Sindromul Prader-Willi

Simptomele tipice ale sindromului Prader-Willi includ:

• apetit excesiv și supraalimentare, care pot duce cu ușurință la creștere periculoasă în greutate
• creștere restricționată (copiii sunt mult mai scunzi decât media)
• tonus muscular scăzut (hipotonie), cu mușchi slabi și „moi”
• dificultăți de învățare
• lipsa dezvoltării sexuale
• probleme de comportament, cum ar fi izbucnirile emoționale și agresivitatea fizică

Sindromul Prader-Willi este cauzat de lipsa unui material genetic dintr-un grup de gene de pe cromozomul numărul 15.

Aceasta duce la o serie de probleme și se consideră că afectează o parte a creierului numită hipotalamus, care produce hormoni și reglează creșterea și apetitul.

Acest lucru poate explica unele dintre caracteristicile tipice ale sindromului Prader-Willi, cum ar fi întârzierea creșterii și senzația persistentă de foame.

Cauza genetică apare pur întâmplător, iar băieții și fetele de orice etnie pot fi afectați.

Este extrem de rar ca părinții să aibă mai mult de un copil cu sindromul Prader-Willi.

Sindromul Prader-Willi în sine nu pune viața în pericol. Dar alimentația compulsivă și creșterea în greutate pot face ca adulții tineri cu acest sindrom să dezvolte afecțiuni grave legate de obezitate, cum ar fi:

• diabet de tip 2
• insuficiență cardiacă
• dificultăți de respirație

Dacă dieta lor este bine controlată și nu devin supraponderali, adulții pot avea o calitate bună a vieții și, probabil, o speranță de viață normală.

Mulți adulți cu sindrom Prader-Willi participă la activități precum munca voluntară sau cu normă parțială, dar este puțin probabil să poată duce o viață complet independentă.

Creșterea apetitului înseamnă, de asemenea, un risc mai mare de sufocare cu alimente, astfel încât îngrijitorii sunt sfătuiți să învețe ce să facă dacă cineva se îneacă.

Sindromul Prader-Willi poate fi de obicei confirmat prin efectuarea unor teste genetice.

Testarea genetică poate fi recomandată dacă un copil prezintă simptomele sindromului Prader-Willi. Bebelușii care sunt foarte flasci la naștere pot fi, de asemenea, testați.

Nu există un tratament curativ pentru sindromul Prader-Willi, astfel că tratamentul are ca scop gestionarea simptomelor și a dificultăților asociate.

Aceasta include gestionarea apetitului excesiv al persoanei și a problemelor de comportament.

Una dintre cele mai importante părți ale îngrijirii unei persoane cu sindrom Prader-Willi este încercarea de a menține o greutate normală.

Aceasta ar trebui să aibă o dietă sănătoasă și echilibrată, evitând încă de la început dulciurile și alimentele bogate în calorii.

Dacă unei persoane cu sindrom Prader-Willi i se permite să mănânce cât dorește, va deveni rapid supraponderală într-un mod periculos.

O persoană cu acest sindrom poate mânca mult mai mult decât alte persoane și tot să se simtă înfometată.

Limitarea consumului de alimente poate fi foarte dificilă. Persoanele cu sindrom Prader-Willi pot deveni frustrate atunci când doresc mâncare în plus, iar foamea le poate face să ascundă sau să fure mâncare.