Boala polichistică renală autozomal dominantă

ADPKD este cauzată de o defecțiune genetică ce perturbă dezvoltarea normală a unor celule din rinichi și determină apariția chisturilor.

Se știe că defecțiunile la nivelul uneia dintre 2 gene cauzează ADPKD.

Genele afectate sunt:

• PKD1, care reprezintă aproximativ 78% dintre cazuri
• PKD2, care reprezintă aproximativ 15% dintre cazuri

Ambele tipuri de ADPKD au aceleași simptome, dar acestea tind să fie mai severe în cazul PKD1.

Un copil are o șansă de 1 din 2 (50%) de a moșteni gena defectă PKD1 sau PKD2 dacă unul dintre părinți o are.

Boala polichistică renală autozomal recesivă (ARPKD) este un tip mai rar de boală de rinichi care poate fi moștenită doar dacă ambii părinți poartă gena defectă. În acest tip, problemele încep de obicei mult mai devreme, în copilărie.

ADPKD fără istoric familial

În până la 1 din 4 (25%) cazuri, o persoană dezvoltă ADPKD fără a avea un istoric familial cunoscut al afecțiunii.

Acest lucru s-ar putea datora faptului că afecțiunea nu a fost niciodată diagnosticată la o rudă sau o rudă cu această afecțiune ar fi putut deceda înainte ca simptomele să fie recunoscute.

În aproximativ 1 din 10 cazuri de ADPKD, mutația apare de novo la persoana afectată. Nu se cunoaște ce anume determină acest lucru.

Persoana afectată poate transmite gena defectă copiilor săi în același mod ca o persoană care a moștenit-o de la un părinte.

ADPKD este cea mai frecventă afecțiune ereditară care afectează rinichii, deși rămâne relativ rară.

În prezent nu există un tratament curativ pentru ADPKD, însă:

• un stil de viață sănătos poate ajuta la protejarea funcției rinichilor
• sunt disponibile diverse tratamente pentru a gestiona problemele cauzate de această afecțiune

Majoritatea problemelor, cum ar fi tensiunea arterială crescută, durerea și infecțiile urinare, pot fi tratate cu medicamente, deși este posibil să fie nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a elimina orice pietre la rinichi de dimensiuni mari care se formează.

Dacă afecțiunea ajunge într-un stadiu în care rinichii nu mai pot funcționa corespunzător, există 2 opțiuni principale de tratament:

• dializa, în cadrul căreia un aparat este folosit pentru a reproduce funcțiile rinichilor
• transplantul de rinichi, în cadrul căruia un rinichi sănătos este prelevat de la un donator viu sau decedat și implantat unei persoane cu insuficiență renală

Un medicament numit tolvaptan poate fi utilizat pentru a încetini formarea chisturilor și pentru a proteja funcția rinichilor.

Evoluția bolii polichistice renale autozomal dominante (ADPKD) este foarte variabilă. Unele persoane ajung la insuficiență renală la scurt timp după diagnosticare, în timp ce altele pot trăi tot restul vieții cu rinichii funcționând relativ bine.

În medie, aproximativ jumătate dintre persoanele cu ADPKD au nevoie de tratament pentru insuficiență renală până la vârsta de 60 de ani.

Pe lângă insuficiența renală, ADPKD poate cauza și o serie de alte probleme potențial grave, cum ar fi infarctul miocardic și accidentul vascular cerebral cauzate de tensiunea arterială ridicată, sau sângerarea la nivelul creierului (hemoragie subarahnoidiană) cauzată de o dilatație a peretelui unui vas de sânge din creier (anevrism cerebral).

Rinichii sunt 2 organe în formă de fasole situate de o parte și de alta a coloanei vertebrale, chiar sub cutia toracică.

Rolul principal al rinichilor este de a filtra produsele reziduale din sânge și de a le elimina din organism prin urină.

Rinichii joacă, de asemenea, un rol important în:

• menținerea tensiunii arteriale la un nivel sănătos;
• menținerea echilibrului de sare și apă;
• producerea de hormoni necesari pentru formarea sângelui și a oaselor.