Sindromul Gilbert

Testarea genetică – numită uneori testare genomică – identifică modificări ale genelor care pot cauza probleme de sănătate. Este utilizată în principal pentru a diagnostica afecțiuni rare și ereditare, precum și unele tipuri de cancer.

Vi se poate oferi un test genetic deoarece:

• medicul dumneavoastră consideră că ați putea avea o afecțiune cauzată de modificarea uneia sau mai multor gene
• cineva din familia dumneavoastră are o afecțiune cauzată de modificări ale genelor
• unele dintre rudele dumneavoastră apropiate au avut un anumit tip de cancer care ar putea fi ereditar
• dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți o afecțiune care ar putea fi transmisă copiilor dumneavoastră

Dacă aveți întrebări, discutați cu medicul dumneavoastră despre efectuarea unui test genetic.

Ce îmi poate spune un test genetic

Un test genetic poate:

• ajuta la diagnosticarea unei afecțiuni rare la un copil
• vă ajuta să înțelegeți dacă o afecțiune ereditară vă poate afecta pe dumneavoastră, copilul dumneavoastră sau un alt membru al familiei și să decideți dacă să aveți copii
• arăta dacă aveți un risc mai mare de a dezvolta anumite afecțiuni, inclusiv unele tipuri de cancer
• ghida medicii în alegerea medicamentului sau tratamentului potrivit pentru dumneavoastră
• ghida medicii cu privire la posibilitatea de a participa la un studiu clinic

Secvențierea întregului genom analizează simultan tot materialul dumneavoastră genetic (nu doar o parte a acestuia, ca în cazul altor tipuri de teste genetice).

Cine poate face un test genetic?

Discutați cu medicul specialist din spital dacă testarea este potrivită pentru dumneavoastră.

Când se recomandă un test genetic?

În general, veți fi trimis(ă) pentru un test genetic doar dacă există suspiciunea unei afecțiuni genetice sau dacă aveți un anumit tip de cancer.

Consiliere genetică

Dacă vi se oferă un test genetic, este posibil să fiți îndrumat(ă) către un consilier genetic pentru a vă ajuta să înțelegeți ce înseamnă testul pentru dumneavoastră și familia dumneavoastră.

Un consilier genetic vă poate ajuta să înțelegeți:

• riscurile și beneficiile efectuării unui test genetic
• rezultatele potențiale ale testului și semnificația acestora
• cum ar putea fi afectați membrii familiei dumneavoastră dacă testul arată că o afecțiune gravă este prezentă în familie
• riscul ca dumneavoastră și partenerul dumneavoastră să transmiteți o afecțiune copiilor dumneavoastră
• opțiunile dumneavoastră dacă aveți un copil cu o afecțiune ereditară și nu doriți ca următorul copil să o moștenească

Dacă decideți să nu faceți un test genetic, veți primi în continuare îngrijire și sprijin din partea cadrelor medicale.

Impactul asupra familiei dumneavoastră

Ar putea fi util să vă gândiți cum rezultatele unui test genetic vă pot afecta pe dumneavoastră și pe ceilalți membri ai familiei.

Dacă testul genetic arată că există modificări ale genelor dumneavoastră care cauzează o afecțiune, acest lucru poate însemna că și alți membri ai familiei dumneavoastră o au. În această situație, medicul dumneavoastră poate recomanda ca și alți membri ai familiei să facă un test genetic.

Există, de asemenea, posibilitatea ca testul să vă ofere informații despre rudele dumneavoastră pe care dumneavoastră sau ele nu le cunoșteați anterior. De exemplu, poate arăta că ați fost adoptat(ă) sau că tatăl dumneavoastră biologic nu este cel pe care îl credeați a fi.

Acest lucru se datorează faptului că testul poate arăta că nu aveți gene comune cu membrii familiei dumneavoastră.

Efectuarea unui test genetic

Un test genetic se face de obicei folosind o probă de sânge sau salivă.

Dacă ați fost trimis(ă) pentru un test genetic deoarece aveți cancer, testul se va efectua pe o probă din tumoarea care a fost deja îndepărtată ca parte a tratamentului dumneavoastră.

Proba de sânge, salivă sau țesut este trimisă la un laborator de genetică pentru a fi analizată.

Obținerea rezultatelor

Vi se va spune când veți primi rezultatele testului. În funcție de motivul testului, acest lucru poate dura săptămâni sau luni. Este posibil să aveți nevoie de teste suplimentare.

Rezultatele testului pot arăta:

• aveți o modificare a genelor despre care se știe că provoacă o afecțiune
• nu aveți o modificare a genelor despre care se știe că provoacă o afecțiune
• nu este clar ce semnificație au rezultatele pentru sănătatea dumneavoastră (dar medicii ar putea înțelege mai bine rezultatele în viitor)

După ce primiți rezultatele, este posibil să fiți îndrumat(ă) către un consilier genetic pentru a vă ajuta să înțelegeți ce înseamnă acestea pentru dumneavoastră și familia dumneavoastră.

Există multe motive pentru care ați putea avea nevoie de o analiză de sânge.

O analiză de sânge poate fi făcută pentru a:

• verifica starea generală de sănătate
• afla dacă simptomele pe care le aveți sunt cauzate de anumite afecțiuni
• afla dacă aveți un risc mai mare de a dezvolta o afecțiune
• afla cât de bine este tratată sau gestionată o afecțiune

Medicul de familie, asistentul medical sau specialistul ar trebui să vă spună dacă trebuie să faceți ceva pentru a vă pregăti pentru o analiză de sânge.

De exemplu, cu puțin timp înainte de unele analize, poate fi necesar să:

• nu mâncați sau beți nimic altceva în afară de apă (să țineți post)
• întrerupeți administrarea anumitor medicamente, cum ar fi medicamentele care ajută la prevenirea cheagurilor de sânge (medicamente anticoagulante)

O analiză de sânge se face de obicei la cabinetul medicului de familie sau la spital. Testul durează de regulă aproximativ 10 minute.

Un cadru medical vă va preleva o cantitate mică de sânge, de obicei din interiorul cotului, folosind un ac. Uneori, sângele poate fi recoltat din încheietura mâinii sau din deget (test prin înțeparea degetului).

Este posibil să vi se pună mai întâi o bandă elastică (garou) în jurul brațului. Aceasta ajută la recoltarea mai ușoară a sângelui.

Veți simți o ușoară înțepătură când acul intră, ceea ce poate fi puțin inconfortabil. Sângele va fi colectat într-un tub mic, care va fi trimis la laborator pentru analiză.

După test, de obicei vi se va da puțină vată sau un plasture pentru a acoperi locul de unde a fost recoltat sângele.

Este posibil să apară o vânătaie sau o umflătură în zona de unde a fost recoltat sângele, dar aceasta ar trebui să dispară după câteva zile.

Dacă vă este teamă de ace

Spuneți cadrului medical care vă face analiza de sânge dacă vă este teamă de ace. Vă poate ajuta să vă simțiți mai confortabil în timpul testului.

De asemenea, puteți veni cu cineva la analiza de sânge pentru a vă susține.

Puteți primi rezultatele analizelor de sânge în câteva zile sau, uneori, în câteva săptămâni.

Medicul de familie, asistenta sau specialistul ar trebui să discute cu dumneavoastră despre rezultate și să vă explice ce urmează.

Dacă rezultatele nu indică nimic, este posibil să nu fie nevoie să faceți nimic altceva. Uneori, este posibil să aveți nevoie de alte analize, în funcție de motivul pentru care ați făcut analiza de sânge.

Rezultatele analizelor de sânge pot fi complicate. Cereți să discutați cu un profesionist din domeniul sănătății dacă aveți întrebări despre rezultate sau nu le înțelegeți.