Sindromul Noonan
Actualizat: · Cod ICD-10: Q87.1
Despre boală
Sindromul Noonan este o afecțiune cu care vă nașteți.
Îi afectează diferit pe toți cei care o au, unele persoane având probleme mai severe decât altele.
Persoanele cu sindrom Noonan pot avea probleme care includ:
- dureri în piept, dificultăți de respirație și oboseală din cauza unei probleme la inimă (majoritatea persoanelor cu sindrom Noonan se nasc cu boli de inimă)
- pierderea auzului
- probleme de vedere, cum ar fi strabism, ochi leneș, astigmatism, miopie sau hipermetropie
- probleme articulare și musculare, cum ar fi durere, slăbiciune și curbarea laterală a coloanei vertebrale (scolioză)
- sângerări și vânătăi ușoare
- convulsii (crize)
- umflarea mâinilor și picioarelor (limfedem)
- un piept care iese în afară, se adâncește sau este neobișnuit de lat
- probleme de alimentație – bebelușii au adesea dificultăți la supt și nu iau în greutate conform așteptărilor
- întârzierea vorbirii față de alți copii de aceeași vârstă – unii copii pot avea și o dizabilitate ușoară de învățare
- statură mică și pubertate întârziată (băieții au adesea testicule necoborâte)
Persoanele cu sindrom Noonan au adesea trăsături faciale similare, cum ar fi ochi distanțați, pleoape căzute, urechi implantate jos și gât lat.
Unele persoane cu această afecțiune au și boli care afectează sistemul imunitar, cum ar fi lupus, vitiligo, sindromul antifosfolipidic (SAFL) și boala celiacă.
Cauze și factori de risc
Sindromul Noonan este cauzat de o genă modificată.
Uneori, gena modificată este transmisă copilului de către unul dintre părinți (moștenită).
Dar majoritatea copiilor născuți cu sindromul Noonan nu au părinți cu această afecțiune.
Dacă aveți sindromul Noonan, există o șansă de 1 din 2 (50%) de a transmite gena afectată oricărui copil pe care îl aveți.
Diagnostic și analize
Sindromul Noonan este de obicei diagnosticat la naștere sau în copilăria timpurie.
Uneori puteți avea sindromul Noonan ca adult fără să vă dați seama, deoarece nu aveți niciuna dintre trăsăturile tipice.
Dacă aveți un copil cu sindromul Noonan, vi se poate oferi un test genetic pentru a vedea dacă îl aveți și dumneavoastră. Acesta implică o analiză de sânge pentru a verifica una dintre genele modificate care cauzează afecțiunea.
Alte teste folosite pentru a ajuta la confirmarea sindromului Noonan includ:
- un test care verifică activitatea electrică a inimii dumneavoastră (electrocardiogramă)
- o scanare a inimii și a vaselor de sânge din apropiere (ecocardiogramă)
- analize de sânge pentru a verifica problemele de coagulare a sângelui (capacitatea sângelui de a se îngroșa și de a opri sângerarea)
- teste oftalmologice și teste de auz
Sarcina și sindromul Noonan
Dacă sunteți însărcinată și dumneavoastră, partenerul dumneavoastră sau copilul dumneavoastră are sindromul Noonan, vi se poate oferi un test, cum ar fi amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale (BVC), pentru a verifica dacă și copilul dumneavoastră are această afecțiune.
Ecografiile de rutină din timpul sarcinii pot fi, de asemenea, utile în depistarea sindromului Noonan. De exemplu, prezența unei cantități mari de lichid în jurul copilului în uter (polihidramnios) poate fi uneori un semn că bebelușul are o afecțiune genetică.
Dacă se descoperă că bebelușul dumneavoastră are sindromul Noonan, vi se va oferi consiliere genetică.
Analize și investigații
Electrocardiograma (ECG) · Ecografia · Ecocardiografia · Analizele de sânge · Testarea genetică și genomică · Biopsia de vilozități coriale · Amniocenteza
Electrocardiograma (ECG)
De ce se efectuează un ECG (electrocardiogramă)
De obicei, vi se efectuează un ECG (electrocardiogramă) dacă un medic sau un profesionist din domeniul sănătății consideră că aveți simptome de:
- infarct miocardic
- boală coronariană
- probleme cu cât de repede sau cât de regulat vă bate inima (aritmie)
De asemenea, vi se poate efectua un ECG:
- dacă ați fost diagnosticat(ă) cu o afecțiune cardiacă sau cu o altă afecțiune care influențează cât de bine funcționează inima dumneavoastră
- înainte de a lua anumite medicamente și în timpul administrării acestora
Pregătirea pentru un ECG (electrocardiogramă)
Există câteva lucruri pe care le puteți face pentru a vă pregăti pentru un ECG (electrocardiogramă), cum ar fi:
- purtați o bluză ușor de scos și de pus
- nu aplicați loțiuni de corp, uleiuri sau pudră de talc pe piele înainte de test
- nu mâncați o masă copioasă și nu consumați cafeină înainte de un ECG de efort (test de stres)
Unor persoane poate fi necesar, de asemenea, să li se radă și să li se curețe pieptul înainte de test.
Informații:Spuneți persoanei care efectuează ECG-ul dacă doriți ca altcineva să fie în cameră cu dumneavoastră (un însoțitor). Acesta poate fi cineva cunoscut, o asistentă sau un membru instruit al personalului.
Ce se întâmplă în timpul unui ECG (electrocardiogramă)
Un ECG (electrocardiogramă) este efectuat de un profesionist din domeniul sănătății special instruit, într-un spital, o clinică sau la cabinetul medicului de familie.
Există 3 moduri diferite în care se poate efectua un ECG:
- în repaus
- pe o perioadă de timp, purtând un ECG portabil
- în timpul efortului fizic sau după administrarea unui medicament care modifică ritmul cardiac (test de stres)
Tipul de ECG pe care îl veți face depinde de simptomele sau afecțiunea dumneavoastră. Medicul sau specialistul vă va explica ce tip veți efectua și de ce.
Cum se efectuează un ECG de repaus
- Vi se va cere să vă scoateți hainele de pe partea superioară a corpului, în spatele unui paravan.
- Vi se va cere să vă întindeți pe spate, iar profesionistul din domeniul sănătății va aplica plasturi adezivi (numiți electrozi) pe brațe, picioare și piept. Aceștia sunt conectați la aparatul ECG.
- Va trebui să stați nemișcat(ă) câteva minute, în timp ce aparatul ECG înregistrează semnalele electrice generate de bătăile inimii.
- Profesionistul din domeniul sănătății va îndepărta plasturii adezivi de pe piele. Este posibil să simțiți un ușor disconfort atunci când plasturii sunt îndepărtați, asemănător cu momentul în care scoateți un plasture.
Este posibil să apară o ușoară iritație pe piele în zonele unde au fost plasați plasturii.
Cum se efectuează un ECG portabil
- Vi se va cere să vă scoateți hainele de pe partea superioară a corpului, în spatele unui paravan.
- Profesionistul din domeniul sănătății va aplica plasturi adezivi, numiți electrozi, pe piept și îi va fixa cu bandă adezivă. Aceștia sunt conectați la un mic aparat ECG portabil, pe care îl veți purta pe o curea în jurul taliei.
- De obicei, vi se va cere să îl purtați timp de 24 până la 48 de ore, dar poate fi purtat până la 7 zile.
- Vi se va comunica o dată și o oră la care să aduceți aparatul înapoi, după terminarea testului, pentru ca rezultatele să poată fi analizate de un specialist.
Nu puteți face baie sau duș în timp ce purtați aparatul ECG portabil. Vi se poate arăta cum să îl deconectați și reconectați dacă trebuie să îl purtați mai mult de 24 de ore.
Cum se efectuează un ECG de efort
Un ECG de efort (numit uneori test de toleranță la efort sau test de stres) se efectuează în spital.
- Vi se va cere să vă scoateți hainele de pe partea superioară a corpului, în spatele unui paravan. Este posibil să vi se dea un halat de spital pe care să îl purtați.
- Profesionistul din domeniul sănătății va aplica plasturi adezivi, numiți electrozi, pe piept, care sunt conectați la un aparat ECG.
- Vi se va cere să mergeți pe o bandă de alergare sau să pedalați pe o bicicletă ergometrică.
- Efortul va începe lent, apoi va deveni treptat mai rapid și mai dificil. Va fi oprit atunci când începeți să aveți simptome sau vă simțiți prea obosit(ă). De obicei, durează între 40 și 60 de minute.
- La terminarea testului, profesionistul din domeniul sănătății va îndepărta plasturii adezivi de pe piele. Este posibil să simțiți un ușor disconfort atunci când plasturii sunt îndepărtați, asemănător cu momentul în care scoateți un plasture.
Dacă nu puteți alerga sau pedala, vi se va administra un medicament care crește ritmul cardiac, în loc să faceți efort fizic.
Obținerea rezultatelor ECG (electrocardiogramei)
Este posibil să aveți nevoie de o programare de control pentru a discuta rezultatele ECG.
Medicul de familie, asistentul medical sau specialistul ar trebui să discute cu dumneavoastră despre rezultate și să vă explice ce urmează.
Uneori este posibil să aveți nevoie de alte analize.
Solicitați să discutați cu un cadru medical dacă aveți întrebări despre rezultate sau dacă nu le înțelegeți.
Ecografie
De ce se face o ecografie
Puteți fi trimis(ă) la o ecografie pentru a:
- investiga simptomele pe care le-ați avut, cum ar fi durerea sau un nodul
- monitoriza o afecțiune, cum ar fi o problemă cu tiroida
- ajuta un profesionist din domeniul sănătății să vadă în interiorul corpului dumneavoastră în timpul unei proceduri, cum ar fi injectarea unui steroid într-o articulație
- verifica dezvoltarea bebelușului în timpul sarcinii
Pregătirea pentru o ecografie
Spitalul sau clinica ar trebui să vă spună dacă trebuie să faceți ceva înainte de a efectua o ecografie.
De exemplu, cu puțin timp înainte de test, s-ar putea să fie nevoie să:
- beți câteva pahare de apă, fără să mergeți la toaletă, astfel încât să aveți vezica plină
- scoateți bijuteriile sau piercingurile din zona examinată
Spuneți medicului care efectuează ecografia dacă doriți ca altcineva să fie în cameră cu dumneavoastră (un însoțitor). Aceasta poate fi o persoană cunoscută sau un membru al personalului.
Obținerea rezultatelor ecografiei
Este posibil să primiți rezultatele ecografiei la sfârșitul programării sau poate dura câteva săptămâni, în funcție de motivul pentru care ați făcut investigația.
Rezultatul va fi trimis medicului care v-a recomandat ecografia. Este posibil să aveți nevoie de o programare de control la medicul dumneavoastră pentru a discuta rezultatele.
Uneori, este posibil să aveți nevoie de alte investigații, în funcție de motivul pentru care ați făcut ecografia.
Discutați cu un profesionist din domeniul sănătății dacă aveți întrebări despre rezultate sau dacă nu le înțelegeți.
Efecte secundare ale ecografiilor
Undele sonore folosite în ecografii sunt sigure. Ecografiile nu utilizează radiații, spre deosebire de radiografii sau tomografii computerizate.
Sonda folosită pentru o ecografie externă de obicei nu provoacă durere atunci când este deplasată pe piele. Dar poate fi inconfortabilă dacă este apăsată pe o zonă deja dureroasă, cum ar fi o articulație umflată.
Sondele interne pot fi inconfortabile atunci când sunt introduse în corp sau mutate în timpul examinării. Spuneți medicului care efectuează ecografia dacă simțiți durere și vă va ajuta să vă simțiți mai confortabil.
Ecocardiogramă
De ce se face o ecocardiogramă
De obicei, vi se va face o ecocardiogramă pentru a:
- verifica dacă simptomele dumneavoastră ar putea fi cauzate de o afecțiune cardiacă
- verifica cât de bine funcționează inima dumneavoastră dacă aveți o problemă cardiacă sau ați avut probleme cardiace în trecut
De exemplu, poate fi făcută pentru a vă verifica inima după un infarct miocardic sau pentru a diagnostica afecțiuni precum insuficiența cardiacă, boala valvulară cardiacă sau boala cardiacă congenitală.
Pregătirea pentru o ecocardiogramă
În ziua ecocardiogramei, de regulă puteți mânca și bea ca de obicei.
Dar dacă aveți nevoie de o scanare mai detaliată, în care un tub subțire este introdus în gură, vi se poate cere să nu mai mâncați și să nu mai beți înainte de scanare. Veți fi informat(ă) dacă acest lucru este valabil în cazul dumneavoastră.
Informații:Spuneți persoanei care efectuează ecocardiograma dacă doriți ca altcineva să fie în cameră cu dumneavoastră (un însoțitor). Aceasta poate fi o persoană cunoscută, o asistentă sau un membru instruit al personalului.
Ce se întâmplă în timpul unei ecocardiografii
O ecocardiografie se face de obicei în spital, de către un medic.
Investigarea funcționează prin utilizarea undelor sonore (ultrasunete) pentru a crea o imagine a inimii dumneavoastră, similar cu o ecografie folosită în timpul sarcinii.
Cel mai frecvent tip de ecocardiografie se numește ecocardiografie transtoracică (ETT).
Pentru acest tip de ecocardiografie:
- Vi se va cere să vă dezbrăcați de hainele de pe jumătatea superioară a corpului și vi se va da un halat pe care să îl purtați.
- Vi se va cere să vă întindeți pe spate pe masa de examinare și vi se vor aplica plasturi adezivi pe piept pentru a vă monitoriza ritmul cardiac.
- Uneori vi se va face o injecție cu o cantitate mică de lichid (agent de contrast) într-o venă din braț. Acest lucru ajută la evidențierea mai clară a inimii și a vaselor de sânge pe imagine.
- Medicul va aplica apoi un gel care ajută la o mai bună funcționare a investigării. Acesta poate fi aplicat pe pieptul dumneavoastră sau pe dispozitivul cu ultrasunete.
- Medicul va deplasa apoi încet dispozitivul cu ultrasunete peste pieptul dumneavoastră. Aparatul emite un zgomot puternic de șuierat în timp ce funcționează, iar investigarea durează aproximativ 30 până la 40 de minute.
Alte tipuri de ecocardiografie
Există și alte tipuri de ecocardiografie care sunt uneori folosite:
- ecocardiografie de efort sau de stres – similară cu ecocardiografia transtoracică, dar vi se cere să folosiți o bandă de alergare sau o bicicletă ergometrică (sau vi se administrează un medicament care are un efect similar cu efortul fizic asupra inimii) și apoi se face o altă investigare pentru a verifica cum funcționează inima dumneavoastră
- ecocardiografie transesofagiană (ETE) – în care un tub subțire care conține un mic dispozitiv cu ultrasunete este introdus prin gură și coborât în esofag (tubul digestiv) pentru a crea o imagine mai detaliată a inimii dumneavoastră
O ETE nu este dureroasă, dar unele persoane o pot considera inconfortabilă.
Partea din spate a gâtului dumneavoastră va fi amorțită cu un spray anestezic.
Puteți cere, de asemenea, să vi se administreze un medicament sedativ înainte de investigare.
Aceasta înseamnă că nu veți dormi, dar veți fi foarte somnoros(oasă), cu o conștientizare redusă a ceea ce se întâmplă în jurul dumneavoastră.
După o ecocardiografie
Dacă vi s-a injectat lichid pentru investigare (agent de contrast), vi se poate cere să așteptați până la 30 de minute pentru a vă asigura că nu aveți o reacție la acesta.
Dacă vi s-a administrat un sedativ pentru a vă face somnoros(oasă) în timpul investigării, veți fi dus(ă) într-o cameră de recuperare pentru a vă reveni. Cineva va trebui să vă ia din spital și să vă ducă acasă cu mașina sau cu taxiul, deoarece nu trebuie să conduceți timp de 24 de ore.
Dacă ați avut o ecocardiografie transesofagiană, atunci gâtul dumneavoastră poate fi iritat, dar acest lucru ar trebui să treacă în 1 până la 2 zile.
Obținerea rezultatelor ecocardiogramei
Uneori, medicul dumneavoastră vă poate vorbi despre rezultatele ecocardiogramei în aceeași zi în care faceți investigația.
De obicei, vi se va programa o altă consultație după ecocardiografie pentru a discuta în detaliu rezultatele cu medicul dumneavoastră.
Acesta vă va explica ce a evidențiat investigația și dacă ați putea avea nevoie de alte analize sau tratamente. Puneți întrebări dacă nu sunteți sigur(ă) de ceva din ceea ce vi s-a spus.
Dacă nu ați primit nicio informație despre rezultate după câteva săptămâni, contactați medicul care v-a trimis la ecocardiografie.
Analize de sânge
De ce se face o analiză de sânge
Există multe motive pentru care ați putea avea nevoie de o analiză de sânge.
O analiză de sânge poate fi făcută pentru a:
- verifica starea generală de sănătate
- afla dacă simptomele pe care le aveți sunt cauzate de anumite afecțiuni
- afla dacă aveți un risc mai mare de a dezvolta o afecțiune
- afla cât de bine este tratată sau gestionată o afecțiune
Pregătirea pentru o analiză de sânge
Medicul de familie, asistentul medical sau specialistul ar trebui să vă spună dacă trebuie să faceți ceva pentru a vă pregăti pentru o analiză de sânge.
De exemplu, cu puțin timp înainte de unele analize, poate fi necesar să:
- nu mâncați sau beți nimic altceva în afară de apă (să țineți post)
- întrerupeți administrarea anumitor medicamente, cum ar fi medicamentele care ajută la prevenirea cheagurilor de sânge (medicamente anticoagulante)
Ce se întâmplă la o analiză de sânge
O analiză de sânge se face de obicei la cabinetul medicului de familie sau la spital. Testul durează de regulă aproximativ 10 minute.
Un cadru medical vă va preleva o cantitate mică de sânge, de obicei din interiorul cotului, folosind un ac. Uneori, sângele poate fi recoltat din încheietura mâinii sau din deget (test prin înțeparea degetului).
Este posibil să vi se pună mai întâi o bandă elastică (garou) în jurul brațului. Aceasta ajută la recoltarea mai ușoară a sângelui.
Veți simți o ușoară înțepătură când acul intră, ceea ce poate fi puțin inconfortabil. Sângele va fi colectat într-un tub mic, care va fi trimis la laborator pentru analiză.
După test, de obicei vi se va da puțină vată sau un plasture pentru a acoperi locul de unde a fost recoltat sângele.
Este posibil să apară o vânătaie sau o umflătură în zona de unde a fost recoltat sângele, dar aceasta ar trebui să dispară după câteva zile.
Dacă vă este teamă de ace
Spuneți cadrului medical care vă face analiza de sânge dacă vă este teamă de ace. Vă poate ajuta să vă simțiți mai confortabil în timpul testului.
De asemenea, puteți veni cu cineva la analiza de sânge pentru a vă susține.
Obținerea rezultatelor analizelor de sânge
Puteți primi rezultatele analizelor de sânge în câteva zile sau, uneori, în câteva săptămâni.
Medicul de familie, asistenta sau specialistul ar trebui să discute cu dumneavoastră despre rezultate și să vă explice ce urmează.
Dacă rezultatele nu indică nimic, este posibil să nu fie nevoie să faceți nimic altceva. Uneori, este posibil să aveți nevoie de alte analize, în funcție de motivul pentru care ați făcut analiza de sânge.
Rezultatele analizelor de sânge pot fi complicate. Cereți să discutați cu un profesionist din domeniul sănătății dacă aveți întrebări despre rezultate sau nu le înțelegeți.
Testarea genetică și genomică
De ce mi s-ar oferi un test genetic?
Testarea genetică – numită uneori testare genomică – identifică modificări ale genelor care pot cauza probleme de sănătate. Este utilizată în principal pentru a diagnostica afecțiuni rare și ereditare, precum și unele tipuri de cancer.
Vi se poate oferi un test genetic deoarece:
- medicul dumneavoastră consideră că ați putea avea o afecțiune cauzată de modificarea uneia sau mai multor gene
- cineva din familia dumneavoastră are o afecțiune cauzată de modificări ale genelor
- unele dintre rudele dumneavoastră apropiate au avut un anumit tip de cancer care ar putea fi ereditar
- dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți o afecțiune care ar putea fi transmisă copiilor dumneavoastră
Dacă aveți întrebări, discutați cu medicul dumneavoastră despre efectuarea unui test genetic.
Ce îmi poate spune un test genetic
Un test genetic poate:
- ajuta la diagnosticarea unei afecțiuni rare la un copil
- vă ajuta să înțelegeți dacă o afecțiune ereditară vă poate afecta pe dumneavoastră, copilul dumneavoastră sau un alt membru al familiei și să decideți dacă să aveți copii
- arăta dacă aveți un risc mai mare de a dezvolta anumite afecțiuni, inclusiv unele tipuri de cancer
- ghida medicii în alegerea medicamentului sau tratamentului potrivit pentru dumneavoastră
- ghida medicii cu privire la posibilitatea de a participa la un studiu clinic
Secvențierea întregului genom analizează simultan tot materialul dumneavoastră genetic (nu doar o parte a acestuia, ca în cazul altor tipuri de teste genetice).
Cine poate face un test genetic?
Discutați cu medicul specialist din spital dacă testarea este potrivită pentru dumneavoastră.
Când se recomandă un test genetic?
În general, veți fi trimis(ă) pentru un test genetic doar dacă există suspiciunea unei afecțiuni genetice sau dacă aveți un anumit tip de cancer.
Consiliere genetică
Dacă vi se oferă un test genetic, este posibil să fiți îndrumat(ă) către un consilier genetic pentru a vă ajuta să înțelegeți ce înseamnă testul pentru dumneavoastră și familia dumneavoastră.
Un consilier genetic vă poate ajuta să înțelegeți:
- riscurile și beneficiile efectuării unui test genetic
- rezultatele potențiale ale testului și semnificația acestora
- cum ar putea fi afectați membrii familiei dumneavoastră dacă testul arată că o afecțiune gravă este prezentă în familie
- riscul ca dumneavoastră și partenerul dumneavoastră să transmiteți o afecțiune copiilor dumneavoastră
- opțiunile dumneavoastră dacă aveți un copil cu o afecțiune ereditară și nu doriți ca următorul copil să o moștenească
Dacă decideți să nu faceți un test genetic, veți primi în continuare îngrijire și sprijin din partea cadrelor medicale.
Impactul asupra familiei dumneavoastră
Ar putea fi util să vă gândiți cum rezultatele unui test genetic vă pot afecta pe dumneavoastră și pe ceilalți membri ai familiei.
Dacă testul genetic arată că există modificări ale genelor dumneavoastră care cauzează o afecțiune, acest lucru poate însemna că și alți membri ai familiei dumneavoastră o au. În această situație, medicul dumneavoastră poate recomanda ca și alți membri ai familiei să facă un test genetic.
Există, de asemenea, posibilitatea ca testul să vă ofere informații despre rudele dumneavoastră pe care dumneavoastră sau ele nu le cunoșteați anterior. De exemplu, poate arăta că ați fost adoptat(ă) sau că tatăl dumneavoastră biologic nu este cel pe care îl credeați a fi.
Acest lucru se datorează faptului că testul poate arăta că nu aveți gene comune cu membrii familiei dumneavoastră.
Efectuarea unui test genetic
Un test genetic se face de obicei folosind o probă de sânge sau salivă.
Dacă ați fost trimis(ă) pentru un test genetic deoarece aveți cancer, testul se va efectua pe o probă din tumoarea care a fost deja îndepărtată ca parte a tratamentului dumneavoastră.
Proba de sânge, salivă sau țesut este trimisă la un laborator de genetică pentru a fi analizată.
Obținerea rezultatelor
Vi se va spune când veți primi rezultatele testului. În funcție de motivul testului, acest lucru poate dura săptămâni sau luni. Este posibil să aveți nevoie de teste suplimentare.
Rezultatele testului pot arăta:
- aveți o modificare a genelor despre care se știe că provoacă o afecțiune
- nu aveți o modificare a genelor despre care se știe că provoacă o afecțiune
- nu este clar ce semnificație au rezultatele pentru sănătatea dumneavoastră (dar medicii ar putea înțelege mai bine rezultatele în viitor)
După ce primiți rezultatele, este posibil să fiți îndrumat(ă) către un consilier genetic pentru a vă ajuta să înțelegeți ce înseamnă acestea pentru dumneavoastră și familia dumneavoastră.
Biopsia de vilozități coriale
Când se face BVC
BVC nu se face în mod obișnuit în timpul sarcinii.
Se oferă doar dacă există o probabilitate mare ca bebelușul dumneavoastră să aibă o afecțiune genetică sau cromozomială.
Aceasta poate fi din cauza că:
- un test de screening antenatal a sugerat că bebelușul dumneavoastră s-ar putea naște cu o afecțiune, cum ar fi sindromul Down, sindromul Edwards sau sindromul Patau
- ați avut o sarcină anterioară afectată de o afecțiune genetică
- aveți antecedente familiale de afecțiune genetică, cum ar fi siclemia, talasemia, fibroza chistică sau distrofia musculară
Este important să rețineți că nu sunteți obligată să faceți BVC dacă vi se propune. Depinde de dumneavoastră să decideți dacă doriți să o faceți.
O moașă sau un medic vă va vorbi despre ce implică testul și vă va spune care sunt posibilele beneficii, pentru a vă ajuta să luați o decizie.
Cum se efectuează BVC
BVC se efectuează de obicei între săptămânile 11 și 14 de sarcină, deși uneori se poate face mai târziu, dacă este necesar.
În timpul testului, se prelevează o mică mostră de celule din placentă folosind una dintre cele 2 metode:
- BVC transabdominală – se introduce un ac prin burtă (abdomen) (aceasta este metoda cea mai frecvent utilizată)
- BVC transcervicală – se introduce un tub sau un forceps mic (un instrument metalic neted care arată ca un clește) prin colul uterin (partea inferioară a uterului)
Testul în sine durează aproximativ 10 minute, deși întreaga consultație poate dura aproximativ 30 de minute.
Procedura BVC este de obicei descrisă ca fiind mai degrabă inconfortabilă decât dureroasă, deși este posibil să aveți crampe asemănătoare cu durerile menstruale timp de câteva ore după aceea.
Obținerea rezultatelor
Primele rezultate ale testului ar trebui să fie disponibile în aproximativ 3 zile. Acesta este cunoscut sub numele de rezultat rapid BVC.
Un set mai detaliat de rezultate BVC va fi disponibil după 2 săptămâni.
Dacă atât rezultatul rapid BVC, cât și o ecografie anterioară indică faptul că bebelușul dumneavoastră are o afecțiune, medicul va discuta imediat cu dumneavoastră despre opțiuni.
Dacă ecografia anterioară nu a evidențiat nimic neașteptat, se recomandă să așteptați până la obținerea setului detaliat de rezultate BVC înainte de a lua o decizie cu privire la întreruperea sarcinii.
Dacă rezultatele acestor teste sugerează că este foarte probabil ca bebelușul dumneavoastră să aibă o afecțiune genetică, un medic specialist (obstetrician) sau o moașă vă va explica ce înseamnă rezultatele și vă va vorbi despre opțiunile dumneavoastră.
Nu există tratament pentru majoritatea afecțiunilor depistate prin BVC, așa că va trebui să vă analizați cu atenție opțiunile.
Puteți decide să continuați sarcina, adunând în același timp informații despre afecțiune, astfel încât să fiți pe deplin pregătită.
Sau puteți lua în considerare întreruperea sarcinii.
Avort spontan și infecții
Înainte de a decide să faceți biopsia de vilozități coriale (BVC), posibilele complicații vor fi discutate cu dumneavoastră.
BVC poate cauza avort spontan (pierderea sarcinii). Se consideră că riscul de avort spontan după BVC este mai mic de 1 din 200 pentru majoritatea sarcinilor și de aproximativ 1 din 100 pentru sarcinile multiple (cum ar fi gemenii).
De asemenea, puteți face o infecție sau poate fi necesar să repetați BVC deoarece prima dată nu a avut succes.
Care sunt alternativele?
O alternativă la BVC este un test numit amniocenteză.
Principala alternativă este amniocenteza, care presupune prelevarea unei mici probe de lichid amniotic, lichidul care înconjoară copilul în uter, pentru analiză.
Se efectuează de obicei între săptămânile 15 și 20 de sarcină, deși poate fi efectuată și mai târziu, dacă este necesar.
Și acest test poate provoca un avort spontan, dar sarcina dumneavoastră va fi într-un stadiu mai avansat înainte de a putea obține rezultatele, astfel că veți avea mai puțin timp să vă analizați opțiunile.
Dacă vi se oferă teste pentru depistarea unei afecțiuni genetice sau cromozomiale la copilul dumneavoastră, un specialist implicat în efectuarea testului va putea discuta cu dumneavoastră diferitele opțiuni și vă va ajuta să luați o decizie.
Amniocenteza
De ce se face amniocenteza
Amniocenteza este un test pentru a verifica dacă bebelușul dumneavoastră are o afecțiune genetică, cum ar fi:
- sindromul Down
- sindromul Edwards
- sindromul Patau
- siclemia (anemia falciformă)
- talasemia
- fibroza chistică
Dacă vi se oferă amniocenteza, aceasta se face de obicei între săptămânile 15 și 20 de sarcină, dar poate fi efectuată și mai târziu.
Informații:Există un test similar numit biopsie de vilozități coriale (BVC) care poate fi oferit în locul amniocentezei.
Moașa sau medicul vă poate explica de ce vi se oferă amniocenteza și ce ar putea însemna rezultatele și vă poate ajuta să decideți dacă este potrivită pentru dumneavoastră.
Cui i se poate oferi amniocenteza
Vi se poate oferi amniocenteza dacă bebelușul dumneavoastră are o probabilitate mai mare de a avea anumite afecțiuni care îi vor afecta sănătatea și dezvoltarea.
Amniocenteza poate fi oferită dacă:
- un test de screening în timpul sarcinii arată că bebelușul dumneavoastră ar putea avea una dintre afecțiunile testate
- ați avut o sarcină anterioară sau un bebeluș afectat de una dintre afecțiunile pe care le verifică amniocenteza
- dumneavoastră, tatăl bebelușului sau o rudă apropiată aveți una dintre afecțiunile pe care le verifică amniocenteza
Cum se efectuează amniocenteza
Amniocenteza este efectuată de un medic specializat în îngrijirea din timpul sarcinii (obstetrician). Procedura se face de obicei în spital și durează aproximativ 10 minute.
Spuneți-i dacă doriți ca altcineva să fie în cameră cu dumneavoastră (un însoțitor) – aceasta poate fi o persoană cunoscută, un medic, o asistentă sau un membru instruit al personalului.
- Vi se va face o ecografie, astfel încât medicul să vă poată vedea copilul pe un ecran pe tot parcursul procedurii.
- Abdomenul dumneavoastră este curățat cu un antiseptic.
- Un ac subțire este introdus prin abdomen în uter, folosind imaginea ecografică pentru a ghida acul. Acest lucru poate fi inconfortabil, dar nu ar trebui să fie dureros.
- Se recoltează o mică probă din lichidul din jurul copilului (lichid amniotic) cu ajutorul acului.
- Acul este îndepărtat cu grijă din abdomen.
- Proba este trimisă la laborator pentru analize.
Dacă aveți mai mult de un copil, medicul poate fi nevoit să recolteze probe din lichidul din jurul fiecărui copil.
Informații:Spuneți medicului care efectuează procedura dacă vă este teamă de ace. Vă poate ajuta să vă simțiți mai confortabil în timpul procedurii.
După amniocenteză
După amniocenteză, este posibil să aveți dureri de burtă. Acest lucru este normal și apare de obicei în prima sau a doua zi după procedură. Puteți lua paracetamol pentru ameliorare.
Încercați să vă odihniți după procedură și în ziua următoare, dacă este posibil.
Dacă aveți grupa de sânge Rh negativ (A-, B-, AB- sau O-), vi se va oferi o injecție pentru a vă proteja copilul de o afecțiune numită boala hemolitică a fătului și nou-născutului.
Riscuri posibile ale amniocentezei
Ca în cazul oricărei proceduri, există riscuri la efectuarea amniocentezei. Echipa medicală care vă urmărește sarcina le va discuta cu dumneavoastră pentru a vă ajuta să decideți dacă să efectuați procedura.
Avort spontan
Există riscul de avort spontan (pierderea sarcinii) după efectuarea amniocentezei.
Riscul de avort spontan este de 1 la fiecare 200 de sarcini. Dacă sunteți însărcinată cu gemeni sau mai mulți, riscul de avort spontan este mai mare.
Majoritatea avorturilor spontane după amniocenteză au loc în decurs de 3 zile de la procedură, dar pot apărea până la 2 săptămâni după.
Transmiterea HIV sau a hepatitei B sau C la copil
Dacă sunteți HIV pozitivă sau aveți hepatită B sau hepatită C, amniocenteza poate crește riscul transmiterii infecției la copil.
Medicul sau echipa de specialiști care vă îngrijește poate discuta cu dumneavoastră despre acest risc.
Infecție
Rareori, amniocenteza poate provoca o infecție. Riscul de infecție este mai mic de 1 la 1.000 de proceduri.
Recomandare urgentă: solicitați imediat ajutor medical dacă:
Ați făcut amniocenteză și aveți:
- durere în burtă care nu se ameliorează cu paracetamol – durerea poate fi continuă sau poate apărea și dispărea
- lichid care curge din vagin
- febră sau vă simțiți cald(ă), friguros/friguroasă sau aveți frisoane
- sângerare vaginală
- contracții (dureri abdominale sub formă de crampe care apar și dispar)
Dacă nu puteți contacta maternitatea sau medicul de familie, sunați la 112.
Obținerea rezultatelor amniocentezei
După efectuarea amniocentezei, veți primi rezultatele pentru sindromul Down, sindromul Edwards și sindromul Patau în aproximativ 3 zile lucrătoare.
Dacă bebelușul dumneavoastră este testat pentru alte afecțiuni, rezultatele pot dura aproximativ 2 săptămâni.
Dacă bebelușul dumneavoastră are o afecțiune
Dacă rezultatele arată că bebelușul dumneavoastră are o afecțiune, medicul și moașa vor discuta cu dumneavoastră despre modul în care aceasta vă poate afecta pe dumneavoastră și pe bebeluș.
Vi se vor oferi sfaturi și sprijin pentru a vă ajuta să decideți dacă să continuați sarcina sau să o întrerupeți.
Tratament
În prezent, nu există un tratament care să vindece sindromul Noonan, dar există tratamente care pot ajuta la gestionarea unora dintre problemele cauzate de această afecțiune.
Tipul de tratament de care aveți nevoie va depinde de problemele pe care le aveți și de cât de severe sunt acestea.
Tratamentele includ:
- medicamente sau intervenții chirurgicale pentru problemele cardiace
- medicamente care ajută sângele să se coaguleze (să se îngroașe)
- terapie cu hormon de creștere pentru copiii cu statură mică
- aparate auditive pentru pierderea auzului
- ochelari pentru probleme de vedere, cum ar fi miopia sau hipermetropia
- terapie logopedică și de limbaj pentru a ajuta în cazul oricărei întârzieri în vorbire
Dumneavoastră sau copilul dumneavoastră este posibil să aveți nevoie de sprijin din partea mai multor profesioniști din domeniul sănătății, inclusiv un specialist în boli de inimă (cardiolog), un specialist în boli de sânge (hematolog) și un specialist în hormoni (endocrinolog).
Copiii se vor afla, de asemenea, sub îngrijirea unui medic specializat în tratarea copiilor (pediatru).
Viața cu boala
Sindromul Noonan este o afecțiune care durează toată viața și care îi afectează diferit pe toți cei care o au.
Această afecțiune poate cauza o serie de probleme și poate fi dificil de suportat. În timp ce unele persoane sunt afectate ușor, altele sunt afectate grav și au probleme de sănătate semnificative.
Dumneavoastră sau copilul dumneavoastră ar trebui să faceți controale regulate, astfel încât orice probleme să poată fi monitorizate îndeaproape și tratate. Dacă copilul dumneavoastră are o dizabilitate de învățare, este posibil să aibă nevoie și de sprijin suplimentar la școală și ca adult.
Multe persoane cu sindrom Noonan trăiesc mult timp și au o calitate bună a vieții. Dar dacă aveți probleme grave de inimă, acestea vă pot afecta durata vieții. Medicul vă poate oferi mai multe informații despre acest lucru.
Când să mergeți la medic
Recomandare non-urgentă: consultați medicul de familie dacă:
- credeți că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră ați putea avea sindromul Noonan
- sunteți însărcinată sau plănuiți o sarcină și dumneavoastră, partenerul dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră ori a partenerului are sindromul Noonan
Surse: NHS (Open Government Licence v3.0).