Mastocitoză
Actualizat:
Despre boală
Mastocitele sunt produse în măduva osoasă, țesutul spongios aflat în centrul gol al unor oase, și trăiesc mai mult decât celulele normale. Ele reprezintă o parte importantă a sistemului imunitar și ajută la combaterea infecțiilor.
Atunci când mastocitele detectează o substanță care declanșează o reacție alergică (un alergen), ele eliberează histamină și alte substanțe chimice în fluxul sanguin.
Histamina determină dilatarea vaselor de sânge și face ca pielea din jur să devină pruriginoasă și umflată. De asemenea, poate provoca acumularea de mucus în căile respiratorii, care se îngustează.
Simptome
Simptomele mastocitozei pot varia în funcție de tip.
Mastocitoza cutanată
Cel mai frecvent simptom al mastocitozei cutanate este apariția unor excrescențe anormale (leziuni) pe piele, cum ar fi umflături și pete, care apar pe corp și uneori pot forma vezicule.
Mastocitoza sistemică
Unele persoane cu mastocitoză sistemică pot avea episoade cu simptome severe, adesea declanșate de factori specifici, cum ar fi efortul fizic sau stresul. Multe persoane nu au nicio problemă.
În timpul unui episod, puteți avea:
- reacții cutanate – cum ar fi mâncărime și înroșirea pielii
- simptome digestive – cum ar fi diaree și vărsături
- dureri musculare și articulare
- schimbări de dispoziție, dureri de cap și oboseală (fatigabilitate)
Există 3 subtipuri principale de mastocitoză sistemică. Acestea sunt:
- mastocitoza sistemică indolentă – simptomele sunt de obicei ușoare până la moderate și variază de la o persoană la alta; mastocitoza sistemică indolentă reprezintă aproximativ 90% din cazurile de mastocitoză sistemică la adulți
- mastocitoza sistemică agresivă – în care mastocitele se înmulțesc în organe, cum ar fi splina, ficatul și sistemul digestiv; simptomele sunt mai extinse și mai severe, deși leziunile cutanate sunt mai puțin frecvente
- mastocitoza sistemică cu boală hematologică asociată – în care se dezvoltă și o afecțiune care afectează celulele sanguine, cum ar fi leucemia cronică
Reacție alergică severă
Persoanele cu mastocitoză au un risc crescut de a dezvolta o reacție alergică severă și care pune viața în pericol. Aceasta este cunoscută sub numele de anafilaxie.
Riscul crescut de anafilaxie este cauzat de numărul anormal de mare de mastocite și de potențialul acestora de a elibera cantități mari de histamină în sânge.
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți mastocitoză, este posibil să fie nevoie să aveți asupra dumneavoastră un autoinjector cu adrenalină, care poate fi utilizat pentru a trata simptomele anafilaxiei.
Cauze și factori de risc
Cauza sau cauzele mastocitozei nu sunt pe deplin cunoscute, dar se consideră că există o asociere cu o modificare a genelor cunoscută sub numele de mutația KIT.
Mutația KIT face mastocitele mai sensibile la efectele unei proteine de semnalizare numite factor de celule stem (SCF).
SCF joacă un rol important în stimularea producerii și supraviețuirii anumitor celule, cum ar fi celulele sanguine și mastocitele, în interiorul măduvei osoase.
În foarte puține cazuri de mastocitoză, se pare că mutația KIT este transmisă în familie. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, mutația apare fără un motiv aparent.
Diagnostic și analize
Examinarea fizică a pielii este prima etapă în diagnosticarea mastocitozei cutanate.
Medicul dumneavoastră de familie sau specialistul în boli de piele (dermatologul) poate freca zonele afectate ale pielii pentru a vedea dacă devin roșii, inflamate și provoacă mâncărime. Acest lucru este cunoscut sub numele de semnul Darier.
De obicei, este posibilă confirmarea diagnosticului prin efectuarea unei biopsii, în cadrul căreia se prelevează o mică mostră de piele și se verifică prezența mastocitelor.
Următoarele teste sunt utilizate în mod obișnuit pentru a depista mastocitoza sistemică:
- analize de sânge – inclusiv hemoleucograma completă și măsurarea nivelului de triptază din sânge
- o ecografie pentru a verifica dacă ficatul și splina sunt mărite, dacă acest lucru pare probabil
- o osteodensitometrie (DEXA) pentru a măsura densitatea osoasă
- o biopsie de măduvă osoasă – în cadrul căreia se folosește un anestezic local și se introduce un ac lung prin piele în osul de dedesubt, de obicei în pelvis
Diagnosticul de mastocitoză sistemică se stabilește de obicei prin identificarea unor modificări tipice la biopsia de măduvă osoasă.
Analize și investigații
Hemoleucograma completă · Ecografia · Biopsia · Analizele de sânge · Densitometrie osoasă (DEXA)
Hemoleucograma completă
Ce este hemoleucograma completă?
Hemoleucograma completă este un grup de analize de sânge care măsoară numărul și dimensiunea diferitelor celule din sângele dumneavoastră. Hemoleucograma completă măsoară:
- Globulele roșii, care transportă oxigenul de la plămâni către restul corpului.
- Globulele albe, care luptă împotriva infecțiilor și a altor boli. Există cinci tipuri principale de globule albe. Hemoleucograma completă măsoară numărul total de globule albe din sângele dumneavoastră. Un alt test numit hemoleucogramă cu formulă leucocitară măsoară numărul fiecărui tip de globule albe.
- Trombocitele, care opresc sângerarea ajutând sângele să se coaguleze.
- Hemoglobina, o proteină bogată în fier din globulele roșii care transportă oxigenul de la plămâni către restul corpului.
- Hematocritul, proporția din volumul sângelui ocupată de globulele roșii.
- Volumul eritrocitar mediu (VEM) arată dimensiunea medie a globulelor roșii.
Alte denumiri pentru hemoleucograma completă: hemogramă, HLG
Pentru ce se folosește?
Hemoleucograma completă face adesea parte dintr-un control de rutină. De asemenea, este folosită pentru a monitoriza o afecțiune sau un tratament care vă poate afecta numărul de celule sanguine, cum ar fi infecțiile, anemia, tulburările sistemului imunitar și cancerele de sânge.
De ce am nevoie de o hemoleucogramă completă?
Medicul dumneavoastră poate să vă fi recomandat o hemoleucogramă completă ca parte a controlului medical sau pentru a vă monitoriza starea generală de sănătate. Testul poate fi folosit și pentru:
- Diagnosticarea bolilor de sânge, infecțiilor, tulburărilor sistemului imunitar sau a altor afecțiuni medicale
- Verificarea modificărilor unei boli de sânge existente
Ce se întâmplă în timpul unei hemoleucograme complete?
Un cadru medical vă va recolta o probă de sânge dintr-o venă a brațului, folosind un ac mic. După introducerea acului, o cantitate mică de sânge va fi colectată într-o eprubetă sau flacon. Este posibil să simțiți o ușoară înțepătură când acul intră sau iese. De obicei, acest lucru durează mai puțin de cinci minute.
Va trebui să fac ceva pentru a mă pregăti pentru analiză?
De obicei, nu este necesară nicio pregătire specială pentru hemoleucograma completă. Dar dacă medicul dumneavoastră a solicitat și alte analize din proba de sânge, este posibil să fie nevoie să țineți post (să nu mâncați sau să beți) timp de câteva ore înainte de recoltare. Medicul dumneavoastră vă va spune dacă există instrucțiuni speciale.
Există riscuri la această analiză?
Riscul unei analize de sânge este foarte mic. Este posibil să simțiți o ușoară durere sau să apară o vânătaie în locul unde a fost introdus acul, dar majoritatea simptomelor dispar rapid.
Ce înseamnă rezultatele?
O hemoleucogramă completă numără celulele din sângele dumneavoastră. Există multe motive pentru care valorile s-ar putea să nu fie în intervalul normal. De exemplu:
- Valori anormale ale globulelor roșii, hemoglobinei sau hematocritului pot fi un semn de deshidratare, anemie, boli de inimă sau prea puțin fier în organism.
- Un număr scăzut de globule albe poate fi un semn al unei boli autoimune, al unei afecțiuni a măduvei osoase sau al unui cancer.
- Un număr crescut de globule albe poate fi un semn al unei infecții sau al unei reacții la un medicament.
Dacă oricare dintre valorile dumneavoastră este anormală, nu înseamnă întotdeauna că aveți o afecțiune medicală care necesită tratament. Dieta, nivelul de activitate, medicamentele, menstruația, consumul insuficient de apă și alți factori pot influența rezultatele. Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a înțelege ce înseamnă rezultatele.
Mai trebuie să știu altceva despre hemoleucograma completă?
Hemoleucograma completă este doar unul dintre instrumentele pe care medicul dumneavoastră le folosește pentru a afla detalii despre sănătatea dumneavoastră. Medicul va lua în considerare istoricul dumneavoastră medical, simptomele și alți factori pentru a stabili un diagnostic. Este posibil să aveți nevoie și de alte analize.
Ecografie
De ce se face o ecografie
Puteți fi trimis(ă) la o ecografie pentru a:
- investiga simptomele pe care le-ați avut, cum ar fi durerea sau un nodul
- monitoriza o afecțiune, cum ar fi o problemă cu tiroida
- ajuta un profesionist din domeniul sănătății să vadă în interiorul corpului dumneavoastră în timpul unei proceduri, cum ar fi injectarea unui steroid într-o articulație
- verifica dezvoltarea bebelușului în timpul sarcinii
Pregătirea pentru o ecografie
Spitalul sau clinica ar trebui să vă spună dacă trebuie să faceți ceva înainte de a efectua o ecografie.
De exemplu, cu puțin timp înainte de test, s-ar putea să fie nevoie să:
- beți câteva pahare de apă, fără să mergeți la toaletă, astfel încât să aveți vezica plină
- scoateți bijuteriile sau piercingurile din zona examinată
Spuneți medicului care efectuează ecografia dacă doriți ca altcineva să fie în cameră cu dumneavoastră (un însoțitor). Aceasta poate fi o persoană cunoscută sau un membru al personalului.
Obținerea rezultatelor ecografiei
Este posibil să primiți rezultatele ecografiei la sfârșitul programării sau poate dura câteva săptămâni, în funcție de motivul pentru care ați făcut investigația.
Rezultatul va fi trimis medicului care v-a recomandat ecografia. Este posibil să aveți nevoie de o programare de control la medicul dumneavoastră pentru a discuta rezultatele.
Uneori, este posibil să aveți nevoie de alte investigații, în funcție de motivul pentru care ați făcut ecografia.
Discutați cu un profesionist din domeniul sănătății dacă aveți întrebări despre rezultate sau dacă nu le înțelegeți.
Efecte secundare ale ecografiilor
Undele sonore folosite în ecografii sunt sigure. Ecografiile nu utilizează radiații, spre deosebire de radiografii sau tomografii computerizate.
Sonda folosită pentru o ecografie externă de obicei nu provoacă durere atunci când este deplasată pe piele. Dar poate fi inconfortabilă dacă este apăsată pe o zonă deja dureroasă, cum ar fi o articulație umflată.
Sondele interne pot fi inconfortabile atunci când sunt introduse în corp sau mutate în timpul examinării. Spuneți medicului care efectuează ecografia dacă simțiți durere și vă va ajuta să vă simțiți mai confortabil.
Biopsie
De ce se face o biopsie
Există câteva motive pentru care ați putea avea nevoie de o biopsie.
O biopsie poate fi folosită:
- pentru a afla ce cauzează simptomele dumneavoastră
- ca test de control după o analiză de sânge sau o scanare
- pentru a monitoriza o afecțiune de lungă durată
De obicei, veți fi trimis de medicul de familie sau de un medic specialist pentru o biopsie.
Uneori, o biopsie se face ca parte a unei proceduri precum o endoscopie sau o operație.
Pregătirea pentru biopsie
Medicul sau specialistul ar trebui să vă spună dacă trebuie să faceți ceva înainte de biopsie. De asemenea, îl puteți întreba despre orice nelămurire sau întrebare aveți.
De exemplu, poate fi necesar să opriți administrarea anumitor medicamente pentru o scurtă perioadă înainte de biopsie.
Dacă vi se face anestezie generală (adică veți dormi în timpul procedurii), este important să nu mâncați sau să beți înainte.
Cum se efectuează o biopsie
O biopsie se face de obicei în spital.
Implică prelevarea unei mostre de celule sau țesut. Modul în care se efectuează depinde de partea corpului din care se prelevează mostra.
De obicei, vi se va administra un anestezic local pentru a amorți zona. Asta înseamnă că veți fi treaz(ă), dar nu veți simți nicio durere. Vi se poate administra și un medicament pentru a vă ajuta să vă relaxați (sedare).
Unele biopsii se fac sub anestezie generală, ceea ce înseamnă că veți dormi în timpul procedurii.
O biopsie poate fi efectuată prin:
- îndepărtarea totală sau parțială a zonei afectate
- folosirea unui ac pentru a preleva o mostră de celule sau țesut din zona afectată – de exemplu, dintr-un organ sau de sub piele
- folosirea unui tub lung și subțire cu o cameră mică în interior (endoscop)
Durata procedurii depinde de tipul de biopsie. Unele durează mai puțin de 30 de minute, în timp ce altele pot dura mai mult. Ulterior, mostrele sunt trimise la un laborator pentru analiză.
După biopsie
De obicei, puteți merge acasă în aceeași zi după efectuarea unei biopsii.
Dacă aveți fire de sutură sau un pansament, echipa medicală vă va spune cum să îngrijiți rana acasă. De asemenea, vă vor oferi sfaturi despre administrarea de analgezice, cum ar fi paracetamolul.
Dacă ați primit sedare (medicamente pentru relaxare) sau anestezie generală (când sunteți adormit(ă) în timpul procedurii), este posibil să fie nevoie să fiți monitorizat(ă) o perioadă înainte de a pleca acasă.
Un medic sau o asistentă vă va spune cum și când veți primi rezultatele.
Posibile complicații ale unei biopsii
Biopsia este o procedură frecventă și foarte sigură.
Este posibil să aveți dureri sau disconfort după aceasta, iar administrarea de analgezice precum paracetamolul poate fi de ajutor.
Uneori, este posibil să apară o infecție la locul biopsiei.
Dacă vi s-a prelevat o biopsie din uter sau col uterin, este posibil să aveți crampe sau o ușoară sângerare vaginală.
În cazul unor tipuri de biopsie, poate exista și riscul unei sângerări interne. În acest caz, echipa medicală vă va spune la ce semne să fiți atent(ă) și ce să faceți.
Recomandare urgentă: contactați imediat echipa medicală dacă:
- aveți dureri după biopsie, iar analgezicele nu au avut efect sau durerea se agravează
- aveți febră (temperatură ridicată)
- sângele sau lichidul se prelinge din locul unde s-a efectuat biopsia
- zona unde s-a efectuat biopsia este umflată sau roșie – roșeața poate fi mai greu de observat pe pielea brună sau neagră
Obținerea rezultatelor biopsiei
După o biopsie, poate dura câteva săptămâni sau mai mult până când primiți rezultatele.
Timpii de așteptare variază între spitale și pot depinde și de motivul pentru care ați avut nevoie de biopsie.
Este posibil să aveți nevoie de o programare de control pentru a discuta rezultatele. Un medic sau o asistentă ar trebui să vă vorbească despre rezultate și să vă explice ce urmează.
Uneori este posibil să aveți nevoie de o altă biopsie sau de alte teste.
Analize de sânge
De ce se face o analiză de sânge
Există multe motive pentru care ați putea avea nevoie de o analiză de sânge.
O analiză de sânge poate fi făcută pentru a:
- verifica starea generală de sănătate
- afla dacă simptomele pe care le aveți sunt cauzate de anumite afecțiuni
- afla dacă aveți un risc mai mare de a dezvolta o afecțiune
- afla cât de bine este tratată sau gestionată o afecțiune
Pregătirea pentru o analiză de sânge
Medicul de familie, asistentul medical sau specialistul ar trebui să vă spună dacă trebuie să faceți ceva pentru a vă pregăti pentru o analiză de sânge.
De exemplu, cu puțin timp înainte de unele analize, poate fi necesar să:
- nu mâncați sau beți nimic altceva în afară de apă (să țineți post)
- întrerupeți administrarea anumitor medicamente, cum ar fi medicamentele care ajută la prevenirea cheagurilor de sânge (medicamente anticoagulante)
Ce se întâmplă la o analiză de sânge
O analiză de sânge se face de obicei la cabinetul medicului de familie sau la spital. Testul durează de regulă aproximativ 10 minute.
Un cadru medical vă va preleva o cantitate mică de sânge, de obicei din interiorul cotului, folosind un ac. Uneori, sângele poate fi recoltat din încheietura mâinii sau din deget (test prin înțeparea degetului).
Este posibil să vi se pună mai întâi o bandă elastică (garou) în jurul brațului. Aceasta ajută la recoltarea mai ușoară a sângelui.
Veți simți o ușoară înțepătură când acul intră, ceea ce poate fi puțin inconfortabil. Sângele va fi colectat într-un tub mic, care va fi trimis la laborator pentru analiză.
După test, de obicei vi se va da puțină vată sau un plasture pentru a acoperi locul de unde a fost recoltat sângele.
Este posibil să apară o vânătaie sau o umflătură în zona de unde a fost recoltat sângele, dar aceasta ar trebui să dispară după câteva zile.
Dacă vă este teamă de ace
Spuneți cadrului medical care vă face analiza de sânge dacă vă este teamă de ace. Vă poate ajuta să vă simțiți mai confortabil în timpul testului.
De asemenea, puteți veni cu cineva la analiza de sânge pentru a vă susține.
Obținerea rezultatelor analizelor de sânge
Puteți primi rezultatele analizelor de sânge în câteva zile sau, pentru unele analize, în câteva săptămâni.
Medicul de familie, asistenta sau specialistul ar trebui să discute cu dumneavoastră despre rezultate și să vă explice ce urmează.
Dacă rezultatele nu indică nimic, este posibil să nu fie nevoie să faceți nimic altceva. Uneori, este posibil să aveți nevoie de alte analize, în funcție de motivul pentru care ați făcut analiza de sânge.
Rezultatele analizelor de sânge pot fi complicate. Cereți să discutați cu un profesionist din domeniul sănătății dacă aveți întrebări despre rezultate sau nu le înțelegeți.
Densitometrie osoasă (DEXA)
Cine are nevoie de o scanare a densității osoase
Este posibil să aveți nevoie de o scanare a densității osoase dacă:
- aveți peste 50 de ani și prezentați un risc de a dezvolta osteoporoză
- aveți sub 50 de ani, dar aveți alți factori de risc, cum ar fi fumatul sau o fractură osoasă anterioară
Rezultatele unei scanări a densității osoase sunt de obicei utilizate împreună cu o evaluare a riscului de fractură pentru a estima probabilitatea de osteoporoză și de fractură osoasă.
Osteoporoza poate afecta pe oricine, la orice vârstă, deși femeile în vârstă aflate la postmenopauză sunt deosebit de expuse riscului.
Acest lucru se datorează faptului că nivelul de estrogen scade după menopauză, ceea ce duce la o scădere a densității osoase.
Cu cât oasele dumneavoastră sunt mai dense, cu atât sunt mai puternice și mai puțin predispuse la fracturi. Osteoporoza nu provoacă niciun simptom până când un os nu se rupe.
Măsurarea densității osoase
În timpul unei scanări a densității osoase, un tip de radiografie numit absorptiometrie duală cu raze X este trecut prin corpul dumneavoastră. Aceasta este prescurtată DEXA.
O parte din radiație este absorbită de os și de țesuturile moi, iar o parte trece prin corpul dumneavoastră.
Detectori speciali din aparatul DEXA măsoară cât de multă radiație trece prin oasele dumneavoastră, iar aceste informații sunt trimise la un computer.
Măsurătorile densității osoase vor fi comparate cu densitatea osoasă a unui adult tânăr sănătos sau a unui adult de aceeași vârstă și sex cu dumneavoastră.
Cât de sigure sunt scanările de densitate osoasă (DEXA)
Scanările de densitate osoasă sunt foarte sigure. Folosesc un nivel de radiații mult mai scăzut decât radiografiile standard, ceea ce înseamnă că asistentul de radiologie poate rămâne în camera de scanare împreună cu dumneavoastră în timpul procedurii.
Deși sunt foarte sigure, scanările de densitate osoasă și radiografiile nu sunt recomandate femeilor însărcinate, deoarece razele X pot dăuna copilului nenăscut.
Valorile normale diferă de la un laborator la altul; rezultatele se interpretează împreună cu medicul.
Tratament
Nu există un tratament curativ pentru mastocitoză, astfel că scopul tratamentului este de a încerca ameliorarea simptomelor.
Opțiunile de tratament depind de tipul de mastocitoză și de severitatea simptomelor.
Cazurile ușoare până la moderate de mastocitoză cutanată pot fi tratate cu cremă cu steroizi (corticosteroizi topici) pentru o perioadă scurtă.
Crema cu steroizi reduce numărul de mastocite care pot elibera histamină și pot declanșa umflarea (inflamația) la nivelul pielii.
Antihistaminicele pot fi, de asemenea, utilizate pentru a trata simptomele mastocitozei cutanate sau sistemice indolente, cum ar fi înroșirea pielii și mâncărimea.
Antihistaminicele sunt un tip de medicament care blochează efectele histaminei și sunt adesea folosite pentru a trata afecțiunile alergice.
Complicații
La copii, simptomele mastocitozei cutanate se ameliorează de obicei în timp, dar la adulți rămân stabile.
În multe cazuri, afecțiunea se ameliorează de la sine până când copilul ajunge la pubertate.
Evoluția mastocitozei sistemice poate varia, în funcție de tipul de care suferiți.
Mastocitoza sistemică indolentă nu ar trebui să afecteze speranța de viață, dar alte tipuri o pot face.
Câteva persoane dezvoltă de-a lungul vieții o afecțiune gravă a sângelui, cum ar fi leucemia cronică.
Medicamente folosite pentru mastocitoză
Grupate pe clase terapeutice (cod ATC). Ce medicament vi se potrivește decide medicul; citiți prospectul oficial înainte de utilizare.
Listă verificată cu nomenclatorul ANM din 8 octombrie 2026: apar doar medicamentele autorizate în România.
Inhibitori de protein-kinază · ATC L01E · 2
Terapii țintite: blochează semnalele care fac celulele canceroase să crească.
Avapritinibum — 2 produse cu rețetă
- AYVAKYT 25 mgcu rețetă
- AYVAKYT 50 mgcu rețetă
Surse: NHS (Open Government Licence v3.0), MedlinePlus (NLM).