Boala Charcot-Marie-Tooth

Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este cauzată de un defect genetic moștenit la una dintre numeroasele gene responsabile de dezvoltarea nervilor periferici. Acest defect face ca nervii să se deterioreze în timp.

Un copil cu CMT poate să fi moștenit defectul genetic responsabil de această afecțiune de la unul sau de la ambii părinți.

Nu există o singură genă defectă care să cauzeze CMT. Există multe tipuri de CMT cauzate de defecte genetice diferite, iar acestea pot fi moștenite în mai multe moduri diferite.

Șansele de a transmite CMT copilului dumneavoastră depind de defectele genetice specifice pe care le purtați dumneavoastră și partenerul dumneavoastră.

Consultați medicul de familie dacă credeți că ați putea avea simptome de CMT.

Dacă acesta suspectează CMT, vă va trimite la un medic specializat în tratarea afecțiunilor sistemului nervos (neurolog) pentru investigații suplimentare care să confirme diagnosticul.

De asemenea, trebuie să vă adresați medicului de familie dacă dumneavoastră sau partenerul aveți antecedente familiale de CMT și vă gândiți să aveți un copil.

Medicul de familie vă poate trimite pentru consiliere genetică, unde puteți discuta preocupările dumneavoastră și opțiunile disponibile cu un specialist în genetică.

În prezent, nu există un tratament care să vindece CMT. Dar tratamentele pot ajuta la ameliorarea simptomelor, la îmbunătățirea mobilității și la creșterea independenței și a calității vieții persoanelor cu această afecțiune.

Aceste tratamente pot include:

• fizioterapie și anumite tipuri de exerciții fizice
• terapie ocupațională
• mijloace ajutătoare pentru mers

În unele cazuri, poate fi necesară intervenția chirurgicală pentru a corecta probleme precum platfusul și contracturile musculare, când mușchii se scurtează și își pierd amplitudinea normală de mișcare.

CMT nu pune viața în pericol, iar majoritatea persoanelor cu această afecțiune au aceeași speranță de viață ca o persoană fără această boală.

Dar poate face activitățile de zi cu zi foarte dificile. A trăi cu o afecțiune progresivă pe termen lung poate avea, de asemenea, un impact emoțional semnificativ.

Unii oameni consideră util să discute cu alte persoane care au această afecțiune prin intermediul grupurilor de sprijin.

Ați putea beneficia, de asemenea, de psihoterapie, cum ar fi terapia cognitiv-comportamentală (TCC).