Întârziere de creștere (nanism)
Actualizat:
Simptome
Principalul simptom al staturii mici este înălțimea redusă.
Statura mică poate fi:
- proporționată, când brațele și picioarele au dimensiunea așteptată în raport cu restul corpului;
- disproporționată, când anumite părți ale corpului cresc diferit (de exemplu, brațe și picioare scurte în comparație cu restul corpului)
Simptomele staturii mici pot fi observate la naștere sau mai târziu, când un copil nu crește conform așteptărilor pentru vârsta sa.
Dumneavoastră sau copilul dumneavoastră puteți avea și alte simptome, în funcție de cauza staturii mici.
Cauze și factori de risc
Statura mică este de obicei genetică, adică este cauzată de genele moștenite de la părinți.
Aceasta se poate întâmpla pur și simplu pentru că părinții dumneavoastră sunt scunzi sau din cauza unei afecțiuni genetice.
Statura mică poate fi cauzată și de deficiențe hormonale sau de o alimentație necorespunzătoare (malnutriție).
Cauzele staturii mici includ:
- lipsa hormonului care controlează creșterea (deficit de hormon de creștere)
- afecțiuni genetice rare, cum ar fi sindromul Turner, sindromul Noonan și sindromul Prader-Willi
- probleme care afectează dezvoltarea oaselor (displazii scheletice), cum ar fi acondroplazia
Diagnostic și analize
Statura mică este adesea diagnosticată la naștere. Uneori nu este diagnosticată decât mai târziu, când un copil nu crește conform așteptărilor pentru vârsta sa.
Dacă un medic consideră că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră ați putea avea statură mică, poate recomanda analize precum:
- analize de sânge
- teste genetice
- radiografii
Screening în timpul sarcinii
Dacă aveți o probabilitate mai mare de a avea un copil cu statură mică, de exemplu pentru că dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră are o afecțiune genetică, vi se pot oferi teste de screening înainte de naștere.
Analize și investigații
Radiografia · Analizele de sânge · Testarea genetică și genomică
Radiografie
De ce se face o radiografie
O radiografie poate fi folosită pentru a obține imagini ale multor părți ale corpului, cum ar fi:
- oasele
- dinții
- plămânii
- sistemul digestiv
O radiografie poate fi folosită pentru a:
- verifica dacă aveți o fractură osoasă după un accident
- verifica dacă există probleme cu dinții dumneavoastră, cum ar fi cariile dentare
- afla dacă simptomele pe care le aveți ar putea fi cauzate de o afecțiune, cum ar fi o infecție sau un blocaj în sistemul digestiv
- verifica dacă copilul dumneavoastră a înghițit ceva dăunător, cum ar fi o baterie
- ajuta medicii să vadă în interiorul corpului dumneavoastră în timpul unei proceduri
Tipuri de radiografii
Există diferite tipuri de radiografii pe care le puteți face.
| Tipul | De ce se efectuează |
|---|---|
|
Radiografie standard |
Folosită în principal pentru a verifica oasele, precum și dinții și plămânii |
|
Angiografie |
Folosită pentru a verifica vasele de sânge – implică injectarea unui colorant special (agent de contrast) în sânge, pentru ca vasele de sânge să poată fi văzute mai clar |
|
Densitometrie osoasă (scanare DEXA) |
Folosită pentru a verifica densitatea (rezistența) oaselor |
|
Tomografie computerizată (CT) |
Folosită atunci când sunt necesare imagini mai detaliate ale interiorului corpului decât poate oferi o radiografie standard, de exemplu pentru a vedea cât de bine funcționează un tratament |
|
Urogramă intravenoasă |
Folosită pentru a verifica vezica urinară și rinichii |
|
Tranzit baritat esofagian |
Folosit pentru a verifica sistemul digestiv – implică consumul unui lichid numit bariu, pentru ca sistemul digestiv să poată fi văzut mai clar |
|
Clismă cu bariu |
Folosită pentru a diagnostica simptomele intestinale – bariul este introdus în rect cu ajutorul unui tub, pentru ca intestinul să poată fi văzut mai clar |
Pregătirea pentru o radiografie
Veți fi informat(ă) înainte de radiografie dacă trebuie să faceți ceva pentru a vă pregăti.
În funcție de tipul de radiografie pe care îl veți face, uneori vi se poate cere să:
- nu purtați nimic care conține metal, cum ar fi bijuterii, haine cu fermoare sau capse sau agrafe de păr
- nu mâncați și nu beți nimic cu câteva ore înainte de radiografie (post alimentar)
- luați un medicament cu o zi înainte de radiografie, care vă va provoca scaun
Spuneți profesionistului din domeniul sănătății dacă:
- sunteți însărcinată sau ați putea fi însărcinată
- alăptați
- luați orice medicamente
- aveți orice alergie sau ați avut o reacție anterioară la bariu sau la un colorant numit substanță de contrast
Spuneți persoanei care vă face radiografia dacă doriți ca altcineva să fie în cameră cu dumneavoastră (un însoțitor). Aceasta poate fi o persoană cunoscută sau un membru instruit al personalului.
Ce se întâmplă în timpul unei radiografii
Majoritatea radiografiilor se fac în spitale. Radiografiile dentare se fac de obicei într-un cabinet stomatologic.
Radiografiile din spital sunt efectuate de asistentul de radiologie.
În funcție de tipul de radiografie pe care îl faceți, vi se poate administra o injecție cu o substanță de contrast, o băutură cu bariu sau vi se poate introduce bariu în intestin printr-un tub introdus în anus (clismă baritată).
Substanța de contrast vă poate da o senzație de căldură și înroșire a feței și puteți simți un gust metalic în gură. Aceste senzații ar trebui să treacă rapid.
Radiografia în sine ar trebui să dureze doar câteva minute:
- Vi se poate cere să vă schimbați într-un halat, în funcție de partea corpului care urmează să fie radiografiată.
- Aparatul de radiografie va fi aliniat cu partea corpului care urmează să fie radiografiată.
- Persoana care efectuează radiografia (precum și orice însoțitor) se va retrage în spatele unui paravan de protecție sau va părăsi încăperea.
- Vi se va cere să stați foarte nemișcat(ă) timp de câteva secunde și se vor face 1 sau mai multe radiografii – nu veți simți nimic în acest timp.
- Vi se poate cere să vă schimbați poziția, dacă trebuie radiografiate diferite părți ale corpului.
După radiografie
De obicei, puteți pleca imediat ce radiografia este gata.
Dacă vi s-a administrat bariu sau substanță de contrast, vi se poate cere să așteptați până la 30 de minute pentru a vă asigura că nu aveți o reacție la acestea.
Obținerea rezultatelor radiografiei
Ar trebui să vi se spună când veți primi rezultatele unei radiografii.
Acest lucru poate fi:
- în aceeași zi în care o faceți
- la o programare la câteva săptămâni după (dacă nu ați primit nicio veste după câteva săptămâni, contactați medicul care v-a trimis sau medicul de familie)
Un profesionist din domeniul sănătății ar trebui să vă explice rezultatele radiografiei și dacă sunt necesari pași următori. Aceștia pot include alte teste.
Posibile complicații ale radiografiilor
Radiografiile sunt de obicei foarte sigure, iar complicațiile grave sunt rare.
Unele persoane pot avea o reacție alergică la bariul sau la substanța de contrast folosite în anumite tipuri de radiografii. Aceasta poate cauza simptome precum dificultăți de respirație, amețeli și erupții pe piele.
Vi se va cere să așteptați în spital dacă există riscul unei reacții. Personalul este instruit să trateze aceste tipuri de reacții, dacă apar.
Dacă faceți multe radiografii, există un risc foarte mic ca radiațiile să poată cauza cancer.
Medicul dumneavoastră va evalua riscurile înainte de a vă recomanda o radiografie și va discuta acest lucru cu dumneavoastră.
Analize de sânge
De ce se face o analiză de sânge
Există multe motive pentru care ați putea avea nevoie de o analiză de sânge.
O analiză de sânge poate fi făcută pentru a:
- verifica starea generală de sănătate
- afla dacă simptomele pe care le aveți sunt cauzate de anumite afecțiuni
- afla dacă aveți un risc mai mare de a dezvolta o afecțiune
- afla cât de bine este tratată sau gestionată o afecțiune
Pregătirea pentru o analiză de sânge
Medicul de familie, asistentul medical sau specialistul ar trebui să vă spună dacă trebuie să faceți ceva pentru a vă pregăti pentru o analiză de sânge.
De exemplu, cu puțin timp înainte de unele analize, poate fi necesar să:
- nu mâncați sau beți nimic altceva în afară de apă (să țineți post)
- întrerupeți administrarea anumitor medicamente, cum ar fi medicamentele care ajută la prevenirea cheagurilor de sânge (medicamente anticoagulante)
Ce se întâmplă la o analiză de sânge
O analiză de sânge se face de obicei la cabinetul medicului de familie sau la spital. Testul durează de regulă aproximativ 10 minute.
Un cadru medical vă va preleva o cantitate mică de sânge, de obicei din interiorul cotului, folosind un ac. Uneori, sângele poate fi recoltat din încheietura mâinii sau din deget (test prin înțeparea degetului).
Este posibil să vi se pună mai întâi o bandă elastică (garou) în jurul brațului. Aceasta ajută la recoltarea mai ușoară a sângelui.
Veți simți o ușoară înțepătură când acul intră, ceea ce poate fi puțin inconfortabil. Sângele va fi colectat într-un tub mic, care va fi trimis la laborator pentru analiză.
După test, de obicei vi se va da puțină vată sau un plasture pentru a acoperi locul de unde a fost recoltat sângele.
Este posibil să apară o vânătaie sau o umflătură în zona de unde a fost recoltat sângele, dar aceasta ar trebui să dispară după câteva zile.
Dacă vă este teamă de ace
Spuneți cadrului medical care vă face analiza de sânge dacă vă este teamă de ace. Vă poate ajuta să vă simțiți mai confortabil în timpul testului.
De asemenea, puteți veni cu cineva la analiza de sânge pentru a vă susține.
Obținerea rezultatelor analizelor de sânge
Puteți primi rezultatele analizelor de sânge în aceeași zi sau după câteva zile.
Medicul de familie, asistenta sau specialistul ar trebui să discute cu dumneavoastră despre rezultate și să vă explice ce urmează.
Dacă rezultatele nu indică nimic, este posibil să nu fie nevoie să faceți nimic altceva. Uneori, este posibil să aveți nevoie de alte analize, în funcție de motivul pentru care ați făcut analiza de sânge.
Rezultatele analizelor de sânge pot fi complicate. Cereți să discutați cu un profesionist din domeniul sănătății dacă aveți întrebări despre rezultate sau nu le înțelegeți.
Testarea genetică și genomică
De ce mi s-ar oferi un test genetic?
Testarea genetică – numită uneori testare genomică – identifică modificări ale genelor care pot cauza probleme de sănătate. Este utilizată în principal pentru a diagnostica afecțiuni rare și ereditare, precum și unele tipuri de cancer.
Vi se poate oferi un test genetic deoarece:
- medicul dumneavoastră consideră că ați putea avea o afecțiune cauzată de modificarea uneia sau mai multor gene
- cineva din familia dumneavoastră are o afecțiune cauzată de modificări ale genelor
- unele dintre rudele dumneavoastră apropiate au avut un anumit tip de cancer care ar putea fi ereditar
- dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți o afecțiune care ar putea fi transmisă copiilor dumneavoastră
Dacă aveți întrebări, discutați cu medicul dumneavoastră despre efectuarea unui test genetic.
Ce îmi poate spune un test genetic
Un test genetic poate:
- ajuta la diagnosticarea unei afecțiuni rare la un copil
- vă ajuta să înțelegeți dacă o afecțiune ereditară vă poate afecta pe dumneavoastră, copilul dumneavoastră sau un alt membru al familiei și să decideți dacă să aveți copii
- arăta dacă aveți un risc mai mare de a dezvolta anumite afecțiuni, inclusiv unele tipuri de cancer
- ghida medicii în alegerea medicamentului sau tratamentului potrivit pentru dumneavoastră
- ghida medicii cu privire la posibilitatea de a participa la un studiu clinic
Secvențierea întregului genom analizează simultan tot materialul dumneavoastră genetic (nu doar o parte a acestuia, ca în cazul altor tipuri de teste genetice).
Cine poate beneficia de un test genetic?
Discutați cu medicul specialist din spital dacă testarea este potrivită pentru dumneavoastră.
Consiliere genetică
Dacă vi se oferă un test genetic, este posibil să fiți îndrumat(ă) către un consilier genetic pentru a vă ajuta să înțelegeți ce înseamnă testul pentru dumneavoastră și familia dumneavoastră.
Un consilier genetic vă poate ajuta să înțelegeți:
- riscurile și beneficiile efectuării unui test genetic
- rezultatele potențiale ale testului și semnificația acestora
- cum ar putea fi afectați membrii familiei dumneavoastră dacă testul arată că o afecțiune gravă este prezentă în familie
- riscul ca dumneavoastră și partenerul dumneavoastră să transmiteți o afecțiune copiilor dumneavoastră
- opțiunile dumneavoastră dacă aveți un copil cu o afecțiune ereditară și nu doriți ca următorul copil să o moștenească
Dacă decideți să nu faceți un test genetic, veți primi în continuare îngrijire și sprijin din partea cadrelor medicale.
Impactul asupra familiei dumneavoastră
Ar putea fi util să vă gândiți cum rezultatele unui test genetic vă pot afecta pe dumneavoastră și pe ceilalți membri ai familiei.
Dacă testul genetic arată că există modificări ale genelor dumneavoastră care cauzează o afecțiune, acest lucru poate însemna că și alți membri ai familiei dumneavoastră o au. În această situație, medicul dumneavoastră poate recomanda ca și alți membri ai familiei să facă un test genetic.
Există, de asemenea, posibilitatea ca testul să vă ofere informații despre rudele dumneavoastră pe care dumneavoastră sau ele nu le cunoșteați anterior. De exemplu, poate arăta că ați fost adoptat(ă) sau că tatăl dumneavoastră biologic nu este cel pe care îl credeați a fi.
Acest lucru se datorează faptului că testul poate arăta că nu aveți gene comune cu membrii familiei dumneavoastră.
Efectuarea unui test genetic
Un test genetic se face de obicei folosind o probă de sânge sau salivă.
Dacă ați fost trimis(ă) pentru un test genetic deoarece aveți cancer, testul se va efectua pe o probă din tumoarea care a fost deja îndepărtată ca parte a tratamentului dumneavoastră.
Proba de sânge, salivă sau țesut este trimisă la un laborator de genetică pentru a fi analizată.
Obținerea rezultatelor
Vi se va spune când veți primi rezultatele testului. În funcție de motivul testului, acest lucru poate dura săptămâni sau luni. Este posibil să aveți nevoie de teste suplimentare.
Rezultatele testului pot arăta că:
- aveți o modificare a genelor despre care se știe că provoacă o afecțiune
- nu aveți o modificare a genelor despre care se știe că provoacă o afecțiune
- nu este clar ce semnificație au rezultatele pentru sănătatea dumneavoastră (dar medicii ar putea înțelege mai bine rezultatele în viitor)
După ce primiți rezultatele, este posibil să fiți îndrumat(ă) către un consilier genetic pentru a vă ajuta să înțelegeți ce înseamnă acestea pentru dumneavoastră și familia dumneavoastră.
Valorile normale diferă de la un laborator la altul; rezultatele se interpretează împreună cu medicul.
Tratament
Principalul tratament pentru statura mică este medicamentul cu hormon de creștere.
Uneori se face o intervenție chirurgicală pentru a mări lungimea brațelor sau picioarelor, dar acest lucru este rar.
Este posibil să aveți nevoie și de tratament pentru alte simptome ale afecțiunii dumneavoastră.
Hormonul de creștere
Hormonul de creștere este utilizat pentru a crește înălțimea la copiii cu statură mică sau la copiii care nu cresc conform așteptărilor pentru vârsta lor.
Poate trata multe tipuri diferite de statură mică, dar în mod normal nu este utilizat pentru a trata o problemă de dezvoltare osoasă (cum ar fi acondroplazia și alte displazii scheletice).
Medicamentele cu hormon de creștere includ:
- somatropină – o injecție zilnică utilizată pentru a trata multe cauze ale staturii mici
- somatrogon sau somapacitan – o injecție săptămânală, utilizată numai dacă aveți deficit de hormon de creștere
Cât de bine funcționează tratamentul depinde de cauza staturii mici. Tratamentul continuă de obicei până când copilul dumneavoastră se oprește din creștere sau atinge înălțimea țintă.
Tratamentul pentru displaziile scheletice
Dacă aveți o displazie scheletică, cum ar fi acondroplazia, tratamentul urmărește de obicei ameliorarea oricăror alte simptome pe care le aveți, mai degrabă decât creșterea înălțimii.
Tratamentele de care ați putea avea nevoie includ:
- fizioterapie pentru probleme de mișcare și durere
- ortodonție pentru probleme cu dinții
- tratament pentru infecții ale urechii și apnee în somn
- intervenție chirurgicală, de exemplu pentru a îndrepta picioarele arcuite sau pentru a îndrepta coloana vertebrală ori a reduce presiunea asupra acesteia
Viața cu boala
Modul în care statura mică vă afectează viața depinde de cauza acesteia, de celelalte simptome pe care le aveți și de tratamentul urmat.
Cu tratament, unele persoane cu afecțiuni care determină statură mică ajung la o înălțime medie sau apropiată de media adulților. Altele însă vor rămâne semnificativ sub înălțimea medie la vârsta adultă.
Majoritatea persoanelor cu afecțiuni care determină statură mică au o speranță de viață medie. Însă unele dintre aceste afecțiuni pot reduce durata vieții.
Viața de zi cu zi cu statură mică
Dacă sunteți mult mai scund(ă) decât majoritatea oamenilor, este posibil să aveți nevoie de adaptări care să vă ajute cu:
- desfășurarea activităților zilnice acasă
- deplasarea și condusul
- accesul la educație și la locul de muncă;
- găsirea de haine potrivite;
- participarea la sport și la alte activități.
Când să mergeți la medic
Recomandare non-urgentă: consultați medicul de familie dacă:
- copilul dumneavoastră nu crește conform așteptărilor pentru vârsta lui
Medicamente folosite pentru întârziere de creștere (nanism)
Grupate pe clase terapeutice (cod ATC). Ce medicament vi se potrivește decide medicul; citiți prospectul oficial înainte de utilizare.
Listă verificată cu nomenclatorul ANM din 8 octombrie 2026: apar doar medicamentele autorizate în România.
Hormoni ai hipofizei anterioare și analogi · ATC H01A · 11
Hormoni ai hipofizei și analogi ai acestora, de exemplu hormonul de creștere.
Somatropinum — 10 produse cu rețetă
- NORDITROPIN FLEXPRO 10 mg/1,5 mlcu rețetă
- OMNITROPE 1,3mg/mlcu rețetă
- OMNITROPE 10 mg/1,5 mlcu rețetă
- OMNITROPE 15mg/1,5mlcu rețetă
- OMNITROPE 3,3 mg/mlcu rețetă
- OMNITROPE 5 mg/1,5 mlcu rețetă
- OMNITROPE 5mg/mlcu rețetă
- OMNITROPE 6,7 mg/mlcu rețetă
- SAIZEN 5,83 mg/mlcu rețetă
- SAIZEN 8 mg/mlcu rețetă
Somatrogonum — 1 produs cu rețetă
- NGENLA 60 mgcu rețetă
Surse: NHS (Open Government Licence v3.0).