Epidermoliză buloasă

Există câteva motive pentru care ați putea avea nevoie de o biopsie.

O biopsie poate fi folosită:

• pentru a afla ce cauzează simptomele dumneavoastră
• ca test de control după o analiză de sânge sau o scanare
• pentru a monitoriza o afecțiune de lungă durată

De obicei, veți fi trimis(ă) de medicul de familie sau de un medic specialist pentru o biopsie.

Uneori, o biopsie se face ca parte a unei proceduri precum o endoscopie sau o operație.

Medicul sau specialistul ar trebui să vă spună dacă trebuie să faceți ceva înainte de biopsie. De asemenea, îl puteți întreba despre orice nelămurire sau întrebare aveți.

De exemplu, poate fi necesar să opriți administrarea anumitor medicamente pentru o scurtă perioadă înainte de biopsie.

Dacă vi se face anestezie generală (adică veți dormi în timpul procedurii), este important să nu mâncați sau să beți înainte.

O biopsie se face de obicei în spital.

Implică prelevarea unei mostre de celule sau țesut. Modul în care se efectuează depinde de partea corpului din care se prelevează mostra.

De obicei, vi se va administra un anestezic local pentru a amorți zona. Asta înseamnă că veți fi treaz(ă), dar nu veți simți nicio durere. Vi se poate administra și un medicament pentru a vă ajuta să vă relaxați (sedare).

Unele biopsii se fac sub anestezie generală, ceea ce înseamnă că veți dormi în timpul procedurii.

O biopsie poate fi efectuată prin:

• îndepărtarea totală sau parțială a zonei afectate
• folosirea unui ac pentru a preleva o mostră de celule sau țesut din zona afectată – de exemplu, dintr-un organ sau de sub piele
• folosirea unui tub lung și subțire cu o cameră mică în interior (endoscop)

Durata procedurii depinde de tipul de biopsie. Unele durează mai puțin de 30 de minute, în timp ce altele pot dura mai mult. Ulterior, mostrele sunt trimise la un laborator pentru analiză.

De obicei, puteți merge acasă în aceeași zi după efectuarea unei biopsii.

Dacă aveți fire de sutură sau un pansament, echipa medicală vă va spune cum să îngrijiți rana acasă. De asemenea, vă vor oferi sfaturi despre administrarea de analgezice, cum ar fi paracetamolul.

Dacă ați primit sedare (medicamente pentru relaxare) sau anestezie generală (când sunteți adormit(ă) în timpul procedurii), este posibil să fie nevoie să fiți monitorizat(ă) o perioadă înainte de a pleca acasă.

Un medic sau o asistentă vă va spune cum și când veți primi rezultatele.

Biopsia este o procedură frecventă și foarte sigură.

Este posibil să aveți dureri sau disconfort după aceasta, iar administrarea de analgezice precum paracetamolul poate fi de ajutor.

Uneori, este posibil să apară o infecție la locul biopsiei.

Dacă vi s-a prelevat o biopsie din uter sau col uterin, este posibil să aveți crampe sau o ușoară sângerare vaginală.

În cazul unor tipuri de biopsie, poate exista și riscul unei sângerări interne. În acest caz, echipa medicală vă va spune la ce semne să fiți atent(ă) și ce să faceți.

Recomandare urgentă: contactați imediat echipa medicală dacă:

• aveți dureri după biopsie, iar analgezicele nu au avut efect sau durerea se agravează
• aveți febră (temperatură ridicată)
• sângele sau lichidul se prelinge din locul unde s-a efectuat biopsia
• zona unde s-a efectuat biopsia este umflată sau roșie – roșeața poate fi mai greu de observat pe pielea brună sau neagră

După o biopsie, poate dura câteva săptămâni sau mai mult până când primiți rezultatele.

Timpii de așteptare variază între spitale și pot depinde și de motivul pentru care ați avut nevoie de biopsie.

Este posibil să aveți nevoie de o programare de control pentru a discuta rezultatele. Un medic sau o asistentă ar trebui să vă vorbească despre rezultate și să vă explice ce urmează.

Uneori este posibil să aveți nevoie de o altă biopsie sau de alte teste.

BVC nu se face în mod obișnuit în timpul sarcinii.

Se oferă doar dacă există o probabilitate mare ca bebelușul dumneavoastră să aibă o afecțiune genetică sau cromozomială.

Aceasta poate fi din cauza că:

• un test de screening antenatal a sugerat că bebelușul dumneavoastră s-ar putea naște cu o afecțiune, cum ar fi sindromul Down, sindromul Edwards sau sindromul Patau
• ați avut o sarcină anterioară afectată de o afecțiune genetică
• aveți antecedente familiale de afecțiune genetică, cum ar fi siclemia, talasemia, fibroza chistică sau distrofia musculară

Este important să rețineți că nu sunteți obligată să faceți BVC dacă vi se recomandă. Depinde de dumneavoastră să decideți dacă doriți să o faceți.

O moașă sau un medic vă va vorbi despre ce implică testul și vă va spune care sunt posibilele beneficii, pentru a vă ajuta să luați o decizie.

BVC se efectuează de obicei între săptămânile 11 și 14 de sarcină, deși uneori se poate face mai târziu, dacă este necesar.

În timpul testului, se prelevează o mică mostră de celule din placentă folosind una dintre cele 2 metode:

• BVC transabdominală – se introduce un ac prin burtă (abdomen) (aceasta este metoda cea mai frecvent utilizată)
• BVC transcervicală – se introduce un tub sau un forceps mic (un instrument metalic neted care arată ca un clește) prin colul uterin (partea inferioară a uterului)

Testul în sine durează aproximativ 10 minute, deși întreaga consultație poate dura aproximativ 30 de minute.

Procedura BVC este de obicei descrisă ca fiind mai degrabă inconfortabilă decât dureroasă, deși este posibil să aveți crampe asemănătoare cu durerile menstruale timp de câteva ore după aceea.

Primele rezultate ale testului ar trebui să fie disponibile în aproximativ 3 zile. Acesta este cunoscut sub numele de rezultat rapid BVC.

Un set mai detaliat de rezultate BVC va fi disponibil după 2 săptămâni.

Dacă atât rezultatul rapid BVC, cât și o ecografie anterioară indică faptul că bebelușul dumneavoastră are o afecțiune, medicul va discuta imediat cu dumneavoastră despre opțiuni.

Dacă ecografia anterioară nu a evidențiat nimic neașteptat, se recomandă să așteptați până la obținerea setului detaliat de rezultate BVC înainte de a lua o decizie cu privire la întreruperea sarcinii.

Dacă rezultatele acestor teste sugerează că este foarte probabil ca bebelușul dumneavoastră să aibă o afecțiune genetică, un medic specialist (obstetrician) sau o moașă vă va explica ce înseamnă rezultatele și vă va vorbi despre opțiunile dumneavoastră.

Nu există tratament pentru majoritatea afecțiunilor depistate prin BVC, așa că va trebui să vă analizați cu atenție opțiunile.

Puteți decide să continuați sarcina, adunând în același timp informații despre afecțiune, astfel încât să fiți pe deplin pregătită.

Sau puteți lua în considerare întreruperea sarcinii.

Înainte de a decide să faceți biopsia de vilozități coriale (BVC), posibilele complicații vor fi discutate cu dumneavoastră.

BVC poate cauza avort spontan (pierderea sarcinii). Se consideră că riscul de avort spontan după BVC este mai mic de 1 din 200 pentru majoritatea sarcinilor și de aproximativ 1 din 100 pentru sarcinile multiple (cum ar fi gemenii).

De asemenea, puteți face o infecție sau poate fi necesar să repetați BVC deoarece prima dată nu a reușit.

O alternativă la BVC este un test numit amniocenteză.

Principala alternativă este amniocenteza, care presupune prelevarea unei mici probe de lichid amniotic, lichidul care înconjoară copilul în uter, pentru analiză.

Se efectuează de obicei între săptămânile 15 și 20 de sarcină, deși poate fi efectuată și mai târziu, dacă este necesar.

Și acest test poate provoca un avort spontan, dar sarcina dumneavoastră va fi într-un stadiu mai avansat înainte de a putea obține rezultatele, astfel că veți avea mai puțin timp să vă analizați opțiunile.

Dacă vi se oferă teste pentru depistarea unei afecțiuni genetice sau cromozomiale la copilul dumneavoastră, un specialist implicat în efectuarea testului va putea discuta cu dumneavoastră diferitele opțiuni și vă va ajuta să luați o decizie.

Amniocenteza este un test pentru a verifica dacă bebelușul dumneavoastră are o afecțiune genetică, cum ar fi:

• sindromul Down
• sindromul Edwards
• sindromul Patau
• siclemia (anemia falciformă)
• talasemia
• fibroza chistică

Dacă vi se oferă amniocenteza, aceasta se face de obicei între săptămânile 15 și 20 de sarcină, dar poate fi efectuată și mai târziu.

Există un test similar numit biopsie de vilozități coriale (BVC) care poate fi oferit în locul amniocentezei.

Moașa sau medicul vă poate explica de ce vi se oferă amniocenteza și ce ar putea însemna rezultatele și vă poate ajuta să decideți dacă este potrivită pentru dumneavoastră.

Vi se poate oferi amniocenteza dacă bebelușul dumneavoastră are o probabilitate mai mare de a avea anumite afecțiuni care îi vor afecta sănătatea și dezvoltarea.

Amniocenteza poate fi oferită dacă:

• un test de screening în timpul sarcinii arată că bebelușul dumneavoastră ar putea avea una dintre afecțiunile testate
• ați avut o sarcină anterioară sau un bebeluș afectat de una dintre afecțiunile pe care le verifică amniocenteza
• dumneavoastră, tatăl bebelușului sau o rudă apropiată aveți una dintre afecțiunile pe care le verifică amniocenteza

Amniocenteza este efectuată de un medic specializat în îngrijirea din timpul sarcinii (obstetrician). Procedura se face de obicei în spital și durează aproximativ 10 minute.

Spuneți-i dacă doriți ca altcineva să fie în cameră cu dumneavoastră (un însoțitor) – aceasta poate fi o persoană cunoscută, un medic, o asistentă sau un membru instruit al personalului.

1. Vi se va face o ecografie, astfel încât medicul să vă poată vedea copilul pe un ecran pe tot parcursul procedurii.
2. Abdomenul dumneavoastră este curățat cu un antiseptic.
3. Un ac subțire este introdus prin abdomen în uter, folosind imaginea ecografică pentru a ghida acul. Acest lucru poate fi inconfortabil, dar nu ar trebui să fie dureros.
4. Se recoltează o mică probă din lichidul din jurul copilului (lichid amniotic) cu ajutorul acului.
5. Acul este îndepărtat cu grijă din abdomen.
6. Proba este trimisă la laborator pentru analize.

Dacă aveți mai mult de un copil, medicul poate fi nevoit să recolteze probe din lichidul din jurul fiecărui copil.

Spuneți medicului care efectuează procedura dacă vă este teamă de ace. Vă poate ajuta să vă simțiți mai confortabil în timpul procedurii.

După amniocenteză

După amniocenteză, este posibil să aveți dureri de burtă. Acest lucru este normal și apare de obicei în prima sau a doua zi după procedură. Puteți lua paracetamol pentru ameliorare.

Încercați să vă odihniți după procedură și în ziua următoare, dacă este posibil.

Dacă aveți grupa de sânge Rh negativ (A-, B-, AB- sau O-), vi se va oferi o injecție pentru a vă proteja copilul de o afecțiune numită boala hemolitică a fătului și nou-născutului.

Ca în cazul oricărei proceduri, există riscuri la efectuarea amniocentezei. Echipa medicală care vă urmărește sarcina le va discuta cu dumneavoastră pentru a vă ajuta să decideți dacă să efectuați procedura.

Avort spontan

Există riscul de avort spontan (pierderea sarcinii) după efectuarea amniocentezei.

Riscul de avort spontan este de 1 la fiecare 200 de sarcini. Dacă sunteți însărcinată cu gemeni sau mai mulți, riscul de avort spontan este mai mare.

Majoritatea avorturilor spontane după amniocenteză au loc în decurs de 3 zile de la procedură, dar pot apărea până la 2 săptămâni după.

Transmiterea HIV sau a hepatitei B sau C la copil

Dacă sunteți HIV pozitivă sau aveți hepatită B sau hepatită C, amniocenteza poate crește riscul transmiterii infecției la copil.

Medicul sau echipa de specialiști care vă îngrijește poate discuta cu dumneavoastră despre acest risc.

Infecție

Rareori, amniocenteza poate provoca o infecție. Riscul de infecție este mai mic de 1 la 1.000 de proceduri.

ați făcut amniocenteză și aveți:

• durere în burtă care nu se ameliorează cu paracetamol – durerea poate fi continuă sau poate apărea și dispărea
• lichid care curge din vagin
• febră, senzație de căldură sau de frig ori frisoane
• sângerare vaginală
• contracții (dureri abdominale sub formă de crampe care apar și dispar)

Dacă nu puteți contacta maternitatea sau medicul de familie, sunați la 112.

După efectuarea amniocentezei, veți primi rezultatele pentru sindromul Down, sindromul Edwards și sindromul Patau în aproximativ 3 zile lucrătoare.

Dacă bebelușul dumneavoastră este testat pentru alte afecțiuni, rezultatele pot dura aproximativ 2 săptămâni.

Dacă bebelușul dumneavoastră are o afecțiune

Dacă rezultatele arată că bebelușul dumneavoastră are o afecțiune, medicul și moașa vor discuta cu dumneavoastră despre modul în care aceasta vă poate afecta pe dumneavoastră și pe bebeluș.

Vi se vor oferi sfaturi și sprijin pentru a vă ajuta să decideți dacă să continuați sarcina sau să o întrerupeți.