Paraplegie spastică ereditară

RMN-ul poate fi folosit pentru a:

• afla ce cauzează simptomele pe care le aveți
• verifica oasele și organele dumneavoastră
• vedea cât de bine funcționează un tratament, de exemplu verificarea dimensiunii unei tumori în timpul și după tratamentul cancerului

Spitalul unde veți face RMN-ul vă va spune dacă trebuie să faceți ceva înainte de scanare.

Vi se poate cere să:

• nu purtați nimic ce conține metal, cum ar fi bijuterii, sutien, agrafe de păr sau aparate auditive
• scoateți monedele sau cheile din buzunare
• vă schimbați într-un halat de spital dacă hainele au părți metalice, cum ar fi fermoare
• nu vă machiați

Vi se va cere să completați un formular în care să precizați dacă:

• sunteți însărcinată sau ați putea fi însărcinată
• alăptați
• ați avut intervenții chirurgicale anterior
• aveți probleme cu rinichii
• aveți părți metalice în corp, cum ar fi cleme chirurgicale, stimulator cardiac, plombe sau punți dentare
• aveți alergii, inclusiv la o substanță numită mediu de contrast folosită la unele scanări

Discutați cu un profesionist din domeniul sănătății de la spital înainte de programare dacă vă simțiți anxios/anxioasă în legătură cu efectuarea unui RMN sau dacă aveți teamă de spații mici (claustrofobie). Vi se poate administra un medicament care să vă ajute să vă relaxați.

De asemenea, puteți întreba dacă puteți aduce pe cineva care să vă susțină în timpul scanării.

Un RMN se face în spital de către asistentul de radiologie.

De obicei durează între 15 minute și 1 oră, dar poate dura mai mult.

Înainte de RMN

Înainte de scanare, vi se poate administra o injecție cu o substanță de contrast (colorant) pentru a evidenția mai multe detalii în imaginile RMN.

În timpul RMN-ului

În timpul RMN-ului:

1. Vi se va cere să vă întindeți pe spate pe un pat.
2. Vi se vor da dopuri de urechi sau căști pentru a vă proteja auzul, deoarece aparatele RMN produc zgomote puternice și clicuri în timp ce fac imaginile.
3. Asistentul de radiologie va controla aparatul dintr-o altă cameră. Va putea să vă audă și să vă vorbească în timpul scanării.
4. Va trebui să stați nemișcat(ă) pentru ca aparatul să poată capta imagini clare.
5. Vi se poate cere să vă țineți respirația în anumite momente ale scanării.

După RMN

După scanare, asistentul de radiologie va reveni în cameră pentru a coborî patul, astfel încât să vă puteți ridica.

Dacă vi s-a administrat substanță de contrast, vi se poate cere să așteptați în spital până la 30 de minute pentru a vă asigura că nu aveți o reacție la aceasta.

Dacă ați primit un medicament pentru a vă relaxa în timpul RMN-ului, este posibil să puteți pleca acasă în câteva ore. Cineva va trebui să vină să vă ia din spital și să vă ducă acasă cu mașina sau taxiul, deoarece nu trebuie să conduceți timp de 24 de ore.

Veți putea mânca și bea normal după scanare.

Imaginile trebuie analizate de un specialist numit radiolog.

Acesta întocmește un raport, pe care îl veți discuta cu medicul care v-a recomandat scanarea. Este posibil să aveți nevoie de o programare de control pentru a discuta despre rezultatele scanării RMN.

Medicul ar trebui să discute cu dumneavoastră despre rezultate și să vă explice ce urmează. Spuneți-i dacă aveți întrebări despre rezultate sau dacă nu le înțelegeți.

RMN-ul este o procedură frecventă. Complicațiile grave sunt rare.

Dacă vi s-a administrat o injecție cu substanță de contrast (colorant), este posibil să apară o mică vânătaie în zona unde ați făcut injecția.

Substanța de contrast poate provoca reacții adverse, dar acestea sunt de obicei ușoare și nu ar trebui să dureze mult. Reacțiile adverse pot include:

• greață sau vărsături
• o erupție pe piele
• o durere de cap
• un gust metalic în gură
• amețeală

Reacțiile alergice la substanța de contrast sunt rare, dar pot include:

• tuse, respirație șuierătoare sau strănut
• leșin
• dificultăți de respirație sau la înghițire
• erupție cutanată, urticarie sau piele roșie cu mâncărime

Majoritatea reacțiilor apar imediat după sau în prima oră de la administrarea substanței de contrast. Spuneți-i asistentului de radiologie dacă începeți să vă simțiți rău în timpul sau după scanare.

Testarea genetică – numită uneori testare genomică – identifică modificări ale genelor care pot cauza probleme de sănătate. Este utilizată în principal pentru a diagnostica afecțiuni rare și ereditare, precum și unele tipuri de cancer.

Vi se poate oferi un test genetic deoarece:

• medicul dumneavoastră consideră că ați putea avea o afecțiune cauzată de modificarea uneia sau mai multor gene
• cineva din familia dumneavoastră are o afecțiune cauzată de modificări ale genelor
• unele dintre rudele dumneavoastră apropiate au avut un anumit tip de cancer care ar putea fi ereditar
• dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți o afecțiune care ar putea fi transmisă copiilor dumneavoastră

Dacă aveți întrebări, discutați cu medicul dumneavoastră despre efectuarea unui test genetic.

Ce îmi poate spune un test genetic

Un test genetic poate:

• ajuta la diagnosticarea unei afecțiuni rare la un copil
• vă ajuta să înțelegeți dacă o afecțiune ereditară vă poate afecta pe dumneavoastră, copilul dumneavoastră sau un alt membru al familiei și să decideți dacă să aveți copii
• arăta dacă aveți un risc mai mare de a dezvolta anumite afecțiuni, inclusiv unele tipuri de cancer
• ghida medicii în alegerea medicamentului sau tratamentului potrivit pentru dumneavoastră
• ghida medicii cu privire la posibilitatea de a participa la un studiu clinic

Secvențierea întregului genom analizează simultan tot materialul dumneavoastră genetic (nu doar o parte a acestuia, ca în cazul altor tipuri de teste genetice).

Cine poate beneficia de un test genetic?

Discutați cu medicul specialist din spital dacă testarea este potrivită pentru dumneavoastră.

Consiliere genetică

Dacă vi se oferă un test genetic, este posibil să fiți îndrumat(ă) către un consilier genetic pentru a vă ajuta să înțelegeți ce înseamnă testul pentru dumneavoastră și familia dumneavoastră.

Un consilier genetic vă poate ajuta să înțelegeți:

• riscurile și beneficiile efectuării unui test genetic
• rezultatele potențiale ale testului și semnificația acestora
• cum ar putea fi afectați membrii familiei dumneavoastră dacă testul arată că o afecțiune gravă este prezentă în familie
• riscul ca dumneavoastră și partenerul dumneavoastră să transmiteți o afecțiune copiilor dumneavoastră
• opțiunile dumneavoastră dacă aveți un copil cu o afecțiune ereditară și nu doriți ca următorul copil să o moștenească

Dacă decideți să nu faceți un test genetic, veți primi în continuare îngrijire și sprijin din partea cadrelor medicale.

Impactul asupra familiei dumneavoastră

Ar putea fi util să vă gândiți cum rezultatele unui test genetic vă pot afecta pe dumneavoastră și pe ceilalți membri ai familiei.

Dacă testul genetic arată că există modificări ale genelor dumneavoastră care cauzează o afecțiune, acest lucru poate însemna că și alți membri ai familiei dumneavoastră o au. În această situație, medicul dumneavoastră poate recomanda ca și alți membri ai familiei să facă un test genetic.

Există, de asemenea, posibilitatea ca testul să vă ofere informații despre rudele dumneavoastră pe care dumneavoastră sau ele nu le cunoșteați anterior. De exemplu, poate arăta că ați fost adoptat(ă) sau că tatăl dumneavoastră biologic nu este cel pe care îl credeați a fi.

Acest lucru se datorează faptului că testul poate arăta că nu aveți gene comune cu membrii familiei dumneavoastră.

Efectuarea unui test genetic

Un test genetic se face de obicei folosind o probă de sânge sau salivă.

Dacă ați fost trimis(ă) pentru un test genetic deoarece aveți cancer, testul se va efectua pe o probă din tumoarea care a fost deja îndepărtată ca parte a tratamentului dumneavoastră.

Proba de sânge, salivă sau țesut este trimisă la un laborator de genetică pentru a fi analizată.

Obținerea rezultatelor

Vi se va spune când veți primi rezultatele testului. În funcție de motivul testului, acest lucru poate dura săptămâni sau luni. Este posibil să aveți nevoie de teste suplimentare.

Rezultatele testului pot arăta:

• aveți o modificare a genelor despre care se știe că provoacă o afecțiune
• nu aveți o modificare a genelor despre care se știe că provoacă o afecțiune
• nu este clar ce semnificație au rezultatele pentru sănătatea dumneavoastră (dar medicii ar putea înțelege mai bine rezultatele în viitor)

După ce primiți rezultatele, este posibil să fiți îndrumat(ă) către un consilier genetic pentru a vă ajuta să înțelegeți ce înseamnă acestea pentru dumneavoastră și familia dumneavoastră.