Boala celiacă
Actualizat:
Simptome
Consumul de alimente care conțin gluten poate declanșa o serie de simptome digestive, cum ar fi:
- diaree, care poate avea un miros deosebit de neplăcut
- dureri de stomac
- balonare și eliminare de gaze (flatulență)
- indigestie
- constipație
Boala celiacă poate provoca, de asemenea, simptome mai generale, inclusiv:
- oboseală (fatigabilitate) ca urmare a faptului că nu primiți suficienți nutrienți din alimente (malnutriție)
- scădere involuntară în greutate
- o erupție cutanată cu mâncărime (dermatită herpetiformă)
- probleme în a rămâne gravidă (infertilitate)
- afectarea nervilor (neuropatie periferică)
- tulburări care afectează coordonarea, echilibrul și vorbirea (ataxie)
Copiii cu boală celiacă pot să nu crească în ritmul așteptat și pot avea pubertate întârziată.
Cauze și factori de risc
Ce cauzează boala celiacă?
Boala celiacă este o afecțiune autoimună. Aceasta înseamnă că sistemul imunitar (apărarea organismului împotriva infecțiilor) atacă în mod greșit țesutul sănătos.
În boala celiacă, sistemul imunitar consideră în mod eronat substanțele din gluten ca fiind o amenințare pentru organism și le atacă.
Acest lucru deteriorează suprafața intestinului subțire, perturbând capacitatea organismului de a absorbi nutrienții din alimente.
Nu este pe deplin clar ce determină sistemul imunitar să acționeze în acest mod, dar se pare că o combinație de factori genetici și de mediu joacă un rol.
Persoanele afectate
Boala celiacă este probabil mai frecventă decât arată cazurile cunoscute, deoarece cazurile mai ușoare pot rămâne nediagnosticate sau pot fi diagnosticate greșit ca alte afecțiuni digestive, cum ar fi sindromul de colon iritabil (SCI).
Cazurile raportate de boală celiacă sunt mai frecvente la femei decât la bărbați.
Poate apărea la orice vârstă.
Persoanele cu anumite afecțiuni, inclusiv diabet de tip 1, boală tiroidiană autoimună, sindrom Down și sindrom Turner, au un risc crescut de a dezvolta boala celiacă.
Rudele de gradul I (părinți, frați, surori și copii) ale persoanelor cu boală celiacă au, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta această afecțiune.
Diagnostic și analize
Testarea este de obicei recomandată doar persoanelor care au simptome sau care au un risc crescut de a dezvolta boala celiacă, cum ar fi cele cu antecedente familiale ale afecțiunii.
Rudele de gradul întâi ale persoanelor cu boală celiacă ar trebui testate.
Analize și investigații
Depistarea bolii celiace · Testarea autoanticorpilor
Depistarea bolii celiace
Ce este screeningul pentru boala celiacă?
Screeningul pentru boala celiacă este o analiză de sânge care caută semne că ați putea avea boala celiacă, o afecțiune autoimună în care sistemul imunitar reacționează anormal la gluten. Glutenul este o proteină care se găsește în grâu, orz, secară și alte cereale. Poate fi prezent și în alte produse, cum ar fi vitaminele și suplimentele, produsele pentru păr și piele, pasta de dinți și balsamul de buze.
Această analiză poate indica dacă aveți boala celiacă prin căutarea anticorpilor împotriva glutenului în sânge. Anticorpii sunt substanțe care luptă împotriva bolilor, produse de sistemul imunitar.
În mod normal, sistemul imunitar produce anticorpi pentru a lupta împotriva substanțelor străine, cum ar fi virusurile și bacteriile. Dar dacă aveți boala celiacă, sistemul imunitar face acest lucru ori de câte ori mâncați sau beți gluten. Acest lucru poate face ca anticorpii să atace mucoasa intestinului subțire, unde vilozitățile intestinale absorb nutrienții din alimentele consumate. Atacurile repetate vor deteriora vilozitățile, făcând absorbția nutrienților mult mai dificilă.
Alte denumiri: test de anticorpi pentru boala celiacă, anticorpi anti-transglutaminază tisulară (anti-tTG), anticorpi anti-peptide de gliadină deamidate, anticorpi anti-endomisium
Pentru ce se folosește?
Un test pentru boala celiacă este folosit pentru a:
- Ajuta la diagnosticarea bolii celiace.
- Monitoriza boala celiacă.
- Verifica dacă o dietă fără gluten ameliorează simptomele bolii celiace.
Medicul dumneavoastră poate folosi un alt tip de test pentru a măsura diferiți anticorpi din sângele dumneavoastră. Cele mai frecvente teste includ:
- Testul pentru anticorpii anti-transglutaminază tisulară (tTG), IgA. Acest tip caută anticorpul tTG și imunoglobulina A, un alt anticorp pe care corpul dumneavoastră îl produce pentru a lupta împotriva germenilor. Este, de asemenea, tipul de test cel mai frecvent utilizat.
- Testul pentru imunoglobulina A (IgA). Acest tip verifică în mod specific dacă aveți o deficiență a anticorpului IgA, care poate apărea la persoanele cu boală celiacă.
- Testul pentru imunoglobulina G (IgG). Acest tip verifică în mod specific dacă aveți niveluri ridicate de IgG, ceea ce poate fi un semn al bolii celiace.
- Testul pentru anticorpii anti-peptide de gliadină deamidate (DGP). Acest tip este adesea folosit dacă aveți IgA scăzut și pentru copiii mai mici de 2 ani.
De ce am nevoie de un test de screening pentru boala celiacă?
Este posibil să aveți nevoie de un test pentru boala celiacă dacă aveți simptome ale acestei afecțiuni. Simptomele diferă la copii față de adulți.
Simptomele bolii celiace la copii includ:
- Greață și vărsături
- Balonare abdominală (a burții)
- Constipație
- Diaree cronică și scaun cu miros neplăcut
- Scădere în greutate și/sau incapacitatea de a lua în greutate
- Pubertate întârziată
- Comportament iritabil
Deoarece boala celiacă afectează sistemul digestiv în timp, simptomele la adulți includ adesea probleme digestive, cum ar fi:
- Greață și vărsături
- Diaree cronică
- Scădere inexplicabilă în greutate
- Poftă de mâncare scăzută
- Durere abdominală (de burtă)
- Balonare și gaze
Simptomele digestive sunt frecvente și la persoanele cu sensibilitate la gluten și alergii la grâu. Dar boala celiacă este diferită de aceste afecțiuni. Ele pot cauza simptome similare, însă boala celiacă este singura care afectează intestinul subțire.
Mulți adulți cu boală celiacă pot avea și simptome care nu sunt legate de digestie. Acestea includ:
- Anemie feriprivă
- O erupție cutanată cu mâncărime numită dermatită herpetiformă
- Afte bucale
- Pierdere de masă osoasă
- Depresie sau anxietate
- Oboseală
- Dureri de cap
- Lipsa menstruației
- Furnicături la nivelul mâinilor și/sau picioarelor
Este posibil să aveți nevoie de un test pentru boala celiacă dacă aveți un risc mai mare de a dezvolta această afecțiune, chiar dacă nu aveți simptome. Probabilitatea de a avea boala celiacă este mai mare dacă o rudă apropiată are această afecțiune. De asemenea, puteți avea un risc mai mare dacă aveți o altă boală autoimună, cum ar fi diabetul de tip 1.
Ce se întâmplă în timpul unui test de screening pentru boala celiacă?
Un cadru medical vă va recolta o probă de sânge dintr-o venă de la braț, folosind un ac mic. După introducerea acului, o cantitate mică de sânge va fi colectată într-o eprubetă sau un flacon. Este posibil să simțiți o ușoară înțepătură când acul intră sau iese. De obicei, aceasta durează mai puțin de cinci minute.
Va trebui să fac ceva pentru a mă pregăti pentru test?
Dacă testul este folosit pentru a diagnostica boala celiacă, va trebui să continuați să consumați alimente cu gluten timp de câteva săptămâni înainte de testare. Medicul dumneavoastră vă va oferi instrucțiuni specifice despre cum să vă pregătiți pentru test.
Dacă testul este folosit pentru a monitoriza boala celiacă, nu aveți nevoie de nicio pregătire specială.
Există riscuri la această analiză?
Analiza de sânge prezintă un risc foarte mic. Este posibil să simțiți o ușoară durere sau să apară o vânătaie în locul unde a fost introdus acul, dar majoritatea simptomelor dispar rapid.
Ce înseamnă rezultatele?
Rezultatele tipice pot indica una dintre următoarele situații:
- Negativ: Probabil nu aveți boală celiacă.
- Pozitiv: Probabil aveți boală celiacă.
- Incert sau nedeterminat: Nu este clar dacă aveți boală celiacă.
Dacă rezultatele au fost pozitive sau incerte, medicul dumneavoastră poate recomanda alte teste pentru a confirma dacă aveți boală celiacă și/sau pentru a vedea cât de mult rău a putut cauza boala. Aceste teste pot include:
- O biopsie pentru a examina o mostră de țesut din intestinul subțire sau din piele, dacă aveți o erupție cutanată care ar putea fi cauzată de boala celiacă. Pentru prelevarea unei mostre de țesut din intestinul subțire se folosește o endoscopie.
- Endoscopie cu capsulă pentru a examina intestinul subțire. Pentru acest test, înghițiți o cameră video minusculă aflată într-o capsulă. Pe măsură ce trece prin intestinul subțire, aceasta înregistrează imagini. Camera părăsește corpul în timpul unui scaun.
- Testare genetică pentru a vedea dacă aveți o genă asociată cu boala celiacă.
- Teste pentru alte probleme de sănătate pe care le poate cauza boala celiacă, cum ar fi anemia, osteoporoza sau lipsa anumitor vitamine.
Mai trebuie să știu și altceva despre testul pentru boala celiacă?
Majoritatea persoanelor cu boală celiacă pot reduce și adesea elimina simptomele dacă respectă o dietă strictă fără gluten. Deși astăzi sunt disponibile multe produse fără gluten, evitarea completă a glutenului poate fi în continuare dificilă. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda un dietetician (un expert în nutriție) care vă poate ajuta să aveți o alimentație sănătoasă fără gluten.
Testarea autoanticorpilor
Ce este testarea autoanticorpilor?
Testarea autoanticorpilor verifică o probă din sângele dumneavoastră pentru autoanticorpi, proteine produse de sistemul imunitar.
În mod normal, sistemul dumneavoastră imunitar produce proteine numite anticorpi pentru a ataca germenii care v-ar putea îmbolnăvi. Autoanticorpii, însă, nu atacă germenii. În schimb, atacă propriile țesuturi și organe sănătoase, considerându-le substanțe străine. Acest lucru poate duce la dezvoltarea unei boli autoimune. Există peste 80 de tipuri de boli autoimune și pot afecta aproape orice parte a corpului dumneavoastră.
Sistemul dumneavoastră imunitar produce autoanticorpi din greșeală. Cercetătorii nu sunt complet siguri de ce, deși corpul dumneavoastră este mai predispus să îi producă dacă:
- Aveți antecedente familiale de boli autoimune.
- Aveți o infecție virală sau bacteriană, mai ales dacă este cronică (de lungă durată). Aceasta poate face sistemul imunitar hiperactiv, ceea ce poate duce la producerea de autoanticorpi.
- Sunteți expus(ă) la anumite toxine din mediu.
Există multe tipuri diferite de autoanticorpi și vă pot afecta corpul în moduri diferite. Unii afectează doar anumite organe și/sau părți ale corpului. Aceștia se numesc anticorpi specifici de organ. De exemplu:
- Anticorpii tiroidieni, cum ar fi anti-TPO, afectează doar tiroida.
- Anticorpii anti-mușchi neted (SMA) atacă mușchiul neted, de obicei din ficat.
- Autoanticorpii anti-celule insulare atacă celulele din pancreas.
Alți anticorpi, însă, afectează mai multe organe și pot cauza o varietate de simptome. Aceștia se numesc anticorpi sistemici. Acest tip poate include:
- Anticorpi antinucleari (ANA).
- Anticorpi anti-citoplasmă neutrofilică (ANCA).
- Anticorpi anti-ADN dublu catenar (anti-dsDNA).
- Anticorpi antihistonă.
- Factor reumatoid (RF).
Alte denumiri: test serologic de anticorpi, test pentru anticorpi antinucleari (ANA), test pentru antigen nuclear extractabil (ENA), test anti-dsDNA, test pentru factor reumatoid (RF), test pentru anticorpi anti-citoplasmă neutrofilică (ANCA), test pentru anticorpi anti-mușchi neted (SMA), test pentru anticorpi tiroidieni
La ce se folosește testarea autoanticorpilor?
Fiecare test de autoanticorpi este folosit pentru a ajuta la diagnosticarea sau monitorizarea unei boli autoimune. Totuși, deoarece tipurile de autoanticorpi pot varia, există diferite tipuri de teste de autoanticorpi. Unele dintre acestea pot fi folosite pentru a diagnostica afecțiuni autoimune care afectează doar un singur organ. De exemplu:
- Testele de anticorpi tiroidieni caută anticorpi specifici tiroidei și pot fi folosite pentru a ajuta la diagnosticarea bolii Graves și a bolii Hashimoto.
- Testele de anticorpi anti-mușchi neted (SMA) caută anticorpi anti-mușchi neted și pot fi folosite pentru a ajuta la diagnosticarea hepatitei autoimune.
- Testele de anticorpi anti-transglutaminază tisulară (tTG) caută anticorpul tTG și pot fi folosite pentru a ajuta la diagnosticarea bolii celiace.
Alte teste pot fi folosite pentru a diagnostica afecțiuni autoimune care afectează mai multe organe. De exemplu:
- Testele anti-ADN dublu catenar (anti-dsDNA) caută autoanticorpul anti-dsDNA și pot fi folosite pentru a ajuta la diagnosticarea lupusului.
- Testele pentru factorul reumatoid (RF) caută factorul reumatoid și pot fi folosite pentru a ajuta la diagnosticarea artritei reumatoide.
- Testele pentru anticorpii anticitoplasmă de neutrofil (ANCA) caută ANCA în sângele dumneavoastră și pot fi folosite pentru a ajuta la diagnosticarea vasculitei autoimune.
Totuși, unele teste de autoanticorpi caută o gamă mai largă de autoanticorpi. Cele mai frecvente dintre acestea sunt testul pentru anticorpi antinucleari (ANA) și testul pentru antigenul nuclear extractabil (ENA). Aceste teste pot fi folosite pentru a ajuta la diagnosticarea multora dintre afecțiunile enumerate mai sus, precum și a:
- Sindromului Sjögren.
- Polimiozitei și dermatomiozitei.
- Bolii Addison.
- Bolii mixte de țesut conjunctiv.
- Sclerodermiei.
- Diabetului de tip 1.
- Psoriazisului și artritei psoriazice.
- Fenomenului Raynaud.
Dacă medicul dumneavoastră folosește teste de autoanticorpi pentru a ajuta la stabilirea unui diagnostic, poate lua în considerare și:
- Rezultatele oricăror investigații imagistice, cum ar fi radiografiile.
- Rezultatele biopsiei.
- Simptomele dumneavoastră fizice.
- Istoricul familial și medical.
Rezultatele unui singur test de autoanticorpi nu sunt de obicei suficiente pentru a stabili un diagnostic.
De ce am nevoie de testarea autoanticorpilor?
Este posibil să aveți nevoie de testarea autoanticorpilor dacă aveți simptome asociate frecvent cu unele boli autoimune. Simptomele unei boli autoimune depind de partea corpului afectată. Acestea pot include:
- Febră.
- Oboseală.
- Simptome articulare, inclusiv durere și umflare.
- Durere sau slăbiciune musculară.
- Ganglioni umflați.
- Durere abdominală (de burtă) și/sau crampe.
- Erupții cutanate inexplicabile.
- Scădere sau creștere neașteptată în greutate.
- Palpitații (bătăi rapide sau puternice ale inimii).
- Anxietate și depresie.
- Convulsii.
Totuși, alte boli pot cauza aceleași simptome. Simptomele multor afecțiuni autoimune pot, de asemenea, să apară și să dispară.
Este posibil să aveți nevoie, de asemenea, de un test de autoanticorpi dacă ați fost diagnosticat(ă) cu o boală autoimună, iar medicul dumneavoastră dorește să vă monitorizeze starea. De exemplu, un medic poate recomanda un test pentru autoanticorpi anti-insulari dacă dorește să vă monitorizeze diabetul de tip 1, care este un tip de boală autoimună specifică de organ.
Ce se întâmplă în timpul testării autoanticorpilor?
Un cadru medical vă va recolta o probă de sânge dintr-o venă a brațului, folosind un ac mic. După introducerea acului, se va colecta o cantitate mică de sânge într-o eprubetă sau flacon. Este posibil să simțiți o ușoară înțepătură când acul intră sau iese. De obicei, aceasta durează mai puțin de cinci minute.
Va trebui să fac ceva pentru a mă pregăti pentru testarea autoanticorpilor?
Nu aveți nevoie de nicio pregătire specială pentru testarea autoanticorpilor.
Există riscuri la testarea autoanticorpilor?
Riscul unei analize de sânge este foarte mic. Este posibil să aveți o ușoară durere sau o vânătaie în locul unde a fost introdus acul, dar majoritatea simptomelor dispar rapid.
Ce înseamnă rezultatele?
Rezultatele dumneavoastră pot depinde de tipul de test de autoanticorpi pe care l-ați făcut. Dar, în general, rezultatele vor fi fie pozitive, fie negative.
- Un rezultat negativ (normal) înseamnă că aveți puțini sau deloc autoanticorpi în sânge. Dar asta nu exclude o boală autoimună. Persoanele cu poliartrită reumatoidă, de exemplu, pot avea puțin sau deloc factor reumatoid în sânge. Dacă aveți simptome ale unei boli autoimune, dar rezultatele sunt normale, medicul dumneavoastră poate recomanda mai multe analize pentru a stabili un diagnostic.
- Un rezultat pozitiv (anormal) înseamnă că a fost găsită o anumită cantitate de autoanticorpi în sânge. Acest lucru nu înseamnă neapărat că aveți o boală autoimună. Unele persoane sănătoase au autoanticorpi în sânge. Pentru a stabili un diagnostic, medicul dumneavoastră va lua în considerare alte rezultate ale analizelor, împreună cu simptomele și istoricul dumneavoastră medical.
Unele rezultate pot indica un număr pentru câți autoanticorpi au fost găsiți. Acesta se numește titru. Dacă este furnizat un titru, rezultatele dumneavoastră vor avea și un interval de referință. Un interval de referință este un set de numere care formează limitele superioară și inferioară ale intervalului de rezultate considerat normal. Astfel, o valoare a titrului mai mare decât intervalul de referință poate fi un semn al unei boli autoimune.
Rezultatele pentru panelurile de autoanticorpi, cum ar fi testele ANA și ENA, pot include, de asemenea, detalii pentru fiecare dintre autoanticorpii testați. Acest lucru înseamnă că ați putea avea rezultate pozitive pentru unele teste de autoanticorpi și negative pentru altele.
Deoarece rezultatele testelor de autoanticorpi pot însemna atât de multe lucruri diferite, este important să discutați cu medicul dumneavoastră despre ce înseamnă rezultatele pentru dumneavoastră.
Valorile normale diferă de la un laborator la altul; rezultatele se interpretează împreună cu medicul.
Tratament
Nu există un tratament curativ pentru boala celiacă, dar respectarea unei diete fără gluten ar trebui să ajute la controlul simptomelor și la prevenirea complicațiilor pe termen lung ale afecțiunii.
Chiar dacă aveți simptome ușoare, este totuși recomandat să vă schimbați dieta, deoarece consumul continuu de gluten poate duce la complicații grave. Acest lucru poate fi valabil și dacă analizele arată că aveți un anumit grad de boală celiacă, chiar dacă nu aveți simptome vizibile.
Este important să vă asigurați că dieta fără gluten este sănătoasă și echilibrată.
Creșterea gamei de alimente fără gluten disponibile în ultimii ani a făcut posibilă adoptarea unei diete fără gluten atât sănătoase, cât și variate.
Complicații
Complicațiile bolii celiace tind să afecteze doar persoanele care continuă să consume gluten sau pe cele care nu au fost încă diagnosticate cu această afecțiune, ceea ce poate fi o problemă frecventă în cazurile mai ușoare.
Complicațiile potențiale pe termen lung includ:
- slăbirea oaselor (osteoporoză)
- anemie prin deficit de fier
- anemie prin deficit de vitamina B12 sau acid folic
Complicațiile mai puțin frecvente și mai grave includ unele tipuri de cancer, cum ar fi cancerul intestinal, și probleme care afectează sarcina, cum ar fi greutatea mică la naștere a copilului dumneavoastră.
Surse: NHS (Open Government Licence v3.0), MedlinePlus (NLM).