Talasemie

Majoritatea persoanelor născute cu talasemie au probleme de sănătate începând de la câteva luni după naștere.

Cazurile mai puțin severe pot să nu fie observabile până mai târziu în copilărie sau chiar până la vârsta adultă.

Principalele afecțiuni asociate cu talasemia sunt:

• anemia – oboseală severă, slăbiciune, senzație de lipsă de aer, bătăi de inimă puternice, accelerate sau neregulate (palpitații) și piele palidă, cauzate de lipsa hemoglobinei
• prea mult fier în organism – aceasta este cauzată de transfuziile de sânge regulate folosite pentru tratarea anemiei și poate cauza probleme cu inima, ficatul și nivelurile hormonale dacă nu este tratată.

Unele persoane pot avea, de asemenea, creștere întârziată, oase slabe și fragile (osteoporoză) și fertilitate redusă.

Talasemia este cauzată de gene defectuoase care afectează producția de hemoglobină.

Un copil se poate naște cu talasemie doar dacă moștenește aceste gene defectuoase de la ambii părinți.

De exemplu, dacă ambii părinți au gena defectuoasă care cauzează beta-talasemia majoră, există o șansă de 1 din 4 ca fiecare copil pe care îl au să se nască cu această afecțiune.

Părinții unui copil cu talasemie sunt de obicei purtători. Aceasta înseamnă că au doar 1 dintre genele defectuoase.

Analizele de sânge pot fi efectuate la orice vârstă pentru a verifica prezența talasemiei sau pentru a vedea dacă sunteți purtător al unei gene defectuoase care o cauzează.

Persoanele cu talasemie majoră sau alte forme grave vor avea nevoie de îngrijire de specialitate pe tot parcursul vieții.

Principalele tratamente sunt:

• transfuzii de sânge – transfuziile regulate de sânge tratează și previn anemia; în cazurile severe, acestea sunt necesare aproximativ o dată pe lună
• terapia de chelare – tratament cu medicamente pentru eliminarea excesului de fier din organism, care se acumulează ca urmare a transfuziilor regulate de sânge; unele persoane cu talasemie acumulează fier chiar și fără transfuzii și au nevoie de tratament pentru aceasta.

O alimentație sănătoasă, exercițiile fizice regulate și evitarea fumatului sau a consumului excesiv de alcool vă pot ajuta, de asemenea, să vă mențineți cât mai sănătos posibil.

Singurul tratament curativ posibil pentru talasemie este transplantul de celule stem sau de măduvă osoasă, dar acesta nu se efectuează foarte des din cauza riscurilor implicate.

Deși principalele probleme de sănătate asociate cu talasemia pot fi adesea gestionate prin tratament, aceasta rămâne o afecțiune gravă care poate avea un impact semnificativ asupra vieții unei persoane.

Chiar și în cazurile ușoare, există totuși riscul de a transmite un tip mai grav copiilor dumneavoastră.

Fără monitorizare atentă și tratament regulat, cele mai severe forme pot cauza leziuni grave ale organelor și pot pune viața în pericol.

În trecut, talasemia severă era adesea fatală până la vârsta adultă tânără. Dar cu tratamentele actuale, persoanele pot trăi până la 50, 60 de ani și peste.

Un purtător de talasemie este o persoană care poartă cel puțin una dintre genele defecte care cauzează talasemia, dar nu are ea însăși talasemie. Aceasta este cunoscută și sub numele de trăsătură talasemică.

Dacă sunteți purtător de talasemie, nu veți dezvolta talasemie. A fi purtător, în general, nu vă va cauza probleme de sănătate.

Dar este posibil să aveți o anemie ușoară, deoarece celulele roșii din sânge sunt mai mici decât în mod normal, iar nivelul hemoglobinei poate fi ușor mai scăzut decât normal.

Aceasta nu este același lucru cu anemia prin deficit de fier și nu necesită niciun tratament.

Dacă sunteți purtător de talasemie, aveți riscul de a avea un copil cu talasemie dacă partenerul dumneavoastră este, de asemenea, purtător.