.

Dacă unul sau mai mulți dintre acești indici nu sunt normali, poate însemna că aveți un anumit tip de anemie.

Alte denumiri: indici eritrocitari

Pentru ce sunt folosiți?

Indicii eritrocitari (RBC) fac parte din hemoleucograma completă, un grup de teste care măsoară numărul și tipul de celule din sângele dumneavoastră. Rezultatele indicilor eritrocitari sunt folosite pentru a diagnostica diferite tipuri de anemie. Există mai multe tipuri de anemie, iar fiecare tip are un efect diferit asupra mărimii, formei și/sau calității celulelor roșii din sânge.

De ce am nevoie de testarea indicilor eritrocitari?

Puteți face acest test ca parte a unei hemoleucograme complete, care este adesea inclusă într-un control de rutină. Este posibil să aveți nevoie de acest test și dacă aveți simptome de anemie, care pot include:

• Dificultăți de respirație
• Slăbiciune sau oboseală
• Durere de cap
• Amețeli
• Aritmie (o problemă cu frecvența sau ritmul bătăilor inimii)
• Piele palidă
• Mâini și picioare reci

Ce se întâmplă în timpul testului indicilor eritrocitari?

Un cadru medical vă va recolta o probă de sânge dintr-o venă a brațului, folosind un ac mic. După introducerea acului, o cantitate mică de sânge va fi colectată într-o eprubetă sau un flacon. Este posibil să simțiți o ușoară înțepătură când acul intră sau iese. Acest test durează de obicei mai puțin de cinci minute.

Va trebui să fac ceva pentru a mă pregăti pentru aceste analize?

Nu este nevoie de nicio pregătire specială pentru analiza indicilor eritrocitari (RBC).

Există riscuri la aceste analize?

Riscul de a face o analiză de sânge este foarte mic. Este posibil să apară o ușoară durere sau o vânătaie în locul unde a fost introdus acul, dar majoritatea simptomelor dispar rapid.

Ce înseamnă rezultatele?

Volumul eritrocitar mediu (VEM)

Dacă celulele roșii din sânge sunt mai mici decât normal, poate însemna că aveți:

• Anemie feriprivă, cea mai frecventă formă de anemie. Apare atunci când nu aveți suficient fier în organism.
• Talasemie, un grup de afecțiuni ale sângelui care sunt moștenite (transmise în familie). Aceste afecțiuni determină organismul să producă mai puține celule roșii sănătoase și mai puțină hemoglobină. Acest lucru poate cauza anemie severă.

Dacă celulele roșii din sânge sunt mai mari decât normal, poate însemna că aveți:

• Anemie prin deficit de vitamina B12 sau de acid folic
• Boli de ficat

Hemoglobina eritrocitară medie (HEM)

Dacă cantitatea de hemoglobină este mai mică decât normal, poate însemna că aveți:

• Anemie feriprivă

Dacă cantitatea de hemoglobină este mai mare decât normal, poate însemna că aveți:

• Anemie cauzată de deficitul de vitamina B12 sau de acid folic

Concentrația hemoglobinei eritrocitare medii (CHEM)

Dacă cantitatea medie de hemoglobină este mai mică decât normal, poate însemna că aveți:

• Anemie feriprivă
• Talasemie

Dacă cantitatea medie de hemoglobină este mai mare decât normal, poate însemna că aveți:

• Anemie hemolitică, un tip de anemie care apare atunci când celulele roșii din sânge sunt distruse mai repede decât pot fi înlocuite.
• Sferocitoză ereditară, o afecțiune genetică rară care cauzează anemie și pietre la fiere

Lărgimea distribuției eritrocitare (RDW)

• Dacă rezultatele au fost normale, înseamnă că celulele roșii din sânge au dimensiuni normale și sunt toate aproximativ de aceeași mărime.
• Dacă rezultatele nu au fost normale, înseamnă că există diferențe în dimensiunea celulelor roșii din sânge.

Această măsurătoare nu este suficientă pentru ca medicul dumneavoastră să pună un diagnostic, astfel încât rezultatele RDW sunt de obicei combinate cu rezultatele altor indici și ale altor analize de sânge. Această combinație de rezultate poate ajuta la confirmarea unui diagnostic.

Discutați cu medicul dumneavoastră dacă aveți întrebări despre rezultate. Medicul va lua în considerare simptomele, istoricul medical și rezultatele altor analize de sânge pentru a vă interpreta rezultatele.

VEM (Volumul Eritrocitar Mediu)

Ce este analiza de sânge MCV?

MCV înseamnă volumul corpuscular mediu. O analiză de sânge MCV măsoară dimensiunea medie a celulelor roșii din sângele dumneavoastră.

Celulele roșii transportă oxigenul de la plămâni către fiecare celulă din corp. Celulele dumneavoastră au nevoie de oxigen pentru a crește, a se reproduce și a produce energie. Dacă celulele roșii sunt prea mici sau prea mari, acest lucru ar putea fi un semn al unei afecțiuni sanguine, cum ar fi anemia, lipsa anumitor vitamine sau alte probleme medicale.

Alte denumiri: hemoleucogramă completă cu formulă leucocitară, volum celular mediu, volum corpuscular mediu

Pentru ce se folosește?

Testul de sânge MCV face adesea parte dintr-o hemoleucogramă completă, un grup de teste care măsoară numărul și tipul de celule din sângele dumneavoastră. Este folosit pentru a vă verifica starea generală de sănătate.

Testul MCV poate fi folosit, de asemenea, împreună cu alte teste pentru a ajuta la diagnosticarea sau monitorizarea anumitor afecțiuni ale sângelui, inclusiv anemia. Există mai multe tipuri de anemie, iar fiecare tip are un efect diferit asupra mărimii, formei și/sau calității globulelor roșii. Testul MCV poate ajuta la diagnosticarea tipului de anemie pe care îl aveți.

De ce am nevoie de o analiză de sânge MCV?

Medicul dumneavoastră vă poate recomanda o hemoleucogramă completă, care include un test MCV, ca parte a controlului de rutină. De asemenea, este posibil să faceți testul dacă aveți o afecțiune cronică (de lungă durată) care ar putea duce la anemie sau dacă aveți simptome de anemie, care pot include:

• Dificultăți de respirație
• Slăbiciune sau oboseală
• Durere de cap
• Amețeli
• Aritmie (o problemă cu frecvența sau ritmul bătăilor inimii)

Ce se întâmplă în timpul unei analize de sânge MCV?

În timpul testului, un cadru medical vă va recolta o probă de sânge dintr-o venă de la braț, folosind un ac mic. După introducerea acului, o cantitate mică de sânge va fi colectată într-o eprubetă sau un flacon. Este posibil să simțiți o ușoară înțepătură când acul intră sau iese. De obicei, acest lucru durează mai puțin de cinci minute.

Va trebui să fac ceva pentru a mă pregăti pentru test?

Nu aveți nevoie de nicio pregătire specială pentru o analiză de sânge MCV. Dacă medicul dumneavoastră a solicitat mai multe teste din proba de sânge, este posibil să fie nevoie să țineți post (să nu mâncați sau să beți) timp de câteva ore înainte de test. Medicul dumneavoastră vă va anunța dacă există instrucțiuni speciale de urmat.

Există riscuri la această analiză?

Riscul unei analize de sânge este foarte mic. Este posibil să simțiți o ușoară durere sau să apară o vânătaie în locul unde a fost introdus acul, dar majoritatea simptomelor dispar rapid.

Ce înseamnă rezultatele?

Un test MCV singur nu poate diagnostica nicio boală. Medicul dumneavoastră va folosi rezultatele MCV, alte rezultate ale testelor și istoricul dumneavoastră medical pentru a stabili un diagnostic.

Dacă rezultatele arată că celulele roșii din sânge sunt mai mici decât normal, poate fi un semn al:

• Anumitor tipuri de anemie, inclusiv anemia feriprivă, cea mai frecventă formă de anemie. Apare atunci când nu aveți suficient fier în organism.
• Talasemiei, un grup de afecțiuni ale sângelui care sunt moștenite (transmise în familie). Aceste afecțiuni determină organismul să producă mai puține celule roșii sănătoase și mai puțină hemoglobină. Acest lucru poate cauza anemie severă.

Dacă rezultatele arată că celulele roșii din sânge sunt mai mari decât normal, poate fi un semn al:

• Anemiei pernicioase, care poate fi cauzată de:
  • Lipsa vitaminei B12
  • O boală care afectează capacitatea organismului de a utiliza vitamina B12, cum ar fi anumite boli autoimune, boala celiacă sau boala Crohn
• Anemiei cauzate de lipsa acidului folic
• Bolilor de ficat

De asemenea, este posibil să aveți anemie cu un MCV normal. Acest lucru se poate întâmpla dacă anemia este cauzată de afecțiuni precum:

• Pierderea bruscă de sânge
• Insuficiența renală
• Anemia aplastică (rară)

Dacă valorile MCV nu sunt în intervalul normal, nu înseamnă întotdeauna că aveți o problemă medicală care necesită tratament. Vârsta, dieta, nivelul de activitate, medicamentele, menstruația și alte afecțiuni pot influența rezultatele testului. Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a înțelege ce înseamnă rezultatele.

Mai trebuie să știu și altceva despre analiza de sânge MCV?

Dacă medicul dumneavoastră consideră că ați putea avea anemie sau o altă afecțiune a sângelui, este posibil să vi se efectueze și alte teste ale globulelor roșii împreună cu MCV. Aceste teste pot include numărul de globule roșii și măsurători ale hemoglobinei. Împreună, aceste teste se numesc indici eritrocitari.

RDW (amplitudinea distribuției eritrocitare)

Ce este testul de lărgime a distribuției eritrocitare?

Testul de lărgime a distribuției eritrocitare (RDW) măsoară cât de mult variază volumul și dimensiunea globulelor roșii (eritrocite).

Globulele roșii sunt produse în măduva osoasă (țesutul spongios din interiorul oaselor mari). Acestea conțin hemoglobină, o proteină bogată în fier care transportă oxigenul de la plămâni către fiecare celulă din corpul dumneavoastră. Celulele au nevoie de oxigen pentru a crește, a se reproduce și a produce energia necesară funcționării. În mod normal, globulele roșii au aproximativ aceeași dimensiune. Diferențele de dimensiune ale globulelor roșii pot afecta cât de bine pot transporta oxigenul prin corp.

Testul RDW utilizează un grafic special numit histogramă. Dacă globulele roșii au aproximativ aceeași dimensiune, acestea vor fi apropiate pe histogramă, iar RDW va fi scăzut. Un RDW ridicat înseamnă că dimensiunea globulelor roșii variază mai mult decât ar trebui. Dimensiunile vor fi mai dispersate pe histogramă. Acest lucru poate fi un semn al unei afecțiuni medicale.

Alte denumiri: test RDW-SD (deviație standard), lărgimea distribuției eritrocitare

Pentru ce se folosește?

Analiza de sânge RDW face adesea parte dintr-o hemoleucogramă completă, un grup de teste care măsoară numărul și tipul de celule din sângele dumneavoastră, inclusiv celulele roșii. Testul RDW este folosit în mod obișnuit pentru a ajuta la diagnosticarea sau determinarea cauzei anemiei, o afecțiune în care organismul dumneavoastră nu produce suficiente celule roșii.

Testul RDW poate fi folosit și împreună cu alte teste pentru a ajuta la diagnosticarea altor afecțiuni, inclusiv talasemia, o boală moștenită care poate cauza anemie severă.

De ce am nevoie de un test RDW?

Medicul dumneavoastră poate să fi recomandat o hemoleucogramă completă, care include un test RDW, ca parte a unui control de rutină sau dacă aveți:

Simptome de anemie, care pot include:

• Dificultăți de respirație
• Slăbiciune sau oboseală
• Dureri de cap
• Amețeli
• Aritmie (o problemă cu frecvența sau ritmul bătăilor inimii)

Medicul poate recomanda, de asemenea, un test RDW din alte motive, de exemplu dacă aveți:

• Antecedente familiale de talasemie, anemie falciformă sau altă boală de sânge moștenită
• O boală cronică, cum ar fi boala Crohn, diabetul sau HIV
• O dietă săracă în fier și alte minerale
• O infecție de lungă durată
• Pierderi excesive de sânge din cauza unei leziuni sau a unei intervenții chirurgicale

Dacă aveți anemie, testul RDW poate ajuta la determinarea cauzei anemiei dumneavoastră.

Ce se întâmplă în timpul unui test RDW?

Un cadru medical vă va recolta o probă de sânge dintr-o venă a brațului, folosind un ac mic. După introducerea acului, se va colecta o cantitate mică de sânge într-o eprubetă sau flacon. Este posibil să simțiți o ușoară înțepătură când acul intră sau iese. Acest proces durează, în general, mai puțin de cinci minute.

Va trebui să fac ceva pentru a mă pregăti pentru test?

Nu este necesară nicio pregătire specială.

Există riscuri la această analiză?

Analiza de sânge prezintă un risc foarte mic. Este posibil să simțiți o ușoară durere sau să apară o vânătaie în locul unde a fost introdus acul, dar majoritatea simptomelor dispar rapid.

Ce înseamnă rezultatele?

Rezultatele RDW îl ajută pe medicul dumneavoastră să înțeleagă cât de mult variază globulele roșii ca mărime și volum. Rezultatele sunt de obicei exprimate ca procent și comparate cu un interval de referință, care poate varia în funcție de laboratorul utilizat.

Un rezultat RDW normal înseamnă că valoarea RDW se încadrează în intervalul de referință. Chiar dacă rezultatele RDW sunt normale, globulele roșii pot fi totuși mai mari sau mai mici decât de obicei. Este posibil să aveți în continuare anemie sau o altă afecțiune care poate necesita tratament.

Un rezultat RDW crescut înseamnă că valoarea RDW este peste intervalul de referință. Aceasta înseamnă că globulele roșii variază ca mărime mai mult decât este considerat normal. Acest lucru poate fi un semn al anumitor afecțiuni, cum ar fi:

• Boală cronică de ficat
• Boli de inimă
• Diabet
• Boli de rinichi
• Cancer, în special cancer colorectal

Un rezultat RDW scăzut înseamnă că valoarea RDW este sub intervalul de referință. Aceasta înseamnă că globulele roșii au dimensiuni foarte asemănătoare. Acest lucru nu este un semn de anemie și, de obicei, nu este un motiv de îngrijorare.

Dacă aveți întrebări despre rezultatele dumneavoastră, discutați cu medicul dumneavoastră. De obicei, acesta va analiza rezultatele RDW împreună cu rezultatele altor analize de sânge. Rezultatele combinate pot oferi o imagine mai completă a globulelor dumneavoastră roșii. Acest lucru poate ajuta la diagnosticarea unei varietăți de afecțiuni, inclusiv:

• Deficit de fier
• Diferite tipuri de anemie
• Talasemie
• Anemie falciformă

Mai trebuie să știu și altceva despre testul de lărgime a distribuției eritrocitare?

Dacă rezultatele testului indică o afecțiune cronică a sângelui, cum ar fi anemia, vi se poate recomanda un plan de tratament pentru a crește cantitatea de oxigen pe care o pot transporta celulele roșii din sânge. În funcție de afecțiunea specifică, medicul vă poate recomanda suplimente de fier, medicamente și/sau modificări ale dietei.

Asigurați-vă că discutați cu medicul dumneavoastră înainte de a lua orice suplimente sau de a vă schimba planul alimentar.

Testul de sânge pentru decalajul anionic

Ce este analiza de sânge pentru decalajul anionic?

Analiza de sânge pentru decalajul anionic oferă o măsurătoare a echilibrului acido-bazic (echilibrul pH-ului) din sângele dumneavoastră. Aceasta vă arată dacă sângele dumneavoastră este prea acid sau nu suficient de acid. Testul verifică, de asemenea, un dezechilibru electrolitic în sângele dumneavoastră. Pentru a face măsurătoarea, testul de decalaj anionic folosește rezultatele unui set de analize ale electroliților sau ale altor analize de sânge care vă măsoară electroliții.

Electroliții sunt minerale care au o sarcină electrică atunci când sunt dizolvați în apă sau în fluide corporale. Îi obțineți din alimentele pe care le consumați și din lichidele pe care le beți. Aveți electroliți în sânge, urină, țesuturi și alte fluide corporale. Aceștia ajută la controlul echilibrului acido-bazic al sângelui dumneavoastră. Câțiva dintre electroliții corpului dumneavoastră care sunt adesea măsurați în sânge includ sodiul, clorul, potasiul și bicarbonatul.

Unii electroliți au o sarcină electrică pozitivă. Alții au o sarcină electrică negativă. Decalajul anionic măsoară diferența – sau decalajul – dintre electroliții cu sarcină negativă și cei cu sarcină pozitivă din sângele dumneavoastră. Dacă decalajul anionic este prea mare, sângele dumneavoastră este mai acid decât în mod normal. Dacă decalajul anionic este prea mic, sângele dumneavoastră nu este suficient de acid. Atât rezultatele mari, cât și cele mici pot fi semne ale unei afecțiuni grave care necesită atenție.

Alte denumiri: decalaj anionic seric

Pentru ce se folosește?

Testul de sânge pentru decalajul anionic arată dacă electroliții dumneavoastră sunt dezechilibrați sau dacă sângele este prea acid sau nu suficient de acid. Prea mult acid în sânge se numește acidoză. Prea puțin acid în sânge se numește alcaloză. Ambele afecțiuni pot fi grave.

De ce am nevoie de un test de sânge pentru decalajul anionic?

Medicul dumneavoastră vă poate recomanda un test de sânge pentru decalajul anionic dacă aveți simptome de acidoză sau alcaloză. Simptomele pot varia în funcție de boala sau afecțiunea de bază.

Simptomele acidozei pot include:

• Dificultăți de respirație
• Vărsături
• Confuzie
• Oboseală
• Tahicardie (bătăi foarte rapide ale inimii)

Simptomele alcalozei pot include:

• Aritmie (o problemă cu frecvența sau ritmul bătăilor inimii)
• Iritabilitate
• Tremor al mâinilor
• Contracții musculare involuntare
• Greață, vărsături
• Amorțeală sau furnicături la nivelul feței, mâinilor sau picioarelor

Ce se întâmplă în timpul unui test de sânge pentru decalajul anionic?

Testul decalajului anionic este un calcul care se face pe baza rezultatelor unui set de analize de electroliți, care este o analiză de sânge.

În timpul unei analize de sânge, un cadru medical vă va recolta o probă de sânge dintr-o venă din braț, folosind un ac mic. După introducerea acului, o cantitate mică de sânge va fi colectată într-o eprubetă. Este posibil să simțiți o ușoară înțepătură când acul intră sau iese. De obicei, acest lucru durează mai puțin de cinci minute.

Va trebui să fac ceva pentru a mă pregăti pentru test?

Nu este necesară nicio pregătire specială pentru testul de sânge pentru decalajul anionic. Dacă medicul dumneavoastră a recomandat mai multe analize pe proba de sânge, este posibil să fie nevoie să țineți post (să nu mâncați sau să beți) timp de câteva ore înainte de test. Medicul dumneavoastră vă va anunța dacă există instrucțiuni speciale.

Există riscuri la această analiză?

Există un risc foarte mic în efectuarea acestei analize. Este posibil să simțiți o ușoară durere sau să apară o vânătaie în locul unde a fost introdus acul, dar majoritatea simptomelor dispar rapid.

Ce înseamnă rezultatele?

Rezultatele normale pot varia de la un laborator la altul. Decalajul anionic se calculează din rezultatele analizei electroliților din sânge (ionograma), care poate face parte și dintr-un set mai larg de analize biochimice sau ale funcției renale.

Mai multe tipuri de afecțiuni medicale pot cauza rezultate anormale ale testului decalajului anionic. Medicul dumneavoastră va folosi rezultatele acestui test, istoricul dumneavoastră medical și alte analize pentru a stabili un diagnostic.

Un decalaj anionic crescut poate însemna că aveți acidoză, care poate fi cauzată de:

• Deshidratare
• Diaree
• Efort fizic excesiv
• Boli de rinichi
• Diabet sau cetoacidoză diabetică
• Intoxicație cu salicilați, de exemplu de la prea multă aspirină
• Intoxicație cu etilenglicol

Un decalaj anionic scăzut poate însemna că aveți alcaloză. Dar acest rezultat este atât de rar încât medicul vă va recomanda, de obicei, repetarea testului pentru a confirma acuratețea rezultatelor.

Cea mai frecventă cauză a unui decalaj anionic scăzut este un nivel scăzut de albumină, o proteină din sânge. Un nivel scăzut de albumină poate fi un semn al unui aport insuficient de proteine, al unor probleme renale, al unei boli de ficat, al unei boli de inimă sau al unor tipuri de cancer.

Mai trebuie să știu și altceva despre testul de sânge pentru decalajul anionic?

Testul de sânge al decalajului anionic oferă informații despre echilibrul acido-bazic al sângelui dumneavoastră. Acesta vă spune despre starea de sănătate a multor funcții ale corpului. Dar există o gamă largă de rezultate normale și multe cauze posibile ale rezultatelor anormale. Așadar, discutați cu medicul dumneavoastră despre ce înseamnă rezultatele testului și dacă aveți nevoie de analize suplimentare pentru a stabili un diagnostic.

Testarea alfa-1 antitripsinei

Ce este testarea alfa-1 antitripsinei (AAT)?

Testarea alfa-1 antitripsinei (AAT) folosește o probă de sânge sau o probă prelevată cu tampon de pe interiorul obrazului pentru a diagnostica o afecțiune numită deficit de alfa-1 antitripsină (deficit de AAT). Această afecțiune este cunoscută uneori sub abrevierea AATD. Dacă aveți deficit de AAT, organismul dumneavoastră nu produce suficientă AAT.

AAT este produsă de ficat. Ajută la protejarea plămânilor împotriva inflamației și a substanțelor iritante pe care le-ați putea inspira, cum ar fi fumul. Dacă ficatul nu produce suficientă AAT, plămânii pot fi deteriorați mai ușor din cauza fumatului, poluării sau prafului din mediu. Acest lucru poate duce la o afecțiune pulmonară gravă numită boală pulmonară obstructivă cronică (BPOC). Deficitul de AAT poate provoca, de asemenea, o boală de ficat numită ciroză. Aceasta este mai frecventă la copiii care au deficit de AAT.

Deficitul de AAT este o afecțiune genetică. Aceasta înseamnă că este cauzată de modificări ale genelor dumneavoastră, care pot fi numite și variante genetice sau mutații.

Genele poartă informații care controlează cum arătați și cum funcționează organismul dumneavoastră. Deficitul de AAT este cauzat de modificări ale genei SERPINA1, care conține instrucțiunile pentru producerea proteinei AAT. Aceste modificări genetice sunt moștenite de la părinți, astfel încât deficitul de AAT tinde să apară în familie.

• Dacă aveți două copii modificate ale genei, înseamnă că aveți o afecțiune numită deficit de AAT. Persoanele cu această afecțiune au un risc mai mare de a dezvolta boli pulmonare sau leziuni hepatice înainte de vârsta de 45 de ani.
• Dacă aveți o copie modificată a genei, sunteți purtător al deficitului de AAT. În aceste cazuri, aceasta înseamnă că aveți un risc ușor mai mare de a dezvolta boli pulmonare, mai ales dacă aveți alți factori de risc, cum ar fi fumatul. Ați putea transmite gena modificată copiilor dumneavoastră.

Există câteva modificări genetice care cauzează deficitul de AAT. Aceste modificări genetice pot:

• Să scadă cantitatea de proteină AAT produsă de ficat.
• Să împiedice ficatul să producă deloc AAT.
• Să afecteze forma proteinei AAT, astfel încât aceasta nu poate ieși din ficat pentru a vă proteja plămânii. În timp, AAT se acumulează în ficat și provoacă leziuni.

Un test genetic vă poate ajuta să aflați dacă aveți modificarea genetică ce vă crește riscul de boli pulmonare și hepatice.

Există trei tipuri de testare pentru a ajuta la diagnosticarea deficitului de AAT:

• Testul nivelului AAT din sânge măsoară cantitatea de proteină din sânge pentru a vedea dacă nivelurile AAT sunt anormale.
  • Dacă nivelurile AAT sunt anormal de scăzute, este necesar un test genetic (fie un test de genotipare, fie un test de fenotipare) pentru a confirma diagnosticul de deficit de AAT.
• Testul de genotipare caută tipurile mai frecvente de modificări genetice care pot cauza deficitul de AAT.
• Testul de fenotipare verifică modificările proteinei AAT care îi schimbă modul normal de funcționare.

Alte denumiri: A1AT, AAT, deficit de alfa-1-antiprotează, α1-antitripsină, test seric AAT, fenotipare AAT, genotipare AAT, test pentru deficit de AAT, test de secvențiere ADN AAT, test de focalizare izoelectrică AAT, test A1AT, test AATD, test pentru deficit de inhibitor de alfa-1 protează

Pentru ce se utilizează?

Există trei utilizări principale ale testării AAT:

• Pentru a diagnostica sau a exclude deficitul de AAT la persoanele care prezintă simptome de boală pulmonară și/sau hepatică ce ar putea fi cauzate de deficitul de AAT
• Pentru a depista persoanele care nu au simptome, dar au membri ai familiei cu deficit de AAT
• Pentru a orienta opțiunile de tratament pentru boala pulmonară care ar putea fi cauzată de deficitul de AAT

De ce am nevoie de testarea AAT?

Testarea AAT pentru diagnostic poate fi recomandată dacă aveți semnele și simptomele deficitului de AAT sau dacă aveți afecțiuni care ar putea fi cauzate de deficitul de AAT.

Semnele și simptomele deficitului de AAT pot include:

• Respirație șuierătoare
• Dificultăți de respirație după efort
• Tuse cronică cu flegmă (mucus)
• Durere în piept
• Oboseală
• Bătăi ale inimii mai rapide decât normal când vă ridicați în picioare
• Probleme de vedere

Afecțiunile care ar putea fi cauzate de deficitul de AAT pot include:

• BPOC (bronhopneumopatie obstructivă cronică)
• Infecții respiratorii repetate, cum ar fi răcelile și bronșita
• Astm care nu răspunde bine la tratament
• Paniculită, o afecțiune a pielii care provoacă piele întărită cu noduli sau plăci dureroase
• Boli de ficat fără o cauză cunoscută
• Icter (îngălbenirea pielii și a ochilor)

Este posibil să vi se recomande acest test și dacă aveți antecedente familiale de deficit de AAT, emfizem sau ciroză neexplicată.

Deficitul de AAT la bebeluși afectează adesea ficatul. Bebelușul dumneavoastră ar putea avea nevoie de testarea AAT dacă are semne de boală hepatică, cum ar fi icterul sau teste anormale ale enzimelor hepatice.

Ce se întâmplă în timpul testării AAT?

Testarea AAT din sânge poate implica o analiză de sânge recoltat din braț sau dintr-o înțepătură în deget. Unele teste genetice folosesc o probă prelevată cu tampon de pe interiorul obrazului.

Pentru o analiză de sânge din braț, un cadru medical va recolta proba de sânge dintr-o venă a brațului, folosind un ac mic. După introducerea acului, o cantitate mică de sânge va fi colectată într-o eprubetă sau fiolă. Este posibil să simțiți o ușoară înțepătură când acul intră sau iese. De obicei, durează mai puțin de cinci minute.

Pentru un test prin înțeparea degetului, un cadru medical vă va înțepa vârful degetului pentru a obține o cantitate mică de sânge.

Pentru proba de pe interiorul obrazului, un cadru medical va șterge interiorul obrazului dumneavoastră cu un instrument mic pentru a recolta câteva celule. Este posibil să aveți opțiunea de a o face singur(ă).

Va trebui să fac ceva pentru a mă pregăti pentru test?

Nu aveți nevoie de nicio pregătire specială pentru un test AAT.

Există riscuri la această analiză?

Analiza de sânge implică un risc fizic foarte mic. Dacă sângele a fost recoltat din braț, este posibil să aveți o ușoară durere sau o vânătaie în locul unde a fost introdus acul, dar majoritatea simptomelor dispar rapid.

Nu există riscuri la recoltarea unei probe din interiorul obrazului.

Ce înseamnă rezultatele?

Dacă nivelul AAT din sânge este scăzut, este posibil să aveți deficit de AAT. Pentru a confirma diagnosticul, veți avea nevoie de un test de genotip sau fenotip.

Dacă testarea arată că aveți deficit de AAT, medicul dumneavoastră vă poate recomanda teste suplimentare pentru a evalua funcția plămânilor și a ficatului.

Nu există un tratament curativ pentru deficitul de AAT. Dar tratamentele pot ajuta la prevenirea agravării afecțiunii. Tratamentul exact va depinde de simptomele dumneavoastră.

De asemenea, puteți lua măsuri pentru a rămâne cât mai sănătos posibil, inclusiv:

• Să nu fumați. Dacă sunteți fumător, renunțați la fumat. Dacă nu fumați, nu începeți. Fumatul este principalul factor de risc pentru boli pulmonare care pun viața în pericol la persoanele cu deficit de AAT.
• Să nu consumați alcool. Alcoolul vă poate afecta ficatul.
• Să urmați o dietă sănătoasă.
• Să faceți exerciții fizice în mod regulat.
• Să vă consultați medicul în mod regulat.
• Să luați medicamentele așa cum v-au fost prescrise de medic.

Dacă aveți întrebări despre rezultatele dumneavoastră, discutați cu medicul dumneavoastră.

Ce altceva trebuie să știu despre testarea AAT?

Dacă vă gândiți să faceți testarea AAT sau ați primit rezultate anormale, ar putea fi util să discutați cu un consilier genetic. Un consilier genetic este un profesionist special instruit în genetică și testare genetică. Un consilier vă poate ajuta să înțelegeți riscurile și beneficiile testării pentru dumneavoastră și familia dumneavoastră. După testare, un consilier vă poate ajuta să vă înțelegeți rezultatele. Dacă aveți deficit de AAT, consilierul vă poate oferi informații despre această afecțiune, inclusiv despre riscul de a transmite boala copiilor dumneavoastră.

Electroforeza hemoglobinei

Ce este electroforeza hemoglobinei?

Electroforeza hemoglobinei este un test care măsoară diferitele tipuri de hemoglobină din sânge. De asemenea, verifică prezența hemoglobinopatiilor, afecțiuni care implică tipuri anormale de hemoglobină. Hemoglobina este o proteină din globulele roșii. Aceasta transportă oxigenul de la plămâni către restul corpului. Există câteva tipuri diferite de hemoglobină normală și anormală.

Tipurile normale de hemoglobină includ:

• Hemoglobina (Hgb) A, cel mai frecvent tip de hemoglobină la adulții sănătoși.
• Hemoglobina (Hgb) F, hemoglobina fetală. Acest tip de hemoglobină se găsește la făt și la nou-născuți. HgbF este de obicei înlocuită de HgbA până la vârsta de unu-doi ani.

Dacă nivelurile de HgbA sau HgbF sunt prea mari sau prea mici, poate fi un semn al anumitor tipuri de anemie.

Globulele roșii normale și sănătoase sunt flexibile, astfel încât se pot deplasa ușor prin vasele de sânge. Însă hemoglobina anormală poate modifica dimensiunea și forma globulelor roșii. Acest lucru poate face ca celulele să se aglomereze și să blocheze fluxul sanguin, îngreunând transportul oxigenului în corp. Corpul dumneavoastră poate descompune aceste celule mai devreme decât de obicei, provocând anemie.

Tipurile anormale de hemoglobină includ:

• Hemoglobina (Hgb) S. Acest tip de hemoglobină cauzează siclemia (anemia falciformă). Siclemia este un grup de afecțiuni în care aveți globule roșii rigide, lipicioase, în formă de seceră. Aceste celule falciforme pot rămâne blocate în vasele de sânge. Acest lucru poate bloca fluxul de sânge către organe, ceea ce poate provoca dureri severe și cronice, infecții și alte complicații. Siclemia este ereditară (transmisă în familie).
• Hemoglobina (Hgb) C. Acest tip de hemoglobină nu transportă bine oxigenul. Poate provoca o formă ușoară de anemie.
• Hemoglobina (Hgb) E. Acest tip de hemoglobină se găsește mai ales la persoanele de origine sud-est asiatică. Persoanele cu HgbE de obicei nu au simptome sau au simptome ușoare de anemie.

Testul de electroforeză a hemoglobinei aplică un curent electric unei probe de sânge. Acesta separă tipurile normale și anormale de hemoglobină. Fiecare tip de hemoglobină poate fi apoi măsurat individual și comparat cu nivelul normal.

Alte denumiri: electroforeză Hb, evaluarea hemoglobinei, evaluarea hemoglobinopatiilor, fracționarea hemoglobinei, Hb ELP, Hb IEF, screening pentru siclemie

Pentru ce se folosește?

Electroforeza hemoglobinei măsoară nivelurile de hemoglobină și caută tipuri anormale de hemoglobină. Dacă nivelurile tipului dumneavoastră de hemoglobină sunt prea mari sau prea mici, ar putea fi un semn al unei tulburări de hemoglobină. Este folosită cel mai adesea pentru a ajuta la diagnosticarea anemiei, a siclemiei și a altor tulburări de hemoglobină.

De ce am nevoie de electroforeza hemoglobinei?

Este posibil să aveți nevoie de testare dacă aveți simptome ale unei tulburări de hemoglobină, cum ar fi anemia sau siclemia.

Simptomele anemiei pot include:

• Dificultăți de respirație
• Slăbiciune sau oboseală
• Dureri de cap
• Amețeli
• Aritmie (o problemă cu frecvența sau ritmul bătăilor inimii)

Simptomele siclemiei pot include:

• Umflarea dureroasă a mâinilor și picioarelor
• Oboseală sau iritabilitate la sugari (din cauza anemiei cauzate de siclemie)
• Probleme de creștere (la copii)
• Icter, o afecțiune care face ca pielea și ochii să devină gălbui
• Dureri severe

Este posibil să doriți testarea și în timpul sarcinii dacă aveți riscul de a avea un copil cu siclemie sau altă tulburare moștenită de hemoglobină. Factorii de risc includ:

• Istoricul familial, inclusiv faptul de a avea deja un copil cu o tulburare de hemoglobină.
• Originea etnică:
  • Talasemia, o altă tulburare moștenită de hemoglobină, este cea mai frecventă la persoanele de origine italiană, greacă, din Orientul Mijlociu, din Asia de Sud și africană.

Ce se întâmplă în timpul electroforezei hemoglobinei?

Un cadru medical vă va recolta o probă de sânge dintr-o venă de la braț, folosind un ac mic. După introducerea acului, o cantitate mică de sânge va fi colectată într-o eprubetă sau un flacon. Este posibil să simțiți o ușoară înțepătură când acul intră sau iese. De obicei, aceasta durează mai puțin de cinci minute.

Pentru testarea unui nou-născut, un cadru medical va curăța călcâiul copilului cu alcool și va înțepa călcâiul cu un ac mic. Cadrul medical va recolta câteva picături de sânge și va aplica un plasture pe locul respectiv.

Va trebui să fac ceva pentru a mă pregăti pentru test?

Nu este nevoie de nicio pregătire specială pentru testul de electroforeză a hemoglobinei.

Există riscuri la electroforeza hemoglobinei?

Există un risc foarte mic la efectuarea unei analize de sânge. Este posibil să aveți o ușoară durere sau o vânătaie în locul unde a fost introdus acul, dar majoritatea simptomelor dispar rapid.

Copilul dumneavoastră poate simți o mică înțepătură atunci când i se înțeapă călcâiul și se poate forma o mică vânătaie la locul respectiv. Aceasta ar trebui să dispară rapid.

Ce înseamnă rezultatele?

Rezultatele dumneavoastră vor arăta tipurile de hemoglobină găsite și nivelurile fiecăreia.

Nivelurile tipurilor de hemoglobină prea mari sau prea mici pot fi un semn al:

• Talasemiei, o afecțiune care afectează producția de hemoglobină. În această afecțiune, corpul dumneavoastră produce hemoglobină normală, dar nu produce suficientă. Simptomele variază de la ușoare la severe.
• Stării de purtător de siclemie. În această situație, aveți o genă de siclemie și o genă normală. Majoritatea purtătorilor nu au probleme de sănătate. Dar puteți transmite gena de celule falciforme copiilor dumneavoastră.
• Bolii de celule falciforme.
• Bolii hemoglobinei C, o afecțiune care provoacă o formă ușoară de anemie și, uneori, o splină mărită și dureri articulare.
• Bolii hemoglobinei S-C, o afecțiune care provoacă o formă ușoară sau moderată de boală de celule falciforme.

Rezultatele dumneavoastră pot arăta, de asemenea, dacă o anumită afecțiune este ușoară, moderată sau severă.

Există mai multe opțiuni pentru tratarea talasemiei, anemiei, bolii de celule falciforme și a altor tulburări ale hemoglobinei. Până de curând, opțiunile de tratament pentru boala de celule falciforme erau limitate. Dar acum au devenit disponibile noi terapii. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră ați fost diagnosticat(ă) cu boală de celule falciforme sau cu o altă tulburare a hemoglobinei, discutați cu medicul dumneavoastră despre opțiunile de tratament.

Pentru a înțelege rezultatele unui test de electroforeză a hemoglobinei, medicul dumneavoastră va lua în considerare simptomele, istoricul medical și rezultatele altor analize de sânge. Rezultatele testului de electroforeză a hemoglobinei sunt adesea comparate cu alte teste, inclusiv o hemoleucogramă completă și un frotiu de sânge.

Spuneți medicului dumneavoastră dacă ați avut o transfuzie de sânge în ultimele 12 săptămâni, deoarece aceasta vă poate afecta rezultatele.

Dacă aveți întrebări despre rezultatele dumneavoastră, discutați cu medicul dumneavoastră.

Mai trebuie să știu și altceva despre electroforeza hemoglobinei?

Dacă există riscul să aveți un copil cu o boală ereditară a hemoglobinei, este posibil să doriți să discutați cu un consilier genetic. Consilierul genetic este un specialist cu pregătire specială în genetică și testare genetică. Acesta vă poate ajuta să înțelegeți boala și riscul de a o transmite copilului dumneavoastră.

Valorile normale diferă de la un laborator la altul; rezultatele se interpretează împreună cu medicul.