Boala polichistică renală autozomal recesivă

Rinichii sunt 2 organe în formă de fasole situate de o parte și de alta a corpului, chiar sub cutia toracică.

Rolul principal al rinichilor este de a filtra produșii reziduali din sânge înainte de a-i elimina din organism sub formă de urină.

Rinichii contribuie, de asemenea, la menținerea tensiunii arteriale la un nivel sănătos.

ARPKD este cauzată de o defecțiune genetică ce perturbă dezvoltarea normală a rinichilor și a ficatului.

În special, creșterea și dezvoltarea tuburilor mici care alcătuiesc rinichii sunt afectate, determinând apariția unor umflături și chisturi (saci plini cu lichid) în interiorul lor.

În timp, chisturile determină mărirea și cicatrizarea rinichilor (fibroză), ceea ce duce la deteriorarea funcției renale generale.

Probleme similare afectează și tuburile mici (căile biliare) care permit unui fluid digestiv numit bilă să iasă din ficat.

Căile biliare se pot dezvolta anormal, iar în interiorul lor pot crește chisturi. Ficatul poate, de asemenea, să se cicatrizeze în timp.

ARPKD este cauzată de o modificare genetică a genei PKHD1, care în majoritatea cazurilor este transmisă copilului de către părinți.

Dacă ambii părinți sunt purtători ai unei versiuni defectuoase a acestei gene, există o șansă de 1 din 4 ca fiecare copil pe care îl au să dezvolte ARPKD.

Modul în care se moștenește ARPKD este diferit de un tip mai frecvent de boală renală numit boală polichistică renală autozomal dominantă (ADPKD), care de obicei nu determină o reducere semnificativă a funcției renale până la vârsta adultă.

Uneori, ARPKD poate apărea și atunci când doar un singur părinte a transmis o genă defectuoasă, dar acest lucru este rar.

În prezent, nu există un tratament curativ pentru ARPKD, dar diverse metode de tratament pot ajuta la gestionarea gamei largi de probleme pe care le poate cauza.

Tratamentul pentru ARPKD poate include:

• asistență respiratorie cu un aparat care introduce și scoate aerul din plămâni (ventilator) pentru copiii cu dificultăți severe de respirație
• medicamente pentru tratarea tensiunii arteriale ridicate
• proceduri pentru oprirea oricărei sângerări interne care poate apărea
• medicamente pentru controlul problemelor asociate cu pierderea funcției renale, cum ar fi suplimentele de fier pentru anemie

Dacă apare insuficiența renală, există 2 opțiuni principale de tratament:

• dializa, în cadrul căreia un aparat este folosit pentru a reproduce multe dintre funcțiile rinichiului
• transplantul de rinichi, în cadrul căruia un rinichi sănătos este prelevat de la un donator viu sau decedat recent și implantat unei persoane cu insuficiență renală

Prognosticul copiilor cu boală polichistică renală autozomal recesivă (ARPKD) poate varia considerabil în funcție de severitatea afecțiunii.

Dacă ecografiile de rutină depistează probleme renale în timpul sarcinii, copilul va avea de obicei un prognostic mai rezervat decât un copil diagnosticat într-o etapă ulterioară.

Dar, în general, ARPKD este o afecțiune severă, iar aproximativ 1 din 3 copii va deceda din cauza dificultăților respiratorii severe în primele 4 săptămâni de viață.

Este dificil de prezis exact cât va trăi un copil cu ARPKD, deoarece există foarte puține date care să arate ratele de supraviețuire pe termen lung.

Dar, odată cu progresele în tratamente și cu o mai bună înțelegere a afecțiunii, un număr tot mai mare de copii cu ARPKD trăiesc până la vârsta adultă.