Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter, de obicei, nu provoacă simptome evidente în copilăria timpurie, iar chiar și simptomele ulterioare pot fi dificil de observat.

Mulți băieți și bărbați nu își dau seama că îl au.

Caracteristicile posibile, care nu sunt întotdeauna prezente, pot include:

• la bebeluși și copii mici – mușchi slabi și articulații foarte flexibile (hipermobile), învățarea târzie a șezutului, mersului de-a bușilea, mersului și vorbitului, un comportament mai liniștit și mai pasiv decât de obicei, testicule necoborâte, un singur testicul sau un penis mai mic
• în copilărie – timiditate și încredere în sine scăzută, probleme cu cititul, scrisul, ortografia și concentrarea, dislexie ușoară sau dispraxie, nivel scăzut de energie și dificultăți de socializare sau de exprimare a sentimentelor
• la adolescenți – creștere în înălțime peste așteptările familiei (cu brațe și picioare lungi), șolduri late, tonus muscular slab și creștere musculară mai lentă decât de obicei, păr facial și corporal redus care începe să crească mai târziu decât de obicei, testicule mici și ferme și sâni măriți (ginecomastie)
• la vârsta adultă – incapacitatea de a avea copii în mod natural (infertilitate), libido scăzut, testicule mici și ferme și probleme de erecție.

Sindromul Klinefelter este cauzat de un cromozom X suplimentar.

Acest cromozom poartă copii suplimentare ale unor gene, care pot interfera cu dezvoltarea testiculelor și pot face ca acestea să producă mai puțin testosteron (hormon sexual masculin) decât în mod normal.

Informația genetică suplimentară poate fi prezentă în fiecare celulă a corpului sau poate afecta doar unele celule (cunoscut sub numele de sindrom Klinefelter mozaic).

Sindromul Klinefelter nu este moștenit direct – cromozomul X suplimentar apare ca urmare a faptului că ovulul mamei sau spermatozoidul tatălui are cromozomul X în plus (șanse egale ca acest lucru să se întâmple la oricare dintre ei), astfel încât, după concepție, tiparul cromozomial este XXY în loc de XY.

Această modificare în ovul sau spermatozoid pare să apară aleatoriu. Dacă aveți un fiu cu această afecțiune, șansele ca acest lucru să se repete sunt foarte mici.

Riscul ca o femeie să aibă un fiu cu sindrom Klinefelter poate fi ușor mai mare dacă mama sau tatăl sunt mai în vârstă.

Adresați-vă medicului de familie dacă aveți îngrijorări legate de dezvoltarea fiului dumneavoastră sau dacă observați orice simptome ale sindromului Klinefelter la dumneavoastră sau la fiul dumneavoastră.

Diagnosticarea și tratamentul precoce pot ajuta la prevenirea problemelor de sănătate în viitor.

Tratamentul poate ajuta la reducerea unora dintre simptome, dacă este necesar.

În multe cazuri, afecțiunea este depistată doar dacă un bărbat cu această afecțiune face teste de fertilitate.

Medicul de familie poate suspecta sindromul Klinefelter în urma unui examen fizic și poate recomanda recoltarea unei probe de sânge pentru a verifica nivelul hormonilor de reproducere.

Diagnosticul poate fi confirmat prin verificarea unei probe de sânge pentru prezența cromozomului X suplimentar.

Sindromul Klinefelter poate fi depistat și în cadrul unor teste de screening efectuate în timpul sarcinii.

Nu există un tratament care să vindece sindromul Klinefelter, dar unele dintre problemele asociate cu această afecțiune pot fi tratate, dacă este necesar.

Tratamentele posibile includ:

• terapie de substituție cu testosteron
• logopedie în copilărie, pentru a ajuta la dezvoltarea vorbirii
• suport educațional și comportamental la școală, pentru a ajuta în cazul dificultăților de învățare sau al problemelor de comportament
• terapie ocupațională pentru a ajuta în cazul problemelor de coordonare asociate cu dispraxia
• fizioterapie pentru a ajuta la dezvoltarea masei musculare și la creșterea forței
• suport psihologic pentru orice probleme de sănătate mintală
• tratament de fertilitate – opțiunile includ inseminare artificială cu spermă de la donator sau, posibil, injectarea intracitoplasmatică a spermatozoidului (ICSI), în care spermatozoizii recoltați în timpul unei mici intervenții chirurgicale sunt folosiți pentru a fertiliza un ovul în laborator
• intervenție chirurgicală de reducere a sânilor pentru a îndepărta excesul de țesut mamar

Terapia de substituție cu testosteron (TRT)

TRT implică administrarea de medicamente care conțin testosteron. La copii poate fi administrată sub formă de geluri sau comprimate, iar la bărbații adulți sub formă de gel sau injecții.

TRT poate fi luată în considerare odată cu debutul pubertății și poate ajuta la dezvoltarea unei voci grave, la apariția părului facial și corporal, la creșterea masei musculare, la reducerea grăsimii corporale și la îmbunătățirea nivelului de energie. Există, de asemenea, dovezi că poate ajuta în cazul problemelor de învățare și de comportament.

În această perioadă, ar trebui să consultați un specialist în hormonii copiilor (endocrinolog pediatru).

Tratamentul pe termen lung la vârsta adultă poate ajuta, de asemenea, în cazul altor probleme asociate cu sindromul Klinefelter – inclusiv osteoporoză, stare depresivă, libido scăzut, stimă de sine scăzută și niveluri scăzute de energie – deși nu poate inversa infertilitatea.

TRT poate fi întreruptă în timpul tratamentului de fertilitate sau poate să nu fie începută decât după tratamentul de fertilitate.

Tratamentul cu TRT va fi monitorizat de echipa care vă îngrijește, deoarece poate provoca reacții adverse și probleme de sănătate.

Schimbări ale stilului de viață

Adoptarea unui stil de viață sănătos, care include o alimentație echilibrată și exerciții fizice regulate, poate ajuta la reducerea riscului de a dezvolta afecțiuni precum diabetul de tip 2, osteoporoza și bolile cardiovasculare.

De asemenea, poate ajuta și în cazul problemelor de sănătate mintală, inclusiv depresia și anxietatea.

Mulți băieți și bărbați cu sindrom Klinefelter nu vor fi afectați semnificativ și pot duce o viață normală și sănătoasă.

Infertilitatea tinde să fie principala problemă, deși există tratamente care pot ajuta.

Dar bărbații cu sindrom Klinefelter au un risc ușor crescut de a dezvolta alte probleme de sănătate, inclusiv:

• diabet de tip 2
• oase slabe și fragile (osteoporoză)
• boli cardiovasculare și cheaguri de sânge
• afecțiuni autoimune (în care sistemul imunitar atacă în mod eronat organismul), cum ar fi lupusul
• o glandă tiroidă hipoactivă (hipotiroidism)
• anxietate, dificultăți de învățare și depresie – deși inteligența nu este de obicei afectată
• cancer de sân la bărbați – deși acesta este foarte rar

Aceste probleme pot fi de obicei tratate dacă apar, iar terapia de substituție cu testosteron poate ajuta la reducerea riscului unora dintre ele.