Sindromul Down

Testarea genetică – numită uneori testare genomică – identifică modificări ale genelor care pot cauza probleme de sănătate. Este utilizată în principal pentru a diagnostica afecțiuni rare și ereditare, precum și unele tipuri de cancer.

Vi se poate oferi un test genetic deoarece:

• medicul dumneavoastră consideră că ați putea avea o afecțiune cauzată de modificarea uneia sau mai multor gene
• cineva din familia dumneavoastră are o afecțiune cauzată de modificări ale genelor
• unele dintre rudele dumneavoastră apropiate au avut un anumit tip de cancer care ar putea fi ereditar
• dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți o afecțiune care ar putea fi transmisă copiilor dumneavoastră

Dacă aveți întrebări, discutați cu medicul dumneavoastră despre efectuarea unui test genetic.

Ce îmi poate spune un test genetic

Un test genetic poate:

• ajuta la diagnosticarea unei afecțiuni rare la un copil
• vă ajuta să înțelegeți dacă o afecțiune ereditară vă poate afecta pe dumneavoastră, copilul dumneavoastră sau un alt membru al familiei și să decideți dacă să aveți copii
• arăta dacă aveți un risc mai mare de a dezvolta anumite afecțiuni, inclusiv unele tipuri de cancer
• ghida medicii în alegerea medicamentului sau tratamentului potrivit pentru dumneavoastră
• ghida medicii cu privire la posibilitatea de a participa la un studiu clinic

Secvențierea întregului genom analizează simultan tot materialul dumneavoastră genetic (nu doar o parte a acestuia, ca în cazul altor tipuri de teste genetice).

Cine poate face un test genetic?

Discutați cu medicul specialist din spital dacă testarea este potrivită pentru dumneavoastră.

Când se recomandă un test genetic?

În general, veți fi trimis(ă) pentru un test genetic doar dacă există suspiciunea unei afecțiuni genetice sau dacă aveți un anumit tip de cancer.

Consiliere genetică

Dacă vi se oferă un test genetic, este posibil să fiți îndrumat(ă) către un consilier genetic pentru a vă ajuta să înțelegeți ce înseamnă testul pentru dumneavoastră și familia dumneavoastră.

Un consilier genetic vă poate ajuta să înțelegeți:

• riscurile și beneficiile efectuării unui test genetic
• rezultatele potențiale ale testului și semnificația acestora
• cum ar putea fi afectați membrii familiei dumneavoastră dacă testul arată că o afecțiune gravă este prezentă în familie
• riscul ca dumneavoastră și partenerul dumneavoastră să transmiteți o afecțiune copiilor dumneavoastră
• opțiunile dumneavoastră dacă aveți un copil cu o afecțiune ereditară și nu doriți ca următorul copil să o moștenească

Dacă decideți să nu faceți un test genetic, veți primi în continuare îngrijire și sprijin din partea cadrelor medicale.

Impactul asupra familiei dumneavoastră

Ar putea fi util să vă gândiți cum rezultatele unui test genetic vă pot afecta pe dumneavoastră și pe ceilalți membri ai familiei.

Dacă testul genetic arată că există modificări ale genelor dumneavoastră care cauzează o afecțiune, acest lucru poate însemna că și alți membri ai familiei dumneavoastră o au. În această situație, medicul dumneavoastră poate recomanda ca și alți membri ai familiei să facă un test genetic.

Există, de asemenea, posibilitatea ca testul să vă ofere informații despre rudele dumneavoastră pe care dumneavoastră sau ele nu le cunoșteați anterior. De exemplu, poate arăta că ați fost adoptat(ă) sau că tatăl dumneavoastră biologic nu este cel pe care îl credeați a fi.

Acest lucru se datorează faptului că testul poate arăta că nu aveți gene comune cu membrii familiei dumneavoastră.

Efectuarea unui test genetic

Un test genetic se face de obicei folosind o probă de sânge sau salivă.

Dacă ați fost trimis(ă) pentru un test genetic deoarece aveți cancer, testul se va efectua pe o probă din tumoarea care a fost deja îndepărtată ca parte a tratamentului dumneavoastră.

Proba de sânge, salivă sau țesut este trimisă la un laborator de genetică pentru a fi analizată.

Obținerea rezultatelor

Vi se va spune când veți primi rezultatele testului. În funcție de motivul testului, acest lucru poate dura săptămâni sau luni. Este posibil să aveți nevoie de teste suplimentare.

Rezultatele testului pot arăta:

• aveți o modificare a genelor despre care se știe că provoacă o afecțiune
• nu aveți o modificare a genelor despre care se știe că provoacă o afecțiune
• nu este clar ce semnificație au rezultatele pentru sănătatea dumneavoastră (dar medicii ar putea înțelege mai bine rezultatele în viitor)

După ce primiți rezultatele, este posibil să fiți îndrumat(ă) către un consilier genetic pentru a vă ajuta să înțelegeți ce înseamnă acestea pentru dumneavoastră și familia dumneavoastră.