Sindrom Patau

Puteți fi trimis(ă) la o ecografie pentru a:

• investiga simptomele pe care le-ați avut, cum ar fi durerea sau un nodul
• monitoriza o afecțiune, cum ar fi o problemă cu tiroida
• ajuta un profesionist din domeniul sănătății să vadă în interiorul corpului dumneavoastră în timpul unei proceduri, cum ar fi injectarea unui steroid într-o articulație
• verifica dezvoltarea bebelușului în timpul sarcinii

Spitalul sau clinica ar trebui să vă spună dacă trebuie să faceți ceva înainte de a efectua o ecografie.

De exemplu, cu puțin timp înainte de test, s-ar putea să fie nevoie să:

• beți câteva pahare de apă, fără să mergeți la toaletă, astfel încât să aveți vezica plină
• scoateți bijuteriile sau piercingurile din zona examinată

Spuneți medicului care efectuează ecografia dacă doriți ca altcineva să fie în cameră cu dumneavoastră (un însoțitor). Aceasta poate fi o persoană cunoscută sau un membru al personalului.

Este posibil să primiți rezultatele ecografiei la sfârșitul programării sau poate dura câteva săptămâni, în funcție de motivul pentru care ați făcut investigația.

Rezultatul va fi trimis medicului care v-a recomandat ecografia. Este posibil să aveți nevoie de o programare de control la medicul dumneavoastră pentru a discuta rezultatele.

Uneori, este posibil să aveți nevoie de alte investigații, în funcție de motivul pentru care ați făcut ecografia.

Discutați cu un profesionist din domeniul sănătății dacă aveți întrebări despre rezultate sau dacă nu le înțelegeți.

Undele sonore folosite în ecografii sunt sigure. Ecografiile nu utilizează radiații, spre deosebire de radiografii sau tomografii computerizate.

Sonda folosită pentru o ecografie externă de obicei nu provoacă durere atunci când este deplasată pe piele. Dar poate fi inconfortabilă dacă este apăsată pe o zonă deja dureroasă, cum ar fi o articulație umflată.

Sondele interne pot fi inconfortabile atunci când sunt introduse în corp sau mutate în timpul examinării. Spuneți medicului care efectuează ecografia dacă simțiți durere și vă va ajuta să vă simțiți mai confortabil.

Există multe motive pentru care ați putea avea nevoie de o analiză de sânge.

O analiză de sânge poate fi făcută pentru a:

• verifica starea generală de sănătate
• afla dacă simptomele pe care le aveți sunt cauzate de anumite afecțiuni
• afla dacă aveți un risc mai mare de a dezvolta o afecțiune
• afla cât de bine este tratată sau gestionată o afecțiune

Medicul de familie, asistentul medical sau specialistul ar trebui să vă spună dacă trebuie să faceți ceva pentru a vă pregăti pentru o analiză de sânge.

De exemplu, cu puțin timp înainte de unele analize, poate fi necesar să:

• nu mâncați sau beți nimic altceva în afară de apă (să țineți post)
• întrerupeți administrarea anumitor medicamente, cum ar fi medicamentele care ajută la prevenirea cheagurilor de sânge (medicamente anticoagulante)

O analiză de sânge se face de obicei într-un laborator de analize medicale sau la spital. Testul durează de regulă aproximativ 10 minute.

Un cadru medical vă va preleva o cantitate mică de sânge, de obicei din interiorul cotului, folosind un ac. Uneori, sângele poate fi recoltat din încheietura mâinii sau din deget (test prin înțeparea degetului).

Este posibil să vi se pună mai întâi o bandă elastică (garou) în jurul brațului. Aceasta ajută la recoltarea mai ușoară a sângelui.

Veți simți o ușoară înțepătură când acul intră, ceea ce poate fi puțin inconfortabil. Sângele va fi colectat într-un tub mic, care va fi trimis la laborator pentru analiză.

După test, de obicei vi se va da puțină vată sau un plasture pentru a acoperi locul de unde a fost recoltat sângele.

Este posibil să apară o vânătaie sau o umflătură în zona de unde a fost recoltat sângele, dar aceasta ar trebui să dispară după câteva zile.

Dacă vă este teamă de ace

Spuneți cadrului medical care vă face analiza de sânge dacă vă este teamă de ace. Vă poate ajuta să vă simțiți mai confortabil în timpul testului.

De asemenea, puteți veni cu cineva la analiza de sânge pentru a vă susține.

Puteți primi rezultatele analizelor de sânge în câteva zile, dar unele rezultate pot dura câteva săptămâni.

Medicul de familie, asistenta sau specialistul ar trebui să discute cu dumneavoastră despre rezultate și să vă explice ce urmează.

Dacă rezultatele nu indică nimic, este posibil să nu fie nevoie să faceți nimic altceva. Uneori, este posibil să aveți nevoie de alte analize, în funcție de motivul pentru care ați făcut analiza de sânge.

Rezultatele analizelor de sânge pot fi complicate. Cereți să discutați cu un profesionist din domeniul sănătății dacă aveți întrebări despre rezultate sau nu le înțelegeți.

Testarea genetică – numită uneori testare genomică – identifică modificări ale genelor care pot cauza probleme de sănătate. Este utilizată în principal pentru a diagnostica afecțiuni rare și ereditare, precum și unele tipuri de cancer.

Vi se poate oferi un test genetic deoarece:

• medicul dumneavoastră consideră că ați putea avea o afecțiune cauzată de modificarea uneia sau mai multor gene
• cineva din familia dumneavoastră are o afecțiune cauzată de modificări ale genelor
• unele dintre rudele dumneavoastră apropiate au avut un anumit tip de cancer care ar putea fi ereditar
• dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți o afecțiune care ar putea fi transmisă copiilor dumneavoastră

Dacă aveți întrebări, discutați cu medicul dumneavoastră despre efectuarea unui test genetic.

Ce îmi poate spune un test genetic

Un test genetic poate:

• ajuta la diagnosticarea unei afecțiuni rare la un copil
• vă ajuta să înțelegeți dacă o afecțiune ereditară vă poate afecta pe dumneavoastră, copilul dumneavoastră sau un alt membru al familiei și să decideți dacă să aveți copii
• arăta dacă aveți un risc mai mare de a dezvolta anumite afecțiuni, inclusiv unele tipuri de cancer
• ghida medicii în alegerea medicamentului sau tratamentului potrivit pentru dumneavoastră
• ghida medicii cu privire la posibilitatea de a participa la un studiu clinic

Secvențierea întregului genom analizează simultan tot materialul dumneavoastră genetic (nu doar o parte a acestuia, ca în cazul altor tipuri de teste genetice).

Cine poate beneficia de un test genetic?

Discutați cu medicul specialist din spital dacă testarea este potrivită pentru dumneavoastră.

Când vi se recomandă un test genetic

În general, veți fi trimis(ă) pentru un test genetic doar dacă există suspiciunea unei afecțiuni genetice sau dacă aveți un anumit tip de cancer.

Consiliere genetică

Dacă vi se oferă un test genetic, este posibil să fiți îndrumat(ă) către un consilier genetic pentru a vă ajuta să înțelegeți ce înseamnă testul pentru dumneavoastră și familia dumneavoastră.

Un consilier genetic vă poate ajuta să înțelegeți:

• riscurile și beneficiile efectuării unui test genetic
• rezultatele potențiale ale testului și semnificația acestora
• cum ar putea fi afectați membrii familiei dumneavoastră dacă testul arată că o afecțiune gravă este prezentă în familie
• riscul ca dumneavoastră și partenerul dumneavoastră să transmiteți o afecțiune copiilor dumneavoastră
• opțiunile dumneavoastră dacă aveți un copil cu o afecțiune ereditară și nu doriți ca următorul copil să o moștenească

Dacă decideți să nu faceți un test genetic, veți primi în continuare îngrijire și sprijin din partea cadrelor medicale.

Impactul asupra familiei dumneavoastră

Ar putea fi util să vă gândiți cum rezultatele unui test genetic vă pot afecta pe dumneavoastră și pe ceilalți membri ai familiei.

Dacă testul genetic arată că există modificări ale genelor dumneavoastră care cauzează o afecțiune, acest lucru poate însemna că și alți membri ai familiei dumneavoastră o au. În această situație, medicul dumneavoastră poate recomanda ca și alți membri ai familiei să facă un test genetic.

Există, de asemenea, posibilitatea ca testul să vă ofere informații despre rudele dumneavoastră pe care dumneavoastră sau ele nu le cunoșteați anterior. De exemplu, poate arăta că ați fost adoptat(ă) sau că tatăl dumneavoastră biologic nu este cel pe care îl credeați a fi.

Acest lucru se datorează faptului că testul poate arăta că nu aveți gene comune cu membrii familiei dumneavoastră.

Efectuarea unui test genetic

Un test genetic se face de obicei folosind o probă de sânge sau salivă.

Dacă ați fost trimis(ă) pentru un test genetic deoarece aveți cancer, testul se va efectua pe o probă din tumoarea care a fost deja îndepărtată ca parte a tratamentului dumneavoastră.

Proba de sânge, salivă sau țesut este trimisă la un laborator de genetică pentru a fi analizată.

Obținerea rezultatelor

Vi se va spune când veți primi rezultatele testului. În funcție de motivul testului, acest lucru poate dura săptămâni sau luni. Este posibil să aveți nevoie de teste suplimentare.

Rezultatele testului pot arăta:

• aveți o modificare a genelor despre care se știe că provoacă o afecțiune
• nu aveți o modificare a genelor despre care se știe că provoacă o afecțiune
• nu este clar ce semnificație au rezultatele pentru sănătatea dumneavoastră (dar medicii ar putea înțelege mai bine rezultatele în viitor)

După ce primiți rezultatele, este posibil să fiți îndrumat(ă) către un consilier genetic pentru a vă ajuta să înțelegeți ce înseamnă acestea pentru dumneavoastră și familia dumneavoastră.

BVC nu se face în mod obișnuit în timpul sarcinii.

Se oferă doar dacă există o probabilitate mare ca bebelușul dumneavoastră să aibă o afecțiune genetică sau cromozomială.

Aceasta poate fi din cauza că:

• un test de screening antenatal a sugerat că bebelușul dumneavoastră s-ar putea naște cu o afecțiune, cum ar fi sindromul Down, sindromul Edwards sau sindromul Patau
• ați avut o sarcină anterioară afectată de o afecțiune genetică
• aveți antecedente familiale de afecțiune genetică, cum ar fi siclemia, talasemia, fibroza chistică sau distrofia musculară

Este important să rețineți că nu sunteți obligată să faceți BVC dacă vi se propune. Depinde de dumneavoastră să decideți dacă doriți să o faceți.

O moașă sau un medic vă va vorbi despre ce implică testul și vă va spune care sunt posibilele beneficii, pentru a vă ajuta să luați o decizie.

BVC se efectuează de obicei între săptămânile 11 și 14 de sarcină, deși uneori se poate face mai târziu, dacă este necesar.

În timpul testului, se prelevează o mică mostră de celule din placentă folosind una dintre cele 2 metode:

• BVC transabdominală – se introduce un ac prin burtă (abdomen) (aceasta este metoda cea mai frecvent utilizată)
• BVC transcervicală – se introduce un tub sau un forceps mic (un instrument metalic neted care arată ca un clește) prin colul uterin (partea inferioară a uterului)

Testul în sine durează aproximativ 10 minute, deși întreaga consultație poate dura aproximativ 30 de minute.

Procedura BVC este de obicei descrisă ca fiind mai degrabă inconfortabilă decât dureroasă, deși este posibil să aveți crampe asemănătoare cu durerile menstruale timp de câteva ore după aceea.

Primele rezultate ale testului ar trebui să fie disponibile în aproximativ 3 zile. Acesta este cunoscut sub numele de rezultat rapid BVC.

Un set mai detaliat de rezultate BVC va fi disponibil după 2 săptămâni.

Dacă atât rezultatul rapid BVC, cât și o ecografie anterioară indică faptul că bebelușul dumneavoastră are o afecțiune, medicul va discuta imediat cu dumneavoastră despre opțiuni.

Dacă ecografia anterioară nu a evidențiat nimic neașteptat, se recomandă să așteptați până la obținerea setului detaliat de rezultate BVC înainte de a lua o decizie cu privire la întreruperea sarcinii.

Dacă rezultatele acestor teste sugerează că este foarte probabil ca bebelușul dumneavoastră să aibă o afecțiune genetică, un medic specialist (obstetrician) sau o moașă vă va explica ce înseamnă rezultatele și vă va vorbi despre opțiunile dumneavoastră.

Nu există tratament pentru majoritatea afecțiunilor depistate prin BVC, așa că va trebui să vă analizați cu atenție opțiunile.

Puteți decide să continuați sarcina, adunând în același timp informații despre afecțiune, astfel încât să fiți pe deplin pregătită.

Sau puteți lua în considerare întreruperea sarcinii.

Înainte de a decide să faceți biopsia de vilozități coriale (BVC), posibilele complicații vor fi discutate cu dumneavoastră.

BVC poate cauza avort spontan (pierderea sarcinii). Se consideră că riscul de avort spontan după BVC este mai mic de 1 din 200 pentru majoritatea sarcinilor și de aproximativ 1 din 100 pentru sarcinile multiple (cum ar fi gemenii).

De asemenea, puteți face o infecție sau poate fi necesar să repetați BVC deoarece prima dată nu a avut succes.

Principala alternativă este amniocenteza, care presupune prelevarea unei mici probe de lichid amniotic, lichidul care înconjoară copilul în uter, pentru analiză.

Se efectuează de obicei între săptămânile 15 și 20 de sarcină, deși poate fi efectuată și mai târziu, dacă este necesar.

Și acest test poate provoca un avort spontan, dar sarcina dumneavoastră va fi într-un stadiu mai avansat înainte de a putea obține rezultatele, astfel că veți avea mai puțin timp să vă analizați opțiunile.

Dacă vi se oferă teste pentru depistarea unei afecțiuni genetice sau cromozomiale la copilul dumneavoastră, un specialist implicat în efectuarea testului va putea discuta cu dumneavoastră diferitele opțiuni și vă va ajuta să luați o decizie.

Amniocenteza este un test pentru a verifica dacă bebelușul dumneavoastră are o afecțiune genetică, cum ar fi:

• sindromul Down
• sindromul Edwards
• sindromul Patau
• siclemia (anemia falciformă)
• talasemia
• fibroza chistică

Dacă vi se oferă amniocenteza, aceasta se face de obicei între săptămânile 15 și 20 de sarcină, dar poate fi efectuată și mai târziu.

Există un test similar numit biopsie de vilozități coriale (BVC) care poate fi oferit în locul amniocentezei.

Moașa sau medicul vă poate explica de ce vi se oferă amniocenteza și ce ar putea însemna rezultatele și vă poate ajuta să decideți dacă este potrivită pentru dumneavoastră.

Vi se poate oferi amniocenteza dacă bebelușul dumneavoastră are o probabilitate mai mare de a avea anumite afecțiuni care îi vor afecta sănătatea și dezvoltarea.

Amniocenteza poate fi oferită dacă:

• un test de screening în timpul sarcinii arată că bebelușul dumneavoastră ar putea avea una dintre afecțiunile testate
• ați avut o sarcină anterioară sau un bebeluș afectat de una dintre afecțiunile pe care le verifică amniocenteza
• dumneavoastră, tatăl bebelușului sau o rudă apropiată aveți una dintre afecțiunile pe care le verifică amniocenteza

Amniocenteza este efectuată de un medic specializat în îngrijirea din timpul sarcinii (obstetrician). Procedura se face de obicei în spital și durează aproximativ 10 minute.

Spuneți-i dacă doriți ca altcineva să fie în cameră cu dumneavoastră (un însoțitor) – aceasta poate fi o persoană cunoscută, un medic, o asistentă sau un membru instruit al personalului.

1. Vi se va face o ecografie, astfel încât medicul să vă poată vedea copilul pe un ecran pe tot parcursul procedurii.
2. Abdomenul dumneavoastră este curățat cu un antiseptic.
3. Un ac subțire este introdus prin abdomen în uter, folosind imaginea ecografică pentru a ghida acul. Acest lucru poate fi inconfortabil, dar nu ar trebui să fie dureros.
4. Se recoltează o mică probă din lichidul din jurul copilului (lichid amniotic) cu ajutorul acului.
5. Acul este îndepărtat cu grijă din abdomen.
6. Proba este trimisă la laborator pentru analize.

Dacă aveți mai mult de un copil, medicul poate fi nevoit să recolteze probe din lichidul din jurul fiecărui copil.

Spuneți profesionistului din domeniul sănătății care efectuează procedura dacă vă este teamă de ace. Vă poate ajuta să vă simțiți mai confortabil în timpul procedurii.

După amniocenteză

După amniocenteză, este posibil să aveți dureri de burtă. Acest lucru este normal și apare de obicei în prima sau a doua zi după procedură. Puteți lua paracetamol pentru ameliorare.

Încercați să vă odihniți după procedură și în ziua următoare, dacă este posibil.

Dacă aveți grupa de sânge Rh negativ (A-, B-, AB- sau O-), vi se va oferi o injecție pentru a vă proteja copilul de o afecțiune numită boala hemolitică a fătului și nou-născutului.

Ca în cazul oricărei proceduri, există riscuri la efectuarea amniocentezei. Echipa medicală care vă urmărește sarcina le va discuta cu dumneavoastră pentru a vă ajuta să decideți dacă să efectuați procedura.

Avort spontan

Există riscul de avort spontan (pierderea sarcinii) după efectuarea amniocentezei.

Riscul de avort spontan este de 1 la fiecare 200 de sarcini. Dacă sunteți însărcinată cu gemeni sau mai mulți, riscul de avort spontan este mai mare.

Majoritatea avorturilor spontane după amniocenteză au loc în decurs de 3 zile de la procedură, dar pot apărea până la 2 săptămâni după.

Transmiterea HIV sau a hepatitei B sau C la copil

Dacă sunteți HIV pozitivă sau aveți hepatită B sau hepatită C, amniocenteza poate crește riscul transmiterii infecției la copil.

Medicul sau echipa de specialiști care vă îngrijește poate discuta cu dumneavoastră despre acest risc.

Infecție

Rareori, amniocenteza poate provoca o infecție. Riscul de infecție este mai mic de 1 la 1.000 de proceduri.

Ați făcut amniocenteză și aveți:

• durere în burtă care nu se ameliorează cu paracetamol – durerea poate fi continuă sau poate apărea și dispărea
• lichid care curge din vagin
• febră, senzație de cald sau de frig ori frisoane
• sângerare vaginală
• contracții (dureri abdominale sub formă de crampe care apar și dispar)

Dacă nu puteți contacta maternitatea sau medicul de familie, sunați la 112.

După efectuarea amniocentezei, veți primi rezultatele pentru sindromul Down, sindromul Edwards și sindromul Patau în aproximativ 3 zile lucrătoare.

Dacă bebelușul dumneavoastră este testat pentru alte afecțiuni, rezultatele pot dura aproximativ 2 săptămâni.

Dacă bebelușul dumneavoastră are o afecțiune

Dacă rezultatele arată că bebelușul dumneavoastră are o afecțiune, medicul și moașa vor discuta cu dumneavoastră despre modul în care aceasta vă poate afecta pe dumneavoastră și pe bebeluș.

Vi se vor oferi sfaturi și sprijin pentru a vă ajuta să decideți dacă să continuați sarcina sau să o întrerupeți.