Sindroamele Ehlers-Danlos
Actualizat: · Cod ICD-10: Q79.6
Despre boală
Principalele tipuri de sindroame Ehlers-Danlos (SED)
Există 13 tipuri de SED, majoritatea fiind rare.
SED hipermobil (SEDh) este cel mai frecvent tip.
Alte tipuri de SED includ SED clasic, SED vascular și SED cifoscoliotic.
SED hipermobil
Persoanele cu SEDh pot avea:
- hipermobilitate articulară
- articulații laxe, instabile, care se luxează ușor
- dureri articulare și articulații care trosnesc
- oboseală extremă (fatigabilitate)
- piele care se învinețește ușor
- probleme digestive, cum ar fi arsuri la stomac și constipație
- amețeli și creșterea frecvenței cardiace după ridicarea în picioare
- probleme cu organele interne, cum ar fi probleme ale valvei mitrale sau prolaps de organ
- probleme cu controlul vezicii urinare (incontinență urinară)
În prezent, nu există teste care să confirme dacă o persoană are SEDh.
Diagnosticul se stabilește pe baza istoricului medical al persoanei și a unui examen fizic.
SED clasic
SED clasic (SEDc) este mai puțin frecvent decât SED hipermobil și tinde să afecteze mai mult pielea.
Persoanele cu SEDc pot avea:
- hipermobilitate articulară
- articulații laxe, instabile, care se luxează ușor
- piele elastică
- piele fragilă care se poate rupe ușor, în special pe frunte, genunchi, tibii și coate
- piele netedă, catifelată, care se învinețește ușor
- răni care se vindecă lent și lasă cicatrici late
- hernii și prolaps de organ
SED vascular
SED vascular (SEDv) este un tip rar de SED și este adesea considerat cel mai grav.
Afectează vasele de sânge și organele interne, ceea ce poate duce la ruperea acestora și la sângerări care pun viața în pericol.
Persoanele cu SEDv pot avea:
- piele care se învinețește foarte ușor
- piele subțire cu vase de sânge mici vizibile, în special pe partea superioară a pieptului și pe picioare
- vase de sânge fragile care se pot dilata sau rupe, provocând sângerări interne grave
- un risc de probleme ale organelor, cum ar fi ruperea intestinului, ruperea uterului (la sfârșitul sarcinii) și colapsul parțial al plămânului
- degete de la mâini și picioare hipermobile, trăsături faciale neobișnuite (cum ar fi nasul și buzele subțiri, ochii mari și lobii urechilor mici), varice și vindecarea întârziată a rănilor
SED cifoscoliotic
SED cifoscoliotic (SEDk) este rar.
Persoanele cu SEDk pot avea:
- curbură a coloanei vertebrale – aceasta debutează în copilăria mică și adesea se agravează în adolescență
- hipermobilitate articulară
- articulații laxe, instabile, care se luxează ușor
- tonus muscular slab încă din copilărie (hipotonie) – aceasta poate întârzia momentul în care copilul începe să stea în șezut și să meargă sau dificultăți de mers dacă simptomele se agravează
- ochi fragili care pot fi ușor afectați
- piele moale, catifelată, elastică, care se învinețește ușor și formează cicatrici
Tulburarea din spectrul hipermobilității
Unele persoane au probleme cauzate de hipermobilitate, dar nu au niciuna dintre afecțiunile SED specifice. Ele pot fi diagnosticate cu tulburarea din spectrul hipermobilității, care este tratată în același mod ca SEDh.
Simptome
Există mai multe tipuri de SED care pot avea unele simptome comune.
Acestea includ:
- o amplitudine crescută a mișcării articulațiilor (hipermobilitate articulară)
- piele elastică
- piele fragilă care se rupe sau se învinețește ușor
SED poate afecta oamenii în moduri diferite. Pentru unii, afecțiunea este relativ ușoară, în timp ce pentru alții simptomele pot fi invalidante.
Diagnostic și analize
Analize și investigații
Analizele de sânge · Testarea genetică și genomică
Analize de sânge
De ce se face o analiză de sânge
Există multe motive pentru care ați putea avea nevoie de o analiză de sânge.
O analiză de sânge poate fi făcută pentru a:
- verifica starea generală de sănătate
- afla dacă simptomele pe care le aveți sunt cauzate de anumite afecțiuni
- afla dacă aveți un risc mai mare de a dezvolta o afecțiune
- afla cât de bine este tratată sau gestionată o afecțiune
Pregătirea pentru o analiză de sânge
Medicul de familie, asistentul medical sau specialistul ar trebui să vă spună dacă trebuie să faceți ceva pentru a vă pregăti pentru o analiză de sânge.
De exemplu, cu puțin timp înainte de unele analize, poate fi necesar să:
- nu mâncați sau beți nimic altceva în afară de apă (să țineți post)
- întrerupeți administrarea anumitor medicamente, cum ar fi medicamentele care ajută la prevenirea cheagurilor de sânge (medicamente anticoagulante)
Ce se întâmplă la o analiză de sânge
O analiză de sânge se face de obicei la cabinetul medicului de familie sau la spital. Testul durează de regulă aproximativ 10 minute.
Un cadru medical vă va preleva o cantitate mică de sânge, de obicei din interiorul cotului, folosind un ac. Uneori, sângele poate fi recoltat din încheietura mâinii sau din deget (test prin înțeparea degetului).
Este posibil să vi se pună mai întâi o bandă elastică (garou) în jurul brațului. Aceasta ajută la recoltarea mai ușoară a sângelui.
Veți simți o ușoară înțepătură când acul intră, ceea ce poate fi puțin inconfortabil. Sângele va fi colectat într-un tub mic, care va fi trimis la laborator pentru analiză.
După test, de obicei vi se va da puțină vată sau un plasture pentru a acoperi locul de unde a fost recoltat sângele.
Este posibil să apară o vânătaie sau o umflătură în zona de unde a fost recoltat sângele, dar aceasta ar trebui să dispară după câteva zile.
Dacă vă este teamă de ace
Spuneți cadrului medical care vă face analiza de sânge dacă vă este teamă de ace. Vă poate ajuta să vă simțiți mai confortabil în timpul testului.
De asemenea, puteți veni cu cineva la analiza de sânge pentru a vă susține.
Obținerea rezultatelor analizelor de sânge
Puteți primi rezultatele analizelor de sânge în câteva zile, dar unele rezultate pot dura câteva săptămâni.
Medicul de familie, asistenta sau specialistul ar trebui să discute cu dumneavoastră despre rezultate și să vă explice ce urmează.
Dacă rezultatele nu indică nimic, este posibil să nu fie nevoie să faceți nimic altceva. Uneori, este posibil să aveți nevoie de alte analize, în funcție de motivul pentru care ați făcut analiza de sânge.
Rezultatele analizelor de sânge pot fi complicate. Cereți să discutați cu un profesionist din domeniul sănătății dacă aveți întrebări despre rezultate sau nu le înțelegeți.
Testarea genetică și genomică
De ce mi s-ar oferi un test genetic?
Testarea genetică – numită uneori testare genomică – identifică modificări ale genelor care pot cauza probleme de sănătate. Este utilizată în principal pentru a diagnostica afecțiuni rare și ereditare, precum și unele tipuri de cancer.
Vi se poate oferi un test genetic deoarece:
- medicul dumneavoastră consideră că ați putea avea o afecțiune cauzată de modificarea uneia sau mai multor gene
- cineva din familia dumneavoastră are o afecțiune cauzată de modificări ale genelor
- unele dintre rudele dumneavoastră apropiate au avut un anumit tip de cancer care ar putea fi ereditar
- dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți o afecțiune care ar putea fi transmisă copiilor dumneavoastră
Dacă aveți întrebări, discutați cu medicul dumneavoastră despre efectuarea unui test genetic.
Ce îmi poate spune un test genetic
Un test genetic poate:
- ajuta la diagnosticarea unei afecțiuni rare la un copil
- vă ajuta să înțelegeți dacă o afecțiune ereditară vă poate afecta pe dumneavoastră, copilul dumneavoastră sau un alt membru al familiei și să decideți dacă să aveți copii
- arăta dacă aveți un risc mai mare de a dezvolta anumite afecțiuni, inclusiv unele tipuri de cancer
- ghida medicii în alegerea medicamentului sau tratamentului potrivit pentru dumneavoastră
- ghida medicii cu privire la posibilitatea de a participa la un studiu clinic
Secvențierea întregului genom analizează simultan tot materialul dumneavoastră genetic (nu doar o parte a acestuia, ca în cazul altor tipuri de teste genetice).
Cine poate beneficia de un test genetic?
Discutați cu medicul specialist din spital dacă testarea este potrivită pentru dumneavoastră.
Consiliere genetică
Dacă vi se oferă un test genetic, este posibil să fiți îndrumat(ă) către un consilier genetic pentru a vă ajuta să înțelegeți ce înseamnă testul pentru dumneavoastră și familia dumneavoastră.
Un consilier genetic vă poate ajuta să înțelegeți:
- riscurile și beneficiile efectuării unui test genetic
- rezultatele potențiale ale testului și semnificația acestora
- cum ar putea fi afectați membrii familiei dumneavoastră dacă testul arată că o afecțiune gravă este prezentă în familie
- riscul ca dumneavoastră și partenerul dumneavoastră să transmiteți o afecțiune copiilor dumneavoastră
- opțiunile dumneavoastră dacă aveți un copil cu o afecțiune ereditară și nu doriți ca următorul copil să o moștenească
Dacă decideți să nu faceți un test genetic, veți primi în continuare îngrijire și sprijin din partea cadrelor medicale.
Impactul asupra familiei dumneavoastră
Ar putea fi util să vă gândiți cum rezultatele unui test genetic vă pot afecta pe dumneavoastră și pe ceilalți membri ai familiei.
Dacă testul genetic arată că există modificări ale genelor dumneavoastră care cauzează o afecțiune, acest lucru poate însemna că și alți membri ai familiei dumneavoastră o au. În această situație, medicul dumneavoastră poate recomanda ca și alți membri ai familiei să facă un test genetic.
Există, de asemenea, posibilitatea ca testul să vă ofere informații despre rudele dumneavoastră pe care dumneavoastră sau ele nu le cunoșteați anterior. De exemplu, poate arăta că ați fost adoptat(ă) sau că tatăl dumneavoastră biologic nu este cel pe care îl credeați a fi.
Acest lucru se datorează faptului că testul poate arăta că nu aveți gene comune cu membrii familiei dumneavoastră.
Efectuarea unui test genetic
Un test genetic se face de obicei folosind o probă de sânge sau salivă.
Dacă ați fost trimis(ă) pentru un test genetic deoarece aveți cancer, testul se va efectua pe o probă din tumoarea care a fost deja îndepărtată ca parte a tratamentului dumneavoastră.
Proba de sânge, salivă sau țesut este trimisă la un laborator de genetică pentru a fi analizată.
Obținerea rezultatelor
Vi se va spune când veți primi rezultatele testului. În funcție de motivul testului, acest lucru poate dura săptămâni sau luni. Este posibil să aveți nevoie de teste suplimentare.
Rezultatele testului pot arăta că:
- aveți o modificare a genelor despre care se știe că provoacă o afecțiune
- nu aveți o modificare a genelor despre care se știe că provoacă o afecțiune
- nu este clar ce semnificație au rezultatele pentru sănătatea dumneavoastră (dar medicii ar putea înțelege mai bine rezultatele în viitor)
După ce primiți rezultatele, este posibil să fiți îndrumat(ă) către un consilier genetic pentru a vă ajuta să înțelegeți ce înseamnă acestea pentru dumneavoastră și familia dumneavoastră.
Valorile normale diferă de la un laborator la altul; rezultatele se interpretează împreună cu medicul.
Tratament
Nu există un tratament specific pentru SED, dar este posibil să gestionați multe dintre simptome cu sprijin și recomandări.
Persoanele cu SED pot beneficia, de asemenea, de sprijin din partea mai multor profesioniști din domeniul sănătății.
De exemplu:
- un fizioterapeut vă poate învăța exerciții pentru a vă întări articulațiile, a evita accidentările și a gestiona durerea
- un terapeut ocupațional vă poate ajuta să gestionați activitățile zilnice și vă poate oferi recomandări privind echipamentele care v-ar putea fi de ajutor
- consilierea psihologică și terapia cognitiv-comportamentală (TCC) pot fi utile dacă vă este greu să faceți față durerii pe termen lung
- pentru anumite tipuri de SED, investigațiile imagistice regulate efectuate în spital pot detecta probleme ale organelor interne
- consilierea genetică vă poate ajuta să aflați mai multe despre cauza afecțiunii dumneavoastră, cum se moștenește și care sunt șansele de a o transmite copiilor dumneavoastră
Medicul dumneavoastră de familie sau medicul specialist vă poate trimite la aceste servicii.
Viața cu boala
Viața cu sindroamele Ehlers-Danlos (SED)
Este important să fiți atent(ă) la activitățile care suprasolicită articulațiile sau care vă expun riscului de accidentare.
Dar este la fel de important să nu fiți excesiv de protectiv(ă) și să nu evitați să duceți o viață altfel normală.
Recomandările vor depinde de tipul de SED pe care îl aveți și de modul în care vă afectează:
- vi se poate recomanda să evitați complet anumite activități, cum ar fi ridicarea de greutăți mari și sporturile de contact
- pentru unele activități, este posibil să fie nevoie să purtați echipament de protecție adecvat și să învățați cum să reduceți solicitarea articulațiilor
- activitățile cu risc mai scăzut, cum ar fi înotul sau pilates, pot fi recomandate pentru a vă ajuta să rămâneți în formă și sănătos/sănătoasă
- dacă oboseala este o problemă, puteți învăța modalități de a vă conserva energia și de a vă doza efortul în activități
Cum se moștenesc sindroamele Ehlers-Danlos (SED)
SED poate fi moștenit, dar poate apărea și întâmplător la o persoană fără antecedente familiale ale acestei afecțiuni.
Cele 2 modalități principale prin care se moștenește SED sunt:
- moștenire autozomal dominantă (SED hipermobil, clasic și vascular) – gena defectuoasă care cauzează SED este transmisă de un părinte și există o șansă de 1 din 2 ca fiecare dintre copiii acestora să dezvolte afecțiunea
- moștenire autozomal recesivă (SED cifoscoliotic) – gena defectuoasă este moștenită de la ambii părinți și există o șansă de 1 din 4 ca fiecare dintre copiii acestora să dezvolte afecțiunea
O persoană cu SED poate transmite copiilor săi doar același tip de SED.
De exemplu, copiii unei persoane cu SED hipermobil nu pot moșteni SED vascular.
Severitatea afecțiunii poate varia în cadrul aceleiași familii.
Când să mergeți la medic
Consultați medicul de familie dacă aveți mai multe simptome supărătoare de SED.
De obicei, nu trebuie să vă îngrijorați dacă aveți doar câteva simptome și acestea nu vă cauzează probleme.
Hipermobilitatea articulară, de exemplu, este relativ frecventă, afectând aproximativ 1 din 30 de persoane. Este puțin probabil să fie cauzată de SED dacă nu aveți alte simptome.
Medicul de familie vă poate trimite la un specialist în articulații (reumatolog) dacă aveți probleme cu articulațiile și suspectează SED.
Dacă există posibilitatea să aveți unul dintre tipurile rare de SED, medicul de familie vă poate trimite la un medic specialist în genetică medicală pentru o evaluare.
Specialistul în genetică vă va întreba despre istoricul medical, istoricul familial, vă va evalua simptomele și poate efectua o analiză de sânge genetică pentru a confirma diagnosticul.
Surse: NHS (Open Government Licence v3.0).
