Ediție: RO România MD Republica MoldovaR. Moldova
Informație oficială despre medicamente și farmacii — într-un singur loc.
📄 Prospecte și text oficial 💳 Prețuri și compensare ⚖️ Interacțiuni 👶 Doze la copii 📍 Farmacii

Neurofibromatoză de tip 1 (NF1)

Actualizat: · Cod ICD-10: Q85.0

Simptome

Simptomele neurofibromatozei de tip 1 (NF1) sunt adesea ușoare. Dar unele persoane au simptome care cauzează probleme.

Cât de severe sunt simptomele depinde de obicei de localizarea tumorilor în corp și de dimensiunea acestora.

Multe dintre simptome sunt prezente de la naștere sau apar în prima copilărie, dar unele nu se manifestă decât mai târziu.

Simptomele NF1 pot include:

  • pete maro-deschise pe piele (pete café-au-lait) – acestea pot fi mai greu de observat pe pielea brună sau neagră
  • pistrui la subsuori sau în jurul părții superioare a picioarelor
  • umflături pe piele sau chiar sub piele (neurofibroame) care pot fi dureroase sau pot provoca mâncărime – acestea tind să apară în adolescență sau în jurul vârstei de 20 de ani
  • puncte ridicate galben-maronii pe partea colorată a ochiului (iris) care de obicei nu afectează vederea
  • probleme oculare, cum ar fi strabismul, vederea redusă sau proeminența unui ochi (care poate cauza uneori alte simptome, precum dureri de cap sau greață și vărsături)
  • un cap mare și o înălțime sub medie
  • dificultăți de învățare

Simptomele dumneavoastră și severitatea lor se pot schimba în timp. Este important să spuneți medicului dumneavoastră despre orice simptome noi sau modificări ale simptomelor existente.

Cauze și factori de risc

Neurofibromatoza de tip 1 (NF1) este cauzată de o genă modificată.

Uneori, gena modificată este transmisă copilului de către unul dintre părinți (moștenită).

Dar, uneori, un copil se poate naște cu NF1 chiar dacă părinții săi nu au gena modificată.

Dacă aveți NF1, există o șansă de 1 din 2 (50%) de a transmite gena afectată oricărui copil pe care îl aveți.

Diagnostic și analize

Dacă medicul consideră că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră ați putea avea neurofibromatoză de tip 1 (NF1), vă va trimite la un specialist pentru investigații.

Investigațiile folosite pentru a ajuta la confirmarea NF1 includ:

  • teste oftalmologice pentru verificarea vederii
  • un examen RMN pentru a verifica prezența tumorilor în zone ale corpului, cum ar fi creierul, coloana vertebrală și abdomenul
  • teste genetice

Analize și investigații

Rezonanța magnetică (RMN)

RMN (imagistică prin rezonanță magnetică)

De ce se face un RMN

RMN-ul poate fi folosit pentru a:

  • afla ce cauzează simptomele pe care le aveți
  • verifica oasele și organele dumneavoastră
  • vedea cât de bine funcționează un tratament, de exemplu verificarea dimensiunii unei tumori în timpul și după tratamentul cancerului

Pregătirea pentru un RMN

Spitalul unde veți face RMN-ul vă va spune dacă trebuie să faceți ceva înainte de scanare.

Vi se poate cere să:

  • nu purtați nimic ce conține metal, cum ar fi bijuterii, sutien, agrafe de păr sau aparate auditive
  • scoateți monedele sau cheile din buzunare
  • vă schimbați într-un halat de spital dacă hainele au părți metalice, cum ar fi fermoare
  • nu vă machiați

Vi se va cere să completați un formular în care să precizați dacă:

  • sunteți însărcinată sau ați putea fi însărcinată
  • alăptați
  • ați avut intervenții chirurgicale anterior
  • aveți probleme cu rinichii
  • aveți părți metalice în corp, cum ar fi cleme chirurgicale, stimulator cardiac, plombe sau punți dentare
  • aveți alergii, inclusiv la o substanță numită mediu de contrast folosită la unele scanări
Informații:

Discutați cu un profesionist din domeniul sănătății de la spital înainte de programare dacă vă simțiți anxios/anxioasă în legătură cu efectuarea unui RMN sau dacă aveți teamă de spații mici (claustrofobie). Vi se poate administra un medicament care să vă ajute să vă relaxați.

De asemenea, puteți întreba dacă puteți aduce pe cineva care să vă susțină în timpul scanării.

Ce se întâmplă în timpul unui RMN

Un RMN se face în spital de către asistentul de radiologie.

De obicei durează între 15 minute și 1 oră, dar poate dura mai mult.

Înainte de RMN

Înainte de scanare, vi se poate administra o injecție cu o substanță de contrast (colorant) pentru a evidenția mai multe detalii în imaginile RMN.

În timpul RMN-ului

În timpul RMN-ului:

  1. Vi se va cere să vă întindeți pe spate pe un pat.
  2. Vi se vor da dopuri de urechi sau căști pentru a vă proteja auzul, deoarece aparatele RMN produc zgomote puternice și clicuri în timp ce fac imaginile.
  3. Asistentul de radiologie va controla aparatul dintr-o altă cameră. Va putea să vă audă și să vă vorbească în timpul scanării.
  4. Va trebui să stați nemișcat(ă) pentru ca aparatul să poată capta imagini clare.
  5. Vi se poate cere să vă țineți respirația în anumite momente ale scanării.
După RMN

După scanare, asistentul de radiologie va reveni în cameră pentru a coborî patul, astfel încât să vă puteți ridica.

Dacă vi s-a administrat substanță de contrast, vi se poate cere să așteptați în spital până la 30 de minute pentru a vă asigura că nu aveți o reacție la aceasta.

Dacă ați primit un medicament pentru a vă relaxa în timpul RMN-ului, este posibil să puteți pleca acasă în câteva ore. Cineva va trebui să vină să vă ia din spital și să vă ducă acasă cu mașina sau taxiul, deoarece nu trebuie să conduceți timp de 24 de ore.

Veți putea mânca și bea normal după scanare.

Obținerea rezultatelor scanării RMN

Imaginile trebuie analizate de un specialist numit radiolog.

Acesta va scrie medicului care v-a recomandat scanarea. Este posibil să aveți nevoie de o programare de control pentru a discuta despre rezultatele scanării RMN.

Medicul ar trebui să discute cu dumneavoastră despre rezultate și să vă explice ce urmează. Spuneți-i dacă aveți întrebări despre rezultate sau dacă nu le înțelegeți.

Posibile complicații ale unui RMN

RMN-ul este o procedură frecventă. Complicațiile grave sunt rare.

Dacă vi s-a administrat o injecție cu substanță de contrast (colorant), este posibil să apară o mică vânătaie în zona unde ați făcut injecția.

Substanța de contrast poate provoca reacții adverse, dar acestea sunt de obicei ușoare și nu ar trebui să dureze mult. Reacțiile adverse pot include:

  • greață sau vărsături
  • o erupție pe piele
  • o durere de cap
  • un gust metalic în gură
  • amețeală

Reacțiile alergice la substanța de contrast sunt rare, dar pot include:

  • tuse, respirație șuierătoare sau strănut
  • leșin
  • dificultăți de respirație sau la înghițire
  • erupție cutanată, urticarie sau piele roșie cu mâncărime

Majoritatea reacțiilor apar imediat după sau în prima oră de la administrarea substanței de contrast. Spuneți-i asistentului de radiologie dacă începeți să vă simțiți rău în timpul sau după scanare.

Vi se va cere să așteptați în spital aproximativ 30 de minute după scanare pentru a verifica dacă apare vreo reacție la substanța de contrast.

Valorile normale diferă de la un laborator la altul; rezultatele se interpretează împreună cu medicul.

Tratament

În prezent, nu există un tratament curativ pentru neurofibromatoza de tip 1 (NF1), dar există tratamente care pot ajuta la gestionarea simptomelor și a oricăror complicații.

Tratamentul va depinde de simptomele dumneavoastră și poate include:

  • medicamente pentru a opri creșterea tumorilor
  • intervenție chirurgicală pentru a elimina tumorile care prezintă riscul de a cauza probleme
  • utilizarea unui fascicul de radiații pentru a trata tumorile mici sau porțiuni dintr-o tumoră mai mare rămase după intervenția chirurgicală (radioterapie)

Dacă simptomele dumneavoastră nu cauzează nicio problemă, medicul vă poate sugera să așteptați pentru a vedea dacă apar probleme înainte de a începe tratamentul.

Viața cu boala

Cum vă afectează NF1 viața

Neurofibromatoza de tip 1 (NF1) este o afecțiune pe tot parcursul vieții care, de obicei, se agravează în timp. Îi afectează diferit pe toți cei care o au.

Dumneavoastră sau copilul dumneavoastră ar trebui să faceți un control cel puțin o dată pe an, pentru ca simptomele să poată fi monitorizate. Astfel, orice modificare poate fi depistată din timp și are șanse mai mari să fie tratată cu succes.

Copiii cu NF1 ar trebui să aibă ochii verificați în fiecare an (adulții, o dată la 2 ani). Tensiunea arterială ar trebui verificată în fiecare an.

Copiii cu NF1 au adesea dificultăți de învățare și pot avea nevoie de ajutor și sprijin suplimentar la școală.

Deoarece afecțiunea se agravează treptat și poate cauza probleme grave, poate afecta speranța de viață. Echipa care vă îngrijește va putea discuta cu dumneavoastră despre acest lucru, dacă doriți să aflați mai multe.

Probleme legate de NF1

Uneori, neurofibromatoza de tip 1 (NF1) poate duce la probleme suplimentare sau complicații grave.

Acestea pot include:

  • tensiune arterială ridicată
  • probleme ale oaselor și articulațiilor – unii copii au oase fragile care pot cauza picioare arcuite sau o coloană curbată (scolioză)
  • o tumoare pe nervul ochiului (nervul optic), care poate cauza probleme de vedere
  • depresie, anxietate și stimă de sine scăzută cauzate de tumori mari sau de tumori pe față
  • cancer – unele tumori pot deveni canceroase și există un risc mai mare de a dezvolta anumite tipuri de cancer, inclusiv cancer de sân și cancer cerebral

Femeile cu NF1 au nevoie de controale regulate ale sânilor, după recomandarea medicului, pentru a depista din timp cancerul de sân.

NF1 și sarcina

Dacă aveți NF1 și sunteți însărcinată, este posibil să aveți probleme, cum ar fi artere îngustate și tensiune arterială ridicată. De asemenea, este posibil să apară mai multe tumori sau tumorile existente să crească și să provoace mâncărime.

Discutați cu echipa medicală dacă aveți NF1 și sunteți însărcinată sau plănuiți să rămâneți însărcinată.

Când să mergeți la medic

Recomandare non-urgentă: consultați medicul de familie dacă:

  • credeți că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră ați putea avea neurofibromatoză tip 1 (NF1)

Recomandare urgentă: cereți o programare urgentă la medicul de familie dacă:

  • dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți dureri de cap persistente, care nu trec sau se agravează
  • dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți greață sau vărsături persistente
  • dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți vedere încețoșată sau pierderea vederii

Medicamente folosite pentru neurofibromatoză de tip 1 (NF1)

Grupate pe clase terapeutice (cod ATC). Ce medicament vi se potrivește decide medicul; citiți prospectul oficial înainte de utilizare.

Listă verificată cu nomenclatorul ANM din 8 octombrie 2026: apar doar medicamentele autorizate în România.

Inhibitori de protein-kinază · ATC L01E · 6

Terapii țintite: blochează semnalele care fac celulele canceroase să crească.

Surse: NHS (Open Government Licence v3.0).