Diferențe în dezvoltarea sexuală

Model genetic feminin obișnuit, dar organe genitale care arată diferit față de organele genitale ale fetelor

Unele persoane au cromozomi XX (feminini obișnuiți), cu ovare și uter, dar organele lor genitale pot să nu arate la fel ca la majoritatea femeilor.

De exemplu, pot avea un clitoris mai dezvoltat, iar vaginul poate fi închis.

Medicii numesc această afecțiune DSD 46,XX.

Cea mai frecventă cauză este hiperplazia suprarenală congenitală (HSC). O persoană cu HSC nu are o enzimă (substanță chimică) de care corpul său are nevoie pentru a produce hormonii cortizol și aldosteron.

Fără acești hormoni, corpul produce mai mulți androgeni (hormoni sexuali care, în mod natural, au niveluri mai mari la bărbați). Dacă fătul este de sex feminin, nivelurile crescute de androgeni dinainte de naștere pot face ca organele genitale să arate diferit, cum ar fi un clitoris mai mare și un vagin care nu este deschis în locul obișnuit.

HSC poate cauza și probleme grave de sănătate, cum ar fi pierderea de sare și apă prin urină (criza de pierdere de sare), care pune viața în pericol și trebuie tratată cât mai curând posibil.

Gene întâlnite de obicei la bărbați, dar organe genitale care arată la fel ca la majoritatea fetelor și unele structuri interne masculine

Unele persoane au cromozomi XY (masculini), dar organele lor genitale externe pot să nu se dezvolte în modul obișnuit pentru băieți sau pot arăta ca ale fetelor.

Uneori este dificil la început să se stabilească dacă organele lor genitale seamănă mai mult cu cele ale fetelor sau ale băieților. O persoană poate avea uter și poate avea, de asemenea, testicule în interiorul corpului. Uneori, testiculele pot să nu funcționeze corect.

Medicii numesc această afecțiune DSD 46,XY.

Multe persoane cu DSD 46,XY sunt băieți născuți cu orificiul prin care urinează situat spre baza penisului sau sub acesta.

La unii, scrotul apare separat în doi saci mai mici, câte unul de fiecare parte. Medicii numesc aceasta hipospadias peno-scrotal, iar băieții și bărbații cu acest DSD pot avea testicule complet sau parțial dezvoltate.

Există mai multe cauze ale DSD 46,XY. O posibilă cauză este sindromul de insensibilitate la androgeni (SIA), în care corpul „ignoră” androgenii sau este insensibil la aceștia.

Uneori, corpul unei persoane nu răspunde deloc sau răspunde doar parțial la androgeni.

Insensibilitatea completă la androgeni face ca o persoană cu cromozomi XY să aibă organe genitale externe feminine. Insensibilitatea parțială la androgeni poate face ca organele genitale externe să arate mai mult masculine la unele persoane și mai mult feminine la altele.

Organe genitale cu aspect obișnuit, dar dezvoltare sexuală diferită

Unele persoane au un model cromozomial diferit de XY sau XX obișnuit. Pot avea un singur cromozom X (XO) sau pot avea un cromozom în plus (XXY).

Organele lor sexuale interne și externe pot fi fie masculine, fie feminine, dar este posibil să nu treacă printr-o dezvoltare fizică completă la pubertate. De exemplu, un copil cu organe sexuale feminine poate să nu aibă menstruație.

Medicii numesc aceasta DSD al cromozomilor sexuali.

Un tip este sindromul Klinefelter, în care un băiat se naște cu un cromozom X în plus (XXY).

Aceasta poate însemna că nu produce nivelul obișnuit de testosteron, hormonul sexual responsabil de dezvoltarea caracteristicilor masculine, cum ar fi testiculele și părul corporal. Testosteronul este important și pentru rezistența oaselor și fertilitate la bărbați.

Un alt exemplu de acest tip de DSD este sindromul Turner, în care o fată se naște fără un cromozom X.

Fetele și femeile cu sindrom Turner sunt adesea infertile, iar înălțimea lor poate fi mai mică decât media.

Femei cu organe genitale externe obișnuite, dar fără uter

Unele femei se nasc cu un uter subdezvoltat sau fără uter, col uterin și partea superioară a vaginului. Ovarele și organele genitale externe arată la fel ca la majoritatea fetelor și femeilor, iar acestea dezvoltă sâni și păr pubian pe măsură ce cresc.

Aceasta se numește sindromul Rokitansky. Este cunoscut și sub numele de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (sindromul MRKH). Cauza nu este clară, dar fetele și femeile cu sindromul Rokitansky/MRKH au cromozomi XX.

Adesea, primul semn al sindromului Rokitansky este că o fată nu are menstruație. Actul sexual care implică vaginul poate fi, de asemenea, dificil, deoarece vaginul poate fi mai scurt decât la majoritatea femeilor.

Lipsa uterului înseamnă că o femeie nu poate rămâne însărcinată, dar uneori este posibil să se preleveze ovule din ovarele sale, să fie fecundate și implantate în uterul altei femei (maternitate surogat).

Caracteristici sexuale ale ambelor sexe

Unele persoane cu un tip foarte rar de DSD au atât țesut ovarian, cât și testicular (uneori un ovar și un testicul). Organele lor genitale pot părea feminine sau masculine sau pot arăta diferit față de oricare dintre acestea.

Majoritatea persoanelor cu acest tip de DSD au cromozomi XX (feminini). Cauza nu este de obicei clară, dar la unele persoane cu această afecțiune s-a descoperit material genetic care se vede de obicei pe cromozomul Y și care apare pe cromozomul X.

Medicii numesc această afecțiune DSD ovotesticular 46,XX.

Diferențele de dezvoltare sexuală (DSD) reprezintă un grup de afecțiuni rare care implică genele, hormonii și organele reproducătoare, inclusiv organele genitale. Înseamnă că dezvoltarea sexuală a unei persoane este diferită de cea a majorității celorlalți oameni.

Uneori se folosesc termenii „tulburări de dezvoltare sexuală”, „variații ale caracteristicilor sexuale” sau „dezvoltare sexuală diversă”. Unele persoane preferă să folosească termenul intersex.

Dumneavoastră sau copilul dumneavoastră puteți avea cromozomi sexuali (seturi de gene) asociați de obicei cu sexul feminin (cromozomi XX) sau asociați de obicei cu sexul masculin (cromozomi XY), dar organe reproducătoare și organe genitale care pot arăta diferit față de obișnuit.

Acest lucru se întâmplă din cauza unei diferențe la nivelul genelor dumneavoastră sau a modului în care răspundeți la hormonii sexuali din corpul dumneavoastră, sau ambele. Poate fi moștenit, dar adesea nu există un motiv clar pentru care se întâmplă.

Cele mai frecvente momente în care se descoperă că o persoană are o DSD sunt în jurul nașterii sau în perioada adolescenței.

Medicii vor verifica un copil pentru DSD la scurt timp după naștere din cauza unor semne precum testicule necoborâte sau dacă organele genitale ale copilului arată diferit.

Pot fi efectuate teste pentru a ajuta la obținerea unui diagnostic clar și pentru a afla dacă este nevoie de tratament imediat.

Testele pot include:

• o examinare fizică suplimentară a copilului dumneavoastră, efectuată de un specialist
• o ecografie pentru a examina organele interne
• analize de sânge pentru a verifica genele și nivelurile hormonale

După finalizarea testelor, medicii discută rezultatele cu dumneavoastră și se stabilește sexul copilului.

Multe forme de DSD nu necesită altă îngrijire medicală decât înțelegerea dezvoltării copilului și cunoașterea a ceea ce urmează pe măsură ce crește.

Medicii vă pot ajuta să înțelegeți ce este DSD, iar un psiholog vă poate ajuta să discutați orice îngrijorare aveți.

Uneori, o DSD poate fi diagnosticată dacă un copil mai mare nu trece corect prin pubertate. De exemplu, copilul dumneavoastră poate să nu înceapă să prezinte schimbările asociate cu pubertatea sau poate începe pubertatea, dar nu are menstruație.

Discutați cu medicul de familie dacă aveți orice îngrijorare legată de dezvoltarea copilului dumneavoastră la pubertate. Acesta îl poate trimite la un specialist. De obicei, va fi un medic specialist endocrinolog pediatru, specializat în hormoni, sau un ginecolog pentru adolescente.

O echipă de profesioniști din domeniul sănătății va colabora cu dumneavoastră pentru a înțelege afecțiunea copilului și vă va oferi sprijin și sfaturi atât dumneavoastră, cât și copilului.

Un psiholog din echipă poate discuta cu dumneavoastră sau cu copilul despre sexualitate, relații și imaginea corporală, printre alte subiecte.

Unele persoane cu DSD pot avea nevoie de terapie hormonală și suport psihologic. Unele pot dori să se gândească la modificarea organelor genitale existente, de exemplu prin tehnici de dilatare vaginală.

Unele persoane cu DSD iau în considerare modificarea aspectului organelor genitale prin intervenție chirurgicală.

Discutați cu medicul de familie, deoarece acesta vă poate trimite la o echipă de profesioniști din domeniul sănătății specializați. Aceștia vă pot răspunde la întrebări, vă pot ajuta să rămâneți sănătos și vă pot pune în legătură cu alte persoane cu DSD, dacă acest lucru vă interesează.

Dacă aveți o DSD și doriți să explorați posibilitatea de a deveni părinte, puteți discuta și acest lucru cu echipa dumneavoastră de specialiști.

Dacă aveți o DSD sau sunteți părintele unui copil cu DSD, poate fi util să contactați un grup care implică alte persoane cu experiențe identice sau similare.

Aceste grupuri pot oferi adesea mai multe informații și sfaturi despre viața cu o DSD și vă pot pune în legătură cu alte persoane care au trecut printr-o situație similară cu a dumneavoastră.

Puteți întreba medicii care vă îngrijesc despre persoane din zona dumneavoastră care au experiență cu diagnosticul dumneavoastră și care sunt dispuse să fie contactate.