Boala Huntington
Actualizat: · Cod ICD-10: G10
Simptome
Simptomele bolii Huntington apar de obicei la adulți cu vârste între 30 și 50 de ani, dar pot apărea la orice vârstă. Afectează persoanele care au un părinte cu această afecțiune.
Simptomele se dezvoltă lent.
Simptomele precoce pot include:
- dificultăți de concentrare și de planificare a sarcinilor
- probleme de memorie
- stare de spirit scăzută, depresie și anxietate
- modificări ale comportamentului și personalității, cum ar fi iritabilitatea sau impulsivitatea crescută – uneori alte persoane observă mai ușor aceste schimbări
- mici mișcări sacadate sau smucite pe care nu le puteți controla (numite coree)
- stângăcie și dificultatea de a vă controla mușchii
Aceste simptome se agravează lent de-a lungul mai multor ani.
În stadiile ulterioare, simptomele pot include, de asemenea:
- dificultăți la înghițire și vorbire
- pierdere în greutate
- mușchii devin rigizi, iar mișcările devin mai lente și mai dificile
- modificări mai severe ale dispoziției sau personalității
Cauze și factori de risc
Boala Huntington este o afecțiune genetică moștenită. Este cauzată de transmiterea unei gene modificate către copil de către unul dintre părinți.
Prezența genei modificate cauzează leziuni în anumite zone ale creierului dumneavoastră. Acest lucru vă afectează mișcările, memoria și gândirea.
Dacă aveți gena modificată, este posibil să nu aveți simptome timp de mulți ani, dar în cele din urmă veți dezvolta boala Huntington.
Dacă unul dintre părinții dumneavoastră poartă gena modificată, există o șansă de 1 din 2 (50%) ca dumneavoastră să aveți gena și să dezvoltați boala Huntington.
Diagnostic și analize
Dacă aveți simptome ale bolii Huntington, medicul de familie vă va trimite la un medic specializat în afecțiuni ale creierului (neurolog) pentru teste și tratament.
Dacă unul dintre părinți are boala Huntington sau dacă aveți simptome, puteți alege să faceți un test genetic pentru a afla dacă aveți gena modificată care cauzează această afecțiune.
De obicei, trebuie să aveți cel puțin 18 ani pentru a face testul.
Este alegerea dumneavoastră dacă faceți testul. Deoarece boala Huntington nu poate fi prevenită în prezent, unele persoane aleg să nu se testeze, mai ales dacă nu au simptome.
Medicul de familie vă poate programa o consultație la un specialist numit consilier genetic, care vă poate ajuta să decideți.
Analize și investigații
Testarea genetică și genomică
De ce mi s-ar oferi un test genetic?
Testarea genetică – numită uneori testare genomică – identifică modificări ale genelor care pot cauza probleme de sănătate. Este utilizată în principal pentru a diagnostica afecțiuni rare și ereditare, precum și unele tipuri de cancer.
Vi se poate oferi un test genetic deoarece:
- medicul dumneavoastră consideră că ați putea avea o afecțiune cauzată de modificarea uneia sau mai multor gene
- cineva din familia dumneavoastră are o afecțiune cauzată de modificări ale genelor
- unele dintre rudele dumneavoastră apropiate au avut un anumit tip de cancer care ar putea fi ereditar
- dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți o afecțiune care ar putea fi transmisă copiilor dumneavoastră
Dacă aveți întrebări, discutați cu medicul dumneavoastră despre efectuarea unui test genetic.
Ce îmi poate spune un test genetic
Un test genetic poate:
- ajuta la diagnosticarea unei afecțiuni rare la un copil
- vă ajuta să înțelegeți dacă o afecțiune ereditară vă poate afecta pe dumneavoastră, copilul dumneavoastră sau un alt membru al familiei și vă poate ajuta să decideți dacă să aveți copii
- arăta dacă aveți un risc mai mare de a dezvolta anumite afecțiuni, inclusiv unele tipuri de cancer
- ghida medicii în alegerea medicamentului sau tratamentului potrivit pentru dumneavoastră
- ghida medicii cu privire la posibilitatea de a participa la un studiu clinic
Secvențierea întregului genom analizează simultan tot materialul dumneavoastră genetic (nu doar o parte a acestuia, ca în cazul altor tipuri de teste genetice).
Cine poate face un test genetic?
Pentru testarea genetică este necesară trimiterea de către un medic.
Discutați cu medicul specialist din spital dacă testarea este potrivită pentru dumneavoastră.
Consiliere genetică
Dacă vi se oferă un test genetic, este posibil să fiți îndrumat către un consilier genetic pentru a vă ajuta să înțelegeți ce înseamnă testul pentru dumneavoastră și familia dumneavoastră.
Un consilier genetic vă poate ajuta să înțelegeți:
- riscurile și beneficiile efectuării unui test genetic
- rezultatele potențiale ale testului și semnificația acestora
- cum ar putea fi afectați membrii familiei dumneavoastră dacă testul arată că o afecțiune gravă este prezentă în familie
- riscul ca dumneavoastră și partenerul dumneavoastră să transmiteți o afecțiune copiilor dumneavoastră
- opțiunile dumneavoastră dacă aveți un copil cu o afecțiune ereditară și nu doriți ca următorul copil să o moștenească
Dacă decideți să nu faceți un test genetic, veți primi în continuare îngrijire și sprijin din partea cadrelor medicale.
Impactul asupra familiei dumneavoastră
Ar putea fi util să vă gândiți cum rezultatele unui test genetic vă pot afecta pe dumneavoastră și pe ceilalți membri ai familiei.
Dacă testul genetic arată că există modificări ale genelor dumneavoastră care cauzează o afecțiune, acest lucru poate însemna că și alți membri ai familiei dumneavoastră o au. În această situație, medicul dumneavoastră poate recomanda ca și alți membri ai familiei să facă un test genetic.
Există, de asemenea, posibilitatea ca testul să vă ofere informații despre rudele dumneavoastră pe care dumneavoastră sau ele nu le cunoșteați anterior. De exemplu, poate arăta că ați fost adoptat(ă) sau că tatăl dumneavoastră biologic nu este cel pe care îl credeați a fi.
Acest lucru se datorează faptului că testul poate arăta că nu aveți gene comune cu membrii familiei dumneavoastră.
Efectuarea unui test genetic
Un test genetic se face de obicei folosind o probă de sânge sau salivă.
Dacă ați fost trimis pentru un test genetic deoarece aveți cancer, testul se va efectua pe o probă din tumoarea care a fost deja îndepărtată ca parte a tratamentului dumneavoastră.
Proba de sânge, salivă sau țesut este trimisă la un laborator de genetică pentru a fi analizată.
Obținerea rezultatelor
Vi se va spune când veți primi rezultatele testului. În funcție de motivul testului, acest lucru poate dura săptămâni sau luni. Este posibil să aveți nevoie de teste suplimentare.
Rezultatele testului pot arăta:
- aveți o modificare a genelor despre care se știe că provoacă o afecțiune
- nu aveți o modificare a genelor despre care se știe că provoacă o afecțiune
- nu este clar ce semnificație au rezultatele pentru sănătatea dumneavoastră (dar medicii ar putea înțelege mai bine rezultatele în viitor)
După ce primiți rezultatele, este posibil să fiți îndrumat către un consilier genetic pentru a vă ajuta să înțelegeți ce înseamnă acestea pentru dumneavoastră și familia dumneavoastră.
Valorile normale diferă de la un laborator la altul; rezultatele se interpretează împreună cu medicul.
Tratament
În prezent, nu există un tratament care să vindece boala Huntington și nici tratamente care să oprească agravarea simptomelor.
Scopul tratamentului este de a vă ajuta să gestionați simptomele și să rămâneți confortabil(ă) și independent(ă) cât mai mult timp posibil.
Veți fi sprijinit(ă) de o echipă de profesioniști din domeniul sănătății, care vă va ajuta să elaborați un plan de îngrijire.
Tratamentul care vi se poate oferi include:
- tratament pentru depresie, cum ar fi antidepresivele și terapiile prin discuție, precum terapia cognitiv-comportamentală (TCC)
- medicamente care pot ajuta la modificările de dispoziție și de comportament
- medicamente pentru ameliorarea simptomelor precum spasmele și mișcările sacadate (coreea)
- fizioterapie pentru a ajuta la problemele de mișcare
- terapie ocupațională pentru a ajuta la activitățile zilnice
- terapie de vorbire și limbaj
Vi se poate oferi, de asemenea, consiliere genetică pentru a vă ajuta să înțelegeți diagnosticul și modul în care membrii familiei dumneavoastră pot fi afectați.
Viața cu boala
Boala Huntington se agravează lent în timp și influențează durata de viață.
Modul în care vă afectează depinde de simptomele dumneavoastră și de cât de repede se agravează acestea.
Majoritatea persoanelor trăiesc mulți ani după apariția simptomelor, dar în cele din urmă veți avea nevoie de sprijin pentru activitățile zilnice.
Faptul de a avea boala Huntington sau de a avea un părinte cu această boală poate influența și decizii precum planificarea viitorului și întemeierea unei familii.
Vi se va oferi sprijin pentru starea de bine și sănătatea mintală, precum și ajutor pentru orice simptome fizice.
Dacă sunteți diagnosticat(ă) cu boala Huntington, medicul dumneavoastră va putea discuta despre modul în care această afecțiune vă poate afecta pe dumneavoastră și familia dumneavoastră.
Când să mergeți la medic
Recomandare non-urgentă: consultați medicul de familie dacă:
- credeți că ați putea avea boala Huntington
- unul dintre părinți are boala Huntington și doriți să știți dacă sunteți la risc de a o dezvolta
Dacă sunteți îngrijorat(ă) pentru altcineva, încurajați-l să consulte medicul de familie. Ați putea, de asemenea, să vă oferiți să-l însoțiți.
Medicamente folosite pentru boala Huntington
Grupate pe clase terapeutice (cod ATC). Ce medicament vi se potrivește decide medicul; citiți prospectul oficial înainte de utilizare.
Listă verificată cu nomenclatorul ANM din 8 octombrie 2026: apar doar medicamentele autorizate în România.
Antipsihotice · ATC N05A · 1
Antipsihotice: reduc halucinațiile, ideile delirante și agitația.
Haloperidolum — 1 produs cu rețetă
- HALOPERIDOL RICHTER 5 mg/mlcu rețetă
Surse: NHS (Open Government Licence v3.0).
