Amiloidoză
Actualizat: · Cod ICD-10: E85
Simptome
Simptomele frecvente ale amiloidozei includ:
- senzație de oboseală sau slăbiciune accentuată
- scădere în greutate fără să încercați
- respirație dificilă
- umflarea picioarelor sau a gleznelor
- vânătăi în jurul ochilor
Alte simptome depind de părțile corpului afectate, astfel că este posibil să nu le aveți pe toate. Acestea pot include:
- bătăi rapide sau lente ale inimii ori dureri în piept, dacă inima este afectată
- pierderea poftei de mâncare, greață sau vărsături, diaree sau constipație, dacă sistemul digestiv este afectat
- urină spumoasă, dacă rinichii sunt afectați
- durere, amorțeală sau furnicături la nivelul mâinilor și picioarelor, dacă nervii sunt afectați
Important
Aceste simptome pot fi cauzate de multe afecțiuni diferite. Prezența lor nu înseamnă neapărat că aveți amiloidoză. Dar este important să fie evaluate de medicul de familie.
Diagnostic și analize
Dacă medicul de familie consideră că ați putea avea amiloidoză, vă va trimite la un specialist. Este posibil să fiți consultat într-un centru specializat în tratamentul amiloidozei.
Amiloidoza este adesea dificil de diagnosticat, deoarece simptomele variază și sunt asemănătoare cu cele ale altor afecțiuni.
De obicei, vi se vor face:
- analize de sânge și teste de urină
- investigații precum electrocardiograma (ECG), ecocardiograma sau RMN, pentru a verifica inima și alte organe
- o biopsie, în cadrul căreia se prelevează o mică mostră de celule și se testează pentru a depista amiloidul
- testare genetică pentru a afla dacă aveți o formă ereditară de amiloidoză
Aceste investigații vor arăta ce tip de amiloidoză aveți și cum vă afectează.
Analize și investigații
Rezonanța magnetică (RMN) · Electrocardiograma (ECG) · Ecocardiografia · Biopsia · Analizele de sânge · Testarea genetică și genomică
RMN (imagistică prin rezonanță magnetică)
De ce se face un RMN
RMN-ul poate fi folosit pentru a:
- afla ce cauzează simptomele pe care le aveți
- verifica oasele și organele dumneavoastră
- vedea cât de bine funcționează un tratament, de exemplu verificarea dimensiunii unei tumori în timpul și după tratamentul cancerului
Pregătirea pentru un RMN
Spitalul unde veți face RMN-ul vă va spune dacă trebuie să faceți ceva înainte de scanare.
Vi se poate cere să:
- nu purtați nimic ce conține metal, cum ar fi bijuterii, sutien, agrafe de păr sau aparate auditive
- scoateți monedele sau cheile din buzunare
- vă schimbați într-un halat de spital dacă hainele au părți metalice, cum ar fi fermoare
- nu vă machiați
Vi se va cere să completați un formular în care să precizați dacă:
- sunteți însărcinată sau ați putea fi însărcinată
- alăptați
- ați avut intervenții chirurgicale anterior
- aveți probleme cu rinichii
- aveți părți metalice în corp, cum ar fi cleme chirurgicale, stimulator cardiac, plombe sau punți dentare
- aveți alergii, inclusiv la o substanță numită mediu de contrast folosită la unele scanări
Discutați cu un profesionist din domeniul sănătății de la spital înainte de programare dacă vă simțiți anxios/anxioasă în legătură cu efectuarea unui RMN sau dacă aveți teamă de spații mici (claustrofobie). Vi se poate administra un medicament care să vă ajute să vă relaxați.
De asemenea, puteți întreba dacă puteți aduce pe cineva care să vă susțină în timpul scanării.
Ce se întâmplă în timpul unui RMN
Un RMN se face în spital de către asistentul de radiologie.
De obicei durează între 15 minute și 1 oră, dar poate dura mai mult.
Înainte de RMN
Înainte de scanare, vi se poate administra o injecție cu o substanță de contrast (colorant) pentru a evidenția mai multe detalii în imaginile RMN.
În timpul RMN-ului
În timpul RMN-ului:
- Vi se va cere să vă întindeți pe spate pe un pat.
- Vi se vor da dopuri de urechi sau căști pentru a vă proteja auzul, deoarece aparatele RMN produc zgomote puternice și clicuri în timp ce fac imaginile.
- Asistentul de radiologie va controla aparatul dintr-o altă cameră. Va putea să vă audă și să vă vorbească în timpul scanării.
- Va trebui să stați nemișcat(ă) pentru ca aparatul să poată capta imagini clare.
- Vi se poate cere să vă țineți respirația în anumite momente ale scanării.
După RMN
După scanare, asistentul de radiologie va reveni în cameră pentru a coborî patul, astfel încât să vă puteți ridica.
Dacă vi s-a administrat substanță de contrast, vi se poate cere să așteptați în spital până la 30 de minute pentru a vă asigura că nu aveți o reacție la aceasta.
Dacă ați primit un medicament pentru a vă relaxa în timpul RMN-ului, este posibil să puteți pleca acasă în câteva ore. Cineva va trebui să vină să vă ia din spital și să vă ducă acasă cu mașina sau taxiul, deoarece nu trebuie să conduceți timp de 24 de ore.
Veți putea mânca și bea normal după scanare.
Obținerea rezultatelor scanării RMN
Imaginile trebuie analizate de un specialist numit radiolog.
Acesta va scrie medicului care v-a recomandat scanarea. Este posibil să aveți nevoie de o programare de control pentru a discuta despre rezultatele scanării RMN.
Medicul ar trebui să discute cu dumneavoastră despre rezultate și să vă explice ce urmează. Spuneți-i dacă aveți întrebări despre rezultate sau dacă nu le înțelegeți.
Posibile complicații ale unui RMN
RMN-ul este o procedură frecventă. Complicațiile grave sunt rare.
Dacă vi s-a administrat o injecție cu substanță de contrast (colorant), este posibil să apară o mică vânătaie în zona unde ați făcut injecția.
Substanța de contrast poate provoca reacții adverse, dar acestea sunt de obicei ușoare și nu ar trebui să dureze mult. Reacțiile adverse pot include:
- greață sau vărsături
- o erupție pe piele
- o durere de cap
- un gust metalic în gură
- amețeală
Reacțiile alergice la substanța de contrast sunt rare, dar pot include:
- tuse, respirație șuierătoare sau strănut
- leșin
- dificultăți de respirație sau la înghițire
- erupție cutanată, urticarie sau piele roșie cu mâncărime
Majoritatea reacțiilor apar imediat după sau în prima oră de la administrarea substanței de contrast. Spuneți-i asistentului de radiologie dacă începeți să vă simțiți rău în timpul sau după scanare.
Vi se va cere să așteptați în spital aproximativ 30 de minute după scanare pentru a verifica dacă apare vreo reacție la substanța de contrast.
Electrocardiograma (ECG)
De ce se efectuează un ECG (electrocardiogramă)
De obicei, vi se efectuează un ECG (electrocardiogramă) dacă un medic sau un profesionist din domeniul sănătății consideră că aveți simptome de:
- infarct miocardic
- boală coronariană
- probleme cu cât de repede sau cât de regulat vă bate inima (aritmie)
De asemenea, vi se poate efectua un ECG:
- dacă ați fost diagnosticat(ă) cu o afecțiune cardiacă sau cu o altă afecțiune care influențează cât de bine funcționează inima dumneavoastră
- înainte de a lua anumite medicamente și în timpul administrării acestora
Pregătirea pentru un ECG (electrocardiogramă)
Există câteva lucruri pe care le puteți face pentru a vă pregăti pentru un ECG (electrocardiogramă), cum ar fi:
- purtați o bluză ușor de scos și de pus
- nu aplicați loțiuni de corp, uleiuri sau pudră de talc pe piele înainte de test
- nu mâncați o masă copioasă și nu consumați cafeină înainte de un ECG de efort (test de stres)
Unor persoane poate fi necesar, de asemenea, să li se radă și să li se curețe pieptul înainte de test.
Informații:Spuneți persoanei care efectuează ECG-ul dacă doriți ca altcineva să fie în cameră cu dumneavoastră (un însoțitor). Acesta poate fi cineva cunoscut, o asistentă sau un membru instruit al personalului.
Ce se întâmplă în timpul unui ECG (electrocardiogramă)
Un ECG (electrocardiogramă) este efectuat de un profesionist din domeniul sănătății special instruit, într-un spital, o clinică sau la cabinetul medicului de familie.
Există 3 moduri diferite în care se poate efectua un ECG:
- în repaus
- pe o perioadă de timp, purtând un ECG portabil
- în timpul efortului fizic sau după administrarea unui medicament care modifică ritmul cardiac (test de stres)
Tipul de ECG pe care îl veți face depinde de simptomele sau afecțiunea dumneavoastră. Medicul sau specialistul vă va explica ce tip veți efectua și de ce.
Cum se efectuează un ECG de repaus
- Vi se va cere să vă scoateți hainele de pe partea superioară a corpului, în spatele unui paravan.
- Vi se va cere să vă întindeți pe spate, iar profesionistul din domeniul sănătății va aplica plasturi adezivi (numiți electrozi) pe brațe, picioare și piept. Aceștia sunt conectați la aparatul ECG.
- Va trebui să stați nemișcat(ă) câteva minute, în timp ce aparatul ECG înregistrează semnalele electrice generate de bătăile inimii.
- Profesionistul din domeniul sănătății va îndepărta plasturii adezivi de pe piele. Este posibil să simțiți un ușor disconfort atunci când plasturii sunt îndepărtați, asemănător cu momentul în care scoateți un plasture.
Este posibil să apară o ușoară iritație pe piele în zonele unde au fost plasați plasturii.
Cum se efectuează un ECG portabil
- Vi se va cere să vă scoateți hainele de pe partea superioară a corpului, în spatele unui paravan.
- Profesionistul din domeniul sănătății va aplica plasturi adezivi, numiți electrozi, pe piept și îi va fixa cu bandă adezivă. Aceștia sunt conectați la un mic aparat ECG portabil, pe care îl veți purta pe o curea în jurul taliei.
- De obicei, vi se va cere să îl purtați timp de 24 până la 48 de ore, dar poate fi purtat până la 7 zile.
- Vi se va comunica o dată și o oră la care să aduceți aparatul înapoi, după terminarea testului, pentru ca rezultatele să poată fi analizate de un specialist.
Nu puteți face baie sau duș în timp ce purtați aparatul ECG portabil. Vi se poate arăta cum să îl deconectați și reconectați dacă trebuie să îl purtați mai mult de 24 de ore.
Cum se efectuează un ECG de efort
Un ECG de efort (numit uneori test de toleranță la efort sau test de stres) se efectuează în spital.
- Vi se va cere să vă scoateți hainele de pe partea superioară a corpului, în spatele unui paravan. Este posibil să vi se dea un halat de spital pe care să îl purtați.
- Profesionistul din domeniul sănătății va aplica plasturi adezivi, numiți electrozi, pe piept, care sunt conectați la un aparat ECG.
- Vi se va cere să mergeți pe o bandă de alergare sau să pedalați pe o bicicletă ergometrică.
- Efortul va începe lent, apoi va deveni treptat mai rapid și mai dificil. Va fi oprit atunci când începeți să aveți simptome sau vă simțiți prea obosit(ă). De obicei, durează între 40 și 60 de minute.
- La terminarea testului, profesionistul din domeniul sănătății va îndepărta plasturii adezivi de pe piele. Este posibil să simțiți un ușor disconfort atunci când plasturii sunt îndepărtați, asemănător cu momentul în care scoateți un plasture.
Dacă nu puteți alerga sau pedala, vi se va administra un medicament care crește ritmul cardiac, în loc să faceți efort fizic.
Obținerea rezultatelor ECG (electrocardiogramei)
Este posibil să aveți nevoie de o programare de control pentru a discuta rezultatele ECG.
Medicul de familie, asistentul medical sau specialistul ar trebui să discute cu dumneavoastră despre rezultate și să vă explice ce urmează.
Uneori este posibil să aveți nevoie de alte analize.
Solicitați să discutați cu un cadru medical dacă aveți întrebări despre rezultate sau dacă nu le înțelegeți.
Ecocardiogramă
De ce se face o ecocardiogramă
De obicei, vi se va face o ecocardiogramă pentru a:
- verifica dacă simptomele dumneavoastră ar putea fi cauzate de o afecțiune cardiacă
- verifica cât de bine funcționează inima dumneavoastră dacă aveți o problemă cardiacă sau ați avut probleme cardiace în trecut
De exemplu, poate fi făcută pentru a vă verifica inima după un infarct miocardic sau pentru a diagnostica afecțiuni precum insuficiența cardiacă, boala valvulară cardiacă sau boala cardiacă congenitală.
Pregătirea pentru o ecocardiogramă
În ziua ecocardiogramei, de regulă puteți mânca și bea ca de obicei.
Dar dacă aveți nevoie de o scanare mai detaliată, în care un tub subțire este introdus în gură, vi se poate cere să nu mai mâncați și să nu mai beți înainte de scanare. Veți fi informat(ă) dacă acest lucru este valabil în cazul dumneavoastră.
Informații:Spuneți persoanei care efectuează ecocardiograma dacă doriți ca altcineva să fie în cameră cu dumneavoastră (un însoțitor). Aceasta poate fi o persoană cunoscută, o asistentă sau un membru instruit al personalului.
Ce se întâmplă în timpul unei ecocardiografii
O ecocardiografie se face de obicei în spital, de către un medic.
Investigarea funcționează prin utilizarea undelor sonore (ultrasunete) pentru a crea o imagine a inimii dumneavoastră, similar cu o ecografie folosită în timpul sarcinii.
Cel mai frecvent tip de ecocardiografie se numește ecocardiografie transtoracică (ETT).
Pentru acest tip de ecocardiografie:
- Vi se va cere să vă dezbrăcați de hainele de pe jumătatea superioară a corpului și vi se va da un halat pe care să îl purtați.
- Vi se va cere să vă întindeți pe spate pe patul de examinare și vi se vor aplica plasturi adezivi pe piept pentru a vă monitoriza ritmul cardiac.
- Uneori vi se va face o injecție cu o cantitate mică de lichid (agent de contrast) într-o venă din braț. Acest lucru ajută la evidențierea mai clară a inimii și a vaselor de sânge pe imagine.
- Medicul va aplica apoi un gel care ajută la o mai bună funcționare a investigării. Acesta poate fi aplicat pe pieptul dumneavoastră sau pe dispozitivul cu ultrasunete.
- Medicul va deplasa apoi încet dispozitivul cu ultrasunete peste pieptul dumneavoastră. Aparatul emite un zgomot puternic de șuierat în timp ce funcționează, iar investigarea durează aproximativ 30 până la 40 de minute.
Alte tipuri de ecocardiografie
Există și alte tipuri de ecocardiografie care sunt uneori folosite:
- ecocardiografie de efort sau de stres – similară cu ecocardiografia transtoracică, dar vi se cere să folosiți o bandă de alergare sau o bicicletă ergometrică (sau vi se administrează un medicament care are un efect similar cu efortul fizic asupra inimii) și apoi se face o altă investigare pentru a verifica cum funcționează inima dumneavoastră
- ecocardiografie transesofagiană (ETE) – în care un tub subțire care conține un mic dispozitiv cu ultrasunete este introdus prin gură și coborât în esofag (tubul digestiv) pentru a crea o imagine mai detaliată a inimii dumneavoastră
O ETE nu este dureroasă, dar unele persoane o pot considera inconfortabilă.
Partea din spate a gâtului dumneavoastră va fi amorțită cu un spray anestezic.
Puteți cere, de asemenea, să vi se administreze un medicament sedativ înainte de investigare.
Aceasta înseamnă că nu veți dormi, dar veți fi foarte somnoros(oasă), cu o conștientizare redusă a ceea ce se întâmplă în jurul dumneavoastră.
După o ecocardiografie
Dacă vi s-a injectat lichid pentru investigare (agent de contrast), vi se poate cere să așteptați până la 30 de minute pentru a vă asigura că nu aveți o reacție la acesta.
Dacă vi s-a administrat un sedativ pentru a vă face somnoros(oasă) în timpul investigării, veți fi dus(ă) într-o cameră de recuperare pentru a vă reveni. Cineva va trebui să vă ia din spital și să vă ducă acasă cu mașina sau cu taxiul, deoarece nu trebuie să conduceți timp de 24 de ore.
Dacă ați avut o ecocardiografie transesofagiană, atunci gâtul dumneavoastră poate fi iritat, dar acest lucru ar trebui să treacă în 1 până la 2 zile.
Obținerea rezultatelor ecocardiogramei
Uneori, medicul dumneavoastră vă poate vorbi despre rezultatele ecocardiogramei în aceeași zi în care faceți investigația.
De obicei, vi se va programa o altă consultație după ecocardiografie pentru a discuta în detaliu rezultatele cu medicul dumneavoastră.
Acesta vă va explica ce a evidențiat investigația și dacă ați putea avea nevoie de alte analize sau tratamente. Puneți întrebări dacă nu sunteți sigur(ă) de ceva din ceea ce vi s-a spus.
Dacă nu ați primit nicio informație despre rezultate după câteva săptămâni, contactați medicul care v-a trimis la ecocardiografie.
Biopsie
De ce se face o biopsie
Există câteva motive pentru care ați putea avea nevoie de o biopsie.
O biopsie poate fi folosită:
- pentru a afla ce cauzează simptomele dumneavoastră
- ca test de control după o analiză de sânge sau o scanare
- pentru a monitoriza o afecțiune de lungă durată
De obicei, veți fi trimis de medicul de familie sau de un medic specialist pentru o biopsie.
Uneori, o biopsie se face ca parte a unei proceduri precum o endoscopie sau o operație.
Pregătirea pentru biopsie
Medicul sau specialistul ar trebui să vă spună dacă trebuie să faceți ceva înainte de biopsie. De asemenea, îl puteți întreba despre orice nelămurire sau întrebare aveți.
De exemplu, poate fi necesar să opriți administrarea anumitor medicamente pentru o scurtă perioadă înainte de biopsie.
Dacă vi se face anestezie generală (adică veți dormi în timpul procedurii), este important să nu mâncați sau să beți înainte.
Cum se efectuează o biopsie
O biopsie se face de obicei în spital.
Implică prelevarea unei mostre de celule sau țesut. Modul în care se efectuează depinde de partea corpului din care se prelevează mostra.
De obicei, vi se va administra un anestezic local pentru a amorți zona. Asta înseamnă că veți fi treaz(ă), dar nu veți simți nicio durere. Vi se poate administra și un medicament pentru a vă ajuta să vă relaxați (sedare).
Unele biopsii se fac sub anestezie generală, ceea ce înseamnă că veți dormi în timpul procedurii.
O biopsie poate fi efectuată prin:
- îndepărtarea totală sau parțială a zonei afectate
- folosirea unui ac pentru a preleva o mostră de celule sau țesut din zona afectată – de exemplu, dintr-un organ sau de sub piele
- folosirea unui tub lung și subțire cu o cameră mică în interior (endoscop)
Durata procedurii depinde de tipul de biopsie. Unele durează mai puțin de 30 de minute, în timp ce altele pot dura mai mult. Ulterior, mostrele sunt trimise la un laborator pentru analiză.
După biopsie
De obicei, puteți merge acasă în aceeași zi după efectuarea unei biopsii.
Dacă aveți fire de sutură sau un pansament, echipa medicală vă va spune cum să îngrijiți rana acasă. De asemenea, vă vor oferi sfaturi despre administrarea de analgezice, cum ar fi paracetamolul.
Dacă ați primit sedare (medicamente pentru relaxare) sau anestezie generală (când sunteți adormit(ă) în timpul procedurii), este posibil să fie nevoie să fiți monitorizat(ă) o perioadă înainte de a pleca acasă.
Un medic sau o asistentă vă va spune cum și când veți primi rezultatele.
Posibile complicații ale unei biopsii
Biopsia este o procedură frecventă și foarte sigură.
Este posibil să aveți dureri sau disconfort după aceasta, iar administrarea de analgezice precum paracetamolul poate fi de ajutor.
Uneori, este posibil să apară o infecție la locul biopsiei.
Dacă vi s-a prelevat o biopsie din uter sau col uterin, este posibil să aveți crampe sau o ușoară sângerare vaginală.
În cazul unor tipuri de biopsie, poate exista și riscul unei sângerări interne. În acest caz, echipa medicală vă va spune la ce semne să fiți atent(ă) și ce să faceți.
Recomandare urgentă: contactați imediat echipa medicală dacă:
- aveți dureri după biopsie, iar analgezicele nu au avut efect sau durerea se agravează
- aveți febră (temperatură ridicată)
- sângele sau lichidul se prelinge din locul unde s-a efectuat biopsia
- zona unde s-a efectuat biopsia este umflată sau roșie – roșeața poate fi mai greu de observat pe pielea brună sau neagră
Obținerea rezultatelor biopsiei
După o biopsie, poate dura câteva săptămâni sau mai mult până când primiți rezultatele.
Timpii de așteptare variază între spitale și pot depinde și de motivul pentru care ați avut nevoie de biopsie.
Este posibil să aveți nevoie de o programare de control pentru a discuta rezultatele. Un medic sau o asistentă ar trebui să vă vorbească despre rezultate și să vă explice ce urmează.
Uneori este posibil să aveți nevoie de o altă biopsie sau de alte teste.
Analize de sânge
De ce se face o analiză de sânge
Există multe motive pentru care ați putea avea nevoie de o analiză de sânge.
O analiză de sânge poate fi făcută pentru a:
- verifica starea generală de sănătate
- afla dacă simptomele pe care le aveți sunt cauzate de anumite afecțiuni
- afla dacă aveți un risc mai mare de a dezvolta o afecțiune
- afla cât de bine este tratată sau gestionată o afecțiune
Pregătirea pentru o analiză de sânge
Medicul de familie, asistentul medical sau specialistul ar trebui să vă spună dacă trebuie să faceți ceva pentru a vă pregăti pentru o analiză de sânge.
De exemplu, cu puțin timp înainte de unele analize, poate fi necesar să:
- nu mâncați sau beți nimic altceva în afară de apă (să țineți post)
- întrerupeți administrarea anumitor medicamente, cum ar fi medicamentele care ajută la prevenirea cheagurilor de sânge (medicamente anticoagulante)
Ce se întâmplă la o analiză de sânge
O analiză de sânge se face de obicei la un laborator de analize medicale sau la spital. Testul durează de regulă aproximativ 10 minute.
Un cadru medical vă va preleva o cantitate mică de sânge, de obicei din interiorul cotului, folosind un ac. Uneori, sângele poate fi recoltat din încheietura mâinii sau din deget (test prin înțeparea degetului).
Este posibil să vi se pună mai întâi o bandă elastică (garou) în jurul brațului. Aceasta ajută la recoltarea mai ușoară a sângelui.
Veți simți o ușoară înțepătură când acul intră, ceea ce poate fi puțin inconfortabil. Sângele va fi colectat într-un tub mic, care va fi trimis la laborator pentru analiză.
După test, de obicei vi se va da puțină vată sau un plasture pentru a acoperi locul de unde a fost recoltat sângele.
Este posibil să apară o vânătaie sau o umflătură în zona de unde a fost recoltat sângele, dar aceasta ar trebui să dispară după câteva zile.
Dacă vă este teamă de ace
Spuneți cadrului medical care vă face analiza de sânge dacă vă este teamă de ace. Vă poate ajuta să vă simțiți mai confortabil în timpul testului.
De asemenea, puteți veni cu cineva la analiza de sânge pentru a vă susține.
Obținerea rezultatelor analizelor de sânge
Rezultatele analizelor de sânge sunt gata, de obicei, în câteva zile; pentru unele analize pot dura câteva săptămâni.
Medicul de familie, asistenta sau specialistul ar trebui să discute cu dumneavoastră despre rezultate și să vă explice ce urmează.
Dacă rezultatele nu indică nimic, este posibil să nu fie nevoie să faceți nimic altceva. Uneori, este posibil să aveți nevoie de alte analize, în funcție de motivul pentru care ați făcut analiza de sânge.
Rezultatele analizelor de sânge pot fi complicate. Cereți să discutați cu un profesionist din domeniul sănătății dacă aveți întrebări despre rezultate sau nu le înțelegeți.
Testarea genetică și genomică
De ce mi s-ar oferi un test genetic?
Testarea genetică – numită uneori testare genomică – identifică modificări ale genelor care pot cauza probleme de sănătate. Este utilizată în principal pentru a diagnostica afecțiuni rare și ereditare, precum și unele tipuri de cancer.
Vi se poate oferi un test genetic deoarece:
- medicul dumneavoastră consideră că ați putea avea o afecțiune cauzată de modificarea uneia sau mai multor gene
- cineva din familia dumneavoastră are o afecțiune cauzată de modificări ale genelor
- unele dintre rudele dumneavoastră apropiate au avut un anumit tip de cancer care ar putea fi ereditar
- dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți o afecțiune care ar putea fi transmisă copiilor dumneavoastră
Dacă aveți întrebări, discutați cu medicul dumneavoastră despre efectuarea unui test genetic.
Ce îmi poate spune un test genetic
Un test genetic poate:
- ajuta la diagnosticarea unei afecțiuni rare la un copil
- vă ajuta să înțelegeți dacă o afecțiune ereditară vă poate afecta pe dumneavoastră, copilul dumneavoastră sau un alt membru al familiei și să decideți dacă să aveți copii
- arăta dacă aveți un risc mai mare de a dezvolta anumite afecțiuni, inclusiv unele tipuri de cancer
- ghida medicii în alegerea medicamentului sau tratamentului potrivit pentru dumneavoastră
- ghida medicii cu privire la posibilitatea de a participa la un studiu clinic
Secvențierea întregului genom analizează simultan tot materialul dumneavoastră genetic (nu doar o parte a acestuia, ca în cazul altor tipuri de teste genetice).
Cine poate face un test genetic?
Discutați cu medicul specialist din spital dacă testarea este potrivită pentru dumneavoastră.
Când se recomandă un test genetic?
În general, veți fi trimis(ă) pentru un test genetic doar dacă există suspiciunea unei afecțiuni genetice sau dacă aveți un anumit tip de cancer.
Consiliere genetică
Dacă vi se oferă un test genetic, este posibil să fiți îndrumat(ă) către un consilier genetic pentru a vă ajuta să înțelegeți ce înseamnă testul pentru dumneavoastră și familia dumneavoastră.
Un consilier genetic vă poate ajuta să înțelegeți:
- riscurile și beneficiile efectuării unui test genetic
- rezultatele potențiale ale testului și semnificația acestora
- cum ar putea fi afectați membrii familiei dumneavoastră dacă testul arată că o afecțiune gravă este prezentă în familie
- riscul ca dumneavoastră și partenerul dumneavoastră să transmiteți o afecțiune copiilor dumneavoastră
- opțiunile dumneavoastră dacă aveți un copil cu o afecțiune ereditară și nu doriți ca următorul copil să o moștenească
Dacă decideți să nu faceți un test genetic, veți primi în continuare îngrijire și sprijin din partea cadrelor medicale.
Impactul asupra familiei dumneavoastră
Ar putea fi util să vă gândiți cum rezultatele unui test genetic vă pot afecta pe dumneavoastră și pe ceilalți membri ai familiei.
Dacă testul genetic arată că există modificări ale genelor dumneavoastră care cauzează o afecțiune, acest lucru poate însemna că și alți membri ai familiei dumneavoastră o au. În această situație, medicul dumneavoastră poate recomanda ca și alți membri ai familiei să facă un test genetic.
Există, de asemenea, posibilitatea ca testul să vă ofere informații despre rudele dumneavoastră pe care dumneavoastră sau ele nu le cunoșteați anterior. De exemplu, poate arăta că ați fost adoptat(ă) sau că tatăl dumneavoastră biologic nu este cel pe care îl credeați a fi.
Acest lucru se datorează faptului că testul poate arăta că nu aveți gene comune cu membrii familiei dumneavoastră.
Efectuarea unui test genetic
Un test genetic se face de obicei folosind o probă de sânge sau salivă.
Dacă ați fost trimis(ă) pentru un test genetic deoarece aveți cancer, testul se va efectua pe o probă din tumoarea care a fost deja îndepărtată ca parte a tratamentului dumneavoastră.
Proba de sânge, salivă sau țesut este trimisă la un laborator de genetică pentru a fi analizată.
Obținerea rezultatelor
Vi se va spune când veți primi rezultatele testului. În funcție de motivul testului, acest lucru poate dura săptămâni sau luni. Este posibil să aveți nevoie de teste suplimentare.
Rezultatele testului pot arăta că:
- aveți o modificare a genelor despre care se știe că provoacă o afecțiune
- nu aveți o modificare a genelor despre care se știe că provoacă o afecțiune
- nu este clar ce semnificație au rezultatele pentru sănătatea dumneavoastră (dar medicii ar putea înțelege mai bine rezultatele în viitor)
După ce primiți rezultatele, este posibil să fiți îndrumat(ă) către un consilier genetic pentru a vă ajuta să înțelegeți ce înseamnă acestea pentru dumneavoastră și familia dumneavoastră.
Valorile normale diferă de la un laborator la altul; rezultatele se interpretează împreună cu medicul.
Tratament
Nu există un tratament care să vindece amiloidoza, dar unele tipuri pot fi ținute bine sub control prin tratament, pentru a ameliora simptomele. Totuși, la unele persoane, amiloidoza duce în cele din urmă la faptul că organe precum inima sau rinichii nu mai funcționează corect.
Medicul dumneavoastră vă va explica opțiunile de tratament și la ce să vă așteptați.
Dacă amiloidoza este cauzată de o altă afecțiune, cum ar fi poliartrita reumatoidă, tratarea acelei afecțiuni vă poate ameliora simptomele.
Celelalte tratamente depind de tipul de amiloidoză pe care îl aveți și de părțile corpului afectate. Tratamentele pot include:
- medicamente care ajută la ameliorarea simptomelor, cum ar fi analgezice, medicamente împotriva greței sau medicamente care reduc umflarea (diuretice)
- medicamente care reduc cantitatea de amiloid produsă de organism
- dializă renală, dacă rinichii nu funcționează corect
- transplant de rinichi sau transplant de ficat, dacă aceste organe sunt afectate
Tratamente pentru amiloidoza AL
Dacă aveți amiloidoză AL, cauzată de o problemă la nivelul măduvei osoase, vi se pot propune:
- chimioterapie pentru a distruge celulele sanguine din măduva osoasă care cauzează afecțiunea
- un transplant de celule stem sau de măduvă osoasă
Medicamente folosite pentru amiloidoză
Grupate pe clase terapeutice (cod ATC). Ce medicament vi se potrivește decide medicul; citiți prospectul oficial înainte de utilizare.
Listă verificată cu nomenclatorul ANM din 8 octombrie 2026: apar doar medicamentele autorizate în România.
Alte medicamente pentru sistemul nervos · ATC N07X · 3
Alte medicamente pentru sistemul nervos, folosite în afecțiuni specifice.
Eplontersenum — 1 produs cu rețetă
- WAINZUA 45 mgcu rețetă
Patisiranum — 1 produs cu rețetă
- ONPATTRO 2 mg/mlcu rețetă
Vutrisiranum — 1 produs cu rețetă
- AMVUTTRA 25 mgcu rețetă
Alte medicamente pentru inimă · ATC C01E · 1
Alte medicamente pentru inimă, cu acțiuni specifice (de exemplu, încetinirea ritmului).
Acoramidisum — 1 produs cu rețetă
- BEYONTTRA 356 mgcu rețetă
Alte medicamente · 1
Tafamidis — 1 produs cu rețetă
- VYNDAQELcu rețetă
Surse: NHS (Open Government Licence v3.0).