Sindrom Rett

Unii copii cu sindromul Rett sunt afectați mai sever decât alții. De asemenea, vârsta la care apar primele simptome variază de la copil la copil.

Este posibil ca un copil să nu aibă toate simptomele sindromului Rett, iar simptomele se pot schimba pe măsură ce crește.

Sindromul Rett este descris în 4 stadii, deși simptomele se suprapun adesea între stadii. Acestea sunt principalele caracteristici ale fiecărui stadiu:

Stadiul 1: semne precoce

La început, copilul pare să se dezvolte și să crească normal timp de cel puțin 6 luni. Pot exista semne subtile ale sindromului Rett înainte ca problema să fie recunoscută (mai ales privind retrospectiv).

Stadiul 1 este uneori descris ca „stagnare”. Simptomele includ:

• tonus muscular scăzut (hipotonie)
• dificultăți de alimentare
• mișcări neobișnuite, repetitive ale mâinilor sau mișcări sacadate ale membrelor
• întârziere în dezvoltarea vorbirii
• probleme de mobilitate, cum ar fi dificultăți în a sta în șezut, a se târî și a merge
• lipsa interesului pentru jucării

Aceste simptome încep de obicei între 6 și 18 luni și durează adesea câteva luni, deși pot persista un an sau mai mult.

Stadiul 1 poate trece adesea neobservat, deoarece schimbările apar treptat și pot fi subtile.

Stadiul 2: regresie

În stadiul 2, cunoscut ca „regresie” sau „stadiul distructiv rapid”, copilul începe să piardă unele dintre abilitățile sale. Acest stadiu începe de obicei între vârstele de 1 și 4 ani și poate dura de la 2 luni până la peste 2 ani.

Copilul va începe treptat sau brusc să dezvolte probleme severe de comunicare și limbaj, memorie, mobilitate, coordonare și alte funcții ale creierului. Unele caracteristici și comportamente sunt similare cu cele din autism.

Semnele din acest stadiu includ:

• pierderea capacității de a folosi mâinile în mod intenționat – mișcările repetitive ale mâinilor sunt adesea greu de controlat și includ frecarea, spălarea, bătăile din palme sau lovirea ușoară
• perioade de suferință, iritabilitate și uneori țipete fără un motiv evident
• retragere socială – pierderea interesului față de oameni și evitarea contactului vizual
• instabilitate și stângăcie la mers
• probleme cu somnul
• încetinirea creșterii capului
• dificultăți de a mânca, a mesteca sau a înghiți și, uneori, constipație care poate cauza dureri de burtă
• probleme cu ritmul cardiac sau frecvența cardiacă

Mai târziu, în timpul regresiei, copilul poate avea perioade de respirație rapidă (hiperventilație) sau respirație lentă, inclusiv perioade în care își ține respirația. De asemenea, poate înghiți aer, ceea ce poate duce la balonare abdominală.

Stadiul 3: platou

Stadiul 3 al sindromului Rett poate începe de la vârsta de 2 ani sau chiar la 10 ani. Adesea durează mulți ani, mulți copii rămânând în acest stadiu pentru cea mai mare parte a vieții.

În stadiul 3, unele simptome din stadiul 2 se pot ameliora – de exemplu, pot apărea îmbunătățiri ale comportamentului, cu mai puțină iritabilitate și plâns.

Copilul poate deveni mai interesat de oameni și de mediul înconjurător și pot apărea îmbunătățiri ale stării de alertă, ale capacității de concentrare și ale comunicării. Mersul se poate îmbunătăți, de asemenea (sau poate învăța să meargă, dacă nu putea înainte).

Alte simptome din acest stadiu includ:

• convulsii
• tiparele neregulate de respirație se pot agrava – de exemplu, respirație superficială urmată de respirație rapidă și profundă sau perioade în care își ține respirația

Creșterea și menținerea în greutate pot fi, de asemenea, dificil de realizat.

Stadiul 4: deteriorarea mișcării

Stadiul 4 poate dura ani sau chiar decenii. Principalele simptome din acest stadiu sunt:

• dezvoltarea unei curburi a coloanei vertebrale (coloana se curbează spre stânga sau spre dreapta), cunoscută sub numele de scolioză. Aceasta este mai probabilă de la vârsta de 6 ani, iar riscul scade după pubertate
• slăbiciune musculară și spasticitate (rigiditate anormală, în special la nivelul picioarelor)
• pierderea capacității de a merge

Comunicarea, abilitățile de limbaj și funcția cerebrală nu tind să se agraveze în stadiul 4. Mișcările repetitive ale mâinilor pot scădea, iar privirea se îmbunătățește de obicei.

Convulsiile devin, de asemenea, de obicei mai puțin problematice în timpul adolescenței și la vârsta adultă tânără, deși vor fi adesea o problemă de gestionat pe tot parcursul vieții.

Aproape toate cazurile de sindrom Rett sunt cauzate de o mutație (o modificare a ADN-ului) în gena MECP2, care se află pe cromozomul X (unul dintre cromozomii sexuali).

Gena MECP2 conține instrucțiunile pentru producerea unei anumite proteine (MeCP2), necesară pentru dezvoltarea creierului. Anomalia genetică împiedică celulele nervoase din creier să funcționeze corect.

De obicei, nu există antecedente familiale de sindrom Rett, ceea ce înseamnă că nu se transmite de la o generație la alta. Aproape toate cazurile (peste 99%) sunt spontane, mutația apărând aleatoriu.

Sindromul Rett este de obicei diagnosticat pe baza simptomelor copilului dumneavoastră și prin excluderea altor afecțiuni mai frecvente.

Este posibil ca diagnosticul de sindrom Rett să nu fie stabilit imediat, deoarece sindromul este foarte rar, iar simptomele tind să nu apară până când copilul are între 6 și 18 luni.

O analiză de sânge genetică poate fi utilizată pentru a identifica dacă mutația genetică este responsabilă de sindromul Rett. Dacă se constată o modificare a genei MECP2, aceasta poate ajuta la confirmarea diagnosticului, dar faptul că nu este găsită nu exclude neapărat sindromul.

Nu există un tratament curativ pentru sindromul Rett, așa că tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor.

Ca părinte care îngrijește un copil cu acest sindrom, este probabil să aveți nevoie de ajutor și sprijin din partea unei game largi de profesioniști din domeniul sănătății.

Copilul dumneavoastră poate beneficia de unele dintre următoarele tratamente și dispozitive de sprijin:

• terapie de limbaj și comunicare, planșe cu imagini, tehnologie de urmărire a privirii și alte mijloace vizuale care îl ajută să comunice, cum ar fi sistemul de comunicare prin schimb de imagini (PECS)
• medicamente pentru probleme de respirație și mobilitate și medicamente antiepileptice pentru controlul crizelor
• fizioterapie, atenție la mobilitate, atenție deosebită la postura în șezut a copilului (pentru a reduce riscul apariției scoliozei) și schimbări frecvente de postură
• dacă scolioza se instalează, se poate folosi un corset pentru spate și, uneori, o intervenție chirurgicală la coloană pentru a preveni accentuarea curburii
• o dietă bogată în calorii și săracă în carbohidrați (ketogenică) pentru a ajuta la menținerea unei greutăți suficiente și la controlul crizelor, folosind un tub de alimentare și alte dispozitive de hrănire dacă este necesar
• terapie ocupațională pentru a ajuta la dezvoltarea abilităților necesare pentru îmbrăcare, hrănire și alte activități zilnice
• o orteză gleznă-picior (atelă pentru gambă) pentru a-l ajuta să meargă independent
• o atelă pentru mână pentru a ajuta la controlul mișcărilor severe ale mâinilor (sunt folosite în principal pentru perioade limitate, pentru a preveni auto-vătămarea sau pentru a încuraja activitățile cu cealaltă mână)

Echitația terapeutică, înotul, hidroterapia și meloterapia au fost, de asemenea, raportate ca fiind benefice. Întrebați echipa medicală unde puteți accesa aceste terapii.

Deși unele persoane cu sindrom Rett pot păstra un anumit grad de control al mâinilor, capacitatea de a merge și abilitățile de comunicare, majoritatea vor fi dependente de îngrijire permanentă pe tot parcursul vieții.

Multe persoane cu sindrom Rett ajung la vârsta adultă, iar cele care sunt mai puțin grav afectate pot trăi până la vârste înaintate. Cu toate acestea, unele persoane mor la o vârstă destul de tânără din cauza unor complicații, cum ar fi tulburările de ritm cardiac, pneumonia și epilepsia.

Îngrijirea unui copil cu sindrom Rett este solicitantă din punct de vedere mental și fizic. Majoritatea îngrijitorilor vor avea nevoie de sprijin social și psihologic.