Ediție: RO România MD Republica MoldovaR. Moldova
Informație oficială despre medicamente și farmacii — într-un singur loc.
📄 Prospecte și text oficial 💳 Prețuri și compensare ⚖️ Interacțiuni 👶 Doze la copii 📍 Farmacii

Distrofie musculară

Actualizat: · Cod ICD-10: G71.0

Despre boală

Există multe tipuri diferite de distrofie musculară.

Tipul de distrofie musculară de care suferiți influențează:

  • simptomele dumneavoastră și cât de severe sunt acestea – unele tipuri sunt destul de ușoare, în timp ce altele vor avea un impact semnificativ asupra vieții dumneavoastră
  • momentul apariției simptomelor – unele tipuri debutează în copilăria timpurie, altele apar mai târziu în viață
  • cât de repede se agravează simptomele (progresează)

Cel mai frecvent tip este distrofia musculară Duchenne, care debutează în copilăria timpurie, afectează de obicei doar băieții și progresează rapid.

Simptome

Principalul simptom al distrofiei musculare este slăbiciunea musculară care se agravează pe măsură ce înaintați în vârstă.

Simptomele pe care le aveți și vârsta la care apar pot varia. Unele tipuri de distrofie musculară debutează în copilăria mică, în timp ce altele nu apar decât mai târziu în viață.

Semnele pot include:

  • dificultate la mers
  • dificultate la ridicarea obiectelor
  • căderi frecvente
  • dureri musculare
  • rigiditate articulară

La copiii mici, simptomele pot include lipsă de tonus muscular și întârzierea târârii sau a mersului față de vârsta așteptată.

Cauze și factori de risc

Distrofia musculară este o afecțiune genetică, ceea ce înseamnă că este cauzată de o genă modificată. Gene diferite cauzează tipuri diferite de distrofie musculară.

Gena modificată poate fi transmisă de la părinți (moștenită) sau vă puteți naște cu ea chiar dacă părinții dumneavoastră nu o au.

Dacă cineva din familia dumneavoastră a fost diagnosticat cu distrofie musculară, testarea genetică vă poate ajuta să aflați dacă aveți gena care o cauzează.

Diagnostic și analize

Dacă medicul de familie consideră că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră ați putea avea distrofie musculară, de obicei vă va trimite la un specialist pentru investigații.

Poate fi nevoie de mai mult de un test pentru a confirma diagnosticul sau pentru a identifica tipul.

Testele pe care le-ați putea face includ:

  • o analiză de sânge
  • un test genetic pentru o genă care cauzează distrofia musculară
  • o electromiogramă (EMG), în care un ac subțire este introdus într-un mușchi pentru a verifica activitatea electrică din mușchi
  • o biopsie musculară, în care o mică bucată de țesut muscular este prelevată și analizată
  • un RMN al mușchilor

Diagnosticarea distrofiei musculare în sarcină

Dacă există posibilitatea să aveți un copil cu distrofie musculară, medicul de familie vă poate trimite la un medic genetician pentru a discuta despre riscuri și opțiuni.

Sunt disponibile teste înainte, în timpul și după sarcină pentru dumneavoastră și copilul dumneavoastră.

Aceste teste pot include:

  • o analiză genetică de sânge pentru a vedea dacă sunteți purtătoarea genei modificate
  • o analiză de sânge la începutul sarcinii pentru a verifica sexul copilului – băieții sunt mai predispuși să fie afectați de unele tipuri de distrofie musculară
  • biopsia de vilozități coriale (BVC) sau amniocenteza în timpul sarcinii pentru a verifica dacă bebelușul are distrofie musculară
  • o analiză de sânge după nașterea copilului

Analize și investigații

Rezonanța magnetică (RMN) · Biopsia · Analizele de sânge · Testarea genetică și genomică · Biopsia de vilozități coriale · Amniocenteza

RMN (imagistică prin rezonanță magnetică)

De ce se face un RMN

RMN-ul poate fi folosit pentru a:

  • afla ce cauzează simptomele pe care le aveți
  • verifica oasele și organele dumneavoastră
  • vedea cât de bine funcționează un tratament, de exemplu verificarea dimensiunii unei tumori în timpul și după tratamentul cancerului

Pregătirea pentru un RMN

Spitalul unde veți face RMN-ul vă va spune dacă trebuie să faceți ceva înainte de scanare.

Vi se poate cere să:

  • nu purtați nimic ce conține metal, cum ar fi bijuterii, sutien, agrafe de păr sau aparate auditive
  • scoateți monedele sau cheile din buzunare
  • vă schimbați într-un halat de spital dacă hainele au părți metalice, cum ar fi fermoare
  • nu vă machiați

Vi se va cere să completați un formular în care să precizați dacă:

  • sunteți însărcinată sau ați putea fi însărcinată
  • alăptați
  • ați avut intervenții chirurgicale anterior
  • aveți probleme cu rinichii
  • aveți părți metalice în corp, cum ar fi cleme chirurgicale, stimulator cardiac, plombe sau punți dentare
  • aveți alergii, inclusiv la o substanță numită mediu de contrast folosită la unele scanări
Informații:

Discutați cu un profesionist din domeniul sănătății de la spital înainte de programare dacă vă simțiți anxios/anxioasă în legătură cu efectuarea unui RMN sau dacă aveți teamă de spații mici (claustrofobie). Este posibil să vi se poată administra un medicament care să vă ajute să vă relaxați.

De asemenea, puteți întreba dacă puteți aduce pe cineva care să vă susțină în timpul scanării.

Ce se întâmplă în timpul unui RMN

Un RMN se face în spital de către asistentul de radiologie.

De obicei durează între 15 minute și 1 oră, dar poate dura mai mult.

Înainte de RMN

La programarea pentru scanare, vi se poate administra o injecție cu o substanță de contrast (colorant) pentru a evidenția mai multe detalii în imaginile RMN.

În timpul RMN-ului

În timpul RMN-ului:

  1. Vi se va cere să vă întindeți pe spate pe un pat.
  2. Vi se vor da dopuri de urechi sau căști pentru a vă proteja auzul, deoarece aparatele RMN produc zgomote puternice și clicuri în timp ce fac imaginile.
  3. Asistentul de radiologie va controla aparatul dintr-o altă cameră. Va putea să vă audă și să vă vorbească în timpul scanării.
  4. Va trebui să stați nemișcat(ă) pentru ca aparatul să poată capta imagini clare.
  5. Vi se poate cere să vă țineți respirația în anumite momente ale scanării.
După RMN

După scanare, asistentul de radiologie va reveni în cameră pentru a coborî patul, astfel încât să vă puteți ridica.

Dacă vi s-a administrat substanță de contrast, vi se poate cere să așteptați în spital până la 30 de minute pentru a vă asigura că nu aveți o reacție la aceasta.

Dacă ați primit un medicament pentru a vă relaxa în timpul RMN-ului, este posibil să puteți pleca acasă în câteva ore. Cineva va trebui să vină să vă ia din spital și să vă ducă acasă cu mașina sau taxiul, deoarece nu trebuie să conduceți timp de 24 de ore.

Veți putea mânca și bea normal după scanare.

Obținerea rezultatelor scanării RMN

De obicei, durează între 1 și 2 săptămâni până când primiți rezultatele scanării RMN.

Imaginile trebuie analizate de un specialist numit radiolog.

Acesta va scrie medicului care v-a recomandat scanarea. Este posibil să aveți nevoie de o programare de control pentru a discuta despre rezultatele scanării RMN.

Dacă nu ați primit nicio informare după câteva săptămâni, contactați medicul care v-a recomandat scanarea.

Medicul ar trebui să discute cu dumneavoastră despre rezultate și să vă explice ce urmează. Spuneți-i dacă aveți întrebări despre rezultate sau dacă nu le înțelegeți.

Posibile complicații ale unui RMN

RMN-ul este o procedură frecventă. Complicațiile grave sunt rare.

Dacă vi s-a administrat o injecție cu substanță de contrast (colorant), este posibil să apară o mică vânătaie în zona unde ați făcut injecția.

Substanța de contrast poate provoca reacții adverse, dar acestea sunt de obicei ușoare și nu ar trebui să dureze mult. Reacțiile adverse pot include:

  • greață sau vărsături
  • o erupție pe piele
  • o durere de cap
  • un gust metalic în gură
  • amețeală

Reacțiile alergice la substanța de contrast sunt rare, dar pot include:

  • tuse, respirație șuierătoare sau strănut
  • leșin
  • dificultăți de respirație sau la înghițire
  • erupție cutanată, urticarie sau piele roșie cu mâncărime

Majoritatea reacțiilor apar imediat după sau în prima oră de la administrarea substanței de contrast. Spuneți-i asistentului de radiologie dacă începeți să vă simțiți rău în timpul sau după scanare.

Vi se va cere să așteptați în spital aproximativ 30 de minute după scanare pentru a verifica dacă apare vreo reacție la substanța de contrast.

Biopsie

De ce se face o biopsie

Există câteva motive pentru care ați putea avea nevoie de o biopsie.

O biopsie poate fi folosită:

  • pentru a afla ce cauzează simptomele dumneavoastră
  • ca test de control după o analiză de sânge sau o scanare
  • pentru a monitoriza o afecțiune de lungă durată

De obicei, veți fi trimis de medicul de familie sau de un medic specialist pentru o biopsie.

Uneori, o biopsie se face ca parte a unei proceduri precum o endoscopie sau o operație.

Pregătirea pentru biopsie

Medicul sau specialistul ar trebui să vă spună dacă trebuie să faceți ceva înainte de biopsie. De asemenea, îl puteți întreba despre orice nelămurire sau întrebare aveți.

De exemplu, poate fi necesar să opriți administrarea anumitor medicamente pentru o scurtă perioadă înainte de biopsie.

Dacă vi se face anestezie generală (adică veți dormi în timpul procedurii), este important să nu mâncați sau să beți înainte.

Cum se efectuează o biopsie

O biopsie se face de obicei în spital.

Implică prelevarea unei mostre de celule sau țesut. Modul în care se efectuează depinde de partea corpului din care se prelevează mostra.

De obicei, vi se va administra un anestezic local pentru a amorți zona. Asta înseamnă că veți fi treaz(ă), dar nu veți simți nicio durere. Vi se poate administra și un medicament pentru a vă ajuta să vă relaxați (sedare).

Unele biopsii se fac sub anestezie generală, ceea ce înseamnă că veți dormi în timpul procedurii.

O biopsie poate fi efectuată prin:

  • îndepărtarea totală sau parțială a zonei afectate
  • folosirea unui ac pentru a preleva o mostră de celule sau țesut din zona afectată – de exemplu, dintr-un organ sau de sub piele
  • folosirea unui tub lung și subțire cu o cameră mică în interior (endoscop)

Durata procedurii depinde de tipul de biopsie. Unele durează mai puțin de 30 de minute, în timp ce altele pot dura mai mult. Ulterior, mostrele sunt trimise la un laborator pentru analiză.

După biopsie

De obicei, puteți merge acasă în aceeași zi după efectuarea unei biopsii.

Dacă aveți fire de sutură sau un pansament, echipa medicală vă va spune cum să îngrijiți rana acasă. De asemenea, vă vor oferi sfaturi despre administrarea de analgezice, cum ar fi paracetamolul.

Dacă ați primit sedare (medicamente pentru relaxare) sau anestezie generală (când sunteți adormit(ă) în timpul procedurii), este posibil să fie nevoie să fiți monitorizat(ă) o perioadă înainte de a pleca acasă.

Un medic sau o asistentă vă va spune cum și când veți primi rezultatele.

Posibile complicații ale unei biopsii

Biopsia este o procedură frecventă și foarte sigură.

Este posibil să aveți dureri sau disconfort după aceasta, iar administrarea de analgezice precum paracetamolul poate fi de ajutor.

Uneori, este posibil să apară o infecție la locul biopsiei.

Dacă vi s-a prelevat o biopsie din uter sau col uterin, este posibil să aveți crampe sau o ușoară sângerare vaginală.

În cazul unor tipuri de biopsie, poate exista și riscul unei sângerări interne. În acest caz, echipa medicală vă va spune la ce semne să fiți atent(ă) și ce să faceți.

Recomandare urgentă: contactați imediat echipa medicală dacă:
  • aveți dureri după biopsie, iar analgezicele nu au avut efect sau durerea se agravează
  • aveți febră (temperatură ridicată)
  • sângele sau lichidul se prelinge din locul unde s-a efectuat biopsia
  • zona unde s-a efectuat biopsia este umflată sau roșie – roșeața poate fi mai greu de observat pe pielea brună sau neagră

Obținerea rezultatelor biopsiei

După o biopsie, poate dura câteva săptămâni sau mai mult până când primiți rezultatele.

Timpii de așteptare variază între spitale și pot depinde și de motivul pentru care ați avut nevoie de biopsie. Dacă nu primiți nicio veste după câteva săptămâni, contactați echipa medicală sau cabinetul medicului de familie.

Este posibil să aveți nevoie de o programare de control pentru a discuta rezultatele. Un medic sau o asistentă ar trebui să vă vorbească despre rezultate și să vă explice ce urmează.

Uneori este posibil să aveți nevoie de o altă biopsie sau de alte teste.

Analize de sânge

De ce se face o analiză de sânge

Există multe motive pentru care ați putea avea nevoie de o analiză de sânge.

O analiză de sânge poate fi făcută pentru a:

  • verifica starea generală de sănătate
  • afla dacă simptomele pe care le aveți sunt cauzate de anumite afecțiuni
  • afla dacă aveți un risc mai mare de a dezvolta o afecțiune
  • afla cât de bine este tratată sau gestionată o afecțiune

Pregătirea pentru o analiză de sânge

Medicul de familie, asistentul medical sau specialistul ar trebui să vă spună dacă trebuie să faceți ceva pentru a vă pregăti pentru o analiză de sânge.

De exemplu, cu puțin timp înainte de unele analize, poate fi necesar să:

  • nu mâncați sau beți nimic altceva în afară de apă (să țineți post)
  • întrerupeți administrarea anumitor medicamente, cum ar fi medicamentele care ajută la prevenirea cheagurilor de sânge (medicamente anticoagulante)

Ce se întâmplă la o analiză de sânge

O analiză de sânge se face de obicei la cabinetul medicului de familie sau la spital. Testul durează de regulă aproximativ 10 minute.

Un cadru medical vă va preleva o cantitate mică de sânge, de obicei din interiorul cotului, folosind un ac. Uneori, sângele poate fi recoltat din încheietura mâinii sau din deget (test prin înțeparea degetului).

Este posibil să vi se pună mai întâi o bandă elastică (garou) în jurul brațului. Aceasta ajută la recoltarea mai ușoară a sângelui.

Veți simți o ușoară înțepătură când acul intră, ceea ce poate fi puțin inconfortabil. Sângele va fi colectat într-un tub mic, care va fi trimis la laborator pentru analiză.

După test, de obicei vi se va da puțină vată sau un plasture pentru a acoperi locul de unde a fost recoltat sângele.

Este posibil să apară o vânătaie sau o umflătură în zona de unde a fost recoltat sângele, dar aceasta ar trebui să dispară după câteva zile.

Dacă vă este teamă de ace

Spuneți cadrului medical care vă face analiza de sânge dacă vă este teamă de ace. Vă poate ajuta să vă simțiți mai confortabil în timpul testului.

De asemenea, puteți veni cu cineva la analiza de sânge pentru a vă susține.

Obținerea rezultatelor analizelor de sânge

Rezultatele analizelor de sânge sunt de obicei gata în câteva zile, dar unele pot dura câteva săptămâni.

Dacă nu primiți nicio veste după câteva săptămâni, contactați cabinetul medicului de familie sau specialistul.

Medicul de familie, asistenta sau specialistul ar trebui să discute cu dumneavoastră despre rezultate și să vă explice ce urmează.

Dacă rezultatele nu indică nimic, este posibil să nu fie nevoie să faceți nimic altceva. Uneori, este posibil să aveți nevoie de alte analize, în funcție de motivul pentru care ați făcut analiza de sânge.

Rezultatele analizelor de sânge pot fi complicate. Cereți să discutați cu un profesionist din domeniul sănătății dacă aveți întrebări despre rezultate sau nu le înțelegeți.

Testarea genetică și genomică

De ce mi s-ar oferi un test genetic?

Testarea genetică – numită uneori testare genomică – identifică modificări ale genelor care pot cauza probleme de sănătate. Este utilizată în principal pentru a diagnostica afecțiuni rare și ereditare, precum și unele tipuri de cancer.

Vi se poate oferi un test genetic deoarece:

  • medicul dumneavoastră consideră că ați putea avea o afecțiune cauzată de modificarea uneia sau mai multor gene
  • cineva din familia dumneavoastră are o afecțiune cauzată de modificări ale genelor
  • unele dintre rudele dumneavoastră apropiate au avut un anumit tip de cancer care ar putea fi ereditar
  • dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți o afecțiune care ar putea fi transmisă copiilor dumneavoastră

Dacă aveți întrebări, discutați cu medicul dumneavoastră despre efectuarea unui test genetic.

Ce îmi poate spune un test genetic

Un test genetic poate:

  • ajuta la diagnosticarea unei afecțiuni rare la un copil
  • vă ajuta să înțelegeți dacă o afecțiune ereditară vă poate afecta pe dumneavoastră, copilul dumneavoastră sau un alt membru al familiei și vă poate ajuta să decideți dacă să aveți copii
  • arăta dacă aveți un risc mai mare de a dezvolta anumite afecțiuni, inclusiv unele tipuri de cancer
  • ghida medicii în alegerea medicamentului sau tratamentului potrivit pentru dumneavoastră
  • ghida medicii cu privire la posibilitatea de a participa la un studiu clinic
Informații:

Secvențierea întregului genom analizează simultan tot materialul dumneavoastră genetic (nu doar o parte a acestuia, ca în cazul altor tipuri de teste genetice).

Cine poate beneficia de un test genetic?

Pentru testarea genetică este necesară trimiterea de către un medic.

Discutați cu medicul specialist dacă testarea este potrivită pentru dumneavoastră.

Consiliere genetică

Dacă vi se oferă un test genetic, este posibil să fiți îndrumat către un consilier genetic pentru a vă ajuta să înțelegeți ce înseamnă testul pentru dumneavoastră și familia dumneavoastră.

Un consilier genetic vă poate ajuta să înțelegeți:

  • riscurile și beneficiile efectuării unui test genetic
  • rezultatele potențiale ale testului și semnificația acestora
  • cum ar putea fi afectați membrii familiei dumneavoastră dacă testul arată că o afecțiune gravă este prezentă în familie
  • riscul ca dumneavoastră și partenerul dumneavoastră să transmiteți o afecțiune copiilor dumneavoastră
  • opțiunile dumneavoastră dacă aveți un copil cu o afecțiune ereditară și nu doriți ca următorul copil să o moștenească

Dacă decideți să nu faceți un test genetic, veți primi în continuare îngrijire și sprijin din partea cadrelor medicale.

Impactul asupra familiei dumneavoastră

Ar putea fi util să vă gândiți cum rezultatele unui test genetic vă pot afecta pe dumneavoastră și pe ceilalți membri ai familiei.

Dacă testul genetic arată că există modificări ale genelor dumneavoastră care cauzează o afecțiune, acest lucru poate însemna că și alți membri ai familiei dumneavoastră o au. În această situație, medicul dumneavoastră poate recomanda ca și alți membri ai familiei să facă un test genetic.

Există, de asemenea, posibilitatea ca testul să vă ofere informații despre rudele dumneavoastră pe care dumneavoastră sau ele nu le cunoșteați anterior. De exemplu, poate arăta că ați fost adoptat(ă) sau că tatăl dumneavoastră biologic nu este cel pe care îl credeați a fi.

Acest lucru se datorează faptului că testul poate arăta că nu aveți gene comune cu membrii familiei dumneavoastră.

Efectuarea unui test genetic

Un test genetic se face de obicei folosind o probă de sânge sau salivă.

Dacă ați fost trimis pentru un test genetic deoarece aveți cancer, testul se va efectua pe o probă din tumoarea care a fost deja îndepărtată ca parte a tratamentului dumneavoastră.

Proba de sânge, salivă sau țesut este trimisă la un laborator de genetică pentru a fi analizată.

Obținerea rezultatelor

Vi se va spune când veți primi rezultatele testului. În funcție de motivul testului, acest lucru poate dura săptămâni sau luni. Este posibil să aveți nevoie de teste suplimentare.

Rezultatele testului pot arăta:

  • aveți o modificare a genelor despre care se știe că provoacă o afecțiune
  • nu aveți o modificare a genelor despre care se știe că provoacă o afecțiune
  • nu este clar ce semnificație au rezultatele pentru sănătatea dumneavoastră (dar medicii ar putea înțelege mai bine rezultatele în viitor)

După ce primiți rezultatele, este posibil să fiți îndrumat către un consilier genetic pentru a vă ajuta să înțelegeți ce înseamnă acestea pentru dumneavoastră și familia dumneavoastră.

Prezentare generală – Biopsia de vilozități coriale

Când se recomandă BVC

BVC nu se face în mod obișnuit în timpul sarcinii.

Se oferă doar dacă există o probabilitate mare ca bebelușul dumneavoastră să aibă o afecțiune genetică sau cromozomială.

Aceasta poate fi din cauza că:

  • un test de screening antenatal a sugerat că bebelușul dumneavoastră s-ar putea naște cu o afecțiune, cum ar fi sindromul Down, sindromul Edwards sau sindromul Patau
  • ați avut o sarcină anterioară afectată de o afecțiune genetică
  • aveți antecedente familiale de afecțiune genetică, cum ar fi siclemia, talasemia, fibroza chistică sau distrofia musculară

Este important să rețineți că nu sunteți obligată să faceți BVC dacă vi se recomandă. Depinde de dumneavoastră să decideți dacă doriți să o faceți.

O moașă sau un medic vă va vorbi despre ce implică testul și vă va spune care sunt posibilele beneficii, pentru a vă ajuta să luați o decizie.

Cum se efectuează BVC

BVC se efectuează de obicei între săptămânile 11 și 14 de sarcină, deși uneori se poate face mai târziu, dacă este necesar.

În timpul testului, se prelevează o mică mostră de celule din placentă folosind una dintre cele 2 metode:

  • BVC transabdominală – se introduce un ac prin burtă (abdomen) (aceasta este metoda cea mai frecvent utilizată)
  • BVC transcervicală – se introduce un tub sau un forceps mic (un instrument metalic neted care arată ca un clește) prin colul uterin (partea inferioară a uterului)

Testul în sine durează aproximativ 10 minute, deși întreaga consultație poate dura aproximativ 30 de minute.

Procedura BVC este de obicei descrisă ca fiind mai degrabă inconfortabilă decât dureroasă, deși este posibil să aveți crampe asemănătoare cu durerile menstruale timp de câteva ore după aceea.

Obținerea rezultatelor

Primele rezultate ale testului ar trebui să fie disponibile în aproximativ 3 zile. Acesta este cunoscut sub numele de rezultat rapid BVC.

Un set mai detaliat de rezultate BVC va fi disponibil după 2 săptămâni.

Dacă atât rezultatul rapid BVC, cât și o ecografie anterioară indică faptul că bebelușul dumneavoastră are o afecțiune, medicul va discuta imediat cu dumneavoastră despre opțiuni.

Dacă ecografia anterioară nu a evidențiat nimic neașteptat, se recomandă să așteptați până la obținerea setului detaliat de rezultate BVC înainte de a lua o decizie cu privire la întreruperea sarcinii.

Dacă rezultatele acestor teste sugerează că este foarte probabil ca bebelușul dumneavoastră să aibă o afecțiune genetică, un medic specialist (obstetrician) sau o moașă vă va explica ce înseamnă rezultatele screeningului și vă va vorbi despre opțiunile dumneavoastră.

Nu există tratament pentru majoritatea afecțiunilor depistate prin BVC, așa că va trebui să vă analizați cu atenție opțiunile.

Puteți decide să continuați sarcina, adunând în același timp informații despre afecțiune, astfel încât să fiți pe deplin pregătită.

Sau puteți lua în considerare întreruperea sarcinii.

Avort spontan și infecții

Înainte de a decide să faceți biopsia de vilozități coriale (BVC), posibilele complicații vor fi discutate cu dumneavoastră.

BVC poate cauza avort spontan, pierderea sarcinii în primele 23 de săptămâni. Se consideră că riscul de avort spontan după BVC este mai mic de 1 din 200 pentru majoritatea sarcinilor și de aproximativ 1 din 100 pentru sarcinile multiple (cum ar fi gemenii).

De asemenea, puteți face o infecție sau poate fi necesar să repetați BVC deoarece prima dată nu a reușit.

Care sunt alternativele?

O alternativă la BVC este un test numit amniocenteză.

Aceasta presupune prelevarea unei mici probe de lichid amniotic, lichidul care înconjoară copilul în uter, pentru analiză.

Se efectuează de obicei între săptămânile 15 și 18 de sarcină, deși poate fi efectuată și mai târziu, dacă este necesar.

Și acest test poate provoca un avort spontan, dar sarcina dumneavoastră va fi într-un stadiu mai avansat înainte de a putea obține rezultatele, astfel că veți avea mai puțin timp să vă analizați opțiunile.

Dacă vi se oferă teste pentru depistarea unei afecțiuni genetice sau cromozomiale la copilul dumneavoastră, un specialist implicat în efectuarea testului va putea discuta cu dumneavoastră diferitele opțiuni și vă va ajuta să luați o decizie.

Amniocenteza

De ce se face amniocenteza

Amniocenteza este un test pentru a verifica dacă bebelușul dumneavoastră are o afecțiune genetică, cum ar fi:

  • sindromul Down
  • sindromul Edwards
  • sindromul Patau
  • siclemia (anemia falciformă)
  • talasemia
  • fibroza chistică

Dacă vi se oferă amniocenteza, aceasta se face de obicei între săptămânile 15 și 20 de sarcină, dar poate fi efectuată și mai târziu.

Informații:

Există un test similar numit biopsie de vilozități coriale (BVC) care poate fi oferit în locul amniocentezei.

Moașa sau medicul vă poate explica de ce vi se oferă amniocenteza și ce ar putea însemna rezultatele și vă poate ajuta să decideți dacă este potrivită pentru dumneavoastră.

Cui i se poate oferi amniocenteza

Vi se poate oferi amniocenteza dacă bebelușul dumneavoastră are o probabilitate mai mare de a avea anumite afecțiuni care îi vor afecta sănătatea și dezvoltarea.

Amniocenteza poate fi oferită dacă:

  • un test de screening în timpul sarcinii arată că bebelușul dumneavoastră ar putea avea una dintre afecțiunile testate
  • ați avut o sarcină anterioară sau un bebeluș afectat de una dintre afecțiunile pe care le verifică amniocenteza
  • dumneavoastră, tatăl bebelușului sau o rudă apropiată aveți una dintre afecțiunile pe care le verifică amniocenteza

Cum se efectuează amniocenteza

Amniocenteza este efectuată de un medic specializat în îngrijirea din timpul sarcinii (obstetrician). Procedura se face de obicei în spital și durează aproximativ 10 minute.

Spuneți-i dacă doriți ca altcineva să fie în cameră cu dumneavoastră (un însoțitor) – aceasta poate fi o persoană cunoscută, un medic, o asistentă sau un membru instruit al personalului.

  1. Vi se va face o ecografie, astfel încât medicul să vă poată vedea copilul pe un ecran pe tot parcursul procedurii.
  2. Abdomenul dumneavoastră este curățat cu un antiseptic.
  3. Un ac subțire este introdus prin abdomen în uter, folosind imaginea ecografică pentru a ghida acul. Acest lucru poate fi inconfortabil, dar nu ar trebui să fie dureros.
  4. Se recoltează o mică probă din lichidul din jurul copilului (lichid amniotic) cu ajutorul acului.
  5. Acul este îndepărtat cu grijă din abdomen.
  6. Proba este trimisă la laborator pentru analize.

Dacă aveți mai mult de un copil, medicul poate fi nevoit să recolteze probe din lichidul din jurul fiecărui copil.

Informații:

Spuneți profesionistului din domeniul sănătății care efectuează procedura dacă vă este teamă de ace. Vă poate ajuta să vă simțiți mai confortabil în timpul procedurii.

După amniocenteză

După amniocenteză, este posibil să aveți dureri de burtă. Acest lucru este normal și apare de obicei în prima sau a doua zi după procedură. Puteți lua paracetamol pentru ameliorare.

Încercați să vă odihniți după procedură și în ziua următoare, dacă este posibil.

Dacă aveți grupa de sânge Rh negativ (A-, B-, AB- sau O-), vi se va oferi o injecție pentru a vă proteja copilul de o afecțiune numită boala hemolitică a fătului și nou-născutului.

Riscuri posibile ale amniocentezei

Ca în cazul oricărei proceduri, există riscuri la efectuarea amniocentezei. Echipa medicală care vă urmărește sarcina le va discuta cu dumneavoastră pentru a vă ajuta să decideți dacă să efectuați procedura.

Avort spontan

Există riscul de avort spontan (pierderea sarcinii) după efectuarea amniocentezei.

Riscul de avort spontan este de 1 la fiecare 200 de sarcini. Dacă sunteți însărcinată cu gemeni sau mai mulți, riscul de avort spontan este mai mare.

Majoritatea avorturilor spontane după amniocenteză au loc în decurs de 3 zile de la procedură, dar pot apărea până la 2 săptămâni după.

Transmiterea HIV sau a hepatitei B sau C la copil

Dacă sunteți HIV pozitivă sau aveți hepatită B sau hepatită C, amniocenteza poate crește riscul transmiterii infecției la copil.

Medicul sau echipa de specialiști care vă îngrijește poate discuta cu dumneavoastră despre acest risc.

Infecție

Rareori, amniocenteza poate provoca o infecție. Riscul de infecție este mai mic de 1 la 1.000 de proceduri.

Recomandare urgentă: solicitați imediat ajutor medical dacă:

Ați făcut amniocenteză și aveți:

  • durere în burtă care nu se ameliorează cu paracetamol – durerea poate fi continuă sau poate apărea și dispărea
  • lichid care curge din vagin
  • febră sau vă simțiți cald(ă), friguros/friguroasă sau aveți frisoane
  • sângerare vaginală
  • contracții (dureri abdominale sub formă de crampe care apar și dispar)

Dacă nu puteți contacta maternitatea sau medicul de familie, sunați la 112.

Obținerea rezultatelor amniocentezei

După efectuarea amniocentezei, veți primi rezultatele pentru sindromul Down, sindromul Edwards și sindromul Patau în aproximativ 3 zile lucrătoare.

Dacă bebelușul dumneavoastră este testat pentru alte afecțiuni, rezultatele pot dura aproximativ 2 săptămâni.

De obicei, puteți alege să primiți rezultatele telefonic sau personal, în cadrul unei consultații.

Dacă bebelușul dumneavoastră are o afecțiune

Dacă rezultatele arată că bebelușul dumneavoastră are o afecțiune, medicul și moașa vor discuta cu dumneavoastră despre modul în care aceasta vă poate afecta pe dumneavoastră și pe bebeluș.

Vi se vor oferi sfaturi și sprijin pentru a vă ajuta să decideți dacă să continuați sarcina sau să o întrerupeți.

Tratament

În prezent nu există un tratament care să vindece distrofia musculară, dar tratamentul poate ajuta la gestionarea simptomelor dumneavoastră.

În mod normal, veți fi susținut(ă) de o echipă de specialiști diferiți.

Tratamentul dumneavoastră va depinde de tipul de distrofie musculară pe care îl aveți și de simptomele dumneavoastră.

Tratamente medicale pentru distrofia musculară

Tratamentele pe care le puteți urma includ:

  • fizioterapie pentru a ajuta la mișcare și pentru ameliorarea durerii
  • medicamente pentru a încetini progresia bolii, cum ar fi steroizii și alte medicamente pentru distrofia musculară Duchenne
  • tratament pentru problemele cardiace, cum ar fi un stimulator cardiac sau medicamente precum inhibitorii ECA și beta-blocantele
  • intervenții chirurgicale pentru probleme precum scolioza și articulațiile rigide

Sprijin pentru a trăi cu distrofia musculară

Vi se va oferi, de asemenea, sprijin pentru a trăi cu distrofia musculară. Nevoile fiecărei persoane vor fi diferite, în funcție de simptomele acesteia. Sprijinul poate include:

  • terapie ocupațională pentru a vă ajuta să desfășurați activitățile zilnice
  • echipamente de mobilitate, inclusiv bastoane de mers, cadre de sprijin și scaune cu rotile
  • adaptări ale locuinței, cum ar fi scaune elevatoare pentru scări sau bare de sprijin

Viața cu boala

Distrofia musculară este diferită pentru fiecare persoană.

Toate tipurile de distrofie musculară vă pot afecta capacitatea de a vă deplasa. Cât de severe sunt simptomele și cât de repede se agravează depinde de tipul pe care îl aveți.

Multe persoane cu distrofie musculară vor avea nevoie de echipamente de mobilitate, cum ar fi un scaun cu rotile, pe măsură ce slăbiciunea musculară se agravează.

Unele tipuri de distrofie musculară pot afecta și alte părți ale corpului, cum ar fi inima, plămânii sau coloana vertebrală.

Distrofia musculară poate afecta durata vieții. Acest lucru depinde de simptomele dumneavoastră și de modul în care vă afectează. Echipa de îngrijire vă poate oferi mai multe informații despre acest lucru.

Când să mergeți la medic

Recomandare non-urgentă: consultați medicul de familie dacă:

  • dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome de distrofie musculară
  • sunteți îngrijorat(ă) de dezvoltarea copilului dumneavoastră
  • sunteți însărcinată sau plănuiți o sarcină și cineva din familia dumneavoastră sau a partenerului are distrofie musculară

Medicamente folosite pentru distrofie musculară

Grupate pe clase terapeutice (cod ATC). Ce medicament vi se potrivește decide medicul; citiți prospectul oficial înainte de utilizare.

Listă verificată cu nomenclatorul ANM din 8 octombrie 2026: apar doar medicamentele autorizate în România.

Corticosteroizi de uz sistemic · ATC H02A · 1

Corticosteroizi luați pe gură sau injectabil: reduc puternic inflamația și reacțiile imune.

Surse: NHS (Open Government Licence v3.0).