Leucemie mieloidă cronică

Analize și investigații

Ecografia · Biopsia · Analizele de sânge · Testul genetic BCR-ABL1

Ecografie

De ce se face o ecografie

Pregătirea pentru o ecografie

Obținerea rezultatelor ecografiei

Efecte secundare ale ecografiilor

Biopsie

De ce se face o biopsie

Pregătirea pentru biopsie

Cum se efectuează o biopsie

După biopsie

Posibile complicații ale unei biopsii

Obținerea rezultatelor biopsiei

Analize de sânge

De ce se face o analiză de sânge

Pregătirea pentru o analiză de sânge

Ce se întâmplă la o analiză de sânge

Obținerea rezultatelor analizelor de sânge

Testul genetic BCR-ABL1

Ce este testul genetic BCR-ABL1?

Un test genetic BCR-ABL1 folosește o probă de sânge sau de măduvă osoasă pentru a căuta o genă anormală numită BCR-ABL1. Această genă anormală se găsește în anumite tipuri de cancer de sânge, cum ar fi leucemia mieloidă cronică (LMC).

Genele sunt părți ale ADN-ului din celulele dumneavoastră pe care le moșteniți de la părinți. Moșteniți două copii ale fiecărei gene, una de la fiecare părinte. Genele conțin informații care controlează cum arătați și cum funcționează corpul dumneavoastră. De asemenea, ele oferă instrucțiuni pentru ca celulele să producă proteine, de care corpul are nevoie pentru a funcționa corect.

Totuși, unele modificări ale genelor, inclusiv gene anormale, pot apărea în timpul vieții. Acestea se numesc modificări genetice dobândite. Ele pot apărea dacă celulele fac o greșeală atunci când se divid pentru a forma celule noi sau dacă ADN-ul dumneavoastră este deteriorat din cauza expunerii la substanțe care cauzează cancer. Alteori, cauza este necunoscută. Modificările apar adesea doar în anumite tipuri de celule. Modificările genelor sunt numite și mutații sau variante.

Gena BCR-ABL1 este un exemplu de modificare genetică dobândită. Aceasta înseamnă că nu o moșteniți de la părinți și nu o puteți transmite copiilor dumneavoastră. Ea se formează atunci când o bucată dintr-un cromozom (cromozomul 9) se rupe și se unește cu altul (cromozomul 22). Cromozomii sunt mici „pachete” din celulele dumneavoastră care conțin genele. În mod normal, vă nașteți cu un set de 46 de cromozomi în fiecare celulă. Cromozomii sunt grupați în 23 de perechi. Fiecare pereche are doi cromozomi, unul moștenit de la fiecare părinte.

Cromozomul 9 conține gena ABL1. Cromozomul 22 conține gena BCR. Astfel, atunci când o bucată din cromozomul 9 se rupe și se unește cu cromozomul 22, o parte din gena ABL1 se unește cu gena BCR, creând BCR-ABL1. Cromozomul 22 modificat este numit „cromozom Philadelphia”, după orașul în care cercetătorii l-au descoperit.

Gena anormală BCR-ABL1 conține instrucțiuni pentru o proteină anormală numită proteina BCR-ABL1. Această proteină este prea activă și determină celulele din măduva osoasă să producă un număr mare de globule albe anormale. Aceste celule cresc și se divid prea mult. Când se întâmplă acest lucru, ele se pot acumula în sânge și în măduva osoasă și pot elimina celulele sanguine sănătoase, ducând la leucemie.

Medicul dumneavoastră poate folosi diferite tipuri de teste BCR-ABL1 pentru a vedea dacă aveți gena anormală BCR-ABL1. Acestea verifică sângele sau măduva osoasă și includ:

• Teste moleculare, cum ar fi testele PCR. Acestea pot căuta material genetic produs de gena BCR-ABL1 într-o probă de sânge sau de măduvă osoasă. Sunt numite uneori teste cantitative, deoarece pot măsura cât de mult material al genei BCR-ABL1 se află în sângele sau măduva osoasă.
• Testarea cromozomilor. Acest test poate căuta cromozomul Philadelphia.
• Testarea FISH (hibridizare fluorescentă in situ). Acest test caută modificări specifice în cromozomi sau gene, inclusiv modificarea care formează BCR-ABL1.

Alte denumiri: BCR-ABL, fuziune BCR-ABL, cromozom Philadelphia, leucemie limfoblastică acută cu celule B (LLA-B), leucemie mielogenă cronică (LMC), t(9;22), detectarea transcriptului BCR-ABL1 prin RT-PCR, detectarea cantitativă a translocației BCR-ABL1 prin RT-PCR

Pentru ce se utilizează?

Testarea genetică BCR-ABL1 este folosită cel mai adesea împreună cu alte teste pentru a ajuta la diagnosticarea a două tipuri specifice de cancer de sânge:

• Leucemie mieloidă cronică (LMC)
• Leucemie limfoblastică acută Philadelphia-pozitivă (LLA Ph+), un tip de leucemie limfoblastică acută care are cromozomul Philadelphia

Rareori, BCR-ABL1 este întâlnită în leucemia mieloidă acută (LMA). Testarea pentru BCR-ABL1 poate fi folosită împreună cu alte teste pentru a ajuta la diagnosticarea acestui tip de LMA.

Testarea BCR-ABL1 poate fi folosită și pentru a ajuta la planificarea tratamentului. De exemplu, persoanele cu un cancer de sânge care are gena BCR-ABL1 pot fi tratate cu medicamente numite inhibitori de tirozin-kinază (ITK). Aceste medicamente sunt un tip de terapie țintită. Terapia țintită utilizează medicamente sau alte substanțe care atacă în principal celulele canceroase specifice și provoacă mai puține daune celulelor normale decât chimioterapia sau radioterapia pentru cancer.

Testele cantitative (sau moleculare) BCR-ABL1 sunt folosite și pentru monitorizarea tratamentului. Deoarece aceste teste măsoară cantitatea de material genetic produsă de gena BCR-ABL1, medicul dumneavoastră poate compara rezultatele în timp pentru a:

• vedea dacă tratamentul cancerului funcționează;
• verifica semnele că leucemia nu mai răspunde la tratament conform așteptărilor;
• verifica semnele că leucemia a revenit.

În anumite cazuri, testarea suplimentară BCR-ABL1 poate căuta alte modificări care pot face unele medicamente mai puțin eficiente. Rezultatele pot ajuta medicul dumneavoastră să decidă dacă tratamentul trebuie schimbat.

De ce am nevoie de un test genetic BCR-ABL1?

Este posibil să aveți nevoie de un test genetic BCR-ABL1 dacă medicul dumneavoastră consideră că ați putea avea un tip de leucemie care implică gena BCR-ABL1. De exemplu, medicul dumneavoastră poate testa gena BCR-ABL1 dacă ați făcut o hemoleucogramă completă care arată un număr neobișnuit de mare de globule albe.

Unele persoane cu leucemie mieloidă cronică (LMC) nu au simptome atunci când boala este descoperită pentru prima dată. Dacă aveți simptome, acestea pot include:

• Oboseală
• Febră
• Scădere în greutate fără un motiv cunoscut
• Transpirații nocturne (transpirație abundentă în timpul somnului)
• Dureri osoase
• Durere sau senzație de plenitudine sub coaste, pe partea stângă
• Umflături nedureroase la axile, în zona inghinală, la gât sau pe burtă

Dacă analizele au arătat deja că aveți un tip de leucemie care implică gena BCR-ABL1, este posibil să aveți nevoie de teste BCR-ABL1 suplimentare, pentru ca medicul dumneavoastră să poată:

• Lua decizii privind tratamentul
• Vedea cât de bine funcționează tratamentul (dacă tratamentul ajută, numărul de celule cu gene BCR-ABL1 va scădea)
• Monitoriza starea dumneavoastră de sănătate după tratament, pentru a vedea dacă revine cancerul de sânge

Ce se întâmplă în timpul unui test genetic BCR-ABL1?

Un test genetic BCR-ABL1 folosește de obicei o probă de sânge sau de măduvă osoasă.

Dacă vi se recoltează sânge, un cadru medical va preleva o probă de sânge dintr-o venă de la braț, folosind un ac subțire. După introducerea acului, o cantitate mică de sânge va fi colectată într-un tub de recoltare sau flacon. Este posibil să simțiți o ușoară înțepătură când acul intră sau iese. De obicei, procedura durează mai puțin de cinci minute.

Dacă vi se face un test de măduvă osoasă, un cadru medical prelevează de obicei o probă din partea posterioară a osului șoldului. Vi se va administra o injecție cu un medicament pentru a amorți zona. De asemenea, vi se poate administra un medicament care să vă ajute să vă relaxați sau să dormiți.

Un test de măduvă osoasă are două etape, care se fac de obicei una după alta:

• Pentru aspirația de măduvă osoasă, cadrul medical introduce un ac subțire în os și prelevează o probă de lichid din măduva osoasă cu o seringă atașată la ac.
• Pentru biopsia de măduvă osoasă, cadrul medical introduce un ac gol în os și îl rotește pentru a preleva o mică bucată de țesut din măduva osoasă. Este posibil să simțiți o oarecare presiune sau o durere scurtă în timpul prelevării probei.

Procedura durează doar câteva minute. După aceea, zona va fi bandajată. Veți rămâne întins(ă) aproximativ 15 minute pentru a vă asigura că sângerarea s-a oprit. Este posibil să fie nevoie să rămâneți mai mult dacă ați primit medicamente pentru relaxare sau somn.

Va trebui să fac ceva pentru a mă pregăti pentru test?

De obicei, nu aveți nevoie de pregătiri speciale pentru o analiză de sânge.

Dacă urmează să vi se facă un test de măduvă osoasă, medicul vă va spune dacă trebuie să țineți post (să nu mâncați sau să beți) cu câteva ore înainte de procedură.

Există riscuri la aceste analize?

Riscul unei analize de sânge este foarte mic. Este posibil să simțiți o ușoară durere sau să apară o vânătaie în locul unde a fost introdus acul, dar majoritatea simptomelor dispar rapid.

După un test de măduvă osoasă, este posibil să simțiți rigiditate sau durere în zona de unde a fost prelevată proba. De obicei, acest lucru dispare în câteva zile. Dacă aveți nevoie de calmarea durerii, discutați cu medicul dumneavoastră.

Ce înseamnă rezultatele?

Dacă ați făcut testarea genetică BCR-ABL1 pentru a diagnostica un cancer de sânge, medicul dumneavoastră va analiza rezultatele împreună cu rezultatele altor teste.

Dacă BCR-ABL1 este detectat, poate fi un semn că aveți un cancer de sânge care implică această modificare genetică. Majoritatea persoanelor cu leucemie mieloidă cronică (LMC) au BCR-ABL1. Este detectat și în leucemia limfoblastică acută cu cromozom Philadelphia pozitiv (LLA Ph+) și, rareori, în anumite alte tipuri de cancer de sânge.

Dacă BCR-ABL1 nu este detectat, LMC este mai puțin probabilă. Dar, în cazuri rare, un test poate să nu detecteze o formă mai puțin frecventă de BCR-ABL1. Medicul dumneavoastră va analiza rezultatele împreună cu simptomele dumneavoastră și cu rezultatele altor teste.

Dacă ați făcut un test genetic BCR-ABL1 pentru a vedea dacă tratamentul pentru cancer funcționează, medicul dumneavoastră va compara rezultatele cu rezultatele anterioare pentru a observa modificările în timp. În general:

• Dacă cantitatea de BCR-ABL1 din proba dumneavoastră scade, de obicei înseamnă că leucemia răspunde la tratament. Rezultatele pot descrie și cât de mult a scăzut cantitatea de BCR-ABL1.
• Dacă cantitatea de BCR-ABL1 din proba dumneavoastră crește, poate fi un semn că leucemia nu răspunde la tratament conform așteptărilor sau că a revenit. Medicul dumneavoastră poate recomanda un alt test BCR-ABL1 sau alte teste înainte de a decide dacă tratamentul trebuie modificat.

Unele laboratoare pot folosi metode de testare diferite, mai ales dacă trebuie să utilizeze teste mai specializate pentru a căuta tipuri mai puțin frecvente de BCR-ABL1. Prin urmare, este important ca testele să fie efectuate în același mod și, de obicei, în același laborator. Dacă aveți întrebări despre modul în care sunt comparate rezultatele, discutați cu medicul dumneavoastră.

Dacă testul nu detectează BCR-ABL1, nu înseamnă neapărat că nu au rămas celule leucemice. Cantitatea de BCR-ABL1 poate fi prea mică pentru a fi detectată de test.

Modul în care sunt raportate rezultatele depinde de testul pe care l-ați făcut. Cereți medicului dumneavoastră să vă explice ce înseamnă rezultatele testelor pentru sănătatea și tratamentul dumneavoastră.

Valorile normale diferă de la un laborator la altul; rezultatele se interpretează împreună cu medicul.