Telangiectazie hemoragică ereditară (HHT)

Simptomele tipice ale HHT includ:

• sângerări nazale frecvente
• pete roșii vizibile în anumite zone ale corpului

Simptomele încep de obicei în copilărie sau în adolescență, dar pot apărea la orice vârstă.

Adresați-vă medicului de familie dacă aveți aceste simptome, pentru a investiga cauza.

Sângerări nazale

Sângerările nazale sunt adesea primul semn al HHT. Pot fi frecvente și persistente.

Acestea apar din cauza vaselor de sânge anormale din mucoasa nasului.

Pierderea de sânge poate duce la anemie feriprivă, dacă fierul nu este înlocuit prin alimentație și cu suplimente de fier.

Pete roșii sau purpurii sub piele (telangiectazie)

Vasele de sânge anormale (telangiectazia) pot apărea chiar sub piele, sub formă de pete roșii sau purpurii.

Acestea încep adesea să apară în adolescență.

Petele roșii sau purpurii se formează de obicei pe vârfurile degetelor, pe buze și pe mucoasa nasului sau a intestinului. Uneori, pot apărea pe urechi și pe față.

Malformații arteriovenoase (MAV) în interiorul corpului

MAV-urile se pot forma în organele și țesuturile interne. Multe persoane cu MAV-uri interne nu vor avea niciun simptom.

Cu toate acestea, MAV-urile din plămâni pot duce la niveluri scăzute de oxigen în sânge, iar MAV-urile din creier pot provoca convulsii sau dureri de cap.

Dacă MAV-urile din corp sângerează, acest lucru poate crește riscul de accident vascular cerebral.

Persoanele cu HHT au o genă defectuoasă, care este de obicei moștenită de la unul dintre părinți.

Această genă oferă în mod normal instrucțiuni pentru producerea unei anumite proteine care se găsește în căptușeala vaselor de sânge. În HHT, gena nu poate produce această proteină sau proteina produsă este anormală.

Este suficient să aveți o singură copie a genei defectuoase pentru a dezvolta HHT.

Nu există un tratament curativ pentru HHT, dar există tratamente eficiente.

Unele persoane pot fi tratate de medicul de familie, iar altele trebuie să fie sub supravegherea unui specialist.

Există riscuri crescute în timpul sarcinii pentru femeile cu HHT, cum ar fi un risc ușor crescut de sângerare majoră sau de accident vascular cerebral. Spuneți moașei sau medicului de familie dacă aveți HHT în familie și rămâneți însărcinată.

Suplimente de fier

Dacă aveți sângerări nazale frecvente, probabil veți pierde mult fier prin această pierdere de sânge, mai ales dacă sângerați și din telangiectazii la nivelul intestinului.

Poate fi necesar să înlocuiți fierul pierdut cu suplimente de fier. Doar modificările alimentare pot să nu fie suficiente.

Tratamentul sângerărilor nazale

Persoanele cu sângerări nazale severe pot avea nevoie de tamponament nazal de urgență, când nasul este tamponat cu o meșă de tifon sau cu un burete nazal special.

Unele persoane pot avea nevoie să consulte un specialist ORL (otorinolaringolog) pentru tratament. Terapia cu laser poate fi de ajutor.

Cazurile mai severe pot fi tratate prin grefă de piele sau altă intervenție chirurgicală.

Transfuzia de sânge după pierderea de sânge

Dacă s-a pierdut mult sânge prin sângerare internă sau după sângerări nazale, poate fi necesară o transfuzie de sânge.

Tratamentul cu laser pentru telangiectazii

Telangiectaziile de pe piele sau din mucoasa nasului pot fi uneori ameliorate cu laser vascular sau cu lumină intens pulsată (IPL):

• pentru nas, tratamentul este efectuat de medicul ORL

Aparatele cu laser și IPL produc fascicule înguste de lumină îndreptate către vasele de sânge vizibile din piele. Căldura generată de laser face ca venele să se micșoreze, astfel încât nu mai sunt vizibile. Acest lucru ar trebui să lase cicatrici minime sau leziuni minime în zona din jur.

Tratamentul cu laser poate fi inconfortabil, dar majoritatea persoanelor nu au nevoie de anestezie locală.

MAV-urile din corp pot necesita tratament de specialitate. Specialistul dumneavoastră în HHT vă va explica orice procedură în detaliu.

De exemplu, MAV-urile de la nivelul plămânilor sunt de obicei tratate, chiar dacă nu provoacă probleme evidente. Acestea sunt tratate prin embolizare, o procedură care blochează alimentarea cu sânge a MAV-ului. Un mic dop este introdus în interiorul arterei care alimentează vasul de sânge anormal.

Embolizarea este preferată în locul intervenției chirurgicale deschise și se efectuează de regulă sub sedare (care vă ajută să vă relaxați în timpul procedurii).

Pentru MAV-urile cerebrale, embolizarea, intervenția chirurgicală și radioterapia stereotactică (administrarea precisă de radiații către vasul de sânge) sunt opțiuni posibile de tratament. MAV-urile hepatice pot necesita diferite tipuri de tratamente de specialitate.

Cu toate acestea, aceste tratamente nu sunt întotdeauna adecvate. Specialistul dumneavoastră vă va explica de ce multe MAV-uri, cum ar fi cele de la nivelul ficatului și al creierului, pot fi lăsate netratate. Riscurile tratamentelor pot depăși beneficiile potențiale.