Sindrom Angelman

Un copil cu sindrom Angelman va începe să prezinte semne de întârziere în dezvoltare în jurul vârstei de 6 până la 12 luni, cum ar fi incapacitatea de a sta în șezut fără sprijin sau de a emite sunete de gângurit.

Mai târziu, este posibil să nu vorbească deloc sau să poată spune doar câteva cuvinte. Cu toate acestea, majoritatea copiilor cu sindrom Angelman vor putea comunica folosind gesturi, semne sau alte sisteme.

Mișcarea unui copil cu sindrom Angelman va fi, de asemenea, afectată. Poate avea dificultăți la mers din cauza problemelor de echilibru și coordonare (ataxie). Brațele îi pot tremura sau pot face mișcări sacadate, iar picioarele pot fi rigide.

Există mai multe comportamente distinctive asociate cu sindromul Angelman, deși un copil cu această afecțiune poate să nu le aibă pe toate. Acestea includ:

• râs și zâmbet frecvente, adesea cu stimuli minimi
• excitabilitate ușoară, adesea cu fluturarea mâinilor
• agitație (hiperactivitate)
• durată scurtă a atenției
• probleme cu somnul și nevoie de mai puțin somn decât alți copii
• o fascinație deosebită pentru apă

În jurul vârstei de 2 ani, la unii copii cu sindrom Angelman poate deveni vizibil un cap mic, care poate fi, de asemenea, plat la spate (microbrahicefalie). Copiii cu sindrom Angelman pot începe, de asemenea, să aibă convulsii sau crize în jurul acestei vârste.

Alte caracteristici posibile ale sindromului includ:

• tendința de a scoate limba
• strabism (ochi încrucișați)
• piele, păr și ochi mai deschiși la culoare decât la alți membri ai familiei
• gură largă, cu dinți rari
• curbură laterală a coloanei vertebrale (scolioză)
• mers cu brațele ridicate în aer

Unii bebeluși mici cu sindrom Angelman pot avea dificultăți de alimentare, deoarece nu pot coordona suptul și înghițitul. În astfel de cazuri, poate fi necesar să fie hrăniți printr-o sondă de alimentare. Bebelușii cu sindrom Angelman pot necesita tratament pentru reflux.

În majoritatea cazurilor de sindrom Angelman, părinții copilului nu au această afecțiune, iar diferența genetică responsabilă de sindrom apare întâmplător în jurul momentului concepției.

Sindromul Angelman apare de obicei atunci când gena cunoscută sub numele de UBE3A fie lipsește, fie nu funcționează corect. O genă este o unitate de material genetic (ADN) care acționează ca o instrucțiune pentru modul în care o persoană este formată și se dezvoltă.

De obicei, un copil primește 2 copii ale acestei gene, câte una de la fiecare părinte, dar numai gena de la mamă este activă.

Majoritatea cazurilor de sindrom Angelman sunt cauzate de faptul că copilul nu primește o copie a genei UBE3A de la mama sa sau gena nu funcționează. Aceasta înseamnă că nu există nicio copie activă a genei în creierul copilului.

Într-un număr mic de cazuri, sindromul Angelman apare atunci când un copil primește 2 copii inactive ale genei de la tatăl său, în loc de câte una de la fiecare părinte.

Uneori, cauza sindromului Angelman este necunoscută. Majoritatea copiilor din aceste cazuri neexplicate au afecțiuni diferite care implică alte gene sau cromozomi.

Sindromul Angelman poate fi suspectat dacă dezvoltarea copilului este întârziată și acesta prezintă caracteristicile distinctive ale sindromului.

O analiză de sânge este utilizată pentru a confirma diagnosticul. Pe proba de sânge se vor efectua mai multe teste genetice. Aceste teste caută:

• orice cromozomi sau fragmente de cromozomi lipsă
• modificări ale genei UBE3A a mamei sau a tatălui, pe care aceștia le-ar fi putut transmite
• modificări ale genei UBE3A a copilului, care ar împiedica funcționarea acesteia

Pentru fiecare copil cu sindrom Angelman, este important să se cunoască modificarea genetică ce a cauzat afecțiunea. Acest lucru ajută la determinarea șansei dumneavoastră de a avea un alt copil cu sindrom Angelman.

Cei mai mulți copii cu sindrom Angelman sunt diagnosticați între vârstele de 9 luni și 6 ani, când simptomele fizice și comportamentale devin evidente.

Dacă copilul dumneavoastră este diagnosticat cu sindrom Angelman, veți putea discuta cu un medic genetician despre sprijinul de care ar putea avea nevoie.

Copilul dumneavoastră poate beneficia de unele dintre următoarele tratamente și dispozitive de sprijin:

• medicamente antiepileptice pentru controlul crizelor
• fizioterapia poate îmbunătăți postura, echilibrul și capacitatea de mers; este, de asemenea, importantă pentru prevenirea rigidizării permanente a articulațiilor pe măsură ce persoanele cu sindrom Angelman înaintează în vârstă
• terapia de comunicare îi poate ajuta să dezvolte abilități de limbaj non-verbal, cum ar fi limbajul semnelor și utilizarea suporturilor vizuale, sau modalități de a-i ajuta să comunice, cum ar fi comunicarea prin schimb de imagini; utilizarea aplicațiilor pe tabletă poate fi, de asemenea, de ajutor
• terapia comportamentală poate fi recomandată pentru a ajuta la depășirea comportamentelor pe care le considerați greu de gestionat, cum ar fi hiperactivitatea și durata scurtă a atenției

În copilăria târzie, crizele se ameliorează de obicei, deși pot reveni la vârsta adultă. Odată cu înaintarea în vârstă, persoanele cu sindrom Angelman devin mai puțin hiperactive și pot dormi mai bine.

Majoritatea persoanelor cu acest sindrom vor avea dizabilitate intelectuală și vorbire limitată pe tot parcursul vieții. La adulți, o parte din mobilitate poate fi pierdută, iar articulațiile se pot rigidiza.

Persoanele cu sindrom Angelman au de obicei o stare generală de sănătate bună și sunt adesea capabile să își îmbunătățească comunicarea și să dobândească noi abilități.

Deși în prezent nu există un tratament curativ pentru sindromul Angelman, cercetări privind tratamentele se desfășoară în alte țări. Există, de asemenea, studii clinice care analizează tratamentul unora dintre simptomele asociate cu sindromul Angelman, cum ar fi crizele.