Sindromul Marfan
Actualizat:
Cauze și factori de risc
Sindromul Marfan este ereditar, ceea ce înseamnă că poate fi transmis copilului de la un părinte afectat.
În aproximativ 3 din 4 cazuri, sindromul Marfan este moștenit de la un singur părinte.
Sindromul este autozomal dominant, ceea ce înseamnă că un copil îl poate moșteni chiar dacă doar un părinte are sindromul.
Prin urmare, există o șansă de 1 din 2 ca un copil al unui părinte cu sindrom Marfan să moștenească sindromul.
Defectul genetic duce la producerea redusă a unei proteine numite fibrilină, ceea ce face ca unele părți ale corpului să se poată întinde anormal atunci când sunt supuse oricărui tip de stres.
Gena defectă a fibrilinei determină, de asemenea, creșterea excesivă a unor oase.
Aceasta înseamnă că o persoană cu sindrom Marfan poate fi înaltă, deoarece brațele și picioarele îi cresc mai mult decât în mod normal.
În restul de 1 din 4 cazuri, niciunul dintre părinți nu are sindromul.
În aceste cazuri, gena fibrilinei se modifică (suferă o mutație) pentru prima dată în ovulul sau spermatozoidul părintelui.
Gena mutantă poate fi transmisă copilului, care va dezvolta apoi sindromul.
Diagnostic și analize
Diagnosticarea sindromului Marfan poate fi dificilă, deoarece simptomele pot varia semnificativ de la o persoană la alta.
Deoarece simptomele sindromului Marfan nu apar întotdeauna în copilărie, acesta poate să nu fie identificat până în adolescență.
În majoritatea cazurilor, diagnosticul de sindrom Marfan se bazează pe un examen fizic amănunțit și pe o evaluare detaliată a istoricului medical și familial al persoanei.
Analize și investigații
Testarea genetică și genomică
De ce mi s-ar oferi un test genetic?
Testarea genetică – numită uneori testare genomică – identifică modificări ale genelor care pot cauza probleme de sănătate. Este utilizată în principal pentru a diagnostica afecțiuni rare și ereditare, precum și unele tipuri de cancer.
Vi se poate oferi un test genetic deoarece:
- medicul dumneavoastră consideră că ați putea avea o afecțiune cauzată de modificarea uneia sau mai multor gene
- cineva din familia dumneavoastră are o afecțiune cauzată de modificări ale genelor
- unele dintre rudele dumneavoastră apropiate au avut un anumit tip de cancer care ar putea fi ereditar
- dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți o afecțiune care ar putea fi transmisă copiilor dumneavoastră
Dacă aveți întrebări, discutați cu medicul dumneavoastră despre efectuarea unui test genetic.
Ce îmi poate spune un test genetic
Un test genetic poate:
- ajuta la diagnosticarea unei afecțiuni rare la un copil
- vă ajuta să înțelegeți dacă o afecțiune ereditară vă poate afecta pe dumneavoastră, copilul dumneavoastră sau un alt membru al familiei și să decideți dacă să aveți copii
- arăta dacă aveți un risc mai mare de a dezvolta anumite afecțiuni, inclusiv unele tipuri de cancer
- ghida medicii în alegerea medicamentului sau tratamentului potrivit pentru dumneavoastră
- ghida medicii cu privire la posibilitatea de a participa la un studiu clinic
Secvențierea întregului genom analizează simultan tot materialul dumneavoastră genetic (nu doar o parte a acestuia, ca în cazul altor tipuri de teste genetice).
Cine poate face un test genetic?
Discutați cu medicul specialist din spital dacă testarea este potrivită pentru dumneavoastră.
Când se recomandă un test genetic?
În general, veți fi trimis(ă) pentru un test genetic doar dacă există suspiciunea unei afecțiuni genetice sau dacă aveți un anumit tip de cancer.
Consiliere genetică
Dacă vi se oferă un test genetic, este posibil să fiți îndrumat(ă) către un consilier genetic pentru a vă ajuta să înțelegeți ce înseamnă testul pentru dumneavoastră și familia dumneavoastră.
Un consilier genetic vă poate ajuta să înțelegeți:
- riscurile și beneficiile efectuării unui test genetic
- rezultatele potențiale ale testului și semnificația acestora
- cum ar putea fi afectați membrii familiei dumneavoastră dacă testul arată că o afecțiune gravă este prezentă în familie
- riscul ca dumneavoastră și partenerul dumneavoastră să transmiteți o afecțiune copiilor dumneavoastră
- opțiunile dumneavoastră dacă aveți un copil cu o afecțiune ereditară și nu doriți ca următorul copil să o moștenească
Dacă decideți să nu faceți un test genetic, veți primi în continuare îngrijire și sprijin din partea cadrelor medicale.
Impactul asupra familiei dumneavoastră
Ar putea fi util să vă gândiți cum rezultatele unui test genetic vă pot afecta pe dumneavoastră și pe ceilalți membri ai familiei.
Dacă testul genetic arată că există modificări ale genelor dumneavoastră care cauzează o afecțiune, acest lucru poate însemna că și alți membri ai familiei dumneavoastră o au. În această situație, medicul dumneavoastră poate recomanda ca și alți membri ai familiei să facă un test genetic.
Există, de asemenea, posibilitatea ca testul să vă ofere informații despre rudele dumneavoastră pe care dumneavoastră sau ele nu le cunoșteați anterior. De exemplu, poate arăta că ați fost adoptat(ă) sau că tatăl dumneavoastră biologic nu este cel pe care îl credeați a fi.
Acest lucru se datorează faptului că testul poate arăta că nu aveți gene comune cu membrii familiei dumneavoastră.
Efectuarea unui test genetic
Un test genetic se face de obicei folosind o probă de sânge sau salivă.
Dacă ați fost trimis(ă) pentru un test genetic deoarece aveți cancer, testul se va efectua pe o probă din tumoarea care a fost deja îndepărtată ca parte a tratamentului dumneavoastră.
Proba de sânge, salivă sau țesut este trimisă la un laborator de genetică pentru a fi analizată.
Obținerea rezultatelor
Vi se va spune când veți primi rezultatele testului. În funcție de motivul testului, acest lucru poate dura săptămâni sau luni. Este posibil să aveți nevoie de teste suplimentare.
Rezultatele testului pot arăta:
- aveți o modificare a genelor despre care se știe că provoacă o afecțiune
- nu aveți o modificare a genelor despre care se știe că provoacă o afecțiune
- nu este clar ce semnificație au rezultatele pentru sănătatea dumneavoastră (dar medicii ar putea înțelege mai bine rezultatele în viitor)
După ce primiți rezultatele, este posibil să fiți îndrumat(ă) către un consilier genetic pentru a vă ajuta să înțelegeți ce înseamnă acestea pentru dumneavoastră și familia dumneavoastră.
Valorile normale diferă de la un laborator la altul; rezultatele se interpretează împreună cu medicul.
Tratament
Nu există un tratament curativ pentru sindromul Marfan, așa că tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și reducerea riscului de complicații.
Deoarece sindromul Marfan afectează mai multe părți diferite ale corpului, veți fi tratat(ă) de o echipă de profesioniști din domeniul sănătății.
Veți fi monitorizat(ă) îndeaproape și orice complicații vor fi tratate dacă apar.
O problemă gravă cauzată de sindromul Marfan poate apărea dacă inima și aorta, artera principală a corpului, sunt afectate semnificativ. Acest lucru poate duce la o reducere a numărului de ani pe care o persoană este de așteptat să îi trăiască.
Surse: NHS (Open Government Licence v3.0).
