Sindrom de insensibilitate la androgeni
Actualizat:
Despre boală
Există 2 tipuri principale de sindrom de insensibilitate la androgeni (SIA), determinate de măsura în care organismul poate utiliza testosteronul.
Acestea sunt:
- sindromul de insensibilitate completă la androgeni (CAIS) – caz în care testosteronul nu are niciun efect asupra dezvoltării sexuale, astfel că organele genitale sunt în întregime feminine
- sindromul de insensibilitate parțială la androgeni (PAIS) – caz în care testosteronul are un anumit efect asupra dezvoltării sexuale, astfel că organele genitale adesea nu corespund așteptărilor pentru băieți sau fete
PAIS este de obicei observat la naștere, deoarece organele genitale arată diferit.
CAIS poate fi mai greu de depistat, deoarece organele genitale arată de obicei ca ale oricărei alte fete. Adesea nu este diagnosticat până la pubertate, când menstruația nu începe și părul pubian și cel de la subraț nu se dezvoltă.
Cauze și factori de risc
SIA este cauzat de o modificare genetică transmisă copilului de la mamă.
Deși persoanele cu SIA au cromozomi XY (modelul masculin obișnuit), organismul răspunde doar parțial sau deloc la testosteron (hormonul sexual masculin). Acest lucru împiedică dezvoltarea sexuală tipică masculină.
Penisul nu se formează sau este subdezvoltat. Aceasta înseamnă că organele genitale ale copilului se pot dezvolta ca feminine sau sunt subdezvoltate ca masculine.
Copilul poate avea testicule necoborâte complet sau parțial. Dar nu va exista uter sau ovare.
Femeile care poartă modificarea genetică nu vor avea ele însele SIA, dar există o șansă de 1 din 4 ca fiecare copil pe care îl au să se nască cu SIA.
Viața cu boala
Viața cu SIA
Copiii cu SIA și părinții lor sunt sprijiniți de o echipă de specialiști, care va oferi îngrijire continuă.
Echipa vă va ajuta să înțelegeți dezvoltarea sexuală a copilului dumneavoastră. În cazul PAIS, vor discuta cu dumneavoastră despre motivul pentru care recomandă creșterea copilului ca băiat sau ca fată.
Copiii cu PAIS vor fi crescuți fie ca fete, fie ca băieți, în funcție mai ales de măsura în care corpul lor răspunde la hormoni (androgeni), inclusiv testosteron.
Dumneavoastră și echipa de specialiști veți decide împreună ce considerați că este în interesul superior al copilului.
Majoritatea copiilor cu CAIS sunt crescuți ca fete.
După ce ați aflat despre dezvoltarea sexuală a copilului dumneavoastră și ați înțeles cum va crește și se va dezvolta corpul său, echipa de specialiști vă poate explica opțiunile de tratament pe care copilul le-ar putea avea în viitor.
Suport și consiliere
Dumneavoastră și copilul dumneavoastră veți beneficia de suport psihologic pentru a vă ajuta să înțelegeți și să faceți față diagnosticului de SIA.
Copiii pot să nu aibă nevoie de suport psihologic cât timp sunt foarte mici. Dar vor avea nevoie să crească înțelegându-și corpul și modul în care acesta funcționează.
Veți primi sfaturi despre cum să discutați cu copilul dumneavoastră despre SIA la toate vârstele.
De asemenea, poate fi util să luați legătura cu un grup de suport.
Identitatea de gen și disforia de gen
Majoritatea copiilor cu SIA continuă să se simtă de genul cu care au crescut.
În câteva cazuri, copiii mai mari și adulții cu SIA simt că identitatea lor de gen nu corespunde genului în care au fost crescuți. Aceasta este cunoscută sub numele de disforie de gen.
Persoanele cu disforie de gen au adesea dorința de a trăi ca membri ai sexului opus sau ca persoane non-binare.
Este posibil să dorească tratament pentru a-și face aspectul fizic mai consecvent cu identitatea lor de gen sau cu modul în care aleg să se identifice.
Dacă copilul dumneavoastră este diagnosticat cu SIA, ar trebui să fiți informat(ă) despre aspectele legate de identitatea de gen.
Surse: NHS (Open Government Licence v3.0).