Cardiomiopatie
Actualizat: · Cod ICD-10: I42
Despre boală
În cardiomiopatia dilatativă, pereții musculari ai inimii devin subțiați și întinși, astfel încât nu se mai pot contracta corespunzător pentru a pompa sângele în corp.
Cât de gravă este?
Dacă aveți cardiomiopatie dilatativă, aveți un risc mai mare de insuficiență cardiacă, adică inima nu reușește să pompeze suficient sânge în corp la presiunea potrivită.
Insuficiența cardiacă provoacă de obicei dificultăți de respirație, oboseală extremă și umflarea gleznelor.
Există, de asemenea, riscul apariției unor probleme ale valvelor cardiace, al unui ritm neregulat al inimii și al cheagurilor de sânge. Veți avea nevoie de controale regulate la medic pentru ca afecțiunea să poată fi monitorizată.
Pe cine afectează?
Cardiomiopatia dilatativă poate afecta atât copiii, cât și adulții.
Următorii factori pot contribui la apariția afecțiunii:
- moștenirea unei gene modificate (mutate) care vă face mai vulnerabil(ă) la această afecțiune
- o afecțiune medicală preexistentă
- tensiune arterială ridicată necontrolată
- un stil de viață nesănătos, cum ar fi lipsa vitaminelor și mineralelor din alimentație, consumul excesiv de alcool și consumul de droguri recreaționale
- o infecție virală care provoacă inflamarea mușchiului inimii
- o problemă a valvelor cardiace
- o boală a țesuturilor sau a vaselor de sânge – cum ar fi granulomatoza cu poliangiită (GPA), sarcoidoza, amiloidoza, lupusul, poliarterita nodoasă, vasculita sau distrofia musculară
- sarcina – cardiomiopatia peripartum este rară și uneori apare în timpul sarcinii sau în primele 3 luni de la nașterea copilului
Dar pentru multe persoane, cauza rămâne necunoscută.
Cardiomiopatia hipertrofică
În cardiomiopatia hipertrofică, celulele mușchiului inimii se măresc, iar pereții camerelor inimii se îngroașă.
Camerele inimii se reduc în dimensiune, astfel încât nu mai pot conține mult sânge, iar pereții nu se mai pot relaxa corespunzător și pot deveni rigizi. De asemenea, fluxul de sânge prin inimă poate fi obstrucționat.
Cât de gravă este?
În majoritatea cazurilor, cardiomiopatia hipertrofică nu va avea un impact asupra vieții de zi cu zi. Unele persoane nu au niciun simptom și nu au nevoie de tratament.
Dar asta nu înseamnă că afecțiunea nu poate fi gravă. Cardiomiopatia hipertrofică este cea mai frecventă cauză de moarte subită neașteptată în copilărie și la tinerii sportivi.
Camerele principale ale inimii pot deveni rigide, ducând la presiune retrogradă asupra camerelor colectoare mai mici. Acest lucru poate agrava uneori simptomele insuficienței cardiace și poate duce la ritmuri anormale ale inimii (fibrilație atrială).
Fluxul de sânge din inimă poate fi redus sau restricționat (numit cardiomiopatie hipertrofică obstructivă).
De asemenea, valva mitrală a inimii poate deveni insuficientă (nu se mai închide complet), permițând sângelui să curgă înapoi.
Veți avea, de asemenea, un risc mai mare de a dezvolta o infecție a inimii (endocardită).
Aceste modificări ale inimii pot provoca amețeli, dureri în piept, dificultăți de respirație și pierderea temporară a cunoștinței.
Dacă aveți cardiomiopatie hipertrofică severă, va trebui să vă consultați regulat medicul cardiolog pentru ca afecțiunea dumneavoastră să poată fi monitorizată.
Medicul dumneavoastră vă va sfătui cu privire la nivelul și cantitatea de exerciții fizice pe care le puteți face și vă va recomanda schimbări ale stilului de viață pe care le puteți adopta.
Cardiomiopatia restrictivă
Cardiomiopatia restrictivă este rară. Cel mai adesea este diagnosticată la copii, deși poate apărea la orice vârstă. Pereții camerelor principale ale inimii devin rigizi și nu se pot relaxa corespunzător după contracție. Aceasta înseamnă că inima nu se poate umple corespunzător cu sânge.
Aceasta duce la reducerea fluxului de sânge din inimă și poate provoca simptome de insuficiență cardiacă, cum ar fi senzația de lipsă de aer, oboseala și umflarea gleznelor, precum și tulburări de ritm cardiac.
În multe cazuri, cauza este necunoscută, deși uneori afecțiunea poate fi moștenită.
Cardiomiopatia aritmogenă
Cardiomiopatia aritmogenă este o afecțiune ereditară care afectează ventriculul stâng, ventriculul drept sau ambii. Este uneori numită cardiomiopatie aritmogenă de ventricul drept.
În cardiomiopatia aritmogenă, proteinele care țin de obicei celulele mușchiului cardiac împreună sunt anormale. Celulele musculare pot muri, iar țesutul muscular mort este înlocuit cu țesut cicatricial fibros și adipos.
Pereții camerelor principale ale inimii devin subțiri și dilatați și nu pot pompa sângele corect în corp.
Persoanele cu cardiomiopatie aritmogenă au de obicei tulburări de ritm cardiac. Fluxul redus de sânge din inimă poate duce, de asemenea, la simptome de insuficiență cardiacă.
Poate afecta adolescenții sau adulții tineri și a fost cauza unor decese subite inexplicabile la sportivii tineri.
Există dovezi din ce în ce mai numeroase că exercițiile fizice prelungite și intense agravează simptomele cardiomiopatiei aritmogene. Este important ca persoanele cu această boală sau cu risc de a o dezvolta să discute acest lucru în detaliu cu medicul lor cardiolog.
Sindromul inimii frânte
Unele persoane care trec printr-un stres emoțional sau fizic semnificativ, cum ar fi un deces în familie sau o intervenție chirurgicală majoră, pot dezvolta ulterior o problemă temporară a inimii.
Mușchiul inimii slăbește brusc (este „siderat”), ceea ce face ca ventriculul stâng (una dintre camerele principale ale inimii) să își schimbe forma. Poate fi cauzat de o descărcare de hormoni, în special adrenalină, în timpul unei perioade de stres.
Principalele simptome sunt durerea în piept și senzația de lipsă de aer, asemănătoare celor ale unui infarct miocardic. Sunați întotdeauna la 112 dacă dumneavoastră sau altcineva prezentați aceste simptome.
Această afecțiune – cunoscută medical sub numele de cardiomiopatie Takotsubo sau cardiomiopatie acută de stres – este mai frecventă la femei. Este temporară și reversibilă. Este neobișnuit să reapară.
Diagnostic și analize
Unele cazuri de cardiomiopatie pot fi diagnosticate în urma diferitelor scanări și teste cardiace, cum ar fi:
- electrocardiograma (ECG)
- ecocardiograma
- scanarea RMN
- monitorizarea ritmului cardiac (monitor ECG de 24 sau 48 de ore)
- teste de efort
- un arbore genealogic detaliat, întocmit de medici geneticieni
Dacă ați fost diagnosticat(ă) cu un tip ereditar de cardiomiopatie, vi se poate recomanda să faceți un test genetic pentru a identifica gena defectuoasă (mutația) care a cauzat acest lucru.
Rudele dumneavoastră pot fi apoi testate pentru aceeași mutație, prin medic genetician, și, dacă o au, starea lor poate fi monitorizată și gestionată din timp.
Analize și investigații
Rezonanța magnetică (RMN) · Electrocardiograma (ECG) · Ecocardiografia · Testarea genetică și genomică
RMN (imagistică prin rezonanță magnetică)
De ce se face un RMN
RMN-ul poate fi folosit pentru a:
- afla ce cauzează simptomele pe care le aveți
- verifica oasele și organele dumneavoastră
- vedea cât de bine funcționează un tratament, de exemplu verificarea dimensiunii unei tumori în timpul și după tratamentul cancerului
Pregătirea pentru un RMN
Spitalul unde veți face RMN-ul vă va spune dacă trebuie să faceți ceva înainte de scanare.
Vi se poate cere să:
- nu purtați nimic ce conține metal, cum ar fi bijuterii, sutien, agrafe de păr sau aparate auditive
- scoateți monedele sau cheile din buzunare
- vă schimbați într-un halat de spital dacă hainele au părți metalice, cum ar fi fermoare
- nu vă machiați
Vi se va cere să completați un formular în care să precizați dacă:
- sunteți însărcinată sau ați putea fi însărcinată
- alăptați
- ați avut intervenții chirurgicale anterior
- aveți probleme cu rinichii
- aveți părți metalice în corp, cum ar fi cleme chirurgicale, stimulator cardiac, plombe sau punți dentare
- aveți alergii, inclusiv la o substanță numită mediu de contrast folosită la unele scanări
Discutați cu un profesionist din domeniul sănătății de la spital înainte de programare dacă vă simțiți anxios/anxioasă în legătură cu efectuarea unui RMN sau dacă aveți teamă de spații mici (claustrofobie). Vi se poate administra un medicament care să vă ajute să vă relaxați.
De asemenea, puteți întreba dacă puteți aduce pe cineva care să vă susțină în timpul scanării.
Ce se întâmplă în timpul unui RMN
Un RMN se face în spital de către un asistent de radiologie.
De obicei durează între 15 minute și 1 oră, dar poate dura mai mult.
Înainte de RMN
Înainte de scanare, vi se poate administra o injecție cu o substanță de contrast (colorant) pentru a evidenția mai multe detalii în imaginile RMN.
În timpul RMN-ului
În timpul RMN-ului:
- Vi se va cere să vă întindeți pe spate pe un pat.
- Vi se vor da dopuri de urechi sau căști pentru a vă proteja auzul, deoarece aparatele RMN produc zgomote puternice și clicuri în timp ce fac imaginile.
- Asistentul de radiologie va controla aparatul dintr-o altă cameră. Va putea să vă audă și să vă vorbească în timpul scanării.
- Va trebui să stați nemișcat(ă) pentru ca aparatul să poată capta imagini clare.
- Vi se poate cere să vă țineți respirația în anumite momente ale scanării.
După RMN
După scanare, asistentul de radiologie va reveni în cameră pentru a coborî patul, astfel încât să vă puteți ridica.
Dacă vi s-a administrat substanță de contrast, vi se poate cere să așteptați în spital până la 30 de minute pentru a vă asigura că nu aveți o reacție la aceasta.
Dacă ați primit un medicament pentru a vă relaxa în timpul RMN-ului, este posibil să puteți pleca acasă în câteva ore. Cineva va trebui să vină să vă ia din spital și să vă ducă acasă cu mașina sau taxiul, deoarece nu trebuie să conduceți timp de 24 de ore.
Veți putea mânca și bea normal după scanare.
Obținerea rezultatelor scanării RMN
Imaginile trebuie analizate de un specialist numit radiolog.
Acesta va scrie medicului care v-a recomandat scanarea. Este posibil să aveți nevoie de o programare de control pentru a discuta despre rezultatele scanării RMN.
Medicul ar trebui să discute cu dumneavoastră despre rezultate și să vă explice ce urmează. Spuneți-i dacă aveți întrebări despre rezultate sau dacă nu le înțelegeți.
Posibile complicații ale unui RMN
RMN-ul este o procedură frecventă. Complicațiile grave sunt rare.
Dacă vi s-a administrat o injecție cu substanță de contrast (colorant), este posibil să apară o mică vânătaie în zona unde ați făcut injecția.
Substanța de contrast poate provoca reacții adverse, dar acestea sunt de obicei ușoare și nu ar trebui să dureze mult. Reacțiile adverse pot include:
- greață sau vărsături
- o erupție pe piele
- o durere de cap
- un gust metalic în gură
- amețeală
Reacțiile alergice la substanța de contrast sunt rare, dar pot include:
- tuse, respirație șuierătoare sau strănut
- leșin
- dificultăți de respirație sau la înghițire
- erupție cutanată, urticarie sau piele roșie cu mâncărime
Majoritatea reacțiilor apar imediat după sau în prima oră de la administrarea substanței de contrast. Spuneți-i asistentului de radiologie dacă începeți să vă simțiți rău în timpul sau după scanare.
Vi se va cere să așteptați în spital aproximativ 30 de minute după scanare pentru a verifica dacă apare vreo reacție la substanța de contrast.
Electrocardiograma (ECG)
De ce se efectuează un ECG (electrocardiogramă)
De obicei, vi se efectuează un ECG (electrocardiogramă) dacă un medic sau un profesionist din domeniul sănătății consideră că aveți simptome de:
- infarct miocardic
- boală coronariană
- probleme cu cât de repede sau cât de regulat vă bate inima (aritmie)
De asemenea, vi se poate efectua un ECG:
- dacă ați fost diagnosticat(ă) cu o afecțiune cardiacă sau cu o altă afecțiune care influențează cât de bine funcționează inima dumneavoastră
- înainte de a lua anumite medicamente și în timpul administrării acestora
Pregătirea pentru un ECG (electrocardiogramă)
Există câteva lucruri pe care le puteți face pentru a vă pregăti pentru un ECG (electrocardiogramă), cum ar fi:
- purtați o bluză ușor de scos și de pus
- nu aplicați loțiuni de corp, uleiuri sau pudră de talc pe piele înainte de test
- nu mâncați o masă copioasă și nu consumați cafeină înainte de un ECG de efort (test de stres)
Unor persoane poate fi necesar, de asemenea, să li se radă și să li se curețe pieptul înainte de test.
Informații:Spuneți persoanei care efectuează ECG-ul dacă doriți ca altcineva să fie în cameră cu dumneavoastră (un însoțitor). Acesta poate fi cineva cunoscut, o asistentă sau un membru instruit al personalului.
Ce se întâmplă în timpul unui ECG (electrocardiogramă)
Un ECG (electrocardiogramă) este efectuat de un profesionist din domeniul sănătății special instruit, într-un spital, o clinică sau la cabinetul medicului de familie.
Există 3 moduri diferite în care se poate efectua un ECG:
- în repaus
- pe o perioadă de timp, purtând un ECG portabil
- în timpul efortului fizic sau după administrarea unui medicament care modifică ritmul cardiac (test de stres)
Tipul de ECG pe care îl veți face depinde de simptomele sau afecțiunea dumneavoastră. Medicul sau specialistul vă va explica ce tip veți efectua și de ce.
Cum se efectuează un ECG de repaus
- Vi se va cere să vă scoateți hainele de pe partea superioară a corpului, în spatele unui paravan.
- Vi se va cere să vă întindeți pe spate, iar profesionistul din domeniul sănătății va aplica plasturi adezivi (numiți electrozi) pe brațe, picioare și piept. Aceștia sunt conectați la aparatul ECG.
- Va trebui să stați nemișcat(ă) câteva minute, în timp ce aparatul ECG înregistrează semnalele electrice generate de bătăile inimii.
- Profesionistul din domeniul sănătății va îndepărta plasturii adezivi de pe piele. Este posibil să simțiți un ușor disconfort atunci când plasturii sunt îndepărtați, asemănător cu momentul în care scoateți un plasture.
Este posibil să apară o ușoară iritație pe piele în zonele unde au fost plasați plasturii.
Cum se efectuează un ECG portabil
- Vi se va cere să vă scoateți hainele de pe partea superioară a corpului, în spatele unui paravan.
- Profesionistul din domeniul sănătății va aplica plasturi adezivi, numiți electrozi, pe piept și îi va fixa cu bandă adezivă. Aceștia sunt conectați la un mic aparat ECG portabil, pe care îl veți purta pe o curea în jurul taliei.
- De obicei, vi se va cere să îl purtați timp de 24 până la 48 de ore, dar poate fi purtat până la 7 zile.
- Vi se va comunica o dată și o oră la care să aduceți aparatul înapoi, după terminarea testului, pentru ca rezultatele să poată fi analizate de un specialist.
Nu puteți face baie sau duș în timp ce purtați aparatul ECG portabil. Vi se poate arăta cum să îl deconectați și reconectați dacă trebuie să îl purtați mai mult de 24 de ore.
Cum se efectuează un ECG de efort
Un ECG de efort (numit uneori test de toleranță la efort sau test de stres) se efectuează în spital.
- Vi se va cere să vă scoateți hainele de pe partea superioară a corpului, în spatele unui paravan. Este posibil să vi se dea un halat de spital pe care să îl purtați.
- Profesionistul din domeniul sănătății va aplica plasturi adezivi, numiți electrozi, pe piept, care sunt conectați la un aparat ECG.
- Vi se va cere să mergeți pe o bandă de alergare sau să pedalați pe o bicicletă ergometrică.
- Efortul va începe lent, apoi va deveni treptat mai rapid și mai dificil. Va fi oprit atunci când începeți să aveți simptome sau vă simțiți prea obosit(ă). De obicei, durează între 40 și 60 de minute.
- La terminarea testului, profesionistul din domeniul sănătății va îndepărta plasturii adezivi de pe piele. Este posibil să simțiți un ușor disconfort atunci când plasturii sunt îndepărtați, asemănător cu momentul în care scoateți un plasture.
Dacă nu puteți alerga sau pedala, vi se va administra un medicament care crește ritmul cardiac, în loc să faceți efort fizic.
Obținerea rezultatelor ECG (electrocardiogramei)
Este posibil să aveți nevoie de o programare de control pentru a discuta rezultatele ECG.
Medicul de familie, asistentul medical sau specialistul ar trebui să discute cu dumneavoastră despre rezultate și să vă explice ce urmează.
Uneori este posibil să aveți nevoie de alte analize.
Solicitați să discutați cu un cadru medical dacă aveți întrebări despre rezultate sau dacă nu le înțelegeți.
Ecocardiogramă
De ce se face o ecocardiogramă
De obicei, vi se va face o ecocardiogramă pentru a:
- verifica dacă simptomele dumneavoastră ar putea fi cauzate de o afecțiune cardiacă
- verifica cât de bine funcționează inima dumneavoastră dacă aveți o problemă cardiacă sau ați avut probleme cardiace în trecut
De exemplu, poate fi făcută pentru a vă verifica inima după un infarct miocardic sau pentru a diagnostica afecțiuni precum insuficiența cardiacă, boala valvulară cardiacă sau boala cardiacă congenitală.
Pregătirea pentru o ecocardiogramă
În ziua ecocardiogramei, de regulă puteți mânca și bea ca de obicei.
Dar dacă aveți nevoie de o scanare mai detaliată, în care un tub subțire este introdus în gură, vi se poate cere să nu mai mâncați și să nu mai beți înainte de scanare. Veți fi informat(ă) dacă acest lucru este valabil în cazul dumneavoastră.
Informații:Spuneți persoanei care efectuează ecocardiograma dacă doriți ca altcineva să fie în cameră cu dumneavoastră (un însoțitor). Aceasta poate fi o persoană cunoscută, o asistentă sau un membru instruit al personalului.
Ce se întâmplă în timpul unei ecocardiografii
O ecocardiografie se face de obicei în spital, de către un medic.
Investigarea funcționează prin utilizarea undelor sonore (ultrasunete) pentru a crea o imagine a inimii dumneavoastră, similar cu o ecografie folosită în timpul sarcinii.
Cel mai frecvent tip de ecocardiografie se numește ecocardiografie transtoracică (ETT).
Pentru acest tip de ecocardiografie:
- Vi se va cere să vă dezbrăcați de hainele de pe jumătatea superioară a corpului și vi se va da un halat pe care să îl purtați.
- Vi se va cere să vă întindeți pe spate pe un pat de examinare și vi se vor aplica plasturi adezivi pe piept pentru a vă monitoriza ritmul cardiac.
- Uneori vi se va face o injecție cu o cantitate mică de lichid (agent de contrast) într-o venă din braț. Acest lucru ajută la evidențierea mai clară a inimii și a vaselor de sânge pe imagine.
- Medicul va aplica apoi un gel care ajută la o mai bună funcționare a investigării. Acesta poate fi aplicat pe pieptul dumneavoastră sau pe dispozitivul cu ultrasunete.
- Medicul va deplasa apoi încet dispozitivul cu ultrasunete peste pieptul dumneavoastră. Aparatul emite un zgomot puternic de șuierat în timp ce funcționează, iar investigarea durează aproximativ 30 până la 40 de minute.
Alte tipuri de ecocardiografie
Există și alte tipuri de ecocardiografie care sunt uneori folosite:
- ecocardiografie de efort sau de stres – similară cu ecocardiografia transtoracică, dar vi se cere să folosiți o bandă de alergare sau o bicicletă ergometrică (sau vi se administrează un medicament care are un efect similar cu efortul fizic asupra inimii) și apoi se face o altă investigare pentru a verifica cum funcționează inima dumneavoastră
- ecocardiografie transesofagiană (ETE) – în care un tub subțire care conține un mic dispozitiv cu ultrasunete este introdus prin gură și coborât în esofag (tubul digestiv) pentru a crea o imagine mai detaliată a inimii dumneavoastră
O ETE nu este dureroasă, dar unele persoane o pot considera inconfortabilă.
Partea din spate a gâtului dumneavoastră va fi amorțită cu un spray anestezic.
Puteți cere, de asemenea, să vi se administreze un medicament sedativ înainte de investigare.
Aceasta înseamnă că nu veți dormi, dar veți fi foarte somnoros(oasă), cu o conștientizare redusă a ceea ce se întâmplă în jurul dumneavoastră.
După o ecocardiografie
Dacă vi s-a injectat lichid pentru investigare (agent de contrast), vi se poate cere să așteptați până la 30 de minute pentru a vă asigura că nu aveți o reacție la acesta.
Dacă vi s-a administrat un sedativ pentru a vă face somnoros(oasă) în timpul investigării, veți fi dus(ă) într-o cameră de recuperare pentru a vă reveni. Cineva va trebui să vă ia din spital și să vă ducă acasă cu mașina sau cu taxiul, deoarece nu trebuie să conduceți timp de 24 de ore.
Dacă ați avut o ecocardiografie transesofagiană, atunci gâtul dumneavoastră poate fi iritat, dar acest lucru ar trebui să treacă în 1 până la 2 zile.
Obținerea rezultatelor ecocardiogramei
Uneori, medicul dumneavoastră vă poate vorbi despre rezultatele ecocardiogramei în aceeași zi în care faceți investigația.
De obicei, vi se va programa o altă consultație după ecocardiografie pentru a discuta în detaliu rezultatele cu medicul dumneavoastră.
Acesta vă va explica ce a evidențiat investigația și dacă ați putea avea nevoie de alte analize sau tratamente. Puneți întrebări dacă nu sunteți sigur(ă) de ceva din ceea ce vi s-a spus.
Testarea genetică și genomică
De ce mi s-ar oferi un test genetic?
Testarea genetică – numită uneori testare genomică – identifică modificări ale genelor care pot cauza probleme de sănătate. Este utilizată în principal pentru a diagnostica afecțiuni rare și ereditare, precum și unele tipuri de cancer.
Vi se poate oferi un test genetic deoarece:
- medicul dumneavoastră consideră că ați putea avea o afecțiune cauzată de modificarea uneia sau mai multor gene
- cineva din familia dumneavoastră are o afecțiune cauzată de modificări ale genelor
- unele dintre rudele dumneavoastră apropiate au avut un anumit tip de cancer care ar putea fi ereditar
- dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți o afecțiune care ar putea fi transmisă copiilor dumneavoastră
Dacă aveți întrebări, discutați cu medicul dumneavoastră despre efectuarea unui test genetic.
Ce îmi poate spune un test genetic
Un test genetic poate:
- ajuta la diagnosticarea unei afecțiuni rare la un copil
- vă ajuta să înțelegeți dacă o afecțiune ereditară vă poate afecta pe dumneavoastră, copilul dumneavoastră sau un alt membru al familiei și să decideți dacă să aveți copii
- arăta dacă aveți un risc mai mare de a dezvolta anumite afecțiuni, inclusiv unele tipuri de cancer
- ghida medicii în alegerea medicamentului sau tratamentului potrivit pentru dumneavoastră
- ghida medicii cu privire la posibilitatea de a participa la un studiu clinic
Secvențierea întregului genom analizează simultan tot materialul dumneavoastră genetic (nu doar o parte a acestuia, ca în cazul altor tipuri de teste genetice).
Cine poate beneficia de un test genetic?
Discutați cu medicul specialist din spital dacă testarea este potrivită pentru dumneavoastră.
Consiliere genetică
Dacă vi se oferă un test genetic, este posibil să fiți îndrumat(ă) către un consilier genetic pentru a vă ajuta să înțelegeți ce înseamnă testul pentru dumneavoastră și familia dumneavoastră.
Un consilier genetic vă poate ajuta să înțelegeți:
- riscurile și beneficiile efectuării unui test genetic
- rezultatele potențiale ale testului și semnificația acestora
- cum ar putea fi afectați membrii familiei dumneavoastră dacă testul arată că o afecțiune gravă este prezentă în familie
- riscul ca dumneavoastră și partenerul dumneavoastră să transmiteți o afecțiune copiilor dumneavoastră
- opțiunile dumneavoastră dacă aveți un copil cu o afecțiune ereditară și nu doriți ca următorul copil să o moștenească
Dacă decideți să nu faceți un test genetic, veți primi în continuare îngrijire și sprijin din partea cadrelor medicale.
Impactul asupra familiei dumneavoastră
Ar putea fi util să vă gândiți cum rezultatele unui test genetic vă pot afecta pe dumneavoastră și pe ceilalți membri ai familiei.
Dacă testul genetic arată că există modificări ale genelor dumneavoastră care cauzează o afecțiune, acest lucru poate însemna că și alți membri ai familiei dumneavoastră o au. În această situație, medicul dumneavoastră poate recomanda ca și alți membri ai familiei să facă un test genetic.
Există, de asemenea, posibilitatea ca testul să vă ofere informații despre rudele dumneavoastră pe care dumneavoastră sau ele nu le cunoșteați anterior. De exemplu, poate arăta că ați fost adoptat(ă) sau că tatăl dumneavoastră biologic nu este cel pe care îl credeați a fi.
Acest lucru se datorează faptului că testul poate arăta că nu aveți gene comune cu membrii familiei dumneavoastră.
Efectuarea unui test genetic
Un test genetic se face de obicei folosind o probă de sânge sau salivă.
Dacă ați fost trimis(ă) pentru un test genetic deoarece aveți cancer, testul se va efectua pe o probă din tumoarea care a fost deja îndepărtată ca parte a tratamentului dumneavoastră.
Proba de sânge, salivă sau țesut este trimisă la un laborator de genetică pentru a fi analizată.
Obținerea rezultatelor
Vi se va spune când veți primi rezultatele testului. În funcție de motivul testului, acest lucru poate dura săptămâni sau luni. Este posibil să aveți nevoie de teste suplimentare.
Rezultatele testului pot arăta:
- aveți o modificare a genelor despre care se știe că provoacă o afecțiune
- nu aveți o modificare a genelor despre care se știe că provoacă o afecțiune
- nu este clar ce semnificație au rezultatele pentru sănătatea dumneavoastră (dar medicii ar putea înțelege mai bine rezultatele în viitor)
După ce primiți rezultatele, este posibil să fiți îndrumat(ă) către un consilier genetic pentru a vă ajuta să înțelegeți ce înseamnă acestea pentru dumneavoastră și familia dumneavoastră.
Valorile normale diferă de la un laborator la altul; rezultatele se interpretează împreună cu medicul.
Tratament
De obicei, cardiomiopatia nu se vindecă, dar tratamentele pot fi eficiente în controlul simptomelor și prevenirea complicațiilor. Unele tipuri de cardiomiopatie au tratamente specifice, iar diagnosticarea precoce este foarte importantă.
Nu toate persoanele cu cardiomiopatie vor avea nevoie de tratament. Unele persoane au doar o formă ușoară a afecțiunii, pe care o pot controla după câteva schimbări ale stilului de viață.
Schimbări ale stilului de viață
Indiferent dacă cauza cardiomiopatiei este genetică sau nu, în general vă ajută să:
- aveți o dietă sănătoasă și să faceți exerciții fizice ușoare
- renunțați la fumat (dacă fumați)
- slăbiți (dacă sunteți supraponderal(ă))
- evitați sau reduceți consumul de alcool
- dormiți suficient (iar o eventuală apnee în somn să fie diagnosticată și tratată)
- gestionați stresul
- vă asigurați că orice afecțiune subiacentă, cum ar fi diabetul, este bine controlată
Medicamente
Pot fi necesare medicamente pentru a controla tensiunea arterială, a corecta un ritm cardiac anormal, a elimina excesul de lichid sau a preveni cheagurile de sânge. Acestea pot include:
- tratamentele pentru tensiunea arterială crescută
- beta-blocantele pentru tratarea bătăilor neregulate ale inimii sau a insuficienței cardiace
- anticoagulantele, cum ar fi warfarina, pentru prevenirea cheagurilor de sânge
- medicamentele pentru tratarea insuficienței cardiace
Proceduri spitalicești
La unele persoane cu cardiomiopatie hipertrofică obstructivă, peretele care separă partea stângă și dreaptă a inimii (septul) este îngroșat și bombează în camera principală a inimii. Acestea pot avea nevoie fie de:
- o injecție cu alcool în inimă – aceasta are rolul de a reduce o parte din mușchiul septului
- o miectomie septală – intervenție chirurgicală pe cord pentru a îndepărta o parte din septul îngroșat (valva mitrală poate fi reparată în același timp, dacă este necesar)
Persoanele cu probleme de ritm cardiac pot avea nevoie de ablația aritmiei. Acest tratament modifică cu atenție țesutul cardiac bolnav care cauzează problemele de ritm cardiac.
Sau li se poate implanta un dispozitiv, cum ar fi:
- un pacemaker pentru reglarea ritmului cardiac
- un defibrilator cardioverter implantabil (ICD) pentru a preveni un ritm cardiac anormal care pune viața în pericol
Ca ultimă soluție, poate fi necesar un transplant de inimă.
Medicamente folosite pentru cardiomiopatie
Grupate pe clase terapeutice (cod ATC). Ce medicament vi se potrivește decide medicul; citiți prospectul oficial înainte de utilizare.
Listă verificată cu nomenclatorul ANM din 8 octombrie 2026: apar doar medicamentele autorizate în România.
Alte medicamente pentru inimă · ATC C01E · 5
Alte medicamente pentru inimă, cu acțiuni specifice (de exemplu, încetinirea ritmului).
Mavacamtenum — 4 produse cu rețetă
- CAMZYOS 10 mgcu rețetă
- CAMZYOS 15 mgcu rețetă
- CAMZYOS 2,5 mgcu rețetă
- CAMZYOS 5 mgcu rețetă
Acoramidisum — 1 produs cu rețetă
- BEYONTTRA 356 mgcu rețetă
Beta-blocante · ATC C07A · 4
Beta-blocante: încetinesc ritmul inimii și scad tensiunea arterială.
Propranololum — 4 produse cu rețetă
- PROPRANOLOL ARENA 10 mgcu rețetă
- PROPRANOLOL BIOEEL 40 mgcu rețetă
- PROPRANOLOL SINTOFARM 10 mgcu rețetă
- PROPRANOLOL SINTOFARM 40 mgcu rețetă
Inhibitori ai enzimei de conversie (IECA) · ATC C09A · 3
IECA: relaxează vasele de sânge, scad tensiunea și protejează inima și rinichii.
Lisinoprilum — 3 produse cu rețetă
- TONOLYSIN 10 mgcu rețetă
- TONOLYSIN 20 mgcu rețetă
- TONOLYSIN 5 mgcu rețetă
Alte medicamente · 1
Tafamidis — 1 produs cu rețetă
- VYNDAQELcu rețetă
Surse: NHS (Open Government Licence v3.0).