Albinism

Testarea genetică – numită uneori testare genomică – identifică modificări ale genelor care pot cauza probleme de sănătate. Este utilizată în principal pentru a diagnostica afecțiuni rare și ereditare, precum și unele tipuri de cancer.

Vi se poate oferi un test genetic deoarece:

• medicul dumneavoastră consideră că ați putea avea o afecțiune cauzată de modificarea uneia sau mai multor gene
• cineva din familia dumneavoastră are o afecțiune cauzată de modificări ale genelor
• unele dintre rudele dumneavoastră apropiate au avut un anumit tip de cancer care ar putea fi ereditar
• dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți o afecțiune care ar putea fi transmisă copiilor dumneavoastră

Dacă aveți întrebări, discutați cu medicul dumneavoastră despre efectuarea unui test genetic.

Ce îmi poate spune un test genetic

Un test genetic poate:

• ajuta la diagnosticarea unei afecțiuni rare la un copil
• vă ajuta să înțelegeți dacă o afecțiune ereditară vă poate afecta pe dumneavoastră, copilul dumneavoastră sau un alt membru al familiei și să decideți dacă să aveți copii
• arăta dacă aveți un risc mai mare de a dezvolta anumite afecțiuni, inclusiv unele tipuri de cancer
• ghida medicii în alegerea medicamentului sau tratamentului potrivit pentru dumneavoastră
• ghida medicii cu privire la posibilitatea de a participa la un studiu clinic

Secvențierea întregului genom analizează simultan tot materialul dumneavoastră genetic (nu doar o parte a acestuia, ca în cazul altor tipuri de teste genetice).

Cine poate face un test genetic?

Discutați cu medicul specialist din spital dacă testarea este potrivită pentru dumneavoastră.

Când se recomandă un test genetic?

În general, veți fi trimis(ă) pentru un test genetic doar dacă există suspiciunea unei afecțiuni genetice sau dacă aveți un anumit tip de cancer.

Consiliere genetică

Dacă vi se oferă un test genetic, este posibil să fiți îndrumat(ă) către un consilier genetic pentru a vă ajuta să înțelegeți ce înseamnă testul pentru dumneavoastră și familia dumneavoastră.

Un consilier genetic vă poate ajuta să înțelegeți:

• riscurile și beneficiile efectuării unui test genetic
• rezultatele potențiale ale testului și semnificația acestora
• cum ar putea fi afectați membrii familiei dumneavoastră dacă testul arată că o afecțiune gravă este prezentă în familie
• riscul ca dumneavoastră și partenerul dumneavoastră să transmiteți o afecțiune copiilor dumneavoastră
• opțiunile dumneavoastră dacă aveți un copil cu o afecțiune ereditară și nu doriți ca următorul copil să o moștenească

Dacă decideți să nu faceți un test genetic, veți primi în continuare îngrijire și sprijin din partea cadrelor medicale.

Impactul asupra familiei dumneavoastră

Ar putea fi util să vă gândiți cum rezultatele unui test genetic vă pot afecta pe dumneavoastră și pe ceilalți membri ai familiei.

Dacă testul genetic arată că există modificări ale genelor dumneavoastră care cauzează o afecțiune, acest lucru poate însemna că și alți membri ai familiei dumneavoastră o au. În această situație, medicul dumneavoastră poate recomanda ca și alți membri ai familiei să facă un test genetic.

Există, de asemenea, posibilitatea ca testul să vă ofere informații despre rudele dumneavoastră pe care dumneavoastră sau ele nu le cunoșteați anterior. De exemplu, poate arăta că ați fost adoptat(ă) sau că tatăl dumneavoastră biologic nu este cel pe care îl credeați a fi.

Acest lucru se datorează faptului că testul poate arăta că nu aveți gene comune cu membrii familiei dumneavoastră.

Efectuarea unui test genetic

Un test genetic se face de obicei folosind o probă de sânge sau salivă.

Dacă ați fost trimis(ă) pentru un test genetic deoarece aveți cancer, testul se va efectua pe o probă din tumoarea care a fost deja îndepărtată ca parte a tratamentului dumneavoastră.

Proba de sânge, salivă sau țesut este trimisă la un laborator de genetică pentru a fi analizată.

Obținerea rezultatelor

Vi se va spune când veți primi rezultatele testului. În funcție de motivul testului, acest lucru poate dura săptămâni sau luni. Este posibil să aveți nevoie de teste suplimentare.

Rezultatele testului pot arăta:

• aveți o modificare a genelor despre care se știe că provoacă o afecțiune
• nu aveți o modificare a genelor despre care se știe că provoacă o afecțiune
• nu este clar ce semnificație au rezultatele pentru sănătatea dumneavoastră (dar medicii ar putea înțelege mai bine rezultatele în viitor)

După ce primiți rezultatele, este posibil să fiți îndrumat(ă) către un consilier genetic pentru a vă ajuta să înțelegeți ce înseamnă acestea pentru dumneavoastră și familia dumneavoastră.

Cu cât orice problemă oculară este descoperită mai devreme, cu atât mai repede dumneavoastră și copilul dumneavoastră veți putea primi tratamentul și sprijinul necesar.

Copiii pot să nu realizeze că au o problemă de vedere, astfel încât, fără teste de rutină, există riscul ca o problemă să nu fie depistată. Acest lucru le poate afecta dezvoltarea și educația.

Dacă aveți orice îngrijorare cu privire la vederea copilului dumneavoastră, consultați medicul de familie sau medicul oftalmolog.

Ochii copilului dumneavoastră pot fi verificați de mai multe ori pe parcursul primelor ore, săptămâni și ani de viață.

În primele 72 de ore de la naștere

Ochii copilului vor fi verificați pentru orice probleme fizice evidente, ca parte a examenului fizic al nou-născutului.

Între 6 și 8 săptămâni

Acesta este un examen fizic de control pentru a verifica eventualele probleme evidente care nu au fost depistate imediat după naștere.

Pot fi efectuate o serie de teste pentru a depista probleme de vedere sau afecțiuni oculare la bebeluși și copii.

Testul reflexului roșu

Testul reflexului roșu se efectuează de obicei împreună cu o examinare generală a ochilor bebelușului dumneavoastră, ca parte a controalelor nou-născutului.

Acesta implică utilizarea unui instrument numit oftalmoscop, care mărește ochii și folosește o lumină pentru ca aceștia să poată fi examinați clar.

Atunci când lumina este îndreptată spre ochii bebelușului dumneavoastră, ar trebui să se observe o reflexie roșie, deoarece lumina este reflectată înapoi. Dacă se observă o reflexie albă, aceasta ar putea fi un semn al unei probleme oculare.

Testul reflexului pupilar

Testul reflexului pupilar implică îndreptarea unei lumini spre fiecare ochi al bebelușului dumneavoastră pentru a verifica modul în care pupilele (punctele negre din centrul ochilor) reacționează la lumină.

Pupilele bebelușului dumneavoastră ar trebui să se micșoreze automat ca răspuns la lumină. Dacă nu se întâmplă acest lucru, ar putea fi un semn al unei probleme.

Atenția la obiecte vizuale

Acesta este un test simplu pentru a verifica dacă un nou-născut acordă atenție obiectelor vizuale.

O moașă sau un medic va încerca să atragă atenția bebelușului dumneavoastră cu un obiect interesant. Apoi îl va mișca pentru a vedea dacă ochii copilului îl urmăresc.

Aceste tipuri de teste pot fi folosite și pentru a verifica vederea bebelușilor mai mari și a copiilor mici care nu pot încă vorbi.

Dacă copilul dumneavoastră poate vorbi, dar nu poate încă recunoaște literele, se pot folosi imagini în loc de obiecte.

Tabelele Snellen și LogMAR

Atunci când copilul dumneavoastră poate recunoaște sau potrivi literele, vederea îi este testată folosind tabele cu rânduri de litere și cifre de dimensiuni descrescătoare.

Copilul dumneavoastră va fi rugat să citească sau să potrivească literele pe care le poate vedea de la o anumită distanță. Aceste tabele se numesc tabele Snellen sau LogMAR.

Pentru copiii mai mici, se poate efectua în schimb un test similar folosind imagini sau simboluri.

Teste de amplitudine a mișcărilor

Pentru a testa amplitudinea mișcărilor fiecărui ochi, atenția copilului va fi atrasă de un obiect interesant, care este apoi mutat în 8 poziții diferite: sus, jos, stânga, dreapta și la jumătatea distanței dintre fiecare dintre aceste puncte.

Acest lucru testează cât de bine funcționează mușchii oculari.

Testul de refracție

Testul de refracție este efectuat de medicul oftalmolog sau de un optometrist și este folosit pentru a verifica dacă copilul dumneavoastră are nevoie de ochelari și, dacă da, de ce dioptrii are nevoie.

Înainte de test, copilului dumneavoastră i se pot administra picături speciale pentru ochi care îi dilată pupilele, astfel încât partea din spate a ochilor să poată fi examinată mai clar.

Copilul dumneavoastră va fi rugat să se uite la o lumină sau să citească litere de pe un tabel, dacă este suficient de mare, în timp ce diferite lentile sunt plasate în fața ochilor săi.

Testul pentru deficiența de vedere a culorilor

Testele pentru deficiența de vedere a culorilor, cunoscute și sub numele de teste pentru daltonism, sunt de obicei efectuate la copiii mai mari dacă se suspectează o problemă.

Unul dintre testele folosite pentru a verifica daltonismul este testul Ishihara. Acesta implică privirea unor imagini formate din puncte în 2 culori diferite. Dacă vederea culorilor copilului este normală, acesta va putea recunoaște o literă sau o cifră din imagine.

Un copil care nu poate face diferența dintre 2 culori nu va putea vedea cifra sau litera, ceea ce înseamnă că ar putea avea o problemă de vedere a culorilor.

Există o serie de probleme oculare diferite care pot fi depistate în timpul testelor oftalmologice, inclusiv:

• cataracta congenitală – zone opace în cristalinul ochiului, prezente de la naștere
• ochiul leneș (ambliopie) – când vederea la un ochi nu se dezvoltă corespunzător
• strabismul – când ochii privesc în direcții diferite
• miopia – când obiectele îndepărtate apar neclare, în timp ce obiectele apropiate pot fi văzute clar
• hipermetropia – când puteți vedea clar obiectele îndepărtate, dar obiectele apropiate sunt neclare
• astigmatismul – când stratul transparent din partea din față a ochiului (corneea) nu este perfect curbat
• deficiența de vedere a culorilor (daltonismul) – dificultate în a vedea culorile sau în a distinge între diferite culori; aceasta este mai frecventă la băieți decât la fete

Deși copilul dumneavoastră ar trebui să facă teste oftalmologice regulate pe măsură ce crește, este totuși important să fiți atenți la semnele oricăror probleme și să cereți sfatul dacă aveți îngrijorări.

La copiii mai mari, semnele unei posibile probleme oculare pot include:

• ochii care nu privesc în aceeași direcție
• acuze de dureri de cap sau oboseală oculară
• probleme la citit – de exemplu, ar putea fi nevoie să țină cărțile aproape de față și ar putea pierde frecvent rândul
• probleme de coordonare mână-ochi – de exemplu, ar putea avea dificultăți la jocurile cu mingea
• stângăcie neobișnuită
• frecarea regulată a ochilor
• statul prea aproape de televizor

Discutați cu medicul de familie sau cu medicul oftalmolog dacă aveți orice îngrijorare legată de ochii sau vederea copilului dumneavoastră. Cu cât o problemă este depistată mai devreme, cu atât mai bine.

Copiii pot face un test de vedere la orice vârstă. Nu trebuie să știe să citească sau chiar să vorbească. Un test de vedere este deosebit de important dacă există antecedente de probleme oculare în copilărie, cum ar fi strabismul sau ambliopia (ochiul leneș), în familia dumneavoastră.